3,055 matches
-
produsul DQB se asociază cu produsul DQA1 , formându-se un heterodimer αβ care reprezintă o moleculă funcțională DQ. Până în prezent au fost descrise următoarele gene în regiunea CMH clasa II: patru gene DP, desemnate DPA1, DPA 2, DPB1, DPB2, o genă DN desemnată DNA, o genă DOB, cinci gene DQ desemnate B3, B1, A1 și un număr variabil de gene DR, desemnate DR (B1- B9, A). La om, au mai fost utilizate și simbolurile DZ/DO pentru desemnarea subregiunii DO din
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
produsul DQA1 , formându-se un heterodimer αβ care reprezintă o moleculă funcțională DQ. Până în prezent au fost descrise următoarele gene în regiunea CMH clasa II: patru gene DP, desemnate DPA1, DPA 2, DPB1, DPB2, o genă DN desemnată DNA, o genă DOB, cinci gene DQ desemnate B3, B1, A1 și un număr variabil de gene DR, desemnate DR (B1- B9, A). La om, au mai fost utilizate și simbolurile DZ/DO pentru desemnarea subregiunii DO din acest locus genic complex. Alte
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genele TAP codifică pentru proteine implicate în transportul în reticulul endoplasmic al peptidelor antigenice supuse prelucrării în celulele prezentatoare de antigen (APC). Regiunea CMH clasa II mai conține și gene pentru componentele complementului desemnate C2, C4, Bf (factorul B), apoi gena pentru subunitatea CYP-21 a 21-hidroxilazei, gene pentru membri ai familiei proteinelor de șoc termic 70 (HSP 70) și factorul α de necroză tumorală (TNF-α) și gena pentru factorul de necroză tumorală β sau pentru limfotoxină (TNF-β). La șoarece, genele CMH
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
mai conține și gene pentru componentele complementului desemnate C2, C4, Bf (factorul B), apoi gena pentru subunitatea CYP-21 a 21-hidroxilazei, gene pentru membri ai familiei proteinelor de șoc termic 70 (HSP 70) și factorul α de necroză tumorală (TNF-α) și gena pentru factorul de necroză tumorală β sau pentru limfotoxină (TNF-β). La șoarece, genele CMH clasa I sunt desemnate H-2K, H-2D și H-2L. Spre deosebire de genele CMH clasa I de la specia umană, aceste gene nu constituie un cluster genic, fiind localizate separat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
generat locii genici principali ai CMH clasa II. Genele RING6 și RING7 par a codifica pentru catenele α și β ale unor proteine clasa II, neidentificate până la această descoperire. Proteina codificată de RING6 are 261 de aminoacizi, aceea codificată de gena RING7 are 263 de aminoacizi, prezentând configurații ale domeniilor asemănătoare celor ale heterodimerului clasa II. Domeniul α2 al RING6 este mai înrudit cu catena α clasa II și cu β2-microglobulina, decât cu catenele β clasa II sau cu catena CMH
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
prezintă o regiune variabilă (V), o regiune constantă (C) și o regiune de unire (J) cu similitudini remarcabile ca dimensiune și secvență de aminoacizi cu acelea întâlnite la imunoglobuline. În anul 1984, Siu și colaboratorii au ajuns la concluzia că gena pentru TCR este asamblată din trei tipuri de segmente genice V, D și J, care prezintă multe asemănări cu segmentele genice pentru catena grea a imunoglobulinelor. Hannum și colaboratorii (1984) au identificat secvența unei catene α (alfa) a TCR, evidențiind
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
la nivelul căruia sunt localizate aceste segmente genice se înregistrează o mare frecvență a rupturilor cromozomale. Hecht și colaboratorii (1984) au sugerat existența în regiunea cu segmente genice TCRA a unor gene implicate în codificarea unor funcții ale celulelor T. Gena TCRA este fracturată în urma unei translocații t (11;14)(p13;q11) asociată cu leucemie cu celule T. Segmentul constant a fost translocat în cromozomul 11, pe când regiunea variabilă a rămas în cromozomul 14. Astfel, segmentele V au venit în vecinătatea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pentru TCRA. Cercetările lui Toyonaga și Mak (1987), Marrack și Kappler (1987) și ale lui Weiss (1990) au adus clarificări în analiza structurii și funcției genelor pentru TCR. Astfel, s-a dovedit că atât la șoarece, cât și la om, gena pentru TCR-delta desemnată TCRD se află în cadrul locusului genic TCRA, în amonte de cele 50-100 segmente genice J (alpha) și anume între V (alpha) și J (alpha). Segmentele genice TCRD suferă rearanjare, în dezvoltarea ontogenetică timpurie a timusului, pe când cele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
al acestei catene β nu participă direct la recunoașterea antigenului, ci mai curând, ar interacționa cu superantigenele. Mecanismul de formare a TCR este similar aceluia care funcționează în geneza receptorilor de antigene ai limfocitelor B, adică a moleculelor imunoglobulinice. Astfel, gena pentru catena ușoară α este asamblată printr-un mecanism de recombinare VJ, pe când în geneza genei pentru catena grea β este funcțional un mecanism de recombinare de tip V(D)J, catalizat de RAG. În cadrul ambelor acestor mecanisme are loc
