25,745 matches
-
cazuri și proteinurie tubulară în 25 %. Adesea, se asociază hematurie și HTA. Insuficiența renală este frecventă, precoce și cu evoluție rapidă. Manifestările extrarenale sunt, în special, hepatice (hepatomegalie, alterarea testelor biologice hepatice, mai rar insuficiență hepatocelulară sau hipertensiune portală) și cardiace (cardiomegalie, insuficiență cardiacă, tulburări de ritm și de conducere). Mai pot fi afectate: sistemul nervos central sau periferic, ganglionii limfatici, tubul digestiv, pancreasul, tiroida, suprarenalele etc. MM se află la originea majorității cazurilor. Rareori, boala poate fi secundară altori sindroame
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
tubulară în 25 %. Adesea, se asociază hematurie și HTA. Insuficiența renală este frecventă, precoce și cu evoluție rapidă. Manifestările extrarenale sunt, în special, hepatice (hepatomegalie, alterarea testelor biologice hepatice, mai rar insuficiență hepatocelulară sau hipertensiune portală) și cardiace (cardiomegalie, insuficiență cardiacă, tulburări de ritm și de conducere). Mai pot fi afectate: sistemul nervos central sau periferic, ganglionii limfatici, tubul digestiv, pancreasul, tiroida, suprarenalele etc. MM se află la originea majorității cazurilor. Rareori, boala poate fi secundară altori sindroame limfoproliferative maligne (Waldenström
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
cofactor în formarea fibrilelor. Afectarea renală, indiferent de tipul de amiloid, este predominant glomerulară și se manifestă clinic printr-un sindrom nefrotic, cu edeme importante și proteinurie neselectivă, dar fără hematurie. Caracteristic, TA este, de obicei, scăzută, din cauza asocierii amiloidozei cardiace (insuficiență cardiacă), suprarenale (insuficiență corticosuprarenală) sau a sistemului nervos periferic (neuropatie autonomă). în rinichi, în afara glomerulilor, amiloidoza se poate localiza la nivelul vaselor (determinând o insuficiență renală, cu proteinurie absentă sau minimă) sau la nivelul tubilor (realizând o acidoză tubulară
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
formarea fibrilelor. Afectarea renală, indiferent de tipul de amiloid, este predominant glomerulară și se manifestă clinic printr-un sindrom nefrotic, cu edeme importante și proteinurie neselectivă, dar fără hematurie. Caracteristic, TA este, de obicei, scăzută, din cauza asocierii amiloidozei cardiace (insuficiență cardiacă), suprarenale (insuficiență corticosuprarenală) sau a sistemului nervos periferic (neuropatie autonomă). în rinichi, în afara glomerulilor, amiloidoza se poate localiza la nivelul vaselor (determinând o insuficiență renală, cu proteinurie absentă sau minimă) sau la nivelul tubilor (realizând o acidoză tubulară distală sau
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
ameliora sau chiar dispare spontan, dar, mai frecvent, el persistă chiar și în IRC avansată. Evoluția poate fi agravată de instalarea unei tromboze de venă renală (4-40 % dintre cazuri). Manifestările extrarenale sunt numeroase, adesea latente: • afectarea cardiacă - cardiomiopatie restrictivă, insuficiență cardiacă predominant dreaptă, trombi intraatriali; • afectarea digestivă - macroglosie, sindrom de malabsorbție, hepatomegalie; • afectarea sistemului nervos autonom - hipotensiune arterială ortostatică, impotență, tulburări de tranzit intestinal, sindrom de canal carpian; • afectarea vasculară - fragilitate cutanată după traumatisme minime; • afectare endocrină - insuficiență corticosuprarenală, hipotiroidie. Diagnosticul
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
sau kappa în amiloidoza AL, sau proteină AA în amiloidoza AA. Pentru diagnosticul amiloidozei se mai poate folosi scintigrafia cu SAP marcat cu technețiu, care se fixează în special la nivel splenic, renal, suprarenal și hepatic, mai puțin la nivel cardiac. Metoda este utilă și pentru supravegherea evoluției bolii sub tratament. Amiloidoza AA („amiloidoza secundară”) este asociată cu o sinteză crescută de proteină serică SAA realizată de ficat. Aceasta este o apolipoproteină „de inflamație”, a cărei producție este stimulată de diverse
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
