655 matches
-
de aur, d-penicilamina, sulfasalazina, leflunomid, imunodepresoare-citotoxice, medicamente biologice ● Poliartrita reumatoidă a adultului ● Artrita juvenilă idiopatică și boala Still a adultului ● Spondiloartropatiile seronegative: spondilita anchilozantă, spondilartrita psoriazică, sindromul Reiter, spondiloartropatiile enterale, etc. ● Lupusul eritematos sistemic ● Sindromul antifosfolipidic ● Sclerodermia sistemică ● Fenomenul Raynaud ● Miopatiile inflamatoare ● Boala mixtă a țesutului conjunctiv și alte colagenoze intricate ● Fasciita eozinofilică difuză și sindromul mialgie-eozinofilie ● Sindromul Sjogren ● Policondrita recidivantă ● Vasculitele sistemice: poliarterita, boala Takayasu, arterita gigantocelulară și polimialgia reumatică, granulomatoza Wegener, vasculite cutanate (purpura Scholein-Henoch, eritemul nodos, etc.) ● Boala
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
1) scleroză multiplă; b.2) HTAP; b.3) mucoviscidoză (adulți și copii); b.4) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroza multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) și forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice); b.5) scleroza laterală amiotrofică; b.6) osteogeneza imperfectă; b.7) boala Fabry
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
bolnavilor cu hemofilie și tratamentul cu chelatori de fier pentru bolnavii cu talasemie; ... b) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) și forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice); ... -------------- Litera b), subpunctul 2), titlul "Activități", punctul 6 "Programul național de diagnostic și
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
b) bolnavi cu hemosideroză secundară transfuziei. ... 4) Boli neurologice degenerative/inflamator-imune: ... a) bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen); ... b) bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice. ... -------------- Subpunctul 4), titlul "Criterii
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
1) scleroză multiplă; b.2) HTAP; b.3) mucoviscidoză (adulți și copii); b.4) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroza multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) și forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice); b.5) scleroza laterală amiotrofică; b.6) osteogeneza imperfectă; b.7) boala Fabry
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
bolnavilor cu hemofilie și tratamentul cu chelatori de fier pentru bolnavii cu talasemie; ... b) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) și forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice); ... -------------- Litera b), subpunctul 2), titlul "Activități", punctul 6 "Programul național de diagnostic și
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
b) bolnavi cu hemosideroză secundară transfuziei. ... 4) Boli neurologice degenerative/inflamator-imune: ... a) bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen); ... b) bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice. ... -------------- Subpunctul 4), titlul "Criterii
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
1) scleroză multiplă; b.2) HTAP; b.3) mucoviscidoză (adulți și copii); b.4) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroza multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) și forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice); b.5) scleroza laterală amiotrofică; b.6) osteogeneza imperfectă; b.7) boala Fabry
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
bolnavilor cu hemofilie și tratamentul cu chelatori de fier pentru bolnavii cu talasemie; ... b) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) și forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice); ... -------------- Litera b), subpunctul 2), titlul "Activități", punctul 6 "Programul național de diagnostic și
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
b) bolnavi cu hemosideroză secundară transfuziei. ... 4) Boli neurologice degenerative/inflamator-imune: ... a) bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen); ... b) bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice. ... -------------- Subpunctul 4), titlul "Criterii
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
1) scleroză multiplă; b.2) HTAP; b.3) mucoviscidoză (adulți și copii); b.4) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroza multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) și forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice); b.5) scleroza laterală amiotrofică; b.6) osteogeneza imperfectă; b.7) boala Fabry
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/248607_a_249936]
-
bolnavilor cu hemofilie și tratamentul cu chelatori de fier pentru bolnavii cu talasemie; ... b) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) și forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice); ... -------------- Litera b), subpunctul 2), titlul "Activități", punctul 6 "Programul național de diagnostic și
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/248607_a_249936]
-
b) bolnavi cu hemosideroză secundară transfuziei. ... 4) Boli neurologice degenerative/inflamator-imune: ... a) bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen); ... b) bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice. ... -------------- Subpunctul 4), titlul "Criterii
