3,503 matches
-
relațiile cu copiii normali. 9.2. Sindromul Langdon Down1tc " 9.2. Sindromul Langdon Down1" Sindromul Down este o boală genetică, cromozomială, caracterizată prin triada: dismorfie particulară, întârziere în dezvoltarea psihică și aberație cromozomială. Organismul uman are 23 de perechi de cromozomi: 44 autozomi (somatici) și doi cromozomi sexuali (la femei 44+XX, la bărbați 44+XY). Astfel, fiecare celulă din organism posedă 46 de cromozomi, cu excepția celulelor sexuale (ovulul și spermatozoidul), care au jumătate din setul cromozomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
Sindromul Langdon Down1tc " 9.2. Sindromul Langdon Down1" Sindromul Down este o boală genetică, cromozomială, caracterizată prin triada: dismorfie particulară, întârziere în dezvoltarea psihică și aberație cromozomială. Organismul uman are 23 de perechi de cromozomi: 44 autozomi (somatici) și doi cromozomi sexuali (la femei 44+XX, la bărbați 44+XY). Astfel, fiecare celulă din organism posedă 46 de cromozomi, cu excepția celulelor sexuale (ovulul și spermatozoidul), care au jumătate din setul cromozomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
dismorfie particulară, întârziere în dezvoltarea psihică și aberație cromozomială. Organismul uman are 23 de perechi de cromozomi: 44 autozomi (somatici) și doi cromozomi sexuali (la femei 44+XX, la bărbați 44+XY). Astfel, fiecare celulă din organism posedă 46 de cromozomi, cu excepția celulelor sexuale (ovulul și spermatozoidul), care au jumătate din setul cromozomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid și ovul va rezulta o celulă cu un set complet de cromozomi (44+XX sau
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
posedă 46 de cromozomi, cu excepția celulelor sexuale (ovulul și spermatozoidul), care au jumătate din setul cromozomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid și ovul va rezulta o celulă cu un set complet de cromozomi (44+XX sau 44+XY). Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din cazuri, sindromul Down se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar în aproximativ 5% din cazuri, cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid și ovul va rezulta o celulă cu un set complet de cromozomi (44+XX sau 44+XY). Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din cazuri, sindromul Down se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar în aproximativ 5% din cazuri, cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra‑cromozom 21 provine din ovul sau
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
95% din cazuri, sindromul Down se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar în aproximativ 5% din cazuri, cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra‑cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid; se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și spermatozoid (în mod normal fiecare cu 23
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
Down se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar în aproximativ 5% din cazuri, cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra‑cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid; se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și spermatozoid (în mod normal fiecare cu 23 de cromozomi), unul va
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra‑cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid; se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și spermatozoid (în mod normal fiecare cu 23 de cromozomi), unul va avea un cromozom în plus în poziția 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Această
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
Acest extra‑cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid; se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și spermatozoid (în mod normal fiecare cu 23 de cromozomi), unul va avea un cromozom în plus în poziția 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Această celulă, o dată cu dezvoltarea embrionului, se multiplică și fiecare celulă nou‑apărută va avea 47 de cromozomi, rezultând sindromul Langdon Down. În cazul
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
din ovul sau spermatozoid; se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și spermatozoid (în mod normal fiecare cu 23 de cromozomi), unul va avea un cromozom în plus în poziția 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Această celulă, o dată cu dezvoltarea embrionului, se multiplică și fiecare celulă nou‑apărută va avea 47 de cromozomi, rezultând sindromul Langdon Down. În cazul translocației (4% din cazuri) sunt
