779 matches
-
migrație (schimb de reproducătoriă diferențele fenotipice dintre rase pot dispărea. Izolarea reproductivă a rasei este făcută de către om, cu ajutorul registrelor genealogice (la rasele perfecționateă, sau prin bariere geografice (la rasele locale). După gradul de ameliorare, nivelul izolării reproductive și diferențele fenotipice, rasele pot fi clasificate în: rase perfecționate sau „pure” (în sens de izolat reproductivă - sunt agregate de populații (structură de subpopulațiiă, cu mărime efectivă mare (Ne = 100Ă, izolate reproductiv (CIR = 0,8-1Ă prin intermediul registrelor genealogice, la cârma procesului evolutiv al
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]
-
Este o bacterie microaerofilă, cu mobilitate asigurată de 7 flageli. Crește pe medii fastidioase tip Kelly. În prezent se cunosc 13 specii de borrelii, dintre care 3 au patogenitate umană: B. burgdorferi, B. Garinii și B. Afzelii. Variațiile genotipice și fenotipice ale speciilor patogene umane explică variabilitatea manifestărilor clinice. Epidemiologie Răspândirea speciilor de borrelii variază în funcție de zona geografică. Boala Lyme se întâlnește pe toate continentele, cu predominanță în emisfera nordică. Rezervorul natural poate fi reprezentat de mamifere (căprioare, rozătoare, câini, etc.
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
pe cromosomul 10. Nu este posibilă producția de androgeni în corticosuprarenală și gonade. Băieții prezintă aspect genital feminin sau intersexuat, pseudo-hermafroditism masculin, fetele se nasc cu morfologie genitală normală. Pubertatea nu se produce la ambele sexe. Majoritatea subiecților se prezintă fenotipic ca femei cu amenoree primară. Secreția de mineralocorticoizi este stimulată, generând hipertensiune cu hipokaliemie. Tipul VI defectul proteinei StAR (hiperplazia lipoidică a suprarenalei). Gena care codifică enzima se situează pe cromosomul 15 q23-24. întreaga steroidogeneză din suprarenale și gonade este
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
sau autosomal recesiv (deficitul de 5a-reductază). Toate sindroamele de insensibilitate la androgeni, independent de fenotip, se caracterizează prin prezența testiculelor, absența derivatelor mulleriene, valori normale sau crescute ale testosteronului, valori mari ale LH, valori mari sau normale de FSH. Aspectul fenotipic este extrem de polimorf. Sindromul de insensiblitate completă la androgeni (sindromul Morris, feminizare testiculară completă) se caracterizează la naștere prin fenotip feminin fără ambiguități. Identitatea de gen este feminină. La pubertate, testosteronul testicular nu este activ datorită absenței complete a receptorului
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
în celula beta-pancreatică stimulează replicarea acesteia (150). Capacitatea de multiplicare a celulelor beta-pancreatice este determinată de "pool-ul" celulelor recrutabile pentru a intra în compartimentul proliferativ al ciclului celular. Mărimea acestui pool ar putea fi determinată genetic (148) dar nivelul realizării fenotipice a potențialului genetic poate fi influențat de factori de mediu. Astfel, malnutriția temporară la șobolanii tineri induce o scădere a masei beta-celulare; această scădere persistă ulterior în viața adultă (149) și determină o reducere a răspunsului adaptativ, la o solicitare
Tratat de diabet Paulescu by Radu Lichiardopol () [Corola-publishinghouse/Science/92232_a_92727]
-
sunt oxidați în ficatul fetal). Deoarece, toți acești nutrienți sunt reglați de insulina maternă, orice modificare a cantității sau acțiunii acesteia, poate influența compoziția nutrienților ce traversează placenta. Mixtura anormală de nutrienți materni va influența dezvoltarea fetală, putând modifica expresia fenotipică a genelor în celulele nou formate, cu consecințe permanente, pe termen lung sau scurt. Complicațiile ce apar vor depinde de perioada din sarcină când are loc expunerea embriofătului la amestecul anormal de nutrienți (fig. 2). Astfel, expunerea precoce în sarcină
