39,927 matches
-
fierbinte și pentru anumite alimente încă de la vârsta de 2 ani. ● În forma intermediară, din adolescență, evoluția clinică este mai blândă, primele simptome apar în jurul vârstei de 8 ani, manifestările sindromului Fanconi fiind mai puțin severe, iar insuficiența renală terminală apare după vârsta de 15 ani. ... ... 2. Criterii de confirmare a diagnosticului CN: ● Genetic: Gena CTNS, care codifică cistinozina, este localizată pe brațul scurt al cromozomului 17 (p13). Cea mai frecventă mutație din Europa de Nord este o ștergere
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
CN: Tratamentul specific al CN implică terapie de lungă durată de eliminare a cistinei (CDT) cu cisteamină - un aminotiol care intră în lizozom unde se leagă de cistină eliminând-o din lizozom și astfel reducând dăunătoarea acumulare a cistinei. Transplantul renal și terapia CDT de lungă durată au crescut speranța de viață a pacienților cu CN. Tratamentul de succes al CN necesită un diagnostic cât mai precoce deoarece cu cât începe mai repede terapia CDT, cu atât rezultatele clinice sunt mai
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
un diagnostic cât mai precoce deoarece cu cât începe mai repede terapia CDT, cu atât rezultatele clinice sunt mai bune; obiectivarea eficienței tratamentului se face prin măsurarea valorilor cistinei leucocitare. Tratamentul cu cisteamină a ajutat în particular la îmbunătățirea funcției renale, întârziind progresia către boală cronică de rinichi. Totuși, aderența strictă la tratament și terapia de lungă durată cu cisteamină sunt absolut necesare pentru a menține valorile cistinei cât mai aproape de normal; se întârzie astfel și alte complicații ale bolii
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
terapiei cu cisteamină sub formă de mercaptamină bitartrat în CN: Este indicat pentru tratamentul CN confirmate. Cisteamina reduce acumularea de cistină în unele celule (de exemplu leucocite, celule musculare și hepatice) la pacienții cu cistinoză nefropatică și întârzie dezvoltarea insuficienței renale și progresia către boală renală în stadiu final, în cazul în care tratamentul este inițiat în primele faze ale bolii. ... ... II. Stabilirea schemei de tratament cu cisteamină sub formă de mercaptamină bitartrat în CN: Obiectivul terapeutic: tratamentul cu cisteamină sub
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
de mercaptamină bitartrat în CN: Este indicat pentru tratamentul CN confirmate. Cisteamina reduce acumularea de cistină în unele celule (de exemplu leucocite, celule musculare și hepatice) la pacienții cu cistinoză nefropatică și întârzie dezvoltarea insuficienței renale și progresia către boală renală în stadiu final, în cazul în care tratamentul este inițiat în primele faze ale bolii. ... ... II. Stabilirea schemei de tratament cu cisteamină sub formă de mercaptamină bitartrat în CN: Obiectivul terapeutic: tratamentul cu cisteamină sub forma de mercaptamină bitartrat trebuie
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
s-a observat că unele forme de cisteamină sunt mai puțin tolerate (adică provoacă mai multe reacții adverse) la pacienții care efectuează ședințe de dializă. La acești pacienți se recomandă monitorizarea strictă a concentrațiilor de cistină leucocitară. ● pacienți cu insuficiență renală: în general, ajustarea dozelor nu este necesară, dar concentrațiile de cistină leucocitară trebuie monitorizate. ● pacienți cu insuficiență hepatică: în general, ajustarea dozelor nu este necesară, dar concentrațiile de cistină leucocitară trebuie monitorizate. Mod de administrare: ● Acest medicament poate fi administrat
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
monitorizare a evoluției. ... ... IV. EVALUAREA ȘI MONITORIZAREA PACIENȚILOR CU CN LA INIȚIEREA ȘI PE PARCURSUL TERAPIEI CU CISTEAMINĂ SUB FORMĂ DE MERCAPTAMINĂ BITARTRAT COPIL De 4 ori pe an Creștere și nutriție Analize de biochimie din sânge și evaluarea funcției renale Evaluarea funcției tiroidiene, a toleranței la glucoză și a dezvoltării pubertare (dacă pacientul are peste 10 ani) De 2 ori/an Măsurarea valorilor cistinei leucocitare și ajustarea dozelor de tratament Cel puțin o dată pe an Examinare oftalmologică Status neurocognitiv ADULT
