4,348 matches
-
dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: a) diagnosticarea precoce a bolnavilor cu amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), testare genetică; ... b) diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; ... c) diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 ŞI 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232114_a_233443]
-
Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; ... c) diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... d) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... e) diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 ŞI 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232114_a_233443]
-
al malformațiilor și/sau al unor afecțiuni genetice Coordonare tehnică: Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj-Napoca Activități: a) efectuarea activităților specifice de testare, diagnostic clinic și de laborator al populației-țintă; ... b) procurarea reactivilor specifici, kit-urilor necesare dozărilor hormonale și biochimice, materialelor sanitare, consumabilelor și instrumentarului necesare efectuării activităților specifice; ... c) decontarea cheltuielilor legate de transportul probelor biologice la centrele specializate; ... d) realizarea, implementarea și managementul Registrului național pentru malformații congenitale și anomalii genetice. ... Indicatori de evaluare: 1. Indicatori fizici: a
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 ŞI 2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232114_a_233443]
-
DE RINICHI Recomandarea 1: [Grad B] Termenul "Anomaliile metabolismului mineral și osos asociate Bolii cronice de rinichi" (aMO-BCR) definește o afecțiune sistemică a metabolismului mineral și osos datorată BCR, manifestată prin una sau mai multe dintre următoarele [10]: 1. anomalii Biochimice ale calciului, fosfatului, parathormonului și vitaminei D; 2. anomalii ale turnover-ului, mineralizării, volumului, creșterii liniare și rezistenței scheletului Osos; 3. Calcificări ectopice, vasculare și ale altor țesuturi moi. Recomandarea 2: [Grad A] Evaluarea anomaliilor biochimice ale aMO-BCR trebuie realizată periodic
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
dintre următoarele [10]: 1. anomalii Biochimice ale calciului, fosfatului, parathormonului și vitaminei D; 2. anomalii ale turnover-ului, mineralizării, volumului, creșterii liniare și rezistenței scheletului Osos; 3. Calcificări ectopice, vasculare și ale altor țesuturi moi. Recomandarea 2: [Grad A] Evaluarea anomaliilor biochimice ale aMO-BCR trebuie realizată periodic, în dinamică, la toți bolnavii cu disfuncție renală dovedită și RFG Recomandarea 3: Cei mai utili parametri biochimici: [Grad C] ● în Boala cronică de rinichi stadiile 3-5*) ar trebui considerați nivelurile serice ale 25(OH
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
scheletului Osos; 3. Calcificări ectopice, vasculare și ale altor țesuturi moi. Recomandarea 2: [Grad A] Evaluarea anomaliilor biochimice ale aMO-BCR trebuie realizată periodic, în dinamică, la toți bolnavii cu disfuncție renală dovedită și RFG Recomandarea 3: Cei mai utili parametri biochimici: [Grad C] ● în Boala cronică de rinichi stadiile 3-5*) ar trebui considerați nivelurile serice ale 25(OH)D și 1,25(OH)2D, urmate de iPTH, fosfatemie și calciul ionic (preferabil prin determinare directă); --------- *) În prezentul Ghid, termenul "stadiile 3-5
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
ionic (preferabil prin determinare directă); --------- *) În prezentul Ghid, termenul "stadiile 3-5 ale BCR" include pacienții cu RFG [Grad B] ● la bolnavii dializați sunt calciul ionic (preferabil prin determinare directă), fosfatemia și iPTH [2]. Recomandarea 4: [Grad C] Frecvența monitorizării anomaliilor biochimice ale metabolismului mineral și osos depinde de stadiul Bolii cronice de rinichi și de situația clinică (Tabelul IV) [1,14,17,18,19]. Recomandarea 5: Radiografiile osoase [1]: [Grad B] ● nu sunt indicate pentru evaluarea de rutină a aMO-BCR; ● sunt