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92220_a_92715]
-
creșterea permeabilității capilare (care se obiectivează la două săptămâni de la inducerea diabetului), și de aceea se poate specula că anomaliile gliale sunt o consecință a scurgerilor vasculare. Ele nu se asociază întotdeauna cu hiperplazia (15), așa încât pot să fie expresia fenotipică a unei alterări a reglării genice indusă de hiperglicemia cronică. Cercetările efectuate pe pacienți diabetici au relevat următoarele anomalii ale celulelor neuro-gliale retiniene care s-ar produce în fazele incipiente ale retinopatiei diabetice (15): (1) nu există date referitoare la
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]
-
putea duce la speculația că predispoziția la HTA esențială ar fi implicată în creșterea riscului de nefropatie diabetică. În afara creșterii activității sistemului antiport sodiu-hidrogen, în diverse celule ale pacienților diabetici tip 1 cu nefropatie au fost descrise și alte anomalii fenotipice asociate. Mai importante sunt (14, 22): creșterea sintezei ADN și diverse anomalii ale ciclului celular și creșterea sintezei de componente matriceale, în special de colagen. Concentrațiile crescute ale glucozei în mediul de cultură par să amplifice diferențele intrinseci existente între
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]
-
defectelor genetice să dezvolte boala, în țările în curs de dezvoltare este posibil ca mulți dintre purtătorii genelor de susceptibilitate să nu devină niciodată diabetici în condițiile stilului de viață „arhaic”. -Probabil principala dificultate este legată de heterogenitatea importantă (clinică, fenotipică și etiopatogenică) caracteristică T2DM. Astfel, Fajans a propus împărțirea T2DM în cel puțin 6 grupe distincte [33]: cu scăderea capacității secretorii beta celulare (subgrup 1); cu răspuns insulinosecretor întârziat (subgrupa 2 și 3); cu scăderea acțiunii biologice a insulinei (subgrup
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
fost reconfirmate ulterior. În concluzie, datele de până acum nu au stabilit cu certitudine o contribuție a genelor HLA la susceptibilitatea genetică penru T2DM. Mai degrabă genele HLA pot fi implicate în cazul subsetului de diabet care se poate prezenta fenotipic fie ca T1DM fie ca T2DM la diferiți membri ai familiei [75]. Gena insulinei Au fost descrise unele mutații punctiforme ale genei insulinei (cromozomul 11p15) care duc la sinteza unei proteine cu activitate biologică scăzută - „Insulina Chicago”, „Insulina Wakayama”, „Insulina
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
familii cu T2DM cu debut la vârstă tânără și transmitere autosomal dominantă a indicat prezența mutațiilor HNF-1? la 14% iar a mutațiilor glucokinazei la 7% dintre aceste familii [38]. Trebuie să menționăm totuși că în cazul studiului din urmă, diferențele fenotipice dintre subiecții diabetici ai familiilor analizate și MODY nu au fost suficient de elocvente. Astfel, se poate afirma totuși că la majoritatea pacienților cu T2DM, nu există date convingătoare privind implicarea genelor MODY în patogenia bolii. GLUT1 - Este un transportor
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
1. Factori determinanți ai distribuției țesutului adipos Distribuția adipozității corporale este consecința unei combinații între factori de mediu și genetici. 4.1.1. Factori genetici Un studiu efectuat pe familii franceze provenind din Quebec a permis estimarea procentului de variație fenotipică a adipozității corporale ce poate fi atribuit factorilor genetici sau de mediu, raportat la IMC, masa de țesut adipos subcutan și visceral. Efectul genetic nu a fost mai mare de 5% asupra IMC și adipozitatea subcutană. În schimb, 25% din
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92256_a_92751]
-
