1,183 matches
-
mică poate fi o caracteristică des întâlnită la anumite sindroame . Cauza apariției taliei mici nu este suficient cunoscută, anomaliile cromozomiale neafectând major axa somatotropă, decât cel mult indirect, prin favorizarea unei rezistențe la acțiunea IGF-I. Este posibil ca afectarea cromozomială să aibă un impact direct asupra creșterii și dezvoltării țesuturilor normale . Mai jos, vom trece în revistă câteva dintre anomaliile cromozomiale frecvent întâlnite și însoțite de tulburări de creștere. a. Sindromul Turner Sindroamele de disgenezie gonadică asociate deleției unui cromozom
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
major axa somatotropă, decât cel mult indirect, prin favorizarea unei rezistențe la acțiunea IGF-I. Este posibil ca afectarea cromozomială să aibă un impact direct asupra creșterii și dezvoltării țesuturilor normale . Mai jos, vom trece în revistă câteva dintre anomaliile cromozomiale frecvent întâlnite și însoțite de tulburări de creștere. a. Sindromul Turner Sindroamele de disgenezie gonadică asociate deleției unui cromozom X/mutațiilor de la nivelul cromozomului X (sindromul Turner și variante) sunt frecvente în populația generală, cu o incidență de 1/2
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mutațiilor de la nivelul cromozomului X (sindromul Turner și variante) sunt frecvente în populația generală, cu o incidență de 1/2.000-5.000 nou-născuți. Jumătate din sindroamele Turner sunt deleții ale unui cromozom X, cealaltă jumătate reprezentând fie mozaicisme, fie modificări cromozomiale parțiale (deleții segmentare, inversii, translocații, izocromozomi), fie ambele (tabelul 1). Probabil că dacă luăm în considerare și avorturile spontane, numărul produșilor de concepție feminini cu sindrom Turner ar fi de până la 100 de ori mai mare, dar 99% se pierd
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
determină un deficit de GH, cu excepția mutațiilor genei de GH care determină sinteza unui GH biologic inactiv. IIIA1: mutațiile inactivatoare ale receptorului de GH (nanismul Laron) pot afecta fragmentul extracelular al GHR, iar atunci legarea de GHBP, care are origine cromozomială comună cu fragmentul extracelular al GHR, va fi și ea compromisă. Mutațiile pot afecta și fragmentul transmembranar sau intracelular al GHR. IIIA2: mutațiile inactivatoare ale regiunii-promotor a genei pentru IGF-I determină imposibilitatea declanșării transcripției la un nivel postreceptor. IV
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ferm pentru existența unei corelații între această reprezentare sporită a purtătorilor de cromozom Y suplimentar în mediul de detenție și comportamentul lor violent sau criminal sau deficiența lor mentală. Ba mai mult, asocierea celor doi factori ar putea explica suprareprezentarea cromozomială. Publicarea rezultatelor a stârnit un interes considerabil, ducând la apariția unui număr mare de lucrări pe această temă. Cercetările realizate ulterior au oferit rezultate contradictorii din motive foarte diferite printre care problemele de ordin metodologic. Compararea subiecților purtători de cromozom
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
a nivelului de "serotonină" (transmițător neuronal) la populația masculină XYY. Atunci când nivelul este normal, probabilitatea agresivității pare să scadă. Comparând diferitele rezultate ale raportului, Meyer-Bahlberg (1981) ajunge la concluzia că nu există nici o demonstrație concludentă care să dovedească influența anomaliilor cromozomiale X sau Y asupra creșterii sau diminuării agresivității. Există de asemenea câteva ipoteze legate de cromozomul X suplimentar (XXX) sau sub-numeric (XO). Femeile codate XO se consideră a fi mai agresive decât cele având structura XXX sau XX. Analiza efectuată
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
un număr mai mare de cromozomi Y, aceștia suferă mai degrabă de o anumită deficiență mentală, fapt ce explică numărul lor mare în instituțiile specializate. Se pare că, cel puțin pentru ființele umane, putem respinge eventualitatea unei corelații între anomaliile cromozomiale sexuale și agresivitate. Asocierea acestor elemente scoate mai degrabă în evidență rolul deficiențelor mentale în încarcerarea mai frecventă a indivizilor marcați de anomalii genetice. Hormonii și comportamentul agresiv Pare la fel de simplistă și încercarea de transformare a testosteronului în hormon al
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
castrare", ca o "afirmare excesivă a virilității în condițiile fricii în fața pasivității femeii" sau ca manifestare a unei gene criminale dominante în structura eredității par mai degrabă niște exhibiții intelectuale decît explicații științifice. E drept că pot fi constatate aberații cromozomiale la unii infractori sau că sentimentele de inferioritate pot lua și una din formele amintite mai sus, dar asta se întîmplă la un număr foarte mic de delincvenți. Cei mai mulți dintre ei sînt victimele unor medii sociale infestate sau, pentru a