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Această cartare a fost identificată de Kremer și colaboratorii (1995), prin analiza de Southern blot a hibrizilor celulari somatici și prin in situ hybridization, utilizându-se probe marcate de cADN clonat. Cercetările lui DeWit și colaboratorii (1995) au arătat că gena FCAR conține aproximativ cinci exoni, pe o întindere de ADN de ≈ 12 kb. Primii doi exoni codifică pentru presupusul peptid lider, pe când următorii doi codifică domeniile Ig, iar exonul final codifică domeniul transmembranar și domeniul intracelular. În regiunea promotor a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de secreție și un presupus domeniu transmembranar. Autorii au evidențiat faptul că FcAR are două motive imunoglobulinice (Ig) la nivelul domeniului extracelular și prezintă omologie cu alți receptori Fc, precum FcGR și FcER. Analiza Northern blot a evidențiat faptul că gena pentru FcAR se exprimă ca două transcripte majore de 2,6 kb și de 2,8 kb. Comparația exprimării FcAR pe eozinofile și pe neutrofile la pacienții cu rinită și/sau astm și persoane sănătoase a permis lui Monteiro și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
un nivel semnificativ mai înalt de expresie FcAR la eozinofilele persoanelor alergice, față de persoanele sănătoase, nu însă și în cazul neutrofilelor. Prin tehnica hibridizării moleculare in situ, Grundy și colaboratorii (1989) și apoi Le Conia și colaboratorii (1990) au cartat gena FCGR3 (CD16) în 1q23. Receptorul FcγIII este codificat de două gene separate, una pentru receptorul de pe neutrofile, desemnat și CD16 (FCGR3A) și alta pentru receptorul transmembranar de pe celulele NK și de pe macrofage. Huizibnga și colaboratorii (1990) au descris o deficiență
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
două gene separate, una pentru receptorul de pe neutrofile, desemnat și CD16 (FCGR3A) și alta pentru receptorul transmembranar de pe celulele NK și de pe macrofage. Huizibnga și colaboratorii (1990) au descris o deficiență a receptorului FcIII de pe neutrofile, datorată unei deleții în gena receptorului FcIII-1 (CD16), deși gena pentru receptorul FcIII-2 (CD32) era normală, într-un caz de neutropenie neonatală izoimună. În gena receptorului FcGRIII de pe neutrofile a fost descris un polimorfism genetic. Au fost descrise două alele la locusul NA, desemnate NA1
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
receptorul de pe neutrofile, desemnat și CD16 (FCGR3A) și alta pentru receptorul transmembranar de pe celulele NK și de pe macrofage. Huizibnga și colaboratorii (1990) au descris o deficiență a receptorului FcIII de pe neutrofile, datorată unei deleții în gena receptorului FcIII-1 (CD16), deși gena pentru receptorul FcIII-2 (CD32) era normală, într-un caz de neutropenie neonatală izoimună. În gena receptorului FcGRIII de pe neutrofile a fost descris un polimorfism genetic. Au fost descrise două alele la locusul NA, desemnate NA1 și NA2, cu o frecvență
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și de pe macrofage. Huizibnga și colaboratorii (1990) au descris o deficiență a receptorului FcIII de pe neutrofile, datorată unei deleții în gena receptorului FcIII-1 (CD16), deși gena pentru receptorul FcIII-2 (CD32) era normală, într-un caz de neutropenie neonatală izoimună. În gena receptorului FcGRIII de pe neutrofile a fost descris un polimorfism genetic. Au fost descrise două alele la locusul NA, desemnate NA1 și NA2, cu o frecvență de 0,377 și, respectiv, 0,633, la caucazieni și de 0,651, respectiv, 0
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
anul 1986, Le Beau și colaboratorii au demonstrat că într-o linie celulară care avea originea într-un copil afectat de leucemie limfoblastică acută cu celule T și la care a fost identificată o translocație t (11;14) (p15;q11), gena TCRA a fost fracturată. Aplicând hibridizarea cromozomală in situ și analiza moleculară de Southern blot, acești autori au putut stabili că punctul de rupere din cromozomul 14 a fost la nivelul locusului TCRA într-o regiune aflată între segmentele genice
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
fost în locusul TCRA, la nivelul unei regiuni dintre segmentele genice V și segmentele genice C, pe când, în cromozomul 10, acesta a fost localizat în 10q24. În urma acestei translocații a rezultat un cromozom 10 derivat (marker) desemnat 10q+ care purta gena pentru enzima terminal-deoxiribonucleotidiltransferază (TDT), cartată 10q23-25. Autorii au dedus că translocația segmentelor genice constante ale locusului genic TCRA în vecinătatea unei probabile și posibile protooncogene pe care au desemnat- o TCL3, a indus dereglarea acestei protooncogene și convertirea ei într-