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
matriceale. Totuși, aceste acțiuni potențiale sunt, încă, subiect de controverse [13]. Tardiv în evoluție, este posibilă depunerea sistemică în principal la nivelul tractului gastrointestinal și cordului [1]. EVALUAREA ANOMALIILOR METABOLISMULUI MINERAL ȘI OSOS ASOCIATE BOLII CRONICE DE RINICHI Evaluarea anomaliilor biochimice (B) Recomandarea 2: [Grad A] Evaluarea anomaliilor biochimice ale aMO-BCR trebuie realizată periodic, în dinamică, la toți bolnavii cu disfuncție renală dovedită și RFG Parametri biochimici ai metabolismului mineral și osos Pentru evaluarea metabolismului mineral și osos este necesară determinarea
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
de controverse [13]. Tardiv în evoluție, este posibilă depunerea sistemică în principal la nivelul tractului gastrointestinal și cordului [1]. EVALUAREA ANOMALIILOR METABOLISMULUI MINERAL ȘI OSOS ASOCIATE BOLII CRONICE DE RINICHI Evaluarea anomaliilor biochimice (B) Recomandarea 2: [Grad A] Evaluarea anomaliilor biochimice ale aMO-BCR trebuie realizată periodic, în dinamică, la toți bolnavii cu disfuncție renală dovedită și RFG Parametri biochimici ai metabolismului mineral și osos Pentru evaluarea metabolismului mineral și osos este necesară determinarea următorilor parametri biochimici [14,15]: 1. Calcemie: - calciu
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
1]. EVALUAREA ANOMALIILOR METABOLISMULUI MINERAL ȘI OSOS ASOCIATE BOLII CRONICE DE RINICHI Evaluarea anomaliilor biochimice (B) Recomandarea 2: [Grad A] Evaluarea anomaliilor biochimice ale aMO-BCR trebuie realizată periodic, în dinamică, la toți bolnavii cu disfuncție renală dovedită și RFG Parametri biochimici ai metabolismului mineral și osos Pentru evaluarea metabolismului mineral și osos este necesară determinarea următorilor parametri biochimici [14,15]: 1. Calcemie: - calciu ionic, măsurat direct cu electrod specific, reflectă cel mai fidel modificările biologic semnificative ale calcemiei; - calciu seric total
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
2: [Grad A] Evaluarea anomaliilor biochimice ale aMO-BCR trebuie realizată periodic, în dinamică, la toți bolnavii cu disfuncție renală dovedită și RFG Parametri biochimici ai metabolismului mineral și osos Pentru evaluarea metabolismului mineral și osos este necesară determinarea următorilor parametri biochimici [14,15]: 1. Calcemie: - calciu ionic, măsurat direct cu electrod specific, reflectă cel mai fidel modificările biologic semnificative ale calcemiei; - calciu seric total poate fi utilizat pentru a calcula calciul ionic în funcție de albuminemie și de bicarbonatul seric, dar acest "surogat
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
determinat prin metodă imunoradiometrică; 5. 25(OH)D serică; 6. 1,25(OH)2D serică; 7. Aluminiul plasmatic: - bazal; - după 5mg/kg desferioxamină (test pozitiv: creștere cu ≥50æg/L față de aluminemia bazală); 8. Feritinemie. Recomandarea 3: Cei mai utili parametri biochimici: [Grad C] ● în Boala cronică de rinichi stadiile 3-5*) ar trebui considerați nivelurile serice ale 25(OH)D și 1,25(OH)2D, urmate de iPTH, fosfatemie și calciul ionic (preferabil prin determinare directă); --------- Feritinemie sem. sem. trim. trim. la
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
OH)D și 1,25(OH)2D serice; ... g) testul la desferioxamină trebuie practicat înaintea inițierii terapiei și trebuie repetat la o lună după terminarea curei terapeutice de 3 luni pentru evaluarea eficienței. ... Recomandarea 4: [Grad C] Frecvența monitorizării anomaliilor biochimice ale metabolismului mineral și osos depinde de stadiul Bolii cronice de rinichi și de situația clinică (Tabelul IV) [1,14,17,18,19]. Frecvența monitorizării a) Bolnavi în predializă, fără tratament cu derivați ai vitaminei D: ... ● parametri uzuali (calcemie, fosfatemie
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
