586 matches
-
părului cefei (planșa 33). Faciesul pacientelor cu sindrom Turner e foarte variabil, de la un aspect normal (planșa 35, stânga) până la un aspect plurimalformativ . Pacientele pot prezenta fantă palpebrală antimongoloidă, ptoze palpebrale, retrognatism și micrognatism, comisuri bucale îndreptate în jos, dând faciesului pacientei un aspect adenoidian, sau de pasăre (planșa 31), boltă palatină ogivală, malimplantații dentare cu carii multiple (planșa 34), urechi jos implantate, uneori rotate și malformate (planșa 31). Malformațiile auriculare sunt și la nivelul urechii medii, predispunând frecvent pacientele la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
din sindromul Turner (statură mică, gât palmat sau pterygium colli, inserție joasă și în trident a părului cefei, modificări faciale comparabile cu cele din sindromul Turner). Pacienții cu sindrom Noonan au și unele stigmate diferite de cele din sindrom Turner (facies triunghiular, piramida nazală lățită și pectus excavatum) . Procentajul copiilor cu handicap de dezvoltare mintală este mai mare în rândul copiilor cu sindrom Noonan decât în cel al fetelor cu sindrom Turner . Pot fi întâlnite însă cazuri cu intelect perfect normal
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
000-25.000 nașteri . Copiii cu acest sindrom sunt caracterizați prin hipotonie în primii ani de viață. Hipotonia apare încă din viața intrauterină, mama descriind o sarcină liniștită, cu puține mișcări fetale intrauterine. Ulterior, acești copii au o masă musculară scăzută . Faciesul copiilor cu sindrom Prader-Willi are un aspect caracteristic, cu ochi migdalați și turencefalie (figura 32). Copiii cu sindrom Prader-Willi au acromicrie exclusiv la nivelul extremităților (mâini și picioare mici) și întârziere de dezvoltare cu pubertate întârziată sau hipogonadism hipogonadotrop, care
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
este sindromul Russell-Silver (figura 37). Este din ce în ce mai evident că acest sindrom clinic este cauzat de afecțiuni heterogene, multiple, intricate. Din punct de vedere semiologic, sindromul se caracterizează prin asocierea IUGR cu tulburarea de creștere postnatală, asimetrie facială sau hemihipertrofie congenitală, facies mic, triunghiular, clinodactilie (degete mici încurbate) și alte semne inconstant întâlnite: pubertate precoce, vârstă osoasă întârziată. Adulții netratați au o talie foarte mică, de aproximativ 4 DS față de medie. Secreția endogenă de GH prepubertară este mai redusă decât a copiilor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
genă de supresie a creșterii (GRB10) codifică un factor de blocare a receptorilor insulinici și pentru IGF-I . Sindromul Seckel Sindromul Seckel este o afecțiune autosomal recesivă (defect genetic localizat la nivelul 3q22.1 q24) caracterizată de: aspect particular al faciesului de pasăre , micrognatism, microcefalie și nas proeminent, combinate cu IUGR și tulburare de creștere postnatală severă. Talia finală a acestor copii este cuprinsă între 90 și 110 cm, ei având și retard mintal de la moderat la sever . Alte sindroame genetice
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere postnatală încetinită (moderat sau sever) Vârsta osoasă întârziată pentru vârsta cronologică, dar avansată pentru vârsta staturală Raportul dintre segmentul inferior și cel superior și anvergura brațelor normale pentru vârsta osoasă Creștere Mâini și picioare mici Masiv facial mic (acromicrie), facies infantil, iar cu înaintarea în vârstă, facies infanto-senescent Dimensiunile capului normale, dar uneori mai mari decât cele ale masivului facial, dând uneori impresia de cap mare Caracteristici craniofaciale Păr mai rar în copilăria mică Micropenis în copilărie, penis proporțional cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
