504 matches
-
unor alele pot să apară relativ des în populațiile mici (Suzuki et al. 1989). De exemplu, dacă o femeie și un bărbat sunt amândoi heterozigoți pentru un caracter (Aa), se poate expecta ca 25% dintre descendenții lor sa fie homozigoți recesivi (aa). Pur și simplu dintr-un joc al întâmplării, poate să apară situația ca un anumit cuplu din populația mică să nu aibă nici un copil homozigot (aa). Acest eveniment poate să aibă un efect major asupra echilibrului genetic al populației
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ca un anumit cuplu din populația mică să nu aibă nici un copil homozigot (aa). Acest eveniment poate să aibă un efect major asupra echilibrului genetic al populației respective, în sensul modificării băncii genetice spre o frecvență mai redusă a alelei recesive (a). Driftul genetic apare destul de frecvent în populațiile mici. În populațiile mari, un eveniment, cum este cazul de mai sus, ar fi fost neutralizat de către alte familii care ar fi produs un număr compensator de descendenți homozigoți (aa). 1.3
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
lipsa variabilității interindividuale la nivel de fitness între fenotipurile homozigote și heterozigote este cel al albinismului (pentru detalii, vezi informațiile recente raportate de Organizația Națională a Albinismului și a Hipopigmentării, www.albinism.org). De exemplu, în cazul unei maladii autozomale recesive homozigote, așa cum este cazul albinismului, indivizii homozigoți au un fitness relativ asemănător cu cel al indivizilor neafectați, adică participă cu succes la reproducere. Însă în cazul altor maladii de recesie, cum este diabetul cu debut juvenil, presiunea selectivă este mult
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
vezi www.idf.org), mortalitatea cauzată de diabetul juvenil era foarte mare până la începutul secolului XX. Deși descoperirea insulinei a crescut mult șansele indivizilor afectați de a se reproduce, acest lucru a dus însă și la creșterea șansei alelelei mutante recesive de a se transmite de-a lungul generațiilor (NAS Report, 1998). Un alt exemplu de selecție contra homozigoților este dat de rezistența la virusul imunodeficienței umane (virusul HIV). În anii ’90, s-a descoperit că unii oameni nu manifestă sindromul
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ale malariei. Investigațiile privind distribuția malariei pe glob arată că, în zonele cu malarie ale Africii Centrale, se observă o frecvență crescută a unei maladii genetice denumită siclemie, sau anemie falciformă (www.who.int/malaria). Indivizii cu siclemie, deci homozigoții recesivi (aa), au rezistență la malarie, din cauză că celulele roșii ale siclemicilor (flate și cu formă de seceră) nu sunt preferate de țânțari. Din păcate, după statisticile raportate de Organizația Mondială a Sănătății, indivizii cu rezistență la malarie mor adesea devreme, din cauza
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
an). Studii relativ recente (Joy et al., 2003) indică faptul că indivizii heterozigoți pentru gena anemiei falciforme (Aa) au și ei o rezistență moderată la malarie (unele dintre hematiile lor sunt flate și în formă de seceră), dar, spre deosebire de homozigoții recesivi pentru gena anemiei (aa), heterozigoții vor dezvolta foarte rar anemie severă letală. Homozigoții dominanți pentru gena siclemiei (AA) au celule roșii normale, nu dezvoltă anemie, dar sunt o gazdă preferată de țânțarii transmițători de malarie. Ca urmare, după cum se argumentează
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
își vor transmite genele următoarei generații, deci descendenții vor moșteni doar alela A. Aceasta este o formă extremă de selecție direcțională. Există cel puțin 5 000 de maladii genetice cu transmitere ereditară, iar cele mai multe dintre acestea sunt cauzate de alele recesive (Ewald, 1994). De obicei, aceste alele recesive sunt purtate de indivizi heterozigoți (AA), ele devenind vizibile doar când se nasc indivizi homozigoți (aa). O populație s-ar putea debarasa rapid de alelele recesive mutante numai dacă ar avea loc selecția
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
descendenții vor moșteni doar alela A. Aceasta este o formă extremă de selecție direcțională. Există cel puțin 5 000 de maladii genetice cu transmitere ereditară, iar cele mai multe dintre acestea sunt cauzate de alele recesive (Ewald, 1994). De obicei, aceste alele recesive sunt purtate de indivizi heterozigoți (AA), ele devenind vizibile doar când se nasc indivizi homozigoți (aa). O populație s-ar putea debarasa rapid de alelele recesive mutante numai dacă ar avea loc selecția naturală contra heterozigoților (Aa) și homozigoților (aa
