27,862 matches
-
sau sindromul Marinesco-Garland, sindromul Garland-Moorhouse, sindromul Sjögren II, sindromul Marinesco-Sjögren-Garland, sindromul Torsten, sindromul Torsten Sjögren (OMIM 248800), este un sindrom neurologic ereditar rar (au fost descrise peste 100 de persoane cu acest sindrom), transmis autozomal recesiv, caracterizat prin ataxie cerebeloasă cu atrofie cerebeloasă, disdiadocochinezia, dizartrie, cataractă cu debut precoce, retard intelectual moderat până la sever, hipotonie și slăbiciune musculară, statură mică, diverse anomalii scheletice, inclusiv scolioză, hipogonadism hipergonadotropic. Cu toate că mulți adulți au un handicap
Sindromul Marinesco-Sjögren () [Corola-website/Science/326039_a_327368]
-
1931 Gheorghe Marinescu a descris pentru prima dată 4 bolnavi care sufereau de această afecțiune. Sjögren, în 1950, a raportat 14 cazuri similare în Suedia.. În 1953 doi neurologi britanici Hugh Garland and Doreen Moorhouse au descris 2 bolnavi cu sindromul Marinesco-Sjögren. este o boală autozomală recesivă provocată de o mutație a genei "SIL1", localizată pe regiunea 5q31 a cromozomului 5; gena "SIL1" a fost identificată prin secvențializarea ADN. Sindromul Marinesco-Sjögren (SMS) ar trebui să fie luate în considerare la persoanele
Sindromul Marinesco-Sjögren () [Corola-website/Science/326039_a_327368]
-
britanici Hugh Garland and Doreen Moorhouse au descris 2 bolnavi cu sindromul Marinesco-Sjögren. este o boală autozomală recesivă provocată de o mutație a genei "SIL1", localizată pe regiunea 5q31 a cromozomului 5; gena "SIL1" a fost identificată prin secvențializarea ADN. Sindromul Marinesco-Sjögren (SMS) ar trebui să fie luate în considerare la persoanele cu următoarele semne clinice: Caracteristici adiționale:
Sindromul Marinesco-Sjögren () [Corola-website/Science/326039_a_327368]
-
Sindromul Marfan este o boală genetică determinată de mutații ale genei "FBN1" ce afectează țesutului conjunctiv și care se transmite după tipul autozomal dominant. Că aspect exterior, persoanele care suferă de această afecțiune sunt neobișnuit de înalți, au membre și degete
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
este o boală genetică determinată de mutații ale genei "FBN1" ce afectează țesutului conjunctiv și care se transmite după tipul autozomal dominant. Că aspect exterior, persoanele care suferă de această afecțiune sunt neobișnuit de înalți, au membre și degete lungi. Sindromul Marfan afectează cel mai mult: ochii, scheletul osos și sistemul cardio-vascular. Manifestările clinice în Sindromul Marfan pot fi variabile, de la ușoare până la severe. Cele mai grave complicații sunt defecte la nivelul sistemului cardio-vascular (vâlvele inimii și aorta). Boala poate afecta
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
care se transmite după tipul autozomal dominant. Că aspect exterior, persoanele care suferă de această afecțiune sunt neobișnuit de înalți, au membre și degete lungi. Sindromul Marfan afectează cel mai mult: ochii, scheletul osos și sistemul cardio-vascular. Manifestările clinice în Sindromul Marfan pot fi variabile, de la ușoare până la severe. Cele mai grave complicații sunt defecte la nivelul sistemului cardio-vascular (vâlvele inimii și aorta). Boala poate afecta, de asemenea, plămânii, ochii, sacul dural în jurul măduvei spinării, scheletul și palatului dur. Afecțiunea este
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
Oamenii au o pereche de gene "FBN1", boala fiind determinată de o mutație a uneia dintre cele două gene. Deoarece alelele mutante ale aceastei gene sunt dominante, persoanele care moștenesc o alela mutanta FBN1 de la unul dintre părinți vor avea sindrom Marfan. Astfel, riscul de transmitere a bolii de la un părinte bolnav la copil este de 50%. Numele sindromului este un eponim în onoarea pediatrului francez Antoine-Bernard Marfan. La ședința din 28 februarie 1896 a Societății Medicale a spitalelor din Paris
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