osoasă întârziată pentru vârsta cronologică, dar avansată pentru vârsta staturală Raportul dintre segmentul inferior și cel superior și anvergura brațelor normale pentru vârsta osoasă Creștere Mâini și picioare mici Masiv facial mic (acromicrie), facies infantil, iar cu înaintarea în vârstă, facies infanto-senescent Dimensiunile capului normale, dar uneori mai mari decât cele ale masivului facial, dând uneori impresia de cap mare Caracteristici craniofaciale Păr mai rar în copilăria mică Micropenis în copilărie, penis proporțional cu talia la adulți Pubertate întârziată (3-7 ani
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
42, dreapta; planșa 41) . De altfel, aspectul clinic al copiilor cu nanism hipofizar este de multe ori capitonat, de perniță sau de păpușă, din cauza acumulării excesive de țesut adipos (planșa 41). Aspectul de păpușă sau infantil este întregit și de faciesul nanicului hipofizar (figura 43). Oasele masivului facial se dezvoltă greu și incomplet, dând deseori aspectul de față mică: extremitățile sunt și ele de dimensiuni mici (acromicrie, în contrast cu acromegalia: extremitățile faciale și ale membrelor sunt mari, cauzate de excesul, de obicei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
acromegalia: extremitățile faciale și ale membrelor sunt mari, cauzate de excesul, de obicei tumoral, de GH). Ies în evidență de multe ori piramida nazală mică și bosele frontale incomplet dezvoltate, în contrast cu craniul normal dezvoltat, dând uneori aparența unei false hidrocefalii . Faciesul infantil al nanicului hipofizar, însoțit de întârzierea declanșării pubertății fac ca observatorul să-i subevalueze vârsta cronologică. La vârste mai mature, infantilismul faciesului este însoțit de o îmbătrânire prematură, din cauza insuficienței hormonilor sexoizi, îmbrăcând aspectul de facies infanto-senescent (figura 43
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nazală mică și bosele frontale incomplet dezvoltate, în contrast cu craniul normal dezvoltat, dând uneori aparența unei false hidrocefalii . Faciesul infantil al nanicului hipofizar, însoțit de întârzierea declanșării pubertății fac ca observatorul să-i subevalueze vârsta cronologică. La vârste mai mature, infantilismul faciesului este însoțit de o îmbătrânire prematură, din cauza insuficienței hormonilor sexoizi, îmbrăcând aspectul de facies infanto-senescent (figura 43). în deficitul de GH/IGF -I există și o tendință de întârziere a creșterii fanerelor. Deficitul axei somatotrope este cauza unui păr capilar
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
unei false hidrocefalii . Faciesul infantil al nanicului hipofizar, însoțit de întârzierea declanșării pubertății fac ca observatorul să-i subevalueze vârsta cronologică. La vârste mai mature, infantilismul faciesului este însoțit de o îmbătrânire prematură, din cauza insuficienței hormonilor sexoizi, îmbrăcând aspectul de facies infanto-senescent (figura 43). în deficitul de GH/IGF -I există și o tendință de întârziere a creșterii fanerelor. Deficitul axei somatotrope este cauza unui păr capilar rar, subțire, fin și care crește greu, la fel ca unghiile. Nanicii prin deficit
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GHBP sunt prezente . Din punct de vedere clinic, pacienții cu rezistență la acțiunea GH nu se deosebesc aproape deloc de cei cu deficit sever de GH, ceea ce sugerează că efectele GH în organism sunt mediate exclusiv de receptorul pentru GH. Faciesul lor are totuși unele particularități în anumite familii, care sugerează că defectul lor genetic ar putea să nu se rezume doar la receptorul pentru GH. Astfel, pacienții din familiile peruane au piramida nazală (și astfel toată fața) scurtată, fruntea bombată
