3,055 matches
-
și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora (pentru distrofia musculară Duchenne); ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului, sau distrofinei în cazul purtătoarei unei sarcini cu fetus de sex masculin); ... d) femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (test genetic și sfat genetic preconcepțional). ... 3.5.3
EUR-Lex () [Corola-website/Law/257154_a_258483]
-
dar o specificitate redusă. 5. Teste genetice și pentru tumori adiționale. Se recomandă în cazul suspicionării unui feocromocitom familial sau în cadrul unei neoplazii endocrine multiple. - teste biochimice: calcitonină pentru carcinomul medular tiroidian, PTH pentru adenomul de paratiroidă, etc. - Teste genetice (gena RET, gena Von Hippel-Lindau (VHL), gena neurofibromatozei 1(NF1), gena succinildehidrogenazei B, C și D (SDHB, SDHC, SDHD)). Se efectuează la nivel de centre de excelențe (Instituțiile Coordonatoare ale Programului Național de Tumori Endocrine din România și centre europene). 6
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
specificitate redusă. 5. Teste genetice și pentru tumori adiționale. Se recomandă în cazul suspicionării unui feocromocitom familial sau în cadrul unei neoplazii endocrine multiple. - teste biochimice: calcitonină pentru carcinomul medular tiroidian, PTH pentru adenomul de paratiroidă, etc. - Teste genetice (gena RET, gena Von Hippel-Lindau (VHL), gena neurofibromatozei 1(NF1), gena succinildehidrogenazei B, C și D (SDHB, SDHC, SDHD)). Se efectuează la nivel de centre de excelențe (Instituțiile Coordonatoare ale Programului Național de Tumori Endocrine din România și centre europene). 6. Examenul histopatologic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
genetice și pentru tumori adiționale. Se recomandă în cazul suspicionării unui feocromocitom familial sau în cadrul unei neoplazii endocrine multiple. - teste biochimice: calcitonină pentru carcinomul medular tiroidian, PTH pentru adenomul de paratiroidă, etc. - Teste genetice (gena RET, gena Von Hippel-Lindau (VHL), gena neurofibromatozei 1(NF1), gena succinildehidrogenazei B, C și D (SDHB, SDHC, SDHD)). Se efectuează la nivel de centre de excelențe (Instituțiile Coordonatoare ale Programului Național de Tumori Endocrine din România și centre europene). 6. Examenul histopatologic și imunocitochimic. Diagnosticul pozitiv
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
adiționale. Se recomandă în cazul suspicionării unui feocromocitom familial sau în cadrul unei neoplazii endocrine multiple. - teste biochimice: calcitonină pentru carcinomul medular tiroidian, PTH pentru adenomul de paratiroidă, etc. - Teste genetice (gena RET, gena Von Hippel-Lindau (VHL), gena neurofibromatozei 1(NF1), gena succinildehidrogenazei B, C și D (SDHB, SDHC, SDHD)). Se efectuează la nivel de centre de excelențe (Instituțiile Coordonatoare ale Programului Național de Tumori Endocrine din România și centre europene). 6. Examenul histopatologic și imunocitochimic. Diagnosticul pozitiv. A. Feocromocitomul se suspicionează
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
schița secvenței genomului uman, noțiunile de genotip și fenotip, relația între structura ADN și funcțiile genomului. - Organizarea celulară a ADN. Aparatul genetic al celulelor. Cromatina nucleară. Cromosomii umani. Ciclul celular. Mitoza și meioza. - Structura genelor: concepția clasică despre structura genei, gena - unitate de structură a materialului genetic, fenomenele de înlănțuire genică și crossing-over, concepția actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice și familii de gene, elemente genetice mobile. - Stocarea și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
informației ereditare: stabilitatea informației ereditare, perpetuarea ADN, ereditatea clonală a celulelor somatice, ereditatea interindividuală, legile lui Mendel, tipuri de ereditate (monogenică: mendeleană și non-mendeleană; poligenică și multifactorială), individualitatea genetică și biologică. - Exprimarea informației ereditare: concepția clasică despre funcția genei (o genă un caracter), concepția actuală despre funcția genei (o genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării genelor, (reglarea pretranscripțională, reglarea transcripțională, reglarea posttranscripțională, reglarea translațională, reglarea posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
