30,395 matches
-
sau dureri toracice anterioare atipice, auscultația cordului putând depista sufluri sistolice mitrale sau tricuspidiene, de obicei protosistolice, mai rar holosistolice sau cu aspectul clasic al bolii Barlow (click suflu telesistolic). Se pot decela, de asemenea, sufluri diastolice (în focarul aortei), sugerând incompetența sigmoidelor aortei. Ecocardiografia (mai ales asociată cu examinarea Doppler-continuu și Doppler-color) confirmă afectarea valvulară (inclusiv în cazuri clinic asimptomatice), putând releva și cuantifica: prolapsul valvelor atrio-ventriculare sau/și regurgitare la nivelul acestora (mai frecvent la valva mitrală decât la
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și la adulți. Diagnosticul este ușor, deoarece rinichiul multichistic nu are funcție excretorie (ureterul este atrezic), iar rinichiul contralateral nu este chistic (dar poate fi hidronefrotic, prin obstrucția joncțiunii ureteropelvice sau ureterovezicale). S-au descris și cazuri familiale, fapt ce sugerează existența unor forme genetice. Nefroma chistică multiloculară reprezintă o formă rară, pre-neoplazică, caracterizată prin prezența unei mase multiloculare, septate, solitară și unilaterală, care se găsește în parenchim renal normal. Bolile renale chistice cuprind un grup heterogen de anomalii congenitale, ereditare
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ecogene intrachistice și/sau bride, ce realizează un aspect septat al imaginii anecogene, poate fi un element de recunoaștere a complicației hemoragice a chiștilor. Hemoragia acută intrachistică nu poate fi diferențiată ecografic de chistul simplu. Prezența imaginii de gaz intrachistic sugerează infecția (13). Calcificările distrofice și litiaza sunt evidențiate ca imagini intens reflectogene, cu vid acustic posterior. Calcificarea peretelui chistic face dificilă examinarea conținutului chistului (9). Examinarea ecografică hepatică, splenică, pancreatică este utilă pentru a demonstra prezența chiștilor în aceste organe
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
constată o creștere a ecogenității renale, slabă diferențiere cortico-medulară și macrochiști (>2 mm). Obișnuit, se consideră că prezența a mai mult de cinci chiști în ambii rinichi permite afirmarea diagnosticului de ADPKD (3). Prezența unui număr mai mic de chiști sugerează totuși ADPKD, având în vedere raritatea chiștilor renali simpli la această vârstă. Dacă anamneza familială este pozitivă, diagnosticul poate fi stabilit (evident, cu o anumită rezervă), chiar dacă sunt mai puțini chiști, prezența lor este unilaterală sau dacă există un aspect
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
contrastului sau hiperecogenitate renală. Acest fapt creează dificultăți evidente de diagnostic. Istoria naturală și managementul copiilor cu ADPKD Istoria naturală a ADPKD la copii este, în mare măsură, necunoscută. Există o relație directă între anomaliile structurale și funcționale ale rinichilor, sugerând un rol patogenic al chiștilor în dezvoltarea semnelor și simptomelor. Fick et al. (4) au demonstrat o relație semnificativă între severitatea alterării structurale renale (exprimată prin numărul chiștilor; peste 10 sunt forme severe) și frecvența durerilor în flanc și spate
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Ulterior, pe măsura dezvoltării IRCT, rinichii devin mai mici de volum. 7. Acest semn este caracteristic, dar nu și patognomonic; persistă mult timp, până la adolescență. 