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Musculatura este hipotonă, abdomenul este destins, luând aspectul de abdomen de batracian, adesea însoțit de hernie ombilicală. Tegumentele copiilor cu mixedem congenital sunt uscate, infiltrate, cu tentă icterică determinată de prezența frecventă a icterului neonatal, dar și acumulării de caroten. Faciesul are un aspect caracteristic, cu distanță interoculară mare (hipertelorism) și nas trilobat, cu baza nasului lărgită (figura 47). Fontanelele rămân multă vreme deschise, iar în timp cartilagiile de creștere rămân imature dacă nu se instituie tratamentul . Odată cu trecerea timpului, pacientul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu sindrom Cushing va căpăta, la limită, un aspect caricatural de portocală în care s-au înfipt patru bețe de chibrit . În general, pacienții supuși unui exces glucocorticoid vor crește în greutate, dezvoltând obezitate centripetă abdominală și faciotronculară, cu un facies în lună plină, adesea hirsut și acneic, de bufniță. Hirsutismul și acneea sunt cauzate, pe de o parte, de efectele directe ale cortizolului, iar pe de alta, de asocierea relativ frecventă a unui exces de androgeni slabi cosecretați de glanda
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere fiind deja excluse (vezi mai sus). Uneori, în deficitul sever de GH/IGF-I, aspectul clinic al pacientului este extrem de sugestiv (copil mult prea mic, armonios dezvoltat, dar cu țesut adipos relativ bogat reprezentat și masă musculară redusă, cu facies rotund și imatur însoțit de acromicrie). De cele mai multe ori însă, cu precădere în deficitul parțial de GH, aspectul clinic nu mai este caracteristic, astfel încât testarea axei somatotrope devine cu atât mai importantă. Problema testării axei somatotrope este reprezentată de un
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de mutații ale genei NSD1. Spre deosebire de sindromul Sotos, în sindromul Weaver copiii ating o talie finală excepțional de mare, chiar dacă vârsta osoasă este avansată. Copiii cu sindrom Weaver au particularități craniofaciale ușor diferite de cele ale copiilor cu sindrom Sotos facies infiltrat, frunte bombată, piramidă nazală lățită, hipertelorism, epicantus, retrognatism, urechi mari, gât scurt . c. Sindromul Marshall-Smith Acest sindrom are unele similitudini fenotipice cu sindromul Weaver; în plus, copiii prezintă sprâncene groase, proptosis și megalocornee cu sclere albastre. Radiografia mâinii demonstrează
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nivel seric și urinar crescut de metionină și homocisteină . c. Alte sindroame rare caracterizate de o talie înaltă Există alte sindroame genetice extrem de rare caracterizate de o talie înaltă. Unul dintre acestea este sindromul Simpson-Golabi-Behmel (planșa 49), caracterizat prin gigantism, facies alungit de cal, frunte aparent scurtă, gură mare cu malocluzie, dinți supranumerari, cu canini ascuțiți, de bulldog, pat ungheal scurtat. Pacienții prezintă retard psihic marcat și au un risc crescut de malformații cardiace și renale, precum și de a dezvolta tumori
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Cascada de diferențiere a fost studiată pe șoarece, dar factori analogi cu mutații aferente au fost descriși și la om. Planșa 31. Trei fete cu stigmate specifice sindromului Turner: pterigium colli, fantă palpebrală antimongoloidă, ptoză palpebrală, urechi jos implantate, retrognatism, facies adenoidian sau de pasăre, comisuri bucale îndreptate în jos (gură de pește), torace în scut, cu areole mamare îndepărtate. Pacienta 2 are nevi pigmentari multipli. Toate trei au talie mică și sunt supuse terapiei cu hormon de creștere recombinant. Planșa
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