a celulelor somatice, ereditatea interindividuală, legile lui Mendel, tipuri de ereditate (monogenică: mendeleană și non-mendeleană; poligenică și multifactorială), individualitatea genetică și biologică. - Exprimarea informației ereditare: concepția clasică despre funcția genei (o genă un caracter), concepția actuală despre funcția genei (o genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării genelor, (reglarea pretranscripțională, reglarea transcripțională, reglarea posttranscripțională, reglarea translațională, reglarea posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile, migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
Tematica lecțiilor conferință din cadrul modulului 1 1. Structura și organizarea celulară ADN: structura primară și secundară a ADN; polimorfismul structural; particularitățile structurii ADN la eucariote; ADN repetitiv, organizarea ADN nuclear și mitocondrial. 2. Structura și localizarea (cartografierea) genelor; concepție clasică: gena ca unitate de structură; înlănțuirea și recombinarea genelor, concepția actuală; gena ca unitate transcripțională, structura discontinuă a genelor; familii de gene; elemente genetice mobile; cartografierea genelor. 3. Funcția genelor: concepția clasică: gena - unitate de funcție; pleiotropie; poligenie; heterogenitate genică; interacțiunile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
ADN: structura primară și secundară a ADN; polimorfismul structural; particularitățile structurii ADN la eucariote; ADN repetitiv, organizarea ADN nuclear și mitocondrial. 2. Structura și localizarea (cartografierea) genelor; concepție clasică: gena ca unitate de structură; înlănțuirea și recombinarea genelor, concepția actuală; gena ca unitate transcripțională, structura discontinuă a genelor; familii de gene; elemente genetice mobile; cartografierea genelor. 3. Funcția genelor: concepția clasică: gena - unitate de funcție; pleiotropie; poligenie; heterogenitate genică; interacțiunile genelor; concepția actuală: o genă un produs primar specific și variantele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
2. Structura și localizarea (cartografierea) genelor; concepție clasică: gena ca unitate de structură; înlănțuirea și recombinarea genelor, concepția actuală; gena ca unitate transcripțională, structura discontinuă a genelor; familii de gene; elemente genetice mobile; cartografierea genelor. 3. Funcția genelor: concepția clasică: gena - unitate de funcție; pleiotropie; poligenie; heterogenitate genică; interacțiunile genelor; concepția actuală: o genă un produs primar specific și variantele ei; sinteza proteinelor prin transcripție și translație; procesarea posttranslațională a proteinelor; reglarea (controlul) funcției genelor. 4. Tehnologia ADN recombinant: hibridizarea acizilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
înlănțuirea și recombinarea genelor, concepția actuală; gena ca unitate transcripțională, structura discontinuă a genelor; familii de gene; elemente genetice mobile; cartografierea genelor. 3. Funcția genelor: concepția clasică: gena - unitate de funcție; pleiotropie; poligenie; heterogenitate genică; interacțiunile genelor; concepția actuală: o genă un produs primar specific și variantele ei; sinteza proteinelor prin transcripție și translație; procesarea posttranslațională a proteinelor; reglarea (controlul) funcției genelor. 4. Tehnologia ADN recombinant: hibridizarea acizilor nucleici; fragmentarea ADN cu enzime de restricție; clonarea ADN; amplificarea ADN, secvențierea ADN
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