151DIAGNOSTICUL BOLII POLICHISTICE RENALE AUTOSOMAL DOMINANTE puternică de manifestare și evoluție a bolii; acest fapt sugerează că alelismul multiplu (cu puține alele) este cea mai probabilă bază genetică a variabilității interfamiliale și concordanței intrafamiliale. Zerres et al. (1994) au localizat gena ARPKD pe brațul scurt al cromosomului 6, în regiunea 6p21-cen, dar până în prezent nu a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ADPKD. Absența oricărui alt caz de boală chistică în familie face diagnosticul de ARPKD mai probabil, căci incidența mutațiilor noi care să dea ADPKD este foarte rară. Totuși, prezența de chiști macroscopici bilaterali cu rinichi cu o funcționalitate bună poate sugera ADPKD chiar în absența unei forme documentate de PKD în familie. Uneori, cele două forme de PKD nu pot fi diferențiate clinic, radiologic, familial (mai ales formele grave neonatale de ADPKD) și atunci pentru prognostic și sfat genetic se poate
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de rinichi înrudiți cu bolnavul; la persoane care au în familie anevrisme IC; la persoane peste 18 ani, care cer testul și sunt edificați asupra consecințelor unui diagnostic pozitiv (5, 9). E) ANTICIPAȚIA ȘI IMPRINTINGUL îN ADPKD Anticipația a fost sugerată de Dalgaard (1957) și definită ca apariția progresiv mai precoce și creșterea severității bolii în generații succesive. Ravine et al. (1991) au găsit că 37% din copiii bolnavilor cu ADPKD manifestă simptome de boală; Zerres et al. (1992) au găsit
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pe loturi mari (Iglesias, 1983). Pacienții care nu progresează spre ADPKD vor avea în general o creatinină serică stabilă la controale repetate, în jurul valorilor de 1,5 mg/dl (Simon, 1989). În sfârșit, preponderența factorilor externi, non-genetici, de risc este sugerată de absența unei concordanțe de evoluție intrafamiliale în ceea ce privește vârsta de instalare a IRC (Milutinovic, 1992). RATA DE PROGRESIE A ADPKD SPRE IRCT Inițial, s-a considerat că rata de progresie a ADPKD spre IRCT este similară cu cea a nefropatiilor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
g/zi, în contradicție cu o hiperfiltrare importantă (vezi cazul nefropatiei diabetice din primele stadii) (Gabow, 1993); nefrectomia, deși crește semnificativ sarcina hemodinamică/nefron restant, nu accelerează rata de progresie (Zeier, 1992); histologic, nu au fost evidențiate elemente care să sugereze compresiunea; nu există leziuni semnificative de hipertrofie glomerulară și de glomeruloscleroză focală și segmentală (Zeier, 1992); Progresia ADPKD pare să fie în mod direct influențată de deteriorarea arhitecturii renale normale și de gradul înlocuirii parenchimului normal de către chiști: cu cât
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
a unei afectări mai importante a genei (PKD1 sau PKD2), caz în care și atingerea renală ar fi potențial mai severă sau reprezintă expresia unei alte anomalii distincte, dar asociate, prezente doar la unele familii cu ADPKD. Datele din literatură sugerează o prevalență mai ridicată a localizărilor chistice extrarenale la subiecții PKD1 cunoscuți cu o evoluție mai severă a bolii (vezi mai sus). Evaluând în mod direct această ipoteză, grupul nostru de studiu relevă o prevalență mai mare a IRC la
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mari și în creștere prezintă importante manifestări extrarenale au depășit vârsta de 40 ani prezintă deja retenție azotată. Acești subiecți vor fi evaluați minimum trimestrial, ideal lunar. MIJLOACE TERAPEUTICE PENTRU COMBATEREA FACTORILOR DE PROGRESIE NON-GENETICI 1. Tratamentul HTA Datele prezentate sugerează faptul că, pentru a fi eficientă din punctul de vedere al progresiei bolii renale spre IRC, TA trebuie controlată cât mai precoce, la un nivel cât mai redus 125/85 mmHg (similar celui din studiul MDRD). Nu există date concludente
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