tratament, apoi anual dacă a fost obținută corectarea deficitului nutrițional [1]; - aluminemia - semestrial [14]; d) bolnavi dializați sub tratament cu desferioxamină [14]: ... ● calcemie, fosfatemie - lunar; ● iPTH, fosfatază alcalină, feritinemie - la 2 luni; ● aluminemie - trimestrial. Factori care influențează interpretarea modificărilor parametrilor biochimici ai metabolismului mineral și osos Calcemia. Calciul este prezent în sânge sub trei forme [20]: ● ionic (48%); ● legat de proteine (40%) - proteina predominantă de legare a calciului este albumina (90%); ● complexat cu diferiți anioni (12%) - fosfat, citrat, bicarbonat. Determinarea calcemiei
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
pentru iPTH 1000pg/ mL. - doza va fi crescută progresiv la 2-4 săptămâni interval, cu 0,5-1æg/ședința de HD, până la scăderea iPTH la valorile țintă terapeutice sau până la apariția hipercalcemiei, hiperfosfatemiei și/sau creșterii Ca x P 55mgý/dLý; - anomaliile biochimice ale metabolismului mineral și osos vor fi monitorizate după frecvența menționată (vezi Evaluarea anomaliilor metabolismului mineral și osos); ● în prezența hipercalcemiei 10,2mg/dL, hiperfosfatemiei sau produsului fosfocalcic 55mgý/dLý persistente după optimizarea măsurilor de corecție și reducerea dozelor activatorilor
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
începând cu 1-2g x 3/zi până la 12g/zi. Administrarea trebuie făcută între mese; ● administrarea derivaților activi ai vitaminei D3 în doză dependentă de gradul hipocalcemiei (2-6æg/zi, calcitriol); ● dozele de calciu și vitamina D3 sunt ajustate treptat în funcție de parametrii biochimici ai metabolismului mineral și osos. Suplimentarea cu aceste preparate trebuie menținută indefinit; ● suplimentare de fosfați pe cale orală, când există hipofosfatemie semnificativă; ● monitorizare frecventă pe parcursul tratamentului (la 3-7 zile) a calcemiei, fosfatemiei și fosfatazei alcaline. IV. ANEXE Anexa 4.1 PARAMETRII
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
ai metabolismului mineral și osos. Suplimentarea cu aceste preparate trebuie menținută indefinit; ● suplimentare de fosfați pe cale orală, când există hipofosfatemie semnificativă; ● monitorizare frecventă pe parcursul tratamentului (la 3-7 zile) a calcemiei, fosfatemiei și fosfatazei alcaline. IV. ANEXE Anexa 4.1 PARAMETRII BIOCHIMICI AI METABOLISMULUI MINERAL ȘI OSOS ȘI FRECVENȚA RECOMANDAT�� A MONITORIZĂRII ÎN BOALA CRONICĂ DE RINICHI Tabelul IX. Parametrii biochimici ai metabolismului mineral și osos [1,142] Albumină colorimetrică 3,1-4,3 g/dL g/dL 10 g/L --------- ) la bolnavi
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
hipofosfatemie semnificativă; ● monitorizare frecventă pe parcursul tratamentului (la 3-7 zile) a calcemiei, fosfatemiei și fosfatazei alcaline. IV. ANEXE Anexa 4.1 PARAMETRII BIOCHIMICI AI METABOLISMULUI MINERAL ȘI OSOS ȘI FRECVENȚA RECOMANDAT�� A MONITORIZĂRII ÎN BOALA CRONICĂ DE RINICHI Tabelul IX. Parametrii biochimici ai metabolismului mineral și osos [1,142] Albumină colorimetrică 3,1-4,3 g/dL g/dL 10 g/L --------- ) la bolnavi dializați; PTH - parathormon; Ca x PO4 - produs fosfo-calcic; ȘI - sistem internațional; Conversia între unitățile de măsură se realizează conform
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
55mgý/dLý sub tratamentul cu activatori ai receptorilor vitaminei D, care nu răspund la reducerea calciului în dializant (3mEq/L = 1,5mmol/L), dacă iPTH este peste 150pg/mL; Strategii Etapele selecției bolnavilor și ale intervențiilor terapeutice 1. Monitorizarea parametrilor biochimici după frecvența menționată la Evaluarea anomaliilor metabolismului mineral și osos. 2. La bolnavii cu iPTH 300pg/ mL sunt indicate [1,16,58,80,145]: ● aplicarea măsurilor pentru normalizarea calcemiei și fosfatemiei; ● administrarea activatorilor receptorilor vitaminei D, în doză dependentă de
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