automate(d); 5. Controlul sterilizării prin: - agenți fizici (d) - agenți chimici (lp, d) 6. Testarea sensibilității la antibiotice și chimioterapie - metoda difuzimetrică (lp) - metoda diluțiilor (d) - E - test 7. Tipizări bacteriene prin agenți biologici - antibiotipia (lp) - fagotipia (lizotipia) (lp) - bacteriocino/geno/tipia (d) 8. Toxinogeneza: metode de evaluare/ Titrare - în vitro (lp) - în vivo (d) 9. Virulența: metode de evidențiere - în vitro (enzimatic, culturi de celule) (d) - în vivo (d) 10. Tehnici de evaluare a răspunsului imun specific antibacterian: - umoral: diagnosticul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
mai frecventă coagulopatie congenitală, care poate fi transmisa autosomal dominant sau recesiv, și care este definita prin sinteza cantitativ redusă (tipul 1 și 3 al bolii) sau calitativ anormală (tipul 2 de boala) a factorului von Willebrand. Datorita faptului ca gena care comanda producerea acestui factor în organism se situează pe brațul scurt al cromozomului 12, boala este manifesta atât la bărbați, cât și la femei, cu o frecventa mai mare a simptomatologiei la sexul feminin. Factorul von Willebrand este una
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
L035C) DCI DASATINIBUM a fost abrogat de pct. 32 din anexa la ORDINUL nr. 1.036 din 20 decembrie 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI: CETUXIMABUM DEFINIȚIA AFECȚIUNII: cancer colorectal metastatic care prezintă gena RAS de tip sălbatic și care exprimă receptorul pentru factorul de creștere epidermică (RFCE) ---------- Paragraful Definiția afecțiunii din protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 102 cod (L037C) DCI: CETUXIMABUM se modifică și se înlocuiește potrivit anexei 12 din ORDINUL nr. 162
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
12 martie 2015, conform pct. 12 al art. I din același act normativ. STADIALIZAREA AFECȚIUNII: cancer colorectal stadiul IV CRITERII INCLUDERE (vârsta, sex, parametrii clinico-paraclinici etc.): Cetuximab este indicat în tratamentul pacienților adul��i cu cancer colorectal metastatic care prezintă gena RAS de tip sălbatic și care exprimă receptorul pentru factorul de creștere epidermică (RFCE): - ca tratament de primă linie, în asociere cu FOLFOX/FOLFIRI - în asociere cu irinotecan, în caz de eșec al terapiei cu irinotecan. ---------- Paragraful Criterii de includere
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
la ORDINUL nr. 1.036 din 20 decembrie 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI: PANITUMUMABUM Definiția afecțiunii - Neoplasm colorectal Panitumumab este indicat pentru tratamentul pacienților adulți cu neoplasm colorectal metastatic (NCRm) care prezintă gena RAS de tip sălbatic (non mutantă): ● în cadrul tratamentului de primă linie în asociere cu FOLFOX sau FOLFIRI. Stadializarea Neoplasmului colorectal - stadiul IV (metastatic) conform clasificării TNM Criterii de includere: A. diagnostic histopatologic sau citologic de adenocarcinom la nivelul colonului sau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
acest medicament, trebuie atenționată asupra riscului potențial de pierdere a sarcinii sau riscului potențial asupra fătului Contraindicații: b. hipersensibilitate la substanța activă sau la oricare din excipienți c. pneumonită interstițială sau fibroză pulmonară d. pacienți cu neoplasm colorectal metastatic și gena RAS mutantă sau la care status-ul genei RAS este necunoscut. Tratament Doza recomandată și mod de administrare: Doza recomandată de panitumumab este de 6 mg/kg administrată o dată la fiecare două săptămâni. Combinația acceptată a aduce un impact bugetar
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
frecventă boală monogenică a populației de origine caucaziană, cu transmitere autosomal recesivă, cu evoluție cronică progresivă, potențial letală, traducându-se din punct de vedere fiziopatologic prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor mucoase și seroase, anomalia primară fiind reprezentată de gena mucoviscidozei. -----------
EUR-Lex () [Corola-website/Law/190366_a_191695]
-