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cele mai multe dintre acestea sunt cauzate de alele recesive (Ewald, 1994). De obicei, aceste alele recesive sunt purtate de indivizi heterozigoți (AA), ele devenind vizibile doar când se nasc indivizi homozigoți (aa). O populație s-ar putea debarasa rapid de alelele recesive mutante numai dacă ar avea loc selecția naturală contra heterozigoților (Aa) și homozigoților (aa). Acest tip de selecție direcțională extremă este însă foarte rar. Consilierea genetică actuală încurajează indivizii purtători de alele recesive letale să limiteze pe cât posibil transmiterea mai
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
s-ar putea debarasa rapid de alelele recesive mutante numai dacă ar avea loc selecția naturală contra heterozigoților (Aa) și homozigoților (aa). Acest tip de selecție direcțională extremă este însă foarte rar. Consilierea genetică actuală încurajează indivizii purtători de alele recesive letale să limiteze pe cât posibil transmiterea mai departe a acestor alele. Un exemplu de selecție direcțională extremă, dar de succes, are loc în populațiile închise ale evreilor ashkenazi din SUA (Cavalli-Sforza et al., 1994). Pe baza unui program intens de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
x AA, aa x Aa, aa x aa. Într-o populație în care frecvența fiecăreia dintre cele două alele este de 50%, frecvențele alelice expectate în genotipurile descendenților rezultați în urma împerecherilor aleatorii vor fi: 25% homozigot dominant (AA), 25% homozigot recesiv (aa) și 50% heterozigot (Aa). Aceste valori ale frecvențelor alelice vor rămâne constante de-a lungul generațiilor viitoare în condițiile în care împerecherea continuă să se facă aleatoriu. 1) Împerecherile non-aleatorii cu asortare pozitivă (positive assortative mating) Unul dintre modurile
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
tot cu indivizi supli. Pentru un caracter determinat de două alele autozomale, împerecherea asortativă pozitivă ar putea consta în trei tipuri de combinații genotipice: homozigot dominant cu homozigot dominant (AA x AA), heterozigot cu heterozigot (Aa x Aa) și homozigot recesiv cu homozigot recesiv (aa x aa). Efectul în lanț al împerecherilor cu asortare pozitivă este creșterea progresivă a numărului genotipurilor homozigote (AA și aa), în paralel cu descreșterea genotipurilor heterozigote (Aa). Această polarizare a genotipurilor într-o populație se va
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
supli. Pentru un caracter determinat de două alele autozomale, împerecherea asortativă pozitivă ar putea consta în trei tipuri de combinații genotipice: homozigot dominant cu homozigot dominant (AA x AA), heterozigot cu heterozigot (Aa x Aa) și homozigot recesiv cu homozigot recesiv (aa x aa). Efectul în lanț al împerecherilor cu asortare pozitivă este creșterea progresivă a numărului genotipurilor homozigote (AA și aa), în paralel cu descreșterea genotipurilor heterozigote (Aa). Această polarizare a genotipurilor într-o populație se va accentua cu fiecare
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genetic. Multe linii de șoareci de laborator au rezultat prin împerecheri consaguine frate - soră de-a lungul a peste 50 de generații. O problemă majoră a acestei metode o reprezintă însă creșterea treptată a șansei de homozigotare a unor alele recesive, dacă acestea sunt prezente în banca genetică a populației respective. Astfel, la unele rase canine se poate observa o frecvență crescută a displaziei de șold, epilepsiei sau a unor boli autoimune, ca o consecință a împerecherilor non-aleatorii de-a lungul
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
reproductiv ca urmare a consangvinizării este cunoscută sub numele de depresie de consangvinizare (inbreeding depression). Dimpotrivă, împerecherile între indivizi cât mai îndepărtați genetic vor crește variabilitatea alelică a unei populații, rezultând într-o reducere a șanselor de homozigotare a alelelor recesive mutante, deci indivizii vor fi mult mai viabili și capabili de reproducere. Acest fenomen poartă numele de vigoare hibridă sau heterozis. Problema depresiei de consangvinizare apare foarte rar la specia umană. Așa este cazul subculturilor sau al populațiilor mici, izolate
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
frecvență ridicată a sindromului Ellis-van Creveld, caracterizat prin nanism, polidactilie, malformații ale brațelor, trunchiului și cordului. Majoritatea indivizilor de pe glob care manifestă această maladie fac parte din populația amish, iar 7% dintre indivizii acestei populații sunt purtători ai alelei mutante recesive pentru sindromul Ellis-van Creveld (NAS Report, 1998). BIBLIOGRAFIE Alcock J 2001. Animal Behavior: An Evolutionary Approach. Sinauer Associates, Inc., 7th edition. Bishop JA, Cook LM (eds.) 1981. Genetic consequences of man made change. Academic Press, London. Cavalli-Sforza LL, Menozzi P