o instabilitate hemodinamică ce ar putea crește riscul de ruptură. Odată diagnosticată prezența anevrismelor intracerebrale asimptomatice, trebuie estimat riscul rupturii acestora. Huston și Torres, în 1996 (4), într-un studiu preliminar (Studiul Internațional pentru Anevrisme Asimptomatice) aflat în plină desfășurare sugerează că elementele predictibile referitoare la ruptură sunt: mărimea anevrismului, creșterea anevrismală și istoricul familial. Rezultatele preliminare sugerează faptul că nici un anevrism cu o dimensiune mai mică de 10 mm nu a fost găsit rupt, iar rata anuală a rupturii s-
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
estimat riscul rupturii acestora. Huston și Torres, în 1996 (4), într-un studiu preliminar (Studiul Internațional pentru Anevrisme Asimptomatice) aflat în plină desfășurare sugerează că elementele predictibile referitoare la ruptură sunt: mărimea anevrismului, creșterea anevrismală și istoricul familial. Rezultatele preliminare sugerează faptul că nici un anevrism cu o dimensiune mai mică de 10 mm nu a fost găsit rupt, iar rata anuală a rupturii s-a situat sub 1%/an, în timp ce anevrismele mai mari de 10 mm au o rată anuală a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
nefropatiile glomerulare și cele interstițiale. în lume, ADPKD reprezintă 3-10% din ansamblul pacienților aflați în programele de supleere renală. Prevalența ADPKD, în diverse registre naționale sau internaționale, este redată în tabelul 11.2. Hemodializa în ADPKD Majoritatea datelor din literatură sugerează faptul că HD reprezintă cel mai bun tratament de supleere, având în vedere vârsta înaintată a paciențtilor care ating stadiul de IRC terminală, epurarea eficientă corelată și cu un nivel al anemiei sensibil mai redus, prin sinteza de eritropoietină intrachistică
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
prin chirurgia reducțională a chisturilor. în concluzie, se poate afirma că anumiți pacienți cu simptome refractare pot beneficia de o reducere a volumului chiștilor prin metode minim invazive sau chirurgicale. Se preferă uneori practicarea aspirației chiștilor mai mari, pentru a sugera pacientului gradul de remisiune a simptomatologiei ce poate fi așteptată de la un tratament chirurgical mai extensiv, după care sunt operați pacienții la care simptomele reapar după aspirație. în unele situații a fost însă remarcată cu surprindere remisiunea îndelungată a simptomatologiei
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu siguranță vor avea de câștigat în caz de divorț. Deoarece în SUA numărul de donatori vii de rinichi crește, este important să se continue procesul de evaluare a modului în care sunt selectați potențialii donatori în viață. Dovezile existente sugerează că pentru cei mai mulți donatori potriviți, riscurile pe termen lung și scurt ale donării de rinichi sunt destul de reduse pentru a putea fi puse în balanță cu avantajele potențiale ale donatorului sau receptorului. O evaluare atentă și minuțioasă a potențialilor donatori
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu vârful în jos”, „parabolă simplă”), ca și sintagme (metafore) precum „apele norilor”, „arhipelagul somnului” sau altele, rutiniere, ca „muzică sferelor”, „nord și sud”, „sine de sine”. Aproape invariabil apar perechi semantice de felul „ceasul-munte”, „ceasul-fluviu”, „copacul-soare”, „copacul-om”, „copacul-pasăre”, sugerând o intenție de recompunere a ordinii materiei prin elementele introduse în aceste simboluri. Unele imagini migrează în volumele următoare. Se delimitează „nordul” de „sud”, dihotomia, inculcata în peisaje, semne, simboluri, revenind și în Poeme (1977), unde intra și reminiscențe de
Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/290709_a_292038]
-
linia preocupărilor pentru mitologie, Vacanță în Olimp (1981) este un roman plasat în contemporaneitate, la malul Mării Negre, în stațiunea Olimp. Personajele, oameni din felurite medii sociale, se încadrează într-o atmosferă de vacanță, asumându-și mentalitatea ludicului. Ambiguitatea din titlu sugerează dorința lor de evadare într-un vis de fericire, iar dacă zeii inconsistenți nu le împlinesc visul, marea are darul miraculos de a le deschide inimile spre afectivitate. Cu o mișcare narativă naturală și alertă, scriitoarea își urmărește alternativ eroii
Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/285561_a_286890]
-
se interpun unei comunicări eficiente la orice nivel de complexitate a acesteia. De aceea, în discutarea situațiilor comunicaționale particulare se abordează de fiecare dată și problemele legate de barierele, filtrele și distorsiunile care intervin în calea comunicării și, evident, sunt sugerate căile și modalitățile pentru depășirea acestora. Prin abordarea modernă a tehnicilor de investigație utilizate, cele două capitole dedicate studiului empiric al mesajelor comunicării sunt o provocare pentru cercetătorii din domeniul sociologiei și psihologiei comunicării. De exemplu, în cercetarea "Greva profesorilor
by Mircea Agabrian [Corola-publishinghouse/Science/1074_a_2582]
-
Comunicăm să câștigăm sau să exercităm putere asupra altor oameni Într-o anumită măsură, aceasta pare să fie ca și comunicarea persuasivă; scopul este să-i determinăm pe alții să facă ceea ce vrem ca ei să facă. Acest lucru poate sugera că cel care comunică are privilegii speciale în raport cu ce anume cunoaște sau de mijloacele comunicării pe care le folosește. Propaganda este o variantă particulară de manifestare a puterii în comunicare. Ea este o încercare sistematică de a manipula atitudini, credințe
by Mircea Agabrian [Corola-publishinghouse/Science/1074_a_2582]
-
elementele procesului în linie astfel că toată comunicarea se referă la trimiterea mesajelor de la A la B. În realitate, comunicarea este foarte rar așa de simplă, dar reprezintă o cale suficient de bună ca să începem. Schema din figura 3.2 sugerează logica modelului liniar al comunicării. Persoana A Vorbește " Îmi placi" Aude Persoana B Figura 3.2 - Modelul liniar al comunicării Pentru înțelegerea schemei acestui model doar noțiunea de cod trebuie lămurită, deoarece cu ajutorul ei înțelegem imediat și termenii codare și
by Mircea Agabrian [Corola-publishinghouse/Science/1074_a_2582]
-
pe care îl convertim în semne pline de înțeles codificare, îl transmitem printr-un canal (textul de față este canalul autorului) la destinatarul care decodifică mesajul. Întrebarea pusă de Lasswell "Cine ce spune, pe ce canal și cu ce efect?" sugerează cu certitudine apropierea de teoria informației, formalizată în limbaj matematic pentru a explica fenomenele legate de transmiterea telefonică și telegrafică. Inginerii de la Bell Telephone au fost aceia care au elaborat această teorie a informației care a determinat condițiile de transmitere
by Mircea Agabrian [Corola-publishinghouse/Science/1074_a_2582]
-
care am fi putut fi supuși în copilărie dar pe care am reprimat-o cu un asemenea succes că nu o mai avem în memorie, cu toate că ea poate adăuga o anumită "culoare" relațiilor cu ceilalți oameni. O serie de psihologi sugerează că un anumit grad de dezvăluire a sinelui în fața celorlalți este benefic relațiilor interumane, crește prețuirea proprie și conduce la formarea unei imagini stabile despre persoana noastră. Prin schimbul de informații ce are loc într-un domeniu, modificăm ceea ce există
by Mircea Agabrian [Corola-publishinghouse/Science/1074_a_2582]
-
Semantica se referă la înțelesul cuvintelor. Atunci când cuvintele nu sunt folosite în mod potrivit ele pot produce înțelesuri care probabil vor fi incorecte. Dacă încălcăm regulile gramaticii sau ale ortografiei, atunci foarte probabil vom instala o barieră semantică. Așa cum am sugerat încă de la începutul demersului, cuvintele sunt numai semne la care sunt atașate înțelesuri. Înțelesurile există în mintea noastră nu în cuvinte. Așa că, dacă nu putem atașa un înțeles la un semn, chiar dacă noi îl știm ca semn, atunci va exista
by Mircea Agabrian [Corola-publishinghouse/Science/1074_a_2582]