gene. Deoarece alelele mutante ale aceastei gene sunt dominante, persoanele care moștenesc o alela mutanta FBN1 de la unul dintre părinți vor avea sindrom Marfan. Astfel, riscul de transmitere a bolii de la un părinte bolnav la copil este de 50%. Numele sindromului este un eponim în onoarea pediatrului francez Antoine-Bernard Marfan. La ședința din 28 februarie 1896 a Societății Medicale a spitalelor din Paris el a prezentat cazul unei fetițe de 5 ani, numită Gabrielle, care avea o înfățișare deosebită și prezența
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
pediatrului francez Antoine-Bernard Marfan. La ședința din 28 februarie 1896 a Societății Medicale a spitalelor din Paris el a prezentat cazul unei fetițe de 5 ani, numită Gabrielle, care avea o înfățișare deosebită și prezența câteva din caracteristicile clinice ale sindromului Marfan. În 1968, Hugh Bentall a realizat o intervenție chirurgicală prin care a înlocuit aorta ascendentă și vâlvă aortica la un pacient care suferea de această boală, intervenție care îi poartă numele. Genă a cărei mutații determina boală a fost
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
aortica la un pacient care suferea de această boală, intervenție care îi poartă numele. Genă a cărei mutații determina boală a fost identificată prima dată de Francesco Ramirez la Mount Sinai Medical Center din New York în 1991. Manifestările clinice ale sindromului Marfan sunt variabile, atât între membrii aceleiași familii (care prezintă aceeași alela mutanta) că și între indivizi din familii diferite (și care pot prezenta alele mutante diferite), fenomen cunoscut sub numele de expresivitate variabilă. Stabilirea diagnosticului se face folosind criterii
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
Berlin în 1988 și ulterior reactualizate în 1996 la Gând, cunoscute sub numele de „nosologia Gând” (în ). Prezența simultană a membrelor lungi, a subluxației de cristalin și a dilatării rădăcinii aortice sunt, în general, suficiente pentru a pune diagnosticul de sindrom Marfan cu siguranta rezonabilă. Există mai mult de 30 de alte caracteristici clinice care sunt asociate cu acest sindrom, majoritatea implicând scheletul, pielea și articulațiile. Sindromul Marfan face parte dintr-un grup de boli determinate de mutații ale genei "FBN1
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
a membrelor lungi, a subluxației de cristalin și a dilatării rădăcinii aortice sunt, în general, suficiente pentru a pune diagnosticul de sindrom Marfan cu siguranta rezonabilă. Există mai mult de 30 de alte caracteristici clinice care sunt asociate cu acest sindrom, majoritatea implicând scheletul, pielea și articulațiile. Sindromul Marfan face parte dintr-un grup de boli determinate de mutații ale genei "FBN1", boli numite fibrilinopatii. Acest grup de boli se caracterizează printr-un număr de semne clinice comune care însă se
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
și a dilatării rădăcinii aortice sunt, în general, suficiente pentru a pune diagnosticul de sindrom Marfan cu siguranta rezonabilă. Există mai mult de 30 de alte caracteristici clinice care sunt asociate cu acest sindrom, majoritatea implicând scheletul, pielea și articulațiile. Sindromul Marfan face parte dintr-un grup de boli determinate de mutații ale genei "FBN1", boli numite fibrilinopatii. Acest grup de boli se caracterizează printr-un număr de semne clinice comune care însă se asociază în mod diferit de la o boală
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
un grup de boli determinate de mutații ale genei "FBN1", boli numite fibrilinopatii. Acest grup de boli se caracterizează printr-un număr de semne clinice comune care însă se asociază în mod diferit de la o boală la alta. Pe langă sindromul Marfan, acest grup de boli mai cuprinde: Personalități despre care se crede că sufereau de sindromul Marfan dar care nu au fost diagnosticați niciodată deoarece procedura de diagnosticare a aparut abia în secolul 20.
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
boli se caracterizează printr-un număr de semne clinice comune care însă se asociază în mod diferit de la o boală la alta. Pe langă sindromul Marfan, acest grup de boli mai cuprinde: Personalități despre care se crede că sufereau de sindromul Marfan dar care nu au fost diagnosticați niciodată deoarece procedura de diagnosticare a aparut abia în secolul 20.