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și spermatozoid (în mod normal fiecare cu 23 de cromozomi), unul va avea un cromozom în plus în poziția 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Această celulă, o dată cu dezvoltarea embrionului, se multiplică și fiecare celulă nou‑apărută va avea 47 de cromozomi, rezultând sindromul Langdon Down. În cazul translocației (4% din cazuri) sunt prezenți trei cromozomi 21, dar unul este lipit (translocat) de un alt
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
mod normal fiecare cu 23 de cromozomi), unul va avea un cromozom în plus în poziția 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Această celulă, o dată cu dezvoltarea embrionului, se multiplică și fiecare celulă nou‑apărută va avea 47 de cromozomi, rezultând sindromul Langdon Down. În cazul translocației (4% din cazuri) sunt prezenți trei cromozomi 21, dar unul este lipit (translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. Aproximativ la o treime până la jumătate dintre cazurile cu
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
în poziția 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Această celulă, o dată cu dezvoltarea embrionului, se multiplică și fiecare celulă nou‑apărută va avea 47 de cromozomi, rezultând sindromul Langdon Down. În cazul translocației (4% din cazuri) sunt prezenți trei cromozomi 21, dar unul este lipit (translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. Aproximativ la o treime până la jumătate dintre cazurile cu translocație, aceasta se transmite de la unul dintre părinți care este purtător, fără semne de
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
Această celulă, o dată cu dezvoltarea embrionului, se multiplică și fiecare celulă nou‑apărută va avea 47 de cromozomi, rezultând sindromul Langdon Down. În cazul translocației (4% din cazuri) sunt prezenți trei cromozomi 21, dar unul este lipit (translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. Aproximativ la o treime până la jumătate dintre cazurile cu translocație, aceasta se transmite de la unul dintre părinți care este purtător, fără semne de boală, având materialul genetic normal, cu deosebirea că un cromozom
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
dezvoltarea embrionului, se multiplică și fiecare celulă nou‑apărută va avea 47 de cromozomi, rezultând sindromul Langdon Down. În cazul translocației (4% din cazuri) sunt prezenți trei cromozomi 21, dar unul este lipit (translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. Aproximativ la o treime până la jumătate dintre cazurile cu translocație, aceasta se transmite de la unul dintre părinți care este purtător, fără semne de boală, având materialul genetic normal, cu deosebirea că un cromozom 21 este atașat
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. Aproximativ la o treime până la jumătate dintre cazurile cu translocație, aceasta se transmite de la unul dintre părinți care este purtător, fără semne de boală, având materialul genetic normal, cu deosebirea că un cromozom 21 este atașat de un alt cromozom. O altă formă a sindromului Langdon Down este determinată de mozaicism, care apare la aproximativ 1% din cazuri. În cazul mozaicismului, nondisjuncția apare după fertilizare, în timpul formării embrionului. În acest caz, doar o
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
22. Aproximativ la o treime până la jumătate dintre cazurile cu translocație, aceasta se transmite de la unul dintre părinți care este purtător, fără semne de boală, având materialul genetic normal, cu deosebirea că un cromozom 21 este atașat de un alt cromozom. O altă formă a sindromului Langdon Down este determinată de mozaicism, care apare la aproximativ 1% din cazuri. În cazul mozaicismului, nondisjuncția apare după fertilizare, în timpul formării embrionului. În acest caz, doar o parte dintre celule vor fi afectate, restul
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
probabil pe care o persoană l‑ar putea atinge într‑un domeniu de activitate și participare, la un moment dat; capacitatea se măsoară într‑un mediu uniform sau standardizat, deci reflectă abilitatea individului adaptată la mediu. cariotip - ordonare sistematică a cromozomilor dintr‑o celulă așa cum a fost observată pe imaginea microscopică; este și un criteriu de apreciere genetică a speciei deoarece forma și numărul cromozomilor sunt o caracteristică a acesteia. cecitate - incapacitate vizuală totală corespunzătoare unei acuități vizuale sub 1/6