se depun în țesuturi. Factorii ce favorizează geneza amiloidozei nu sunt bine cunoscuți, dar nivelul seric al SAA nu pare a juca un rol semnificativ. Din punct de vedere clinic, afectarea renală este pe primul plan. Afectările hepatică, splenică și cardiacă sunt mai rare, adesea latente, iar macroglosia lipsește. Amiloidoza renală, odată instalată, evoluează destul de rapid spre IRC terminală. Supraviețuirea pacienților în HD este redusă, din cauza malnutriției, a afectării cardiace și digestive și a hipotensiunii arteriale ce favorizează trombozele repetate ale
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
clinic, afectarea renală este pe primul plan. Afectările hepatică, splenică și cardiacă sunt mai rare, adesea latente, iar macroglosia lipsește. Amiloidoza renală, odată instalată, evoluează destul de rapid spre IRC terminală. Supraviețuirea pacienților în HD este redusă, din cauza malnutriției, a afectării cardiace și digestive și a hipotensiunii arteriale ce favorizează trombozele repetate ale accesului vascular. După transplant renal, amiloidoza AA recidivează pe rinichiul grefat în 20-30 % dintre cazuri. Tratamentul cauzei (de pildă, exereza unor bronșiectazii sau tratamentul imunosupresor al poliartritei reumatoide) permite
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
frecvent, de tip lambda). Constituentul esențial al fibrilelor amiloide este regiunea variabilă a acestor lanțuri ușoare. La nivel renal, alături de afectarea glomerulară, manifestată prin SN, afectarea vasculară și tubulară sunt mai frecvente decât în amiloidoza AA. De asemenea, macroglosia, afectarea cardiacă și neurologică sunt mai frecvente decât în amiloidoza AA. Diagnosticul de amiloidoză AL este confirmat histologic și prin evidențierea unei paraproteine serice și urinare (prezentă în 90 % dintre cazuri). în cazurile în care nu se depistează paraproteinemie/urie (10 %), se
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
se depistează paraproteinemie/urie (10 %), se indică biopsie medulară, ce relevă o proliferare clonală de plasmocite atipice, care nu depășește însă 5-10 %. Evoluția este rapid nefavorabilă: jumătate dintre bolnavi decedează în primul an de la diagnostic, majoritatea ca urmare a insuficienței cardiace. Alte complicații severe sunt insuficiența renală și infecțiile. Uneori, pacienții care supraviețuiesc un timp mai îndelungat (fără afectare cardiacă sau hepatică) dezvoltă un mielom multiplu. Tratamentul se bazează pe chimioterapie similară celei utilizate în mielom (prednison + melfalan). Acest tratament permite
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
depășește însă 5-10 %. Evoluția este rapid nefavorabilă: jumătate dintre bolnavi decedează în primul an de la diagnostic, majoritatea ca urmare a insuficienței cardiace. Alte complicații severe sunt insuficiența renală și infecțiile. Uneori, pacienții care supraviețuiesc un timp mai îndelungat (fără afectare cardiacă sau hepatică) dezvoltă un mielom multiplu. Tratamentul se bazează pe chimioterapie similară celei utilizate în mielom (prednison + melfalan). Acest tratament permite reducerea proteinuriei la 50 % dintre pacienți și ameliorarea supraviețuirii la cei fără afectare cardiacă. Riscurile sale derivă din toxicitatea
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
timp mai îndelungat (fără afectare cardiacă sau hepatică) dezvoltă un mielom multiplu. Tratamentul se bazează pe chimioterapie similară celei utilizate în mielom (prednison + melfalan). Acest tratament permite reducerea proteinuriei la 50 % dintre pacienți și ameliorarea supraviețuirii la cei fără afectare cardiacă. Riscurile sale derivă din toxicitatea medulară a melfalanului. Speranțele cele mai mari sunt legate în prezent de grefa de celule-sușă autologe din sânge periferic, consecutivă chimioterapiei. Febra familială mediteraneană (maladia periodică) este cea mai frecventă formă de amiloidoză ereditară, întâlnită
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
arterelor renale sau o stenoză de arteră renală pe rinichi unic. b. Evoluția clinică Clinic, evoluția stenozei de arteră renală determină agravarea hipertensiunii arteriale, apariția sau accentuarea insuficienței renale cu atrofia parenchimului renal restant. Stenoza renală bilaterală poate determina insuficiență cardiacă cu edem pulmonar recidivant, reprezentând un factor de risc pentru mortalitatea cardiovasculară. De asemenea, prezența NI sporește riscul cardiovascular al pacienților. Rata de supraviețuire la 5 ani a pacienților cu NI este cu aproape 25% mai mică decât a indivizilor