obținerea răspunsului citogenetic complet, ulterior cel putin odată la 12 luni.* 2) [x] COMPLET: 0% metafaze Ph+ [] PARȚIAL: 1-35% metafaze Ph6 [] MINOR: 36-65% metafaze Ph+ [] MINIMAL: 66-95% metafaze Ph+ [] ABSENT: 95% metafaze Ph+ RĂSPUNSUL MOLECULAR:*2 Se apreciază raportul BCR-ABL/genă de control conform scalei internaționale. COMPLET: transcript necuantificabil și nedetectabil; MAJOR: ≤ 0.1 Se determina odată la 3 luni. Criterii de excludere din tratament: - Reacții adverse: când efectele adverse nu pot fi combătute prin modificări ale dozei sau întreruperi temporare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
produs, notificat de Plant Genetic Systems (Cod C/F/95/05/01/ B): semințe de nap suedez hibrid (Brassica napus L. oleifera Metzg.) derivat din încrucișări utilizând: (a) descendența liniei masculine sterile de nap suedez MS1 (B91-4) cultivar Drakkar conținând gena barnază din Bacillus amyloliquefaciens care codează pentru o ribonuclează, gena bar din Streptomyces hygroscopicus care codează pentru fosfinotricin acetiltransferază, gena neo din Escherichia coli care codează pentru neomicin fosfotransferază II, promotorul PSsuAra din Arabidopsis thaliana, promotorul PNos din Agrobacterium tumefaciens
jrc3253as1997 by Guvernul României () [Corola-website/Law/88410_a_89197]
-
05/01/ B): semințe de nap suedez hibrid (Brassica napus L. oleifera Metzg.) derivat din încrucișări utilizând: (a) descendența liniei masculine sterile de nap suedez MS1 (B91-4) cultivar Drakkar conținând gena barnază din Bacillus amyloliquefaciens care codează pentru o ribonuclează, gena bar din Streptomyces hygroscopicus care codează pentru fosfinotricin acetiltransferază, gena neo din Escherichia coli care codează pentru neomicin fosfotransferază II, promotorul PSsuAra din Arabidopsis thaliana, promotorul PNos din Agrobacterium tumefaciens, promotorul PTA29 din Nicotiana tabacum și (b) descendența liniei de
jrc3253as1997 by Guvernul României () [Corola-website/Law/88410_a_89197]
-
L. oleifera Metzg.) derivat din încrucișări utilizând: (a) descendența liniei masculine sterile de nap suedez MS1 (B91-4) cultivar Drakkar conținând gena barnază din Bacillus amyloliquefaciens care codează pentru o ribonuclează, gena bar din Streptomyces hygroscopicus care codează pentru fosfinotricin acetiltransferază, gena neo din Escherichia coli care codează pentru neomicin fosfotransferază II, promotorul PSsuAra din Arabidopsis thaliana, promotorul PNos din Agrobacterium tumefaciens, promotorul PTA29 din Nicotiana tabacum și (b) descendența liniei de restaurare a fertilității la napul suedez RF2 (B94-2) cultivar Drakkar
jrc3253as1997 by Guvernul României () [Corola-website/Law/88410_a_89197]
-
din Escherichia coli care codează pentru neomicin fosfotransferază II, promotorul PSsuAra din Arabidopsis thaliana, promotorul PNos din Agrobacterium tumefaciens, promotorul PTA29 din Nicotiana tabacum și (b) descendența liniei de restaurare a fertilității la napul suedez RF2 (B94-2) cultivar Drakkar conținând gena barstar din Bacillus amyloliquefaciens care codează pentru inhibitorul de ribonuclează, gena bar din Streptomyces hygroscopicus care codează pentru fosfinotricin acetiltransferază, gena neo din Escherichia coli care codează pentru neomicin fosfotransferază II, promotorul PSsuAra din Arabidopsis thaliana, promotorul PNos din Agrobacterium
jrc3253as1997 by Guvernul României () [Corola-website/Law/88410_a_89197]
-
din Arabidopsis thaliana, promotorul PNos din Agrobacterium tumefaciens, promotorul PTA29 din Nicotiana tabacum și (b) descendența liniei de restaurare a fertilității la napul suedez RF2 (B94-2) cultivar Drakkar conținând gena barstar din Bacillus amyloliquefaciens care codează pentru inhibitorul de ribonuclează, gena bar din Streptomyces hygroscopicus care codează pentru fosfinotricin acetiltransferază, gena neo din Escherichia coli care codează pentru neomicin fosfotransferază II, promotorul PSsuAra din Arabidopsis thaliana, promotorul PNos din Agrobacterium tumefaciens, promotorul PTA29 din Nicotiana tabacum. 2. Aprobarea include orice descendență
jrc3253as1997 by Guvernul României () [Corola-website/Law/88410_a_89197]