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
un mediu uniform sau standardizat, deci reflectă abilitatea individului adaptată la mediu. cariotip - ordonare sistematică a cromozomilor dintr‑o celulă așa cum a fost observată pe imaginea microscopică; este și un criteriu de apreciere genetică a speciei deoarece forma și numărul cromozomilor sunt o caracteristică a acesteia. cecitate - incapacitate vizuală totală corespunzătoare unei acuități vizuale sub 1/6 sau unui câmp vizual sub 20 de grade; diminuarea acuității vizuale până la pragul în care vederea reziduală este considerată a fi neglijabilă. centru de
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
care au aceiași părinți. funcționare- termen generic care se referă la structurile și funcțiile corpului, activități și participare; relevă aspectul pozitiv al interacțiunii dintre individ și factorii contextuali. genă - unitate funcțională fundamentală a materialului ereditar din celulă, un segment de cromozom, un fragment din macromolecula de ADN, care conține informația genetică necesară controlului sintezei unei proteine specifice. genogramă - reprezentare grafică a „arborelui genealogic” pe două, trei sau chiar patru generații, în care sunt evidențiate informații privind structura familiei, relațiile de stare
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
funcției de comunicare îl fac să se deosebească esențial de autismul descris de Kanner, având un prognostic mult mai bun decât acesta. sindrom Langdon Down - afecțiune genetică cromozomială caracterizată prin dismorfie particulară, întârziere în dezvoltarea psihică și aberație cromozomială (trisomia cromozomului G 21). sindrom Usher - grup eterogen de mutații autozomale recesive, având drept consecință surditatea/hipoacuzia congenitală, asociată cu retinopatia pigmentară progresivă. spasm - contracție bruscă, puternică, repetitivă, involuntară a unui mușchi sau grup de mușchi, asociată cu alte mișcări involuntare care
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
legături de rudenie între ele, aflate în instituții pentru persoane cu boli mintale, prezintă caracteristici fizice similare. După aproape un secol, în anul 1959, J. Lejeune, M. Gauthier și R. Turpin au identificat prima anomalie cromozomială descrisă la om - trisomia cromozomului G 21, care a primit numele de „maladia Langdon Down”. 1. În condiții de normalitate, viața psihică a individului se construiește pe dominanța vizuală (aferențele informaționale prelucrate la nivel central sunt obținute cu ajutorul vederii). Pentru un copil cu surdocecitate, dominanța
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
adesea cu surditate și leziuni oculare. Prevalența sa este 1:50 000 nașteri. Se află la originea a 1-2 % din totalul cazurilor de insuficiență renală cronică terminală (IRCT) în țările occidentale. în 85 % dintre cazuri, transmiterea este dominantă, legată de cromozomul X. Ca urmare, boala afectează copiii de sex masculin, gena anormală fiind moștenită de la mamă. Femeile purtătoare pot fi asimptomatice sau prezintă doar o hematurie izolată, fără a dezvolta insuficiență renală. Mult mai rar, transmiterea este autosomal recesivă, caz în
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
părinți. Defectul genetic interesează colagenul de tip IV, un component esențial al membranelor bazale. Acest colagen este constituit din trei lanțuri alfa, care sunt, la rândul lor, de 6 tipuri, codificate de 6 gene denumite COL4A1 - COL4A6, situate pe trei cromozomi diferiți: A1 și A2 - pe cromozomul 13, A3 și A4 pe cromozomul 2, A5 și A6 pe cromozomul X. Lanțurile A1 și A2 se găsesc pe toate membranele bazale ale organismului, iar mutațiile acestora sunt letale la embrion. Lanțurile A3
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
tip IV, un component esențial al membranelor bazale. Acest colagen este constituit din trei lanțuri alfa, care sunt, la rândul lor, de 6 tipuri, codificate de 6 gene denumite COL4A1 - COL4A6, situate pe trei cromozomi diferiți: A1 și A2 - pe cromozomul 13, A3 și A4 pe cromozomul 2, A5 și A6 pe cromozomul X. Lanțurile A1 și A2 se găsesc pe toate membranele bazale ale organismului, iar mutațiile acestora sunt letale la embrion. Lanțurile A3 - A6 se găsesc doar pe unele
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]