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/248607_a_249936]
-
1) scleroză multiplă; b.2) HTAP; b.3) mucoviscidoză (adulți și copii); b.4) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroza multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) și forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice); b.5) scleroza laterală amiotrofică; b.6) osteogeneza imperfectă; b.7) boala Fabry
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/244401_a_245730]
-
bolnavilor cu hemofilie și tratamentul cu chelatori de fier pentru bolnavii cu talasemie; ... b) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) și forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice); ... -------------- Litera b), subpunctul 2), titlul "Activități", punctul 6 "Programul național de diagnostic și
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/244401_a_245730]
-
b) bolnavi cu hemosideroză secundară transfuziei. ... 4) Boli neurologice degenerative/inflamator-imune: ... a) bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen); ... b) bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice. ... -------------- Subpunctul 4), titlul "Criterii
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/244401_a_245730]
-
1) scleroză multiplă; b.2) HTAP; b.3) mucoviscidoză (adulți și copii); b.4) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroza multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) și forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice); b.5) scleroza laterală amiotrofică; b.6) osteogeneza imperfectă; b.7) boala Fabry
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/244399_a_245728]
-
bolnavilor cu hemofilie și tratamentul cu chelatori de fier pentru bolnavii cu talasemie; ... b) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) și forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice); ... -------------- Litera b), subpunctul 2), titlul "Activități", punctul 6 "Programul național de diagnostic și
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/244399_a_245728]
-
b) bolnavi cu hemosideroză secundară transfuziei. ... 4) Boli neurologice degenerative/inflamator-imune: ... a) bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen); ... b) bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice. ... -------------- Subpunctul 4), titlul "Criterii
NORME TEHNICE din 30 decembrie 2010 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate pentru anii 2011 şi 2012**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/244399_a_245728]
-
țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. ÎI. Forme clinice Boală se manifestă printr-un spectru clinic, care are în comun miopatia, de severitate variabilă, dar diferă prin vârstă de debut, implicarea altor organe și severitatea evoluției. Cea mai severă este forma clasică (generalizată, infantilă), cu debut precoce la vârsta de sugar, caracterizată prin: cardiomegalie, hepatomegalie, hipotonie, cu evoluție infaustă înaintea vârstei
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenila: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre pacienți, cu debut între 1-15 ani; ● pentru forma adultă: miopatia, hepatomegalia și macroglosia (raportate la: 100%; 4% și respectiv 4% dintre pacienți), cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
fi atinse, se are în vedere reducerea RCVG prin toate căile amintite. Valorile HDL respectiv ale TG trebuie folosite în alegerea strategiei terapeutice Mijloacele terapeutice medicamentoase Statinele sunt medicamente sigure și ușor de mânuit. Cel mai sever efect advers este miopatia și extrem de rar, rabdomioliza, situații în care administrarea medicamentelor trebuie oprită. Fibrații scad trigliceridele și cresc HDL colesterolul, și într-o mai mică măsură decât statinele, reduc Cst Ț și LDL Cst. Sunt utile în tratamentul dislipidemiei la pacienții cu
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
populației. DCI: IMUNOGLOBULINA NORMALĂ PENTRU ADMINISTRARE INTRAVASCULARA I. Utilizare în condiții de ambulator neurologie Indicații: ● Tratamentul de consolidare a remisiunii în neuropatiile imunologice cronice (polineuropatia inflamatorie cronică demielinizanta, neuropatia motorie multifocala, praproteinemica, paraneoplazica, vasculitica) ● Tratamentul de consolidare a remisiunii în miopatiile inflamatorii cronice (polimiozita, dermatomiozita) la pacienții cu efecte adverse sau fără beneficiu din partea terapiei cu corticosteroizi ● Tratamentul pacienților cu miastenia gravis rapid progresivă, pentru echilibrare înainte de timectomie Doză: 1-2 g/kg corp/cură Durată curei: 2-5 zile. Repetiția curelor la
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. ÎI. Forme clinice Boală se manifestă printr-un spectru clinic, care are în comun miopatia, de severitate variabilă, dar diferă prin vârstă de debut, implicarea altor organe și severitatea evoluției. Cea mai severă este forma clasică (generalizată, infantilă), cu debut precoce la vârsta de sugar, caracterizată prin: cardiomegalie, hepatomegalie, hipotonie, cu evoluție infaustă înaintea vârstei
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenila: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre pacienți, cu debut între 1-15 ani; ● pentru forma adultă: miopatia, hepatomegalia și macroglosia (raportate la: 100%; 4% și respectiv 4% dintre pacienți), cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]