1,009 matches
-
complex, diferențiat în peste 200 de tipuri celulare majore. Produsul de concepție are un ritm de creștere alert, alungindu-se cu o medie de 1,2-1,5 cm/ săptămână. Viteza de creștere suferă modificări importante în diverse etape ale dezvoltării intrauterine. Astfel, ritmul maxim de creștere este atins în trimestrul 2 (aproximativ 2-2,5 cm/săptămână, între săptămânile 15 și 25), după care se produce o încetinire a ritmului creșterii la 0,5 cm/săptămână în perioada prenatală (figura 2). Creșterea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Astfel, ritmul maxim de creștere este atins în trimestrul 2 (aproximativ 2-2,5 cm/săptămână, între săptămânile 15 și 25), după care se produce o încetinire a ritmului creșterii la 0,5 cm/săptămână în perioada prenatală (figura 2). Creșterea intrauterină este influențată de un grup de factori de creștere (planșa 1) care acționează concertat, pe baza unui plan condiționat genetic. Creșterea e totodată dependentă de o bună nutriție și oxigenare, factorii materni având o importanță sporită, cu precădere în ultimul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
unui plan condiționat genetic. Creșterea e totodată dependentă de o bună nutriție și oxigenare, factorii materni având o importanță sporită, cu precădere în ultimul trimestru de sarcină. Hormonii care influențează creșterea în perioada postnatală au un impact diferit în perioada intrauterină. Rolul hormonilor clasici în creșterea din perioada fetală a. Hormonul de creștere (growth hormone, GH) are un rol esențial în creșterea postnatală. La făt, concentrația de GH e foarte mare, dar numărul de receptori pentru GH este limitat. GH are
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a. Hormonul de creștere (growth hormone, GH) are un rol esențial în creșterea postnatală. La făt, concentrația de GH e foarte mare, dar numărul de receptori pentru GH este limitat. GH are un rol aproape neglijabil în creșterea din perioada intrauterină. Acest lucru este demonstrat de talia nou-născuților cu deficit total de GH sau cu rezistență periferică la acțiunea GH prin mutații inactivatoare ale receptorului pentru GH (nanicii Laron), care este doar cu o deviație standard sub media generală a taliei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
tiroidieni sunt importanți doar în creșterea postnatală, deoarece nou-născuții cu mixedem congenital au o talie perfect normală și, eventual, sunt supraponderali, deoarece deseori provin din sarcini supramaturate, suferind clasica retenție hidrică mixedematoasă. c. Insulina este implicată în procesul de creștere intrauterin. Este cunoscut, de exemplu, faptul că mamele cu diabet zaharat vor naște feți macrozomi, deoarece hiperglicemia cronică maternă va stresa pancreasul fetal, producând hiperinsulinism, iar sub acțiunea excesului de insulină fătul va crește mai mult, având la naștere dimensiuni sporite
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mesageri secunzi comuni, sunt importanți în procesul de stimulare a creșterii fetale . După cum vom vedea mai jos, IGF-I reprezintă principalul mediator al acțiunilor periferice ale GH în perioada postnatală, secreția sa fiind stimulată de GH. în perioada de dezvoltare intrauterină însă, secreția de IGF-I este într-o măsură covârșitoare independentă de GH . începând cu diferențierea celor trei straturi embrionare ectoderm, mezoderm și endoderm se produce o diferențiere a acțiunii factorilor de creștere în funcție de originea embrionară a țesuturilor. Totodată, alți
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sunt deja diferențiate planșa 1) . Efectele diverșilor factori la nivelul cartilagiului de creștere al oaselor lungi vor fi detaliate ulterior. Talia produsului de concepție este mai bine corelată cu talia mamei decât cu cea a tatălui, probabil și pentru că mediul intrauterin constituie o modalitate de influențare directă a creșterii. Primul născut e de obicei mai greu cu 100 g decât următorii născuți; copiii născuți din mame mai în vârstă au o greutate mai mică, iar băieții sunt la naștere, statistic, mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
un ritm alert în primii trei ani după naștere, aproape dublându-și înălțimea (figura 3). Viteza de creștere începe să scadă progresiv în această perioadă, ajungând ulterior să fie aproape liniară, la un nivel mult mai jos decât în perioada intrauterină. Copiii cresc în intervalul dintre 3 ani și declanșarea pubertății cu o medie de 6 cm/an, atinsă la mijlocul copilăriei (planșa 2). Declanșarea pubertății va determina o accelerare a vitezei de creștere sub acțiunea hormonilor sexoizi, apărând saltul de creștere
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în creștere, face parte din familia hormonilor peptidici cu structură asemănătoare cu a proinsulinei, de unde și denumirea de insulin like. Este înrudit ca structură și mecanism de acțiune cu IGF-II, dar, spre deosebire de acesta din urmă, important mai ales în creșterea intrauterină, IGF-I e mai important în creșterea postnatală, când secreția sa depinde esențial de hGH. Datorită faptului că o bună parte din efectele stimulatoare ale creșterii determinate de hGH sunt mediate de IGF-I, o denumire inițială a acestui hormon