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
25% mai mică decât a indivizilor de aceeași vârstă din populația generală. Dintre pacienții cu NI și IRC terminală la care s-a inițiat dializă cronică, aproape jumătate vor deceda în următorii doi ani. Asocierea infarctului miocardic sau a insuficienței cardiace congestive reduce încă și mai dramatic durata medie de supraviețuire a acestor pacienți. Boala renală atero-embolică. Microembolismul cu cristale de colesterol, provenite de la nivelul plăcilor de aterom aortice sau renale, reprezintă o cauză frecventă, adesea neglijată, de insuficiență renală. Se
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
valvulare), rinichi (celule mezangiale, podocite, celule epiteliale tubulare), vase sangvine (celule endoteliale și musculare netede vasculare) etc. • Semne generale: astenie, fatigabilitate, episoade febrile; • Manifestări cutanate: angiokeratoame, hipohidroză; • Manifestări oculare: opacități corneene (care nu alterează acuitatea vizuală), cataractă, anomalii retiniene; • Manifestări cardiace: cardiomiopatie hipertrofică, tulburări de ritm și conducere, prolaps de valvă mitrală, insuficiență mitrală, cardiopatie ischemică precoce, infarct miocardic, insuficiență cardiacă; • Manifestări respiratorii: sindrom obstructiv bronșic; • Manifestări renale: proteinurie, hematurie, lipidurie (globule de grăsime, cu aspect de cruce de Malta la
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
fatigabilitate, episoade febrile; • Manifestări cutanate: angiokeratoame, hipohidroză; • Manifestări oculare: opacități corneene (care nu alterează acuitatea vizuală), cataractă, anomalii retiniene; • Manifestări cardiace: cardiomiopatie hipertrofică, tulburări de ritm și conducere, prolaps de valvă mitrală, insuficiență mitrală, cardiopatie ischemică precoce, infarct miocardic, insuficiență cardiacă; • Manifestări respiratorii: sindrom obstructiv bronșic; • Manifestări renale: proteinurie, hematurie, lipidurie (globule de grăsime, cu aspect de cruce de Malta la examenul microscopic în lumină polarizată), diabet insipid nefrogen, sindrom Fanconi. Biopsia renală relevă depozite lipidice în toate celulele glomerulare, vasculare
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
măsura concentrația GSL urinare. Diagnosticul prenatal necesită efectuarea unui cariotip și dozarea α-Gal în vilii corionici. Tratamentul simptomatic se adresează: durerilor neuropatice (morfină - în timpul crizei; carbamazepină, fenitoină sau gabapentină - în scop profilactic), angiokeratoamelor (ablație cu laser), tulburărilor de ritm/conducere cardiace (antiaritmice, electrostimulare), bolii coronariene (angioplastie, by-pass), IRC terminale (dializă, transplant renal). După transplant, boala nu recidivează pe rinichiul grefat (care produce α-Gal normală). Terapia de supleere enzimatică a fost introdusă în practică în ultimii 5 ani. Există în prezent două
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
și Replagal, care se administrează în doze de 1 mg/kg și, respectiv, 0,2 mg/kg, odată la două săptămâni. S-a demonstrat că această terapie reduce depozitele tisulare de GSL, stabilizează sau chiar ameliorează funcția renală și anomaliile cardiace, reduce sau vindecă durerile neuropatice. Bibliografie Brady RO, Schiffmann R: Clinical features of and recent advances in therapy for Fabry disease. JAMA 2000; 284(21): 2771-5 • Cho ME, Kopp JB: Fabry disease in the era of enzyme replacement therapy: a
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
vasculite sistemice, boli microvasculare (5 %), nefrite interstițiale acute (2 %), alte cauze (8 %). Tabelul 2. Clasificarea etiopatogenică a IRA. IRA prerenală (funcțională) 1. prin hipovolemie (aport lichidian redus, hemoragii, pierderi gastro-intestinale, pierderi renale excesive, sechestrare în spațiile extravasculare) 2. prin debit cardiac scăzut (insuficiența cardiacă) 3. prin alterarea perfuziei renale (vasodilatație sistemică - sepsis, antihipertensive în exces, anestezice; vasoconstricție renală - catecolamine, supradozaj de ciclosporină; sindrom hepato-renal) 4. prin afectarea autoreglării renale (AINS, IECA, sartani) 5. sindrom de hipervâscozitate (mielom multiplu, policitemia vera) IRA
