12,900 matches
-
sanitară unde sunt spitalizați (separare ADN, testare genetică); ... b) diagnosticarea prenatală precoce la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, testare genetică la feți; ... c) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) elaborarea, publicarea și diseminarea de ghiduri metodologice și de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatii, publicarea și diseminarea lor (pentru medici, personal medical mediu, pacienți și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
lor); ... g) formare profesională: organizarea și desfășurarea de cursuri de educație și formare, simpozioane, conferințe și congrese pe teme de neurologie pediatrică și boli neuro-musculare, organizate în România, pentru personalul medical care lucrează cu pacienți cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne sau Becker; ... h) continuarea activității de îmbunătățire, întreținere și introducere de date în site-urile și registrele naționale de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... 2. Activități derulate la nivelul unităților sanitare: a) diagnosticarea precoce și urmărirea bolnavilor cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
și urmărirea bolnavilor cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... b) diagnosticarea precoce și urmărirea pacienților cu suspiciune clinică de distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... c) diagnosticarea precoce
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... b) diagnosticarea precoce și urmărirea pacienților cu suspiciune clinică de distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... c) diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... b) diagnosticarea precoce și urmărirea pacienților cu suspiciune clinică de distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... c) diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... c) diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... d) diagnosticarea prenatală precoce la feții pacientelor cu amiotrofie spinală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, trimiterea probelor pentru testare genetică la feți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; e) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, trimiterea probelor pentru testare genetică la feții băieți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... f) efectuarea testelor biochimice de laborator, EMG, EKG, echografiei cardiace și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
genetică la feții băieți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... f) efectuarea testelor biochimice de laborator, EMG, EKG, echografiei cardiace și recoltarea probelor pentru diagnosticul molecular genetic la pacienții cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... g) educație și formare profesională a personalului medical implicat în îngrijirea pacienților cu amiotrofii spinale, distrofii musculare Duchenne și Becker: achiziție, potrivit legii, de cărți și abonamente la reviste de specialitate (neurologie pediatrică și boli
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
cardiace și recoltarea probelor pentru diagnosticul molecular genetic la pacienții cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... g) educație și formare profesională a personalului medical implicat în îngrijirea pacienților cu amiotrofii spinale, distrofii musculare Duchenne și Becker: achiziție, potrivit legii, de cărți și abonamente la reviste de specialitate (neurologie pediatrică și boli neuromusculare), participarea personalului medical la cursuri, simpozioane, conferințe, congrese pe teme de neurologie pediatrică și boli neuromusculare, organizate în România. ... Criterii de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
neuromusculare), participarea personalului medical la cursuri, simpozioane, conferințe, congrese pe teme de neurologie pediatrică și boli neuromusculare, organizate în România. ... Criterii de eligibilitate: a) copii cu vârsta cuprinsă între 0 și 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuromotorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
eligibilitate: a) copii cu vârsta cuprinsă între 0 și 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuromotorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora (pentru distrofia musculară Duchenne); ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului, sau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
și Becker sau tulburări neuromotorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora (pentru distrofia musculară Duchenne); ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului, sau distrofinei în cazul purtătoarei unei sarcini cu fetus de sex masculin); ... d) femeile care provin din familii cu risc și doresc să
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
a) cheltuieli pentru serviciile prestate Spitalului Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București de către laboratoare de genetică acreditate conform standardelor europene pentru efectuarea testărilor genetice, optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal și acordarea sfatului genetic pentru amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker, pentru toți beneficiarii intervenției (pacienți, rudele pacienților și purtători din toată țara), indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați (diagnostic precoce și diagnostic prenatal); ... b) cheltuieli privind achiziționarea, potrivit legii, de consumabile de birotică necesare elaborării ghidurilor metodologice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
sau DMD/DMB, printare EMG, EKG, testare ventilatorie și alte teste care necesită printare, activitatea de elaborare a ghidurilor metodologice, materialelor educaționale și informative tipărite; ... b) costuri legate de diagnosticarea precoce și urmărirea pacienților, purtătorilor mutației (amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker): achiziția, potrivit legii, de reactivi și consumabile de laborator pentru diagnostic pozitiv și diferențial (pentru toți pacienții cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker), consumabile, materiale sanitare, alte materiale sau instrumentar
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
de diagnosticarea precoce și urmărirea pacienților, purtătorilor mutației (amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker): achiziția, potrivit legii, de reactivi și consumabile de laborator pentru diagnostic pozitiv și diferențial (pentru toți pacienții cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker), consumabile, materiale sanitare, alte materiale sau instrumentar pentru efectuarea EMG, EKG, echografie cardiacă, examen bioptic muscular, testare ventilatorie, echografie fetală, achiziționare de teste psihologice adecvate; ... c) costuri legate de taxele poștale necesare trimiterii probelor biologice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
consumabile de laborator pentru diagnostic pozitiv și diferențial (pentru toți pacienții cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker), consumabile, materiale sanitare, alte materiale sau instrumentar pentru efectuarea EMG, EKG, echografie cardiacă, examen bioptic muscular, testare ventilatorie, echografie fetală, achiziționare de teste psihologice adecvate; ... c) costuri legate de taxele poștale necesare trimiterii probelor biologice (sânge, biopsie vilozități corionice) la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... d) plata IRM muscular pentru pacienții cu diagnostic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
echografie cardiacă, examen bioptic muscular, testare ventilatorie, echografie fetală, achiziționare de teste psihologice adecvate; ... c) costuri legate de taxele poștale necesare trimiterii probelor biologice (sânge, biopsie vilozități corionice) la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... d) plata IRM muscular pentru pacienții cu diagnostic DMD/DMB (diagnostic precoce); ... e) cheltuieli legate de diagnosticarea prenatală precoce la feții bolnavelor cu amiotrofie spinală și la feții mamelor purtătoarele ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (prestări de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
contractate de către unitatea coordonatoare; ... d) plata IRM muscular pentru pacienții cu diagnostic DMD/DMB (diagnostic precoce); ... e) cheltuieli legate de diagnosticarea prenatală precoce la feții bolnavelor cu amiotrofie spinală și la feții mamelor purtătoarele ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (prestări de servicii pentru efectuarea amniocentezei și prelevării de vilozități corionice, contravaloarea efectuării cariotipului, taxe poștale); ... f) cheltuieli rezultate din activitatea de formare profesională: achiziționarea, potrivit legii, de materiale informative, cărți sau publicații de specialitate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
și informative tipărite (costuri cu transportul, cazarea pentru medicii participanți). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală prin test clinic și genetic/an: 30; ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10; ... f) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de amiotrofie spinală: 40; ... g) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10; ... f) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de amiotrofie spinală: 40; ... g) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de distrofie musculară progresivă Duchnne/Becker: 100; ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]