subiect de intense dezbateri. Aceste dezbateri trebuie apoi continuate prin determinarea cauzei și tipului de defect insulinosecretor sau de insulinorezistență. În fine, cele două mecanisme se pot asocia în proporții variabile, dând naștere la forme mixte cu o infinită varietate fenotipică (31). Privind în „Clasificarea etiologică a diabetului zaharat” (Tabelul 1), există numeroase încadrări criticabile sau prezentând un mare grad de incertitudini. În categoria „Alte tipuri” (diabet secundar) sunt incluse ca subclase „Defecte genetice ale funcției β-celulare” (de exemplu, MODY) și
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
fenotip, în fiecare caz în parte, ne vom mărgini în a expune „fenotipurile clasice” redate în ultima clasificare OMS a diabetului, avertizând cititorul că această prezentare este absolut provizorie. Pentru cele două tipuri majore de diabet (T1DM și T2DM), caracterizarea fenotipică poate fi regăsită în detaliu în capitolele ....... „Etiopatogenia diabetului zaharat tip 1” și ..... „Etiopatogenia diabetului zaharat tip 2”. Separat, sunt prezentate în detaliu diabetul gestațional (vezi capitolul ..... „Diabetul și sarcina”), diabetul secundar endocrin (vezi capitolul ..... „Diabetul zaharat asociat bolilor endocrine
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
organismului a început să fie corect înțeleasă (2, 3, 4, 9, 10, 39, 61, 80, 93). 2. Heterogenitatea regională a fenotipurilor diabetului Privit la dimensiunea sa planetară, diabetul prezintă o extraordinară heterogenitate „mega-regională”. În regiunile tropicale, diabetul îmbracă unele particularități fenotipice care merită a fi măcar menționate la noi. Este motivul descrierii acestor fenotipuri într-un subcapitol aparte. Formele de diabet descrise „la tropice”, însă, pot fi uneori asemănătoare cu unele tipuri de „diabet secundar pancreatic” înregistrate ocazional și în Europa
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
de „diabet secundar pancreatic” înregistrate ocazional și în Europa. Expansiunea cercetării diabetologice în Japonia inițial, care s-a extins în ultimii 10 ani în întregul Extrem Orient (China în primul rând, dar și Coreea) a condus la identificarea unor particularități fenotipice regionale în „rasa galbenă”, care tradițional s-a dezvoltat sub cupola unui stil de viață diferit de cel occidental, beneficiind în plus de o concepție filosofică (privind rostul vieții) mai potrivită și mai strâns legată de interdependența omului cu mediul
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
efect ar fi indus și de creșterea AGL (din sporita masă adipocitară) sau de scăderea producției de adiponectină (6, 12, 16, 25, 27, 30, 84). Răspunsul crescut al endoteliului vascular (producție excesivă de VEGF) la diabeticii supraponderali poate explica configurația fenotipică a complicațiilor vasculare cronice înregistrată la acești pacienți (26, 65). 6.3.2. Fenotipul normoponderal Deși aflat pe locul 2 ca frecvență printre formele de diabet (~ 15% din toate cazurile), el se află la mare distanță față de T2DM supraponderal. Diabetogeneza
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
200 mg/dl pentru glicemia la 2h după o încărcare orală cu glucoză). Din punctul nostru de vedere, aproape toate cazurile de T2DM corespund criteriilor de includere în sindromul insulinorezistenței, realizând un fenotip obișnuit și ușor de identificat. 7. Particularități fenotipice la femeile cu diabet gestațional (DG) Heterogenitatea DG reiese chiar din definiția sa: “orice tip de intoleranță la glucide cu debut sau primă recunoaștere în timpul sarcinii”. Sarcina normală este caracterizată prin insulinorezistență și hiperinsulinemie adaptativă, secundare secreției de hormoni placentari
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
cu genotipul C,Cb, deci cu cistinurie intermediară. Așa se explică de ce frații și surorile unui litiazic cistinic pot fi litiazici, dar ascendenții și descendenții lui nu. Cistinuria traduce o dezordine genetică complexă și relativ enigmatică [34]. Cele trei expresii fenotipice clasic descrise reflectă, foarte probabil, mutații distincte și susceptibile de a fi divers combinate. Cu toate progresele recente ale biologiei moleculare, care a permis identificarea mai multor proteine de membrane vectoare de acizi aminați, natura și localizarea genomică exacte ale