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
ajustarea dozelor de tratament Cel puțin o dată pe an Examinare oftalmologică Status neurocognitiv ADULT Cel puțin o dată pe an Examinare oftalmologică Măsurarea valorilor cistinei leucocitare și ajustarea dozelor de tratament Analize de biochimie din sânge și evaluarea funcției renale Evaluare endocrinologică (tiroida, pancreas, gonade) Examinare neurologică/musculară Evaluarea funcției pulmonare (spirometrie) Pacienții cu transplant renal urmăriți de către nefrologi Consiliere cu privire la problemele sociale și ocupaționale Evaluare Obiective, criterii și mijloace Periodicitatea evaluării, Recomandări Generală Genotip Inițial Anamneză Inițial
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Cel puțin o dată pe an Examinare oftalmologică Măsurarea valorilor cistinei leucocitare și ajustarea dozelor de tratament Analize de biochimie din sânge și evaluarea funcției renale Evaluare endocrinologică (tiroida, pancreas, gonade) Examinare neurologică/musculară Evaluarea funcției pulmonare (spirometrie) Pacienții cu transplant renal urmăriți de către nefrologi Consiliere cu privire la problemele sociale și ocupaționale Evaluare Obiective, criterii și mijloace Periodicitatea evaluării, Recomandări Generală Genotip Inițial Anamneză Inițial Examen clinic obiectiv (greutate, înălțime) Inițial, la fiecare 3/6/12 luni Nefrologică Cistina leucocitară Alterarea funcției
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
urmăriți de către nefrologi Consiliere cu privire la problemele sociale și ocupaționale Evaluare Obiective, criterii și mijloace Periodicitatea evaluării, Recomandări Generală Genotip Inițial Anamneză Inițial Examen clinic obiectiv (greutate, înălțime) Inițial, la fiecare 3/6/12 luni Nefrologică Cistina leucocitară Alterarea funcției renale. Inițial, la fiecare 6/12 luni/* Examen de urină, Urocultură, Inițial, la fiecare 3/6/12 luni Creatinină Inițial, la fiecare 3/6/12 luni Evaluare post-transplant În funcție de caz/* Digestivă Hepato-splenomegalie, Transaminaze (ALAT, ASAT) Inițial, la fiecare 6/12 luni Ecografie hepato-splenică (volum hepatosplenic
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
tiroidiene, a toleranței la glucoză și a dezvoltării pubertare (dacă pacientul are peste 10 ani) Inițial/3/12 luni/* Efecte adverse ale terapiei Raportare la Agenția Națională a medicamentului Monitorizare continuă * Evaluare necesară la modificare schemei terapeutice sau la apariția unor complicații/evenimente renale sau cerebrovasculare ... V. Prescriptori Medicii din specialitățile: nefrologie, nefrologie pediatrică, pediatrie, genetică medicală, medicină internă. ... ... 10. La anexa nr. 1, protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 356, cod (A16AA07): DCI METRELEPTINUM se modifică și se înlocuiește cu următorul protocol: Protocol terapeutic
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
HbA1c, a trigliceridelor serice, ameliorarea steatozei hepatice. Tratamentul cu Metreleptină Prevenirea apariției complicațiilor și comorbidităților severe ale lipodistrofiilor. Cauzele majore de mortalitate în LD includ afecțiuni cardiovasculare (cardiomiopatie, infarct miocardic, aritmii), afecțiuni hepatice (insuficiență hepatică, hemoragii gastro-intestinale, carcinom hepatocelular), insuficiență renală, pancreatită acută și sepsis. ... II. CRITERII PENTRU INCLUDEREA UNUI PACIENT ÎN TRATAMENT II.1. Criterii de includere în tratamentul cu Metrelptină Următoarele criterii de includere trebuie îndeplinite concomitent: 1. CRITERIILE DE VÂRSTĂ – Vârsta cronologică ≥ 2 ani pentru LD generalizată congenitală sau
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
existența si severitatea steatozei/fibrozei - existența hipertensiunii portale În cazul AGL se vor face teste specifice pentru hepatite autoimune FIBROSCAN/FIBROMAX La inițierea terapiei, anual și oricând în funcție de contextul clinic Afectarea cardiacă EKG, ecografie La inițierea terapiei, apoi anual Afectarea renală Uree ,creatinină, ac uric Măsurare proteinurie - În urina pe 24 ore - În spotul urinar, raport proteine/creatinină Glicozurie în urina spontană La inițierea terapiei, apoi anual La 3 luni la pacienții cu afectare renală preexistentă * peptid C doar la inițierea terapiei
