526 matches
-
sunt purtătoare ale genei hemofiliei, dar ele sunt aparent sănătoase deoarece alela mutantă recesivă h aflată într-unul dintre cei doi cromozomi X nu se poate exprima în prezența genei normale, dominante h+, aflată în cromozomul omolog. Dar această alelă recesivă transmisă prin cromozomul X la 50% dintre băieții unei mame purtătoare se va putea exprima fenotipic fără nici o îngrădire și va condiționa manifestarea hemofiliei, deoarece cromozomul Y al acestora, nefiind în cea mai mare parte a sa omolog cu X
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
exprima fenotipic fără nici o îngrădire și va condiționa manifestarea hemofiliei, deoarece cromozomul Y al acestora, nefiind în cea mai mare parte a sa omolog cu X, nu poate avea în el gena normală h+ care să nu permită exprimarea alelei recesive h. În esență, factorii de coagulare din plasma sangvină sunt proteine specifice ale sângelui. Sunt cunoscuți mai mulți factori de coagulare dintre care cei mai importanți sunt factorii VIII și IX. Proteina factorului VIII constă din cinci subunități (A1, A2
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
3. GENETICA SINDROMULUI von WILLEBRAND (vWS) Sindromul von Willebrand reprezintă un grup heterogen de dereglări încadrate în mai multe tipuri și subtipuri. Tipurile I și III prezintă dereglări cantitative, pe când tipul II prezintă dereglare calitativă. Discriminarea fenotipului dominant de cel recesiv cu deficiență a factorului este destul de dificilă și poate fi realizată numai prin teste laborioase de laborator. Tipul I are transmitere autozomal dominantă (AD) și prezintă subtipurile A și B. El este cel mai frecvent, fiind întâlnit la 70% dintre
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
prezintă subtipurile A și B. El este cel mai frecvent, fiind întâlnit la 70% dintre pacienți (tabelul 16.9). Tipul II prezintă patru subtipuri (A, B, C, D și E) cu transmitere AD și un subtip C cu transmitere autozomal recesivă (AR). Tot transmitere AR prezintă și tipul III. Factorul Willebrand (vWF) este o proteină complexă multimerică, întâlnită în plasma sanguină, în plachete și în țesutul conjunctiv subendotelial. Acest factor îndeplinește două funcții biologice fundamentale: el se leagă la receptori specifici
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
la deficiența secundară a factorului VIII de coagulare, înregistrate în cazul sindromului von Willebrand-Jürgens. Deficiența von Willebrand poate simula dereglări în funcționarea plachetelor sangvine sau hemofilia. Ea este de mai multe tipuri, având determinism ereditar autozomal dominant (AD) sau autozomal recesiv ( AR) (tabelul 16.9). Deficiența ereditară a vWF este cea mai comună dereglare de coagulare întâlnită la om, având o frecvență de aproximativ 1:250 pentru toate formele sale, incluzând pe cele de severitate medie și de aproximativ 1: 8000
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
deoarece în cazul grupelor sangvine A și B pot rezulta câte două structuri genetice distincte, una homozigot dominantă (I AIA, respectiv IBIB ) și alta heterozigotă (IAi, respectiv IBi), pe când celelalte grupe sangvine au o singură structură ereditară determinatoare, una homozigot recesivă ( i/i), pentru grupa sangvină O și una codominantă (IA/IB) pentru grupa sangvină AB. Aceasta înseamnă că alelele IA și IB sunt dominante față de alela recesivă i desemnată și I0, iar atunci când ele intră împreună în structura genetică a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
IBi), pe când celelalte grupe sangvine au o singură structură ereditară determinatoare, una homozigot recesivă ( i/i), pentru grupa sangvină O și una codominantă (IA/IB) pentru grupa sangvină AB. Aceasta înseamnă că alelele IA și IB sunt dominante față de alela recesivă i desemnată și I0, iar atunci când ele intră împreună în structura genetică a unui individ uman nu manifestă una față de cealaltă, nici dominanță nici recesivitate, ci se exprimă concomitent cu o aceeași intensitate, conducând la apriția unui nou fenotip (grupa
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
determinările de rutină, pentru identificarea factorului Rh, în vederea realizării transfuziei de sânge, se referă de obicei doar la antigena D. Considerând doar această antigenă majoră D, alela care condiționează sinteza sa, desemnată alela D, este dominantă față de alela inactivă, adică recesivă, desemnată d. Formula genetică pentru persoanele cu Rh-pozitiv apare redată de obicei cu simbolul Rh-, linia orizontală semnificând probabilitatea egală pentru prezența alelei dominante sau a alelei recesive de a intra în structura genetică. Cu alte cuvinte, persoanele cu Rh
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
condiționează sinteza sa, desemnată alela D, este dominantă față de alela inactivă, adică recesivă, desemnată d. Formula genetică pentru persoanele cu Rh-pozitiv apare redată de obicei cu simbolul Rh-, linia orizontală semnificând probabilitatea egală pentru prezența alelei dominante sau a alelei recesive de a intra în structura genetică. Cu alte cuvinte, persoanele cu Rh pozitiv au structura genetică homozigotă RhRh, respectiv DD sau heterozigotă Rhrh, respectiv Dd. Persoanele cu Rh- negativ au structura genetică homozigotă recesivă rhrh, respectiv dd. Incompatibilitatea apare în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
prezența alelei dominante sau a alelei recesive de a intra în structura genetică. Cu alte cuvinte, persoanele cu Rh pozitiv au structura genetică homozigotă RhRh, respectiv DD sau heterozigotă Rhrh, respectiv Dd. Persoanele cu Rh- negativ au structura genetică homozigotă recesivă rhrh, respectiv dd. Incompatibilitatea apare în cazul transfuziilor între persoane cu Rh-pozitiv și persoane cu Rh- negativ, dar mecanismul imun, operațional în acest caz, este diferit de cel din cazul incompatibilității ABO, deoarece în sistemul Rh, anticorpii anti- D (anticorpi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
doi pacienți, a condus la concluzia că aceștia aparțineau unui fenotip rar de sânge numit „fenotipul Bombay”. Ei erau homozigoți pentru o genă care a condiționat inhibiția producerii substanței H. Gena a fost simbolizată cu h; aceasta este o genă recesivă care nu este o alelă a locusului ABO. Majoritatea oamenilor sunt homozigoți dominanți HH și foarte rar apar heterozigoți (Hh), deoarece aceasta alelă h are o extrem de redusă frecvență în populația umană generală. La indivizii HH și Hh se