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
unor leziuni renale sugestive (îngroșarea membranei bazale glomerulare) care preced chiar apariția T1DM și sunt predictive pentru apariția BDR. Studiile efectuate asupra unor posibile asociații între BDR și sistemul HLA au dat rezultate contradictorii, ca și cele imunogenetice asupra variațiilor fenotipice ale lanțurilor grele ale imunoglobulinelor. Argumentele solide în favoarea existenței unei predispoziții genetice a BDR în T1DM au condus la căutarea unor posibile gene candidate; aceste cercetări au fost canalizate în două mari direcții: polimorfisme ale unor enzime-cheie în metabolismul glucozei
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
A1166C, care a fost asociat cu predispoziția pentru hipertensiunea esențială. Dintre variațiile genetice descrise, cea mai bine cunoscută este cea a enzimei de conversie a angiotensinei I (ECA); cele trei variante determinate genetic ale ECA (vezi mai sus) se manifestă fenotipic prin niveluri diferite de activitate ale enzimei, atât în plasmă precum și la nivel tisular [18]. În afară de riscul pentru BDR, izoforma ECA determinată de genotipul DD pare a fi asociată cu o creștere semnificativă a riscului cardio-vascular, atât la non-diabetici cât
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
căilor de semnalizare intracelulară sunt asociate cu oncogeneza și cu boli congenitale, cum este teleangiectazia hemoragică ereditară. Mecanismele moleculare de acțiune ale TGF-? Cle trei izoforme ale TGF (?1,?2 și ?3) sunt codificate de gene distincte, a căror exprimare fenotipică este specifică fiecărui tip de țesut și reglată prin mecanisme complexe. Astfel, expresia mARN pentru TGF-?1 se face predominant în celulele endoteliale și țesuturile conjunctive, în timp ce TGF-?2 este exprimat preferențial în celulele epiteliale și neuronale. De asemenea, TGF-?1 și TGF-?2
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
cromozomiale sau genomice. Prin urmare, contrar concepției darwiniste, ereditatea conservă fondul genetic al speciei și permite exprimarea acelor caractere care se adaptează cel mai bine mediului de viață, fondul genetic conținând apriori o imensitate de posibilități de exprimare genotipică și fenotipică în cadrul și numai în cadrul speciei. Pe acest fond (variabilitate și ereditate) operează selecția naturală care nu este nicidecum o luptă pentru supraviețuire așa cum o vedeau darwiniștii (exterminarea indivizilor care, prin variabilitate, au suferit modificări inutile sau dăunătoare) ci realizează o
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
primul caz, sau la monosomii și polisomii în al doilea caz, realizând configurații genetice incompatibile cu viața, sau în cel mai bun caz produc indivizi malformați sau infertili. Rămâne doar mutația genică care este mai subtilă și poate produce modificări fenotipice neutre, dăunătoare sau favorabile. Acestea din urmă, prin selecție și transmitere ereditară, realizează subspeciile sau rasele în cadrul speciei. Astfel genele sunt de fapt unități operaționale formate din genă structurală și genă reglatoare (operoni), sunt perechi (alele), exprimarea lor fiind diferită
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
genă reglatoare (operoni), sunt perechi (alele), exprimarea lor fiind diferită în funcție de starea de homozigotism sau heterozigotism (dominant sau recesiv), iar numărul lor acoperă practic întreaga paletă de adaptare la condițiile de mediu în care individul urmează să trăiască, exprimarea lor fenotipică fiind în funcție de acestea. În plus, la nivelul genelor operează un alt mecanism și anume: reversia genică care consistă în apariția, în cazul unei mutații genice, a unei alte mutații (mutație supresivă) cu scopul de a anula mutația apărută, mai ales
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]