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
ecografie La inițierea terapiei, apoi anual Afectarea renală Uree ,creatinină, ac uric Măsurare proteinurie - În urina pe 24 ore - În spotul urinar, raport proteine/creatinină Glicozurie în urina spontană La inițierea terapiei, apoi anual La 3 luni la pacienții cu afectare renală preexistentă * peptid C doar la inițierea terapiei, pentru dg etiologic ... B.2. CRITERII PARACLINICE în funcție de forma clinica de boala (necesari evaluării afecțiunii, dar neobligatorii la inițierea terapiei) Afecțiune Motivație Investigații Diabetul zaharat/alte autoimunopatii Suspiciunea DZ Tip I Evaluarea altor
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
anticorpi anti-celule parietale gastrice - anticorpilor anti-transglutaminază IgA - anticorpii anti-peroxidază și anti-tiroglobulină tiroidieni; TSH, freeT4 - anticorpii antisuprarenali și antinucleari ± Complement C3 si C4 ± prezența factorului nefritic C3 Evaluarea complicațiilor DZ - Examen oftalmologic complet, inclusiv examinarea cu lampă cu fantă (hiperlipemie) - Biopsie renală Afecțiunea hepatică Dg diferențial cu hepatitele autoimune, în formele dobândite Ac specifici hepatitelor autoimune Afecțiuni digestive Evaluare risc de pancreatită Lipaza, amilază serică Afectarea cardiacă Forme LD cu afectare cardiacă extinsă, cu risc de aritmii maligne/ishcemie miocardică (în general formele
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
amilază serică Afectarea cardiacă Forme LD cu afectare cardiacă extinsă, cu risc de aritmii maligne/ishcemie miocardică (în general formele asociate cu sindroame progeroide, CGL4, FPLD2 prin mutații LMNA) - Creatinkinază - Monitorizare HOLTER EKG - Evaluare ischemie cardiacă (ex: teste de efort) Afectarea renală Evaluarea dimensiunilor renale (forme de LD asociate afectărilor renale) Ecografie/RMN abdominal Biopsie renală În funcție de contextul clinic, se pot descrie - Nefropatie diabetică - Glomeruloscleroză focală segmentară (CGL) - Glomerulonefrita proliferativă mezangială (MPGN) (APL) Afectarea scheletică Estimarea VO în tulburările pubertare asociate/statură
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
cardiacă Forme LD cu afectare cardiacă extinsă, cu risc de aritmii maligne/ishcemie miocardică (în general formele asociate cu sindroame progeroide, CGL4, FPLD2 prin mutații LMNA) - Creatinkinază - Monitorizare HOLTER EKG - Evaluare ischemie cardiacă (ex: teste de efort) Afectarea renală Evaluarea dimensiunilor renale (forme de LD asociate afectărilor renale) Ecografie/RMN abdominal Biopsie renală În funcție de contextul clinic, se pot descrie - Nefropatie diabetică - Glomeruloscleroză focală segmentară (CGL) - Glomerulonefrita proliferativă mezangială (MPGN) (APL) Afectarea scheletică Estimarea VO în tulburările pubertare asociate/statură mică Radiografie mână
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
extinsă, cu risc de aritmii maligne/ishcemie miocardică (în general formele asociate cu sindroame progeroide, CGL4, FPLD2 prin mutații LMNA) - Creatinkinază - Monitorizare HOLTER EKG - Evaluare ischemie cardiacă (ex: teste de efort) Afectarea renală Evaluarea dimensiunilor renale (forme de LD asociate afectărilor renale) Ecografie/RMN abdominal Biopsie renală În funcție de contextul clinic, se pot descrie - Nefropatie diabetică - Glomeruloscleroză focală segmentară (CGL) - Glomerulonefrita proliferativă mezangială (MPGN) (APL) Afectarea scheletică Estimarea VO în tulburările pubertare asociate/statură mică Radiografie mână nondominantă LD cu risc de subluxație
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
aritmii maligne/ishcemie miocardică (în general formele asociate cu sindroame progeroide, CGL4, FPLD2 prin mutații LMNA) - Creatinkinază - Monitorizare HOLTER EKG - Evaluare ischemie cardiacă (ex: teste de efort) Afectarea renală Evaluarea dimensiunilor renale (forme de LD asociate afectărilor renale) Ecografie/RMN abdominal Biopsie renală În funcție de contextul clinic, se pot descrie - Nefropatie diabetică - Glomeruloscleroză focală segmentară (CGL) - Glomerulonefrita proliferativă mezangială (MPGN) (APL) Afectarea scheletică Estimarea VO în tulburările pubertare asociate/statură mică Radiografie mână nondominantă LD cu risc de subluxație atlanto- axoidiană (CGL tip