Nu toți bolnavii cu calcifilaxie au niveluri crescute ale iPTH și paratiroidectomia nu trebuie practicată în absența documentării hiperparatiroidismului [1]. Etapele selecției bolnavilor și ale intervențiilor terapeutice 1. Dacă iPTH este crescut peste 500-800pg/mL, asociat cu manifestările clinice și biochimice menționate: ● se aplică măsuri de normalizare a calcemiei: reducerea calciului în dializant la 1,5mmol/L (1,25mmol/L pentru o perioadă scurtă), reducerea/întreruperea dozei de chelatori de fosfați cu calciu sau înlocuirea lor cu chelatori fără aluminiu sau
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
chiar în prezența hipercalcemiei [141]. Pentru a evita riscul hipofosfatemiei severe postoperatorii este indicată întreruperea chelatorilor intestinali de fosfați cu 2-3 zile înaintea paratiroidectomiei. Monitorizarea și îngrijirea postoperatorie Evoluția clinică și paraclinică post-paratiroidectomie Paratiroidectomia influențează semnificativ simptomele clinice și anomaliile biochimice consecutive hiperparatiroidismului secundar. Pruritul și iritabilitatea diminu�� marcat în primele zile postoperator, iar durerile osteo-articulare și slăbiciunea musculară sunt ameliorate net după aproximativ o săptămână [148,149]. Majoritatea bolnavilor dezvoltă imediat postoperator hipocalcemie tranzitorie, în unele cazuri severă (posibil complicată
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
de excizia insuficientă a țesutului paratiroidian [148]. Necesită explorare imagistică suplimentară (scintigramă paratiroidiană cu 99m^Tc-sestamibi sau cu 11^C-metionină, rezonanță magnetică nucleară, tomografie computerizată); ● la 2-3 săptămâni postoperator permite evaluarea funcționalității autotransplantului heterotopic paratiroidian [148]. 5. Monitorizarea parametrilor biochimici ai metabolismului mineral și osos va continua după stabilizarea valorilor: ● calcemie și fosfatemie: la 3-7 zile timp de o lună, apoi la 2 săptămâni până la 3 luni; ● fosfatază alcalină serică: în prima zi postoperator și la 7 zile timp de
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
apoi la 2 săptămâni până la 3 luni; ● fosfatază alcalină serică: în prima zi postoperator și la 7 zile timp de o lună, apoi lunar; ● iPTH: în prima zi, după 2-3 săptămâni postoperator și la 3 luni. Frecvența monitorizării principalelor anomalii biochimice ale metabolismului mineral și osos recomandată în primele 3 luni după paratiroidectomie este prezentată în Tabelul XV. Tabelul XV. Frecvența monitorizării anomaliilor biochimice ale metabolismului mineral și osos în primele 3 luni post-PTx iPTH în prima zi o determinare în
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
lunar; ● iPTH: în prima zi, după 2-3 săptămâni postoperator și la 3 luni. Frecvența monitorizării principalelor anomalii biochimice ale metabolismului mineral și osos recomandată în primele 3 luni după paratiroidectomie este prezentată în Tabelul XV. Tabelul XV. Frecvența monitorizării anomaliilor biochimice ale metabolismului mineral și osos în primele 3 luni post-PTx iPTH în prima zi o determinare în săptămâna 3 la 3 luni --------- a) calciul ionic seric (dacă este posibil), sau calcemie totală corectată; ... b) până la stabilizarea valorilor, determinările vor fi
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
osos conform frecvenței indicate la Evaluarea anomaliilor metabolismului mineral și osos [1]: ● lunar: calcemie, fosfatemie, produs fosfo-calcic, fosfatază alcalină; ● trimestrial: iPTH. Trebuie aplicat tratament cu suplimentare de calciu, chelatori de fosfați și derivați ai vitaminei D pentru a menține parametrii biochimici între limitele țintă terapeutice [146,149]. Explorarea radiologică osoasă (radiografii de mâini, de bazin, de coloană lombară și ale segmentelor afectate) și DEXA trebuie repetate la 6 și 12 luni postoperator. Ulterior, explorarea imagistică scheletică va fi efectuată conform indicațiilor
ANEXĂ din 8 noiembrie 2010 privind recomandări de abordare a bolnavilor cu anomalii ale metabolismului mineral şi osos asociate bolii cronice de rinichi - Anexa 4*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]