Mediul penitenciar românesc by BRUNO ŞTEFAN () [Corola-publishinghouse/Science/998_a_2506]
-
unei familii (fenomen de co-segregare alelică). Familii diferite pot avea alele marker diferite co-segregate cu boala. Locus-ul marker este reprezentat de un fragment de ADN care prezintă variabilitate în populația generală și care se consideră că „marchează” o anumită zonă cromozomială. Această metodă reprezintă o modalitate de a determina existența dovezilor de co-segregare a alelelor unui locus ipotetic de susceptibilitate cu alelele unui locus marker de pe același cromozom (datorită linkage-ului fizic dintre cele două locusuri pe acel cromozom) în familii cu
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
de regulă rare în populația generală (deoarece selecția naturală negativă scade frecvența variantelor genice care pot determina apariția unor boli cu debut la vârstă tânără și mortalitate mare) și, de aceea, fiecare alelă predispozantă se va regăsi în același interval cromozomial de 10-20 cM în fiecare familie afectată de boala respectivă. Mai mult, deoarece bolile monogenice au de regulă penetranță mare (sunt provocate de variante genice foarte „penetrante”), markerii aflați în intervalul de 10-20 cM din jurul variantei genice etiologice vor prezenta
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
analizate perechi de frați/surori ambii afectați, determinându-se procentul de alele comune pentru fiecare locus marker. Dacă procentul de alele comune este semnificativ mai mare decât cel de 50% (acceptat prin șansă pentru doi frați), aceasta indică că regiunea cromozomială care conține locusul marker analizat conține de asemenea și un locus de susceptibilitate pentru boală. Pentru analiza linkage-ului pe ASP, se calculează un echivalent de lod score care a primit numele de Maximum Lod Score (MLS) (Risch, 1990). În ultimele
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
John et al., 2004,) și a unor loturi de studiu mai mari (Concannon et al., 2005) vor duce probabil în viitor la rezultate mult mai bune. Chiar și în cazul obținerii unor dovezi semnificative de linkage pentru o anumită regiune cromozomială, pentru identificarea variantei genice cauzale este necesar într-o a doua etapă un studiu amplu de asociere pe gene candidate. Aceasta va permite îngustarea regiunii de linkage - care depășește de regulă 10 cM (~ 10 milioane bp) - până la gena implicată și
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
așteptată a alelelor respective luate individual, așa cum este dată de echilibrul Hardy-Weinberg. El rezultă din linkage-ul puternic dintre genele respectiv (< 1cM) și timpul insuficient scurs de la apariția alelelor noi pentru a permite combinarea aleatorie a acestora prin procesul de crossing-over cromozomial. Altfel spus, fenomenul apare datorită lipsei de recombinare prin crossing-over în timpul meiozei, astfel încât anumite combinații de alele (haplotipuri) se transmit/moștenesc în bloc. Deoarece fenomenul de linkage disequilibrium apare doar pentru distanțe cromozomiale mici, pentru testarea asocierii trebuie analizați markeri
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
aleatorie a acestora prin procesul de crossing-over cromozomial. Altfel spus, fenomenul apare datorită lipsei de recombinare prin crossing-over în timpul meiozei, astfel încât anumite combinații de alele (haplotipuri) se transmit/moștenesc în bloc. Deoarece fenomenul de linkage disequilibrium apare doar pentru distanțe cromozomiale mici, pentru testarea asocierii trebuie analizați markeri aflați foarte aproape de gena asociată propriu-zis cu boala. În sens invers, demonstrarea asocierii între un locus marker și boală implică că în imediata apropiere a acestuia se află locusul boală. Tradițional, testarea asocierii
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
concentrații ridicate de ICAM-1 solubil la pacienții cu DZ tip 1 aflați în perioada prediagnostică (Lampeter et al., 1992, Toivonen et al., 2003). Pe lângă datele experimentale deja menționate, trebuie amintit că gena care codifică ICAM-1 se află într-o regiune cromozomială descrisă ca fiind asociată cu DZ tip 1 într-unul din studiile de tip Genome Wide Scan (Mein et al., 1998). Prin toate acestea, gena ICAM-1 devine unul din candidații puternici pentru susceptibilitatea genetică față de DZ tip 1. Gena ICAM-1
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
fi cel de-al cincelea locus indubitabil asociat DZ tip 1 la om (după HLA, INS-VNTR, CTLA4 și PTPN22). Identificarea mutațiilor etiologice este în curs de desfășurare, deocamdată neputând fi exclusă și implicarea unei alte gene candidate din această regiune cromozomială, și anume IL15RA (Vella et al., 2005).