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
HIV; ... – Lipodistrofiile regionale/alte tipuri de lipodistrofii dobândite (postiradiere etc, tabelul 1) ... – Boală hepatică cunoscută din alte cauze, inclusiv NASH (Steatohepatita nonalcolică)/fără dovezi concomitente de lipodistrofie ... – Copiii < 2ani ptr LD generalizată și < de 12 ani ptr LD parțială; ... – Insuficiență hepatică și renală ... – Femei însărcinate ... – Femei care alăptează ... – Neoplazie activă/istoric de neoplazii maligne hematologice ... – Pacienți cu leucopenie, neutropenie, anomalii la nivelul măduvei osoase, limfom și/sau limfadenopatii/persistente/recurente/în curs de evaluare ... – Pacienții consumători cronici de etanol, definiți ca un consum zilnic de alcool > 20 g/zi
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
hepatică Anual și la nevoie în funcție de clinică FIBROSCAN/FIBROMAX La inițierea terapiei, anual și oricând în funcție de contextul clinic Afectarea cardiacă Consult cardiologic (EKG, ecografie Eventual Holter EKG) La inițierea terapiei, apoi anual și intermediar la nevoie Afectarea renală Uree , creatinină, ac uric Măsurare proteinurie - În urina pe 24 ore - În spotul urinar, raport proteine/creatinină Glicozurie în urina spontană La inițierea terapiei, apoi anual La 3 luni la pacienții cu afectare renală preexistentă Ecografie renală La 6 luni la
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
apoi anual și intermediar la nevoie Afectarea renală Uree , creatinină, ac uric Măsurare proteinurie - În urina pe 24 ore - În spotul urinar, raport proteine/creatinină Glicozurie în urina spontană La inițierea terapiei, apoi anual La 3 luni la pacienții cu afectare renală preexistentă Ecografie renală La 6 luni la pacienții cu afectare renală preexistentă sau cu modificări biologice Afectarea gonadică În funcție de context - Evaluări specifice conform protocoalelor de pubertate precoce/întârziată La 6 luni - Evaluări conform protocoalelor de terapie si monitorizarea SOPC
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
intermediar la nevoie Afectarea renală Uree , creatinină, ac uric Măsurare proteinurie - În urina pe 24 ore - În spotul urinar, raport proteine/creatinină Glicozurie în urina spontană La inițierea terapiei, apoi anual La 3 luni la pacienții cu afectare renală preexistentă Ecografie renală La 6 luni la pacienții cu afectare renală preexistentă sau cu modificări biologice Afectarea gonadică În funcție de context - Evaluări specifice conform protocoalelor de pubertate precoce/întârziată La 6 luni - Evaluări conform protocoalelor de terapie si monitorizarea SOPC La 6 luni
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
uric Măsurare proteinurie - În urina pe 24 ore - În spotul urinar, raport proteine/creatinină Glicozurie în urina spontană La inițierea terapiei, apoi anual La 3 luni la pacienții cu afectare renală preexistentă Ecografie renală La 6 luni la pacienții cu afectare renală preexistentă sau cu modificări biologice Afectarea gonadică În funcție de context - Evaluări specifice conform protocoalelor de pubertate precoce/întârziată La 6 luni - Evaluări conform protocoalelor de terapie si monitorizarea SOPC La 6 luni - Evaluări specifice protocoalelor de hipogonadism La 6 luni
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
cazul dozelor omise (vezi pct. privind dozele omise). Grupe speciale de pacienți Pacienți vârstnici Nu se recomandă ajustarea dozei la pacienții cu vârsta peste 65 de ani. Insuficiență hepatică Nu se recomandă ajustarea dozei la pacienții cu insuficiență hepatică. Insuficiență renală Nu se recomandă ajustarea dozei la pacienții cu insuficiență renală. Mod de administrare Olipudaza alfa este doar pentru administrare intravenoasă. Perfuziile trebuie administrate în trepte, de preferință utilizând o pompă de perfuzie. După reconstituire și diluare, soluția se administrează sub
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]