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
includ de obicei AINS sau paracetamol, cunoscut de asemenea sub numele de acetaminofen. Steroizii sunt de asemenea utili, și de asemenea lidocaina vâscoasă. Aspirina poate fi utilizată la adulți. Nu se recomandă administrarea aspirinei la copii, deoarece crește riscul apariției sindromului Reye. Penicilina V este cel mai frecvent antibiotic utilizat în Statele Unite pentru faringita streptococică. Este popular deoarece este sigur, acționează bine și nu costă mulți bani. Amoxicilina este utilizată de obicei în Europa. În India, probabilitatea febrei reumatice este mai
Faringită streptococică () [Corola-website/Science/326337_a_327666]
-
vedere legal, ambii părinți exercită autoritatea părintească. Această lipsire de autoritatea parentală "de facto" se datorează imposibilității reale de se acoperi drepturile legitime, din cauza boicotului efectuat de către părintele rezident ori de către anturajului celuilalt părinte. Cazuri de acest tip pot fi Sindromul alienării părintești sau răpirea internațională de minori. În România, operează prezumția de autoritate părintească comună. Astfel, custodia unică este excepția de la regulă. (Art. 397 și Art. 398 codul civil). Ca și pe vechiul Cod al familiei, in cazul custodiei unice
Autoritatea părintească () [Corola-website/Science/322563_a_323892]
-
Bujold scrie că experiența creșterii alături de un tată faimos este reflectată în experiențele personajelor sale Miles și Fiametta, care cresc în umbra unui "om celebru". Observând că tendința apare la ambele genuri, ea se întreabă de ce se folosește mereu titulatura "sindromul fiului omului celebru" și niciodată aceea de "sindromul fiicei omului celebru". Fratele ei este, la fel ca tatăl lor, inginer, ajutând-o cu detalii tehnice la scrierea cărții "Falling Free". În prezent, Bujold trăiește în Minnesota, are doi copii și
Lois McMaster Bujold () [Corola-website/Science/322693_a_324022]
-
faimos este reflectată în experiențele personajelor sale Miles și Fiametta, care cresc în umbra unui "om celebru". Observând că tendința apare la ambele genuri, ea se întreabă de ce se folosește mereu titulatura "sindromul fiului omului celebru" și niciodată aceea de "sindromul fiicei omului celebru". Fratele ei este, la fel ca tatăl lor, inginer, ajutând-o cu detalii tehnice la scrierea cărții "Falling Free". În prezent, Bujold trăiește în Minnesota, are doi copii și este divorțată. Lois Bujold a scris trei cărți
Lois McMaster Bujold () [Corola-website/Science/322693_a_324022]
-
aproximativ 2% din pacienții cu despicături labiale asociind sau nu anomalii dentare cu transmitere autozomal dominantă, sau ale genei "TBX22", cu transmitere legată de X. Despicăturile labiale și palatine sindromice sunt situațiile în care despicăturile sunt un simptom în cadrul unui sindrom polimalformativ, de cauză cunoscută sau nu. Despicăturile labio-palatine sunt mai mult sau mai putin frecvente în: însă pot fi întâlnite și în alte sindroame. Riscul de recurență este variabil, în funcție de etiologie: Aceste malformații beneficiază de un tratament chirurgical, obținându-se
Despicături labiale și palatine () [Corola-website/Science/322729_a_324058]
-
X. Despicăturile labiale și palatine sindromice sunt situațiile în care despicăturile sunt un simptom în cadrul unui sindrom polimalformativ, de cauză cunoscută sau nu. Despicăturile labio-palatine sunt mai mult sau mai putin frecvente în: însă pot fi întâlnite și în alte sindroame. Riscul de recurență este variabil, în funcție de etiologie: Aceste malformații beneficiază de un tratament chirurgical, obținându-se rezultate remarcabile dacă se urmărește intervenția la timp pentru următoarele componente (în functie de contextul clinic):
Despicături labiale și palatine () [Corola-website/Science/322729_a_324058]
-
sunt geloși de regulă pe fapte închipuite sau reale de necredință de natură sexuală. Un exemplu clasic de gelozie îl întâlnim în opera lui Verdi, Otello. Atunci când acest sentiment atinge cote patologice, avem de-a face cu gelozia delirantă sau "sindromul Othello". François de la Rochefoucauld explica astfel deosebirea între gelozie și invidie:
Gelozie () [Corola-website/Science/322761_a_324090]
-
Theodoros Mavrostomos a atins adâncimea record de 701 metri în scufundare simulată într-o cameră hiperbară din laboratorul hiperbar Comex. Utilizarea de hidrogen pentru scufundări de mare adâncime a fost determinată de necesitatea de a se depăși problemele cauzate de sindromul nervos al înaltelor presiuni (SNIP) cauzate de narcoza heliului. În 1977 societatea COMEX a livrat României instalația de scufundare Ulyss, transportată de la Constanța la șantierul naval din Turnu-Severin pentru a fi instalată pe nava "Arad", repartizată Grupului de scafandri de
Comex S.A. () [Corola-website/Science/322312_a_323641]
-
Johanna Justine Conrad, cu care a avut opt copii (șapte au supraviețuit copilăriei, notabili între ei fiind Clara Adelheid și Albert Conrad). Johann Michael a murit în Sibiu, în 1838, la vârsta de 63 de ani, ca urmare a unui sindrom respirator acut. Clara Adelheid s-a născut pe 5 noiembrie 1822, al doilea copil al lui Johann Michael cel tânăr și al celei de-a doua soții a lui, Johanna Justine. Ea manifesta un vizibil talent artistic, pictorul Theodor Glatz
Casa de Soterius von Sachsenheim () [Corola-website/Science/329594_a_330923]
-
Arthur C. Clarke și Frederik Pohl au colaborat pentru prima dată cu ocazia "Ultimei teoreme". Romanul a fost început de Clarke în prima parte a anului 2004, dar în 2006, la vârsta de 88 de ani, boala provocată de complicațiile sindromului post-poliomielitic și blocajul scriitoricesc l-au împiedicat să mai scrie, lucru care l-a determinat să-i ceară ajutorul lui Pohl. Pohl a explicat: „Arthur mi-a povestit că s-a trezit într-o dimineață și și-a dat seama
Ultima teoremă () [Corola-website/Science/329632_a_330961]