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
unei probabile și posibile protooncogene pe care au desemnat- o TCL3, a indus dereglarea acestei protooncogene și convertirea ei într-o oncogenă celulară care a condus la instalarea condiției de transformare malignă din leucemia cu celule T. Există dovezi că gena TDT este localizată în vecinătatea TCL3, la nivelul benzii 10q23-q24. 9.3. GENERAREA DIVERSITĂȚII RECEPTORULUI DE ANTIGEN AL CELULELOR T Limfocitele T sunt implicate deopotrivă în imunitatea celulară și în imunitatea umorală. Aceste celule iau naștere în măduva osoasă, dar
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
dendritice. Cunoașterea organizării structurale a genelor codificatoare pentru RCT este rezultatul tehnologiei ADN recombinant și a tehnicii Southern blotting asupra clonelor cADN și hibrizilor acestora cu fragmente ADN care au suferit rearanjări genice în limfocitele T. Inițial s-a izolat gena care codifică pentru subunitatea β a moleculei heterodimerice a RCT. Ulterior s-au izolat genele pentru subunitatea α a RCT și pentru catenele γ și δ. Genele codificatoare ale catenelor RCT s-au dovedit a fi foarte asemănătoare genelor pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
nici o reacție celulară și sunt total sau parțial incapabili de a produce anticorpi față de antigene. Capacitatea de a răspunde la antigena DNP - PLL, grupul haptenic 2,4 - dinitrofenil, polimer poli L-lizină s-a dovedit a fi controlată de o genă autozomal dominantă, care dirijează sinteza de anticorpi anti- DNP. Genele Ir sunt gene dominante, atunci când organismul este înzestrat cu capacitatea de a elabora un răspuns imun. Ele au și alele recesive. Organismele homozigote pentru alelele recesive ale genelor răspunsului imun
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
recombinațional apărut în interiorul regiunii Ir - 1, s-a dedus că în această regiune se află cel puțin doi loci genici care au fost desemnați Ir - A și Ir - B. Cercetările experimentale efectuate la cobai și șoarece converg spre concluzia că gena Ir se exprimă pe celule T (Grumet și colab., 1971; Mitchell și colab., 1972). Muro și Taussig (1975) au dovedit că genele Ir controlează două sisteme moleculare și anume receptorul specific de antigen pe celulele T, și o moleculă acceptoare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
locusului dominant, au fost utilizate celulele homozigote HL-A, prelevate de la copii rezultați din căsătoria verișorilor primari. Intensitatea reacțiilor limfocitelor mixte (MLR) se află sub control genetic, fapt evidențiat, pentru prima dată, de către Yunis și Amos (1971) care au denumit gena răspunsului culturii mixte de limfocite, de la om, gena MLR-R. Această genă reglează Lad-urile lincate HLA-A. Există gene care influențează gradul de răspuns MLR, fapt evidențiat la șoarece și extrapolat la om. Controlul genetic al răspunsului imun se exprimă direct
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
-A, prelevate de la copii rezultați din căsătoria verișorilor primari. Intensitatea reacțiilor limfocitelor mixte (MLR) se află sub control genetic, fapt evidențiat, pentru prima dată, de către Yunis și Amos (1971) care au denumit gena răspunsului culturii mixte de limfocite, de la om, gena MLR-R. Această genă reglează Lad-urile lincate HLA-A. Există gene care influențează gradul de răspuns MLR, fapt evidențiat la șoarece și extrapolat la om. Controlul genetic al răspunsului imun se exprimă direct la nivelul celulelor imunocompetente și nu prin intermediul factorilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
copii rezultați din căsătoria verișorilor primari. Intensitatea reacțiilor limfocitelor mixte (MLR) se află sub control genetic, fapt evidențiat, pentru prima dată, de către Yunis și Amos (1971) care au denumit gena răspunsului culturii mixte de limfocite, de la om, gena MLR-R. Această genă reglează Lad-urile lincate HLA-A. Există gene care influențează gradul de răspuns MLR, fapt evidențiat la șoarece și extrapolat la om. Controlul genetic al răspunsului imun se exprimă direct la nivelul celulelor imunocompetente și nu prin intermediul factorilor umorali. Locusul genic
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
transmite predispoziția pentru boală și că aceasta este determinată oligo- sau poligenic. a)Bolile autoimune determinate monogenic reprezintă doar o mică parte din spectrul bolilor autoimune. Dintre aceste afecțiuni sunt considerate următoarele:- Sindromul limfoproliferativ autoimun este determinat de mutații în gena Fas sau în gena care codifică pentru receptorul Fas și este transmisă pe model autozomal dominant. În condiții fiziologice produșii acestor gene limitează răspunsul imun secundar infecțiilor microbiene prin apoptoza celulelor imune;- Sindromul APECED (endocrinopatia poliglandulară autoimună cu candidoză și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]