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
fost închis, nu a avut influențe asupra delincvenței minorului. Ca o măsura de prevenire, Goring propunea interzicerea reproducerii persoanelor delincvente. În 1921 apare lucrarea ,,Crima ca destin" al lui Johannes Lange. Acesta studia factorul eredității în delincvența gemenilor. Teoria complementelor cromozomiale xxy, xyy a fost determinată de studiul lui Goring. Pornind de la teoria lui și profitând de evoluția geneticii unii criminologi au pus crima pe seama dezechilibrelor cromozomiale (Jacobs, P., Brunton, M., Melville, M., Brittain, R., McClemont, W., 1965). Influența eredității asupra
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
destin" al lui Johannes Lange. Acesta studia factorul eredității în delincvența gemenilor. Teoria complementelor cromozomiale xxy, xyy a fost determinată de studiul lui Goring. Pornind de la teoria lui și profitând de evoluția geneticii unii criminologi au pus crima pe seama dezechilibrelor cromozomiale (Jacobs, P., Brunton, M., Melville, M., Brittain, R., McClemont, W., 1965). Influența eredității asupra delicvenței a fost studiată și prin prisma teoriei adoptivilor (Amza, T., 2000) conform căreia copiii infractorilor adoptați în familii integrate social devin infractori. Cercetăriile ulterioare înlătură
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
de moștenirea unor structuri psihice care pot favoriza conduita criminală. Ereditatea înseamnă transmiterea însușirilor și caracterelor fizice, psihice de la părinți la copii prin mijlocirea plasmei germinative. Cercetarea rolului eredității asupra criminalității s-a facut prin mai multe metode: metoda cercetării cromozomiale, metoda genealogică, metoda gemenalogică. Metoda cercetării cromozomiale La organismele superioare materialul genetic este concentrat în nucleul celulelor germinale, mai exact în cromozomi. Fiecare cromozom este constituit din ADN și proteine. ADN-ul este cel care condiționează caracterele ereditare și care
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
favoriza conduita criminală. Ereditatea înseamnă transmiterea însușirilor și caracterelor fizice, psihice de la părinți la copii prin mijlocirea plasmei germinative. Cercetarea rolului eredității asupra criminalității s-a facut prin mai multe metode: metoda cercetării cromozomiale, metoda genealogică, metoda gemenalogică. Metoda cercetării cromozomiale La organismele superioare materialul genetic este concentrat în nucleul celulelor germinale, mai exact în cromozomi. Fiecare cromozom este constituit din ADN și proteine. ADN-ul este cel care condiționează caracterele ereditare și care asigură transmiterea lor din generație în generație
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
copil să primească exclusiv caracterele paterne ale unui tată criminal sunt de 1: 8.388.608 (Rostand, J., 1996). De aici rezultă o consecință importantă: delincvența nu implică prezența unei gene specifice, dar s-a demonstrat corelația dintre anumite accidente cromozomiale și delicvență. Ereditatea poate însemna doar o anomalie biochimică care perturbă relațiile individului cu mediul său. Comportamentul antisocial este o formă de manifestare a unei tulburări organice. Accidentele cromozomiale care determină un astfel de comportament sunt după Maximilian C. (1979
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
unei gene specifice, dar s-a demonstrat corelația dintre anumite accidente cromozomiale și delicvență. Ereditatea poate însemna doar o anomalie biochimică care perturbă relațiile individului cu mediul său. Comportamentul antisocial este o formă de manifestare a unei tulburări organice. Accidentele cromozomiale care determină un astfel de comportament sunt după Maximilian C. (1979, pp. 45-59): * Femeile 47, XXX. Acestea au o dezvoltare fizică normală, pot procrea, dar din punct de vedere psihic prezintă o labilitate crescută manifestată în anumite situații prin violență
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
de nou-născuți unul are un cromozom X suplimentar. Acesta va influența dezvoltarea gonadelor, consecințele fiind sterilitatatea și înapoierea mintală. Caracterele sexuale secundare sunt slabe, de aceea se consideră că existență acestui cromozom X determină homo- sexualitatea. * Bărbații XYY. Aceasta constituție cromozomială are o pondere de 1,1% din populația masculină. Nu se cunosc cu exactitate influențele existenței cromozomului suplimentar Y, dar în lotul de control format în proporții egale de minori cu handicap psihic și delicvenți minori frecvența era de 2
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
un risc mai mare de a prezenta deviații comportamentale. Deși s-a vorbit mult despre corelația dintre delicvență și cromozomii YY după cercetările din cadrul Universității Standford (1999) se apreciază că Y-ul suplimentar favorizează, nu determină comportamentul antisocial. Toate anomaliile cromozomiale de sex - care implică prezența cromozomilor Y - antrenează un grad oarecare de înapoiere mintală și în secundar tulburări de comportament. Bărbații YY comit infracțiuni minore - furturi, înșelăciuni - mai rar crime sau infracțiuni ce presupun un grad crescut de inteligență. Marea
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
cu o incidență crescută a bolii cardiace congenitale. Are o letalitate foarte mare. Etiologic, s-ar produce o rupere a amniosului și a stratului chorionic, la 3-4 săptămâni de gestație, când se formează camera cardiacă. Au fost identificate și anomalii cromozomiale [10]. Clinic inima este situată extratoracic, apexul fiind orientat cefalic. Se asociază cu tetralogie Fallot, stenoza arterei pulmonare, ductus arteriosus patent, defect septal ventricular sau atrial. Volumul intratoracic este scăzut la acești pacienți, ridicând probleme de reintegrare a cordului. Frecvent
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin () [Corola-publishinghouse/Science/92097_a_92592]