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
microvasculare (5 %), nefrite interstițiale acute (2 %), alte cauze (8 %). Tabelul 2. Clasificarea etiopatogenică a IRA. IRA prerenală (funcțională) 1. prin hipovolemie (aport lichidian redus, hemoragii, pierderi gastro-intestinale, pierderi renale excesive, sechestrare în spațiile extravasculare) 2. prin debit cardiac scăzut (insuficiența cardiacă) 3. prin alterarea perfuziei renale (vasodilatație sistemică - sepsis, antihipertensive în exces, anestezice; vasoconstricție renală - catecolamine, supradozaj de ciclosporină; sindrom hepato-renal) 4. prin afectarea autoreglării renale (AINS, IECA, sartani) 5. sindrom de hipervâscozitate (mielom multiplu, policitemia vera) IRA renală (intrinsecă, parenchimatoasă
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
Funcție de semnele și simptomele care însoțesc insuficiența renală acută, nefrologul va indica explorări biochimice, serologice și imagistice complexe (vezi capitolele dedicate examenului paraclinic în nefrologie). 6. Diagnosticul complicațiilor • Complicațiile datorate injuriei renale inițiale (de exemplu, prin șoc hipovolemic, sepsis, insuficiență cardiacă severă); • Complicațiile sindromului uremic acut (în condițiile diagnosticării tardive și/sau a terapiei inadecvate): - Complicațiile infecțioase - prima cauză de mortalitate în IRA (30-70 %), fiind favorizate de imunodeficiență caracteristică uremiei: pneumonii, bronhopneumonii; infecții urinare, infecții de cateter; septicemii bacteriene sau micotice
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
hemostazei: hemoragie digestivă superioară, hemoptizii, sângerări la locul de inserție a cateterului venos central, - Hiperkaliemia - cu manifestări ECG (T amplu, QT scurt, tulburări de conducere intraatriale, atrio-ventriculare, intraventriculare); la valori ale kaliemiei > 6,5 mEq/l există riscul de stop cardiac! - Denutriția azotată (consecutivă intoleranței digestive și a hipercatabolismului) - Complicațiile iatrogene: • complicațiile repausului prelungit la pat (escare, hipoventilație cu pneumonie de hipostază, tromboză venoasă profundă), • complicațiile datorate stresului și/sau nutriției artificiale (esofagite peptice, ulcere digestive), • complicațiile manevrelor de îngrijire (pneumotorax
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
eveniment frecvent după administrarea SCI. Totuși, un declin semnificativ al funcției renale se înregistrează doar la pacienții cu factori de risc asociați: • boală renală cronică de orice cauză; • insuficiență renală acută de orice cauză; • diabet zaharat și nefropatie diabetică; • insuficiență cardiacă severă sau cu alte cauze de hipovolemie relativă sau absolută; • mielom multiplu; • administrare repetată de SCI la interval < 72 de ore; • doze mari de SCI (> 125 ml); la pacienții diabetici cu BRC însă, chiar doze de 20-30 ml pot determina
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
și acido-bazice consecutive insuficienței renale. 14.6.2. Sindromul hepato-renal Sindromul hepato-renal (SHR) reprezintă un tip particular de IRA la pacienți cu boli hepatice severe (de regulă, ciroză hepatică), caracterizat prin: • vasoconstricție renală intensă (prin activare simpatică); • vasodilatație periferică; • disfuncție cardiacă, contribuind la hipoperfuzia renală; • acțiunea unor citokine asupra patului vascular renal și a altor organe. Probabilitatea ca un pacient cirotic să dezvolte SHR este de 18 % la 1 an și de 39 % la 5 ani după diagnosticarea afecțiunii hepatice. Totuși
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
care fixează potasiu intestinal; se administrează per os sau, preferabil, pe cale rectală (clismă); • β-mimetice (sub formă de spray, inhalații): isoprenalina IV (în cazul instalării unui BAV complet); • gluconat de calciu IV; nu scade nivelul potasiului seric, însă protejează de aritmii cardiace; • bicarbonat de sodiu izotonic (14‰) sau, preferabil, soluție molară (8,4‰), 40-100 ml în 10-30 de minute; soluția alcalină corijează acidoza metabolică, ceea ce are ca efect intrarea potasiului în celulă și corectarea anomaliilor ECG. Se evită în stările de hiperhidratare
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]