stenoză arteră pulmonară operată, intelect normal. Băiatul din dreapta are 7 ani și 6 luni: se află sub tratament cu GH 0,05 mg/kg/zi de 18 luni, a câștigat 18,7 cm (de la 94,5 la 112,2 cm); facies triunghiular, urechi jos implantate, intelect liminar (colecția D.D. Brănișteanu). Planșa 37. Sus: boltă palatină ogivală, malimplantații dentare, scurtarea metacarpienelor 4 cu posibilitatea unirii metacarpienelor 3 și 5 cu pixul (pacientul A.C.); jos: cubitus valgus, pectus excavatum. Planșa 38. Băiat cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la 7 ani și 10 luni (sub percentilul 3), cu ușoară rizomelie și raport între segmentele superior/inferior supraunitar, hipertelorism (ochi îndepărtați, cu baza nasului lățită, urechi jos implantate și hipertrofie gingivală corespunde formei autozomal dominante a sindromului Robinow (sindromul faciesului foetal). La testarea rezervei somatotrope, pacientul a fost găsit cu deficit parțial de GH, asociere descrisă în literatură și beneficiind de tratament cu hormon de creștere recombinant (colecția D.D. Brănișteanu) Planșa 39. Sindrom Noonan: pterygium colli, implantare joasă a părului
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
momentul diagnosticului. Jos efectele tratamentului combinat de GH cu hormoni tiroidieni, cu intrarea pacientului în canalul normal de creștere Planșa 47. Pacient cu sindrom Cushing iatrogen prin aplicație topică de glucocorticoizi. Sus se observă obezitatea facio-tronculară, hirsutism, acnee, impetigo bulos, facies eritrozic, hirsut, de lună plină, cocoașă de bizon. Jos efectul opririi tratamentului: catch-up growth cu intrarea în canalul normal de creștere. Planșa 48. Sindrom Klinefelter (kariotip 47XXY) cu aspect macroschel pseudoeunucoid, disociație penoorhitică, ginecomastie, talie îaltă (198 cm). Planșa 49
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
48. Sindrom Klinefelter (kariotip 47XXY) cu aspect macroschel pseudoeunucoid, disociație penoorhitică, ginecomastie, talie îaltă (198 cm). Planșa 49. Pacient cu sindrom Simpson-Golabi-Behmel, având o talie de 220 cm, în comparație cu autorul cărții, care are o talie de 172 cm. Se observă faciesul prelung, cu aspect cabalin, gura mare cu malocluzie și dinții supranumerari cu canini ascuțiți aspect de bulldog. Mulțumiri dnei Dr. Dana Turliuc pentru colaborare. Planșa 50. Pacient cu adenom hipofizar secretant de GH la vârstă adultă (acromegalie). Sus evoluția aspectului
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dinții supranumerari cu canini ascuțiți aspect de bulldog. Mulțumiri dnei Dr. Dana Turliuc pentru colaborare. Planșa 50. Pacient cu adenom hipofizar secretant de GH la vârstă adultă (acromegalie). Sus evoluția aspectului pacientului în timp stânga: în armată; dreapt: prezent, cu facies acromegalic și extremități mari. Jos stânga: prognatism; dreapta: macroglosie și creșterea țesuturilor moi faringiene, cauzatoare de apnee de somn. Planșa 51. Pacientă cu deficit parțial de GH tratată cu rGH în Clinica Endocrinologică Iași. în decurs de trei ani a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
AUTOIMUNE Sidromul deleției 22q11 (sindromul velocardiofacial, DiGeorge, Shprintzen). Severitatea acestui sindrom multisistemic descrește de la forma descrisă de DiGeorge, la forma velocraniofacială. Sindromul se poate manifesta prin dezvoltarea anormală a timusului, diminuarea producerii celulelor T, defecte cardiace ( tetralogia Fallot) sau aortice, facies caracteristic, învățare dificilă și uneori prin defecte imunologice, defecte ale scheletului (exemplu, polidactilie, coaste supranumerare, palatoschizis), pielii, glandelor endocrine, aparatului urogenital (aplazie renală sau rinichi polichistic). Indivizii cu deficiențe imunologice prezintă infecții recurente. Heterogenitatea clinică a acestui sindrom poate fi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
intrați în noua eră, marcați cu stigmatele închisorii, ne aflam definitiv în colimatorul autorităților. Așa se face că, într-o zi - cu câteva luni înainte de întoarcerea lui Vlad -, chiriașul de la parter, pe care nu-l cunoșteam, un individ cu un facies foarte măsliniu, numit Vasile Dumitrescu, care avea legături cu ceea ce numim astăzi nomenclatura (pe atunci nici nu auzisem de acest cuvânt), a sunat la ușă. I-am deschis-o. Venise ca să mă prevină că avea nevoie de apartamentul nostru. Îmi
Sã nu plecãm toți odatã: amintiri din România anilor ’50 by Sanda Stolojan,Vlad Stolojan () [Corola-publishinghouse/Memoirs/1378_a_2706]