1,302 matches
-
30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare a bolii în familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal
EUR-Lex () [Corola-website/Law/222194_a_223523]
-
familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/222194_a_223523]
-
Pompe; b.9) tirozinemie; b.10) epidermoliza buloasă; b.11) sindromul Prader Willi; Activitățile, criteriile de eligibilitate, indicatorii, natura cheltuielilor și unitățile care realizează intervenția 1) sunt prevăzute în Secțiunea B la prezentele norme. 2) Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora ... Coordonare tehnică la nivel național: Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: a) diagnosticarea precoce a bolnavilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora ... Coordonare tehnică la nivel național: Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: a) diagnosticarea precoce a bolnavilor cu amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), testare genetică; ... b) diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
examen bioptic muscular, testare genetică; ... c) diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... d) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... e) diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... d) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... e) diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
testare genetică la feți; ... f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; i) elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; i) elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) formare profesională pentru specialiștii care lucrează cu pacienți cu amiotrofie spinală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; i) elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) formare profesională pentru specialiștii care lucrează cu pacienți cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne sau Becker; ... k) realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; i) elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) formare profesională pentru specialiștii care lucrează cu pacienți cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne sau Becker; ... k) realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) formare profesională pentru specialiștii care lucrează cu pacienți cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne sau Becker; ... k) realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
care lucrează cu pacienți cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne sau Becker; ... k) realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
cazul purtătoarei ale unei sarcini cu fetus de sex masculin;. ... d) femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală prin test clinic și genetic/an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare a bolii în familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
Clinic Județean Mureș - Clinica de Neuropsihiatrie Infantilă; ... h) Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii "Louis Turcanu" Timișoara - Secția clinică de Neuropsihiatrie Infantilă; ... ----------- Litera i) din titlul " Unități prin care se derulează intervenția 2)", subpunctul 2 "Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora", punctul 8 "Programul național de diagnostic și tratament pentru boli rare", subcapitolul IV "Programele naționale de sănătate privind bolile netransmisibile" Cap. III din secțiunea A
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
Spitalul Clinic de Urgență "Sf. Maria" Iași - Clinica de neurologie pediatrică. ... Natura cheltuielilor: a) cheltuieli derivate din achiziționarea de consumabile de EMG, EKG, echografie; ... b) cheltuieli derivate din achiziționarea de reactivi și consumabile de laborator pentru diagnosticul molecular genetic pentru amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... c) cheltuieli rezultate din programe de formare profesională a pesonalului de specialitate: organizare de cursuri, materiale informative, cărți sau publicații de specialitate; ... d) cheltuieli rezultate din activități de informare-educare-comunicare: materiale sanitare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
prevenirea morbidității și mortalității materne prin creșterea accesului, calității și eficienței serviciilor medicale specifice pentru gravidă și lehuză; 3. prevenirea malformațiilor congenitale prin diagnostic pre- și postnatal și sfat genetic; 4. profilaxia sindromului de izoimunizare Rh; 5. diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora. 1. Prevenirea sarcinilor nedorite prin creșterea accesului la servicii moderne de planificare familială 1.1. Activități: 1.1.1. achiziția și acordarea gratuită de contraceptive
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278145_a_279474]
-
3, Cap. VI din anexa 7 la normele tehnice a fost modificat de pct. 28 al art. I din ORDINUL nr. 701 din 3 iunie 2015 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 438 din 18 iunie 2015. 5. Diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora*1) Anexa 8 la normele tehnice ORGANIGRAMĂ Unitatea de Asistență Tehnică și Management din cadrul Institutului pentru Ocrotirea Mamei și copilului "Prof. Dr. Alessandrescu-Rusescu" București * Unitatea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278145_a_279474]
-
de hematologie și transfuzii a Ministerului Sănătății pentru realizarea intervenției 1) lit. a)." 33. La secțiunea A, capitolul III, subcapitolul IV, punctul 8, titlul "Intervenții", subpunctul 2) se modifică și va avea următorul cuprins: "2) Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora*) Coordonare tehnică la nivel național: Spitalul Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București - Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: 1. Activități derulate la nivelul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]