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mult, impreciziile testelor de diagnostic al tulburărilor de creștere prin deficit de GH fac dificilă diferențierea entității denumite generic deficit parțial de GH de statura mică idiopatică . Tulburările de creștere caracterizate prin talie mică la naștere, denumite retard de creștere intrauterină, au o paletă largă de expresie fenotipică, incluzând copii care recuperează handicapul statural inițial, dar și copii care vor avea un risc crescut de a rămâne mici din cauza unei viteze de creștere scăzute . 3.1. Cauze nonendocrine ale taliei mici
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
determinate de modificări directe ale cartilagiului de creștere, și cauze secundare, în care cartilagiul de creștere e normal dezvoltat, dar nu e stimulat suficient. Cauzele secundare ale taliei mici includ, la rândul lor, atât afecțiuni nonendocrine, precum retardul de creștere intrauterin , deficite nutriționale sau afecțiuni cronice însoțite de tulburări de creștere , cât și afecțiuni endocrine , implicând disfuncția unor hormoni cu impact asupra procesului de creștere. 3.1.1. Cauze primare ale taliei mici Este o afecțiune a cartilagiului de creștere și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
1) Sindromul Prader-Labhart-Willi Sindromul Prader-Labhart-Willi (figurile 31-32), cunoscut ca sindrom Prader-Willi apare cu o incidență de 1 la 10.000-25.000 nașteri . Copiii cu acest sindrom sunt caracterizați prin hipotonie în primii ani de viață. Hipotonia apare încă din viața intrauterină, mama descriind o sarcină liniștită, cu puține mișcări fetale intrauterine. Ulterior, acești copii au o masă musculară scăzută . Faciesul copiilor cu sindrom Prader-Willi are un aspect caracteristic, cu ochi migdalați și turencefalie (figura 32). Copiii cu sindrom Prader-Willi au acromicrie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Prader-Willi apare cu o incidență de 1 la 10.000-25.000 nașteri . Copiii cu acest sindrom sunt caracterizați prin hipotonie în primii ani de viață. Hipotonia apare încă din viața intrauterină, mama descriind o sarcină liniștită, cu puține mișcări fetale intrauterine. Ulterior, acești copii au o masă musculară scăzută . Faciesul copiilor cu sindrom Prader-Willi are un aspect caracteristic, cu ochi migdalați și turencefalie (figura 32). Copiii cu sindrom Prader-Willi au acromicrie exclusiv la nivelul extremităților (mâini și picioare mici) și întârziere
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sindrom, nivelul proteinelor dependente de GH (IGF-I și IGFBP 3) este și el scăzut . Așadar, sindromul Prader-Willi ar putea fi încadrat în sindroamele asociate deficitului statural de natură genetică, dar și în tulburările de creștere cu întârziere de creștere intrauterină, precum și în tulburările de creștere de cauză endocrină, prin deficit al axei somatotrope, dovedind redundanța clasificării tulburărilor de creștere propuse mai sus. Terapia cu hormon de creștere este indicată la copiii cu sindrom Prader-Willi, deoarece le permite atingerea unei talii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu factorii intrinseci de maturare osoasă, presetați genetic. în continuare, vom aborda succint cauzele secundare ale taliei mici, în care nu sunt implicate disfuncțiile hormonale. O parte dintre acestea sunt caracterizate prin talie mică la naștere, deși întârzierea de creștere intrauterină poate fi întâlnită în cazul unor tulburări de creștere primare sau ale unor disfuncții hormonale apărute încă din viața intrauterină. De aceea, întârzierea de creștere intrauterină trebuie privită ca un capitol separat de tulburări de creștere, oarecum neclasificabil sau caracterizat
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nu sunt implicate disfuncțiile hormonale. O parte dintre acestea sunt caracterizate prin talie mică la naștere, deși întârzierea de creștere intrauterină poate fi întâlnită în cazul unor tulburări de creștere primare sau ale unor disfuncții hormonale apărute încă din viața intrauterină. De aceea, întârzierea de creștere intrauterină trebuie privită ca un capitol separat de tulburări de creștere, oarecum neclasificabil sau caracterizat prin redundanță etiologică . 3.1.2.1. întârzierea de creștere intrauterină în mod curent, un copil născut la termen este
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
parte dintre acestea sunt caracterizate prin talie mică la naștere, deși întârzierea de creștere intrauterină poate fi întâlnită în cazul unor tulburări de creștere primare sau ale unor disfuncții hormonale apărute încă din viața intrauterină. De aceea, întârzierea de creștere intrauterină trebuie privită ca un capitol separat de tulburări de creștere, oarecum neclasificabil sau caracterizat prin redundanță etiologică . 3.1.2.1. întârzierea de creștere intrauterină în mod curent, un copil născut la termen este considerat a avea IUGR dacă va