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
maladie determinată de o mutație a unei singure baze din regiunea genetică ce codifică lanțul beta al hemoglobinei (Fauci et al. 2001). Datorită acestei mutații punctiforme, maladia poate fi transmisă pe toate cele trei căi de transmitere (autozomal dominant, autozomal recesiv și X-linkat). În alcătuirea și analiza pedigriului, cele mai predictibile și ușor de urmărit patternuri de transmitere genetică sunt maladiile autozomal dominante, autozomal recesive și cele X-linkate. 5.1. Construcția pedigriului Reprezentarea unui pedigri se face într-o manieră standardizată
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mutații punctiforme, maladia poate fi transmisă pe toate cele trei căi de transmitere (autozomal dominant, autozomal recesiv și X-linkat). În alcătuirea și analiza pedigriului, cele mai predictibile și ușor de urmărit patternuri de transmitere genetică sunt maladiile autozomal dominante, autozomal recesive și cele X-linkate. 5.1. Construcția pedigriului Reprezentarea unui pedigri se face într-o manieră standardizată, prin utilizarea unor simboluri specifice (vezi fig. 1). Într-un pedigri familial, cum este cel prezentat în figura 2, generațiile ocupă linii orizontale separate
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
momentul când în populație apar fenotipuri anormale sau diferite de medie. Într-un pedigri, modul de transmitere al unui fenotip anormal poate fi urmărit de-a lungul a mai multor generații, putându-se deduce dacă alela determinantă este dominantă sau recesivă. 5.2.1. Transmiterea autozomală dominantă O genă mutantă dominantă va fi transmisă intactă de la o generație la alta. Cele mai multe împerecheri vor fi de tipul Aa x aa, adică individ heterozigot cu individ homozigot pentru alela respectivă. Se va expecta
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
poate manifesta mai sever la homozigoți decât la heterozigoții afectați, ajungându-se, de cele mai multe ori, la extincția homozigoților înainte ca aceștia să aibă șansa de a se reproduce, deci de a-și asigura fitnessul direct. 5.2.2. Transmiterea autozomală recesivă Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizii homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sever la homozigoți decât la heterozigoții afectați, ajungându-se, de cele mai multe ori, la extincția homozigoților înainte ca aceștia să aibă șansa de a se reproduce, deci de a-și asigura fitnessul direct. 5.2.2. Transmiterea autozomală recesivă Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizii homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
homozigoților înainte ca aceștia să aibă șansa de a se reproduce, deci de a-și asigura fitnessul direct. 5.2.2. Transmiterea autozomală recesivă Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizii homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile între indivizi heterozigoți (purtători). O condiție autozomală recesivă poate fi transmisă de-a lungul
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizii homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile între indivizi heterozigoți (purtători). O condiție autozomală recesivă poate fi transmisă de-a lungul a mai multor generații de purtători, până când va apare șansa ca doi indivizi purtători să se împerecheze, moment în care va exista riscul ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să fie afectat
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
generații de purtători, până când va apare șansa ca doi indivizi purtători să se împerecheze, moment în care va exista riscul ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să fie afectat. Un model de pedigri tipic pentru o maladie autozomală recesivă cu transmitere mendeliană, sau rezultată prin mutație nouă este prezentat în figura 4 (A), respectiv 4 (C). În figura 4 (B), este este prezentat un pedigriu pentru o maladie autozomală recesivă în care a avut loc o împerechere de tip
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Un model de pedigri tipic pentru o maladie autozomală recesivă cu transmitere mendeliană, sau rezultată prin mutație nouă este prezentat în figura 4 (A), respectiv 4 (C). În figura 4 (B), este este prezentat un pedigriu pentru o maladie autozomală recesivă în care a avut loc o împerechere de tip consangvin, deci între rude de sânge (inbreeding). Dacă părinții sunt înrudiți între ei (de exemplu, veri primari sau secundari), apare riscul crescut ca gena prezentă la descendentul lor să aibă două
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]