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sau ale unor disfuncții hormonale apărute încă din viața intrauterină. De aceea, întârzierea de creștere intrauterină trebuie privită ca un capitol separat de tulburări de creștere, oarecum neclasificabil sau caracterizat prin redundanță etiologică . 3.1.2.1. întârzierea de creștere intrauterină în mod curent, un copil născut la termen este considerat a avea IUGR dacă va avea o greutate la naștere mai mică de 2.500 g și/sau o talie mai mică de 45 cm. Evident, copiii născuți prematur au
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la naștere mai mică de 2.500 g și/sau o talie mai mică de 45 cm. Evident, copiii născuți prematur au o talie și o greutate mai mici decât copiii născuți la termen; de aceea, definirea întârzierii de creștere intrauterine (intrauterine growth retardation, IUGR) trebuie raportată la dimensiunile medii ale produsului de concepție ajuns la vârsta gestațională respectivă. Din acest motiv, o denumire mai adecvată ar fi cea de copii mici pentru vârsta lor gestațională, sau small for gestational age
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
naștere mai mică de 2.500 g și/sau o talie mai mică de 45 cm. Evident, copiii născuți prematur au o talie și o greutate mai mici decât copiii născuți la termen; de aceea, definirea întârzierii de creștere intrauterine (intrauterine growth retardation, IUGR) trebuie raportată la dimensiunile medii ale produsului de concepție ajuns la vârsta gestațională respectivă. Din acest motiv, o denumire mai adecvată ar fi cea de copii mici pentru vârsta lor gestațională, sau small for gestational age (SGA
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în primul trimestru de sarcină vor avea o talie mică la naștere, iar ulterior vor prezenta un risc crescut de atingere a unei talii mici. Depistarea acestor copii face posibilă inițierea unor terapii care ar putea accelera ritmul de creștere intrauterină: suplimente nutritive pentru mamă, oxigenoterapie și tratament cu aspirină modalități terapeutice aflate în investigație . întârzierea de creștere intrauterină însumează un grup eterogen de copii cu greutate și/sau talie mică pentru vârsta lor gestațională, cauzele rămânerii în urmă fiind dintre
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
crescut de atingere a unei talii mici. Depistarea acestor copii face posibilă inițierea unor terapii care ar putea accelera ritmul de creștere intrauterină: suplimente nutritive pentru mamă, oxigenoterapie și tratament cu aspirină modalități terapeutice aflate în investigație . întârzierea de creștere intrauterină însumează un grup eterogen de copii cu greutate și/sau talie mică pentru vârsta lor gestațională, cauzele rămânerii în urmă fiind dintre cele mai variate. Cauzele IUGR pot fi grupate în anomalii fetale, placentare sau cauze materne (tabelul 4). Se
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
materne (tabelul 4). Se poate vorbi și de anomalii ale mediului înconjurător, ca, de exemplu, în cazul malnutriției sau al intoxicației cu diverși factori exogeni . Dezvoltarea produsului de concepție necesită o secreție optimă a factorilor de creștere implicați în perioada intrauterină (inclusiv producția fetală de IGF ) și de o nutriție optimă. Aspectul nutrițional ține în primul rând de integritatea sistemului materno-placentar din toate punctele de vedere (anatomie, vascularizație etc.) Unele cauze de IUGR sunt evidente (de exemplu, modificări ale anatomiei uterine
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sunt mai frecvente, dar copiii cu IUGR au și o incidență mai mare a diabetului zaharat de tip II, a hipertensiunii arteriale și a afecțiunilor cardiovasculare atunci când devin adulți. Nu se cunoaște dacă există o legătură directă între talia mică intrauterină și aceste afecțiuni sau dacă e vorba de o coexistență care sugerează implicarea unor factori etiologici comuni . Din punctul de vedere al măsurătorilor antropometrice, există două tipuri majore de IUGR: simetrice și asimetrice. Copiii cu IUGR simetrică (de tip I
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dimensiuni scheletice reduse pentru vârsta gestațională, cu circumferința craniană în limitele normalului, având tendința de a prezenta întârziere de creștere mai severe decât în cazul celor din prima categorie . a. Factorii intrinseci fetali Așa cum am precizat în capitolele anterioare, creșterea intrauterină este mult mai puțin dependentă de hipofiza fetală, din moment ce copiii atireotici și/sau cu deficit complet de GH au la naștere o talie în limitele normalului. Mai mult, copiii născuți cu anencefalie au o talie cvasinormală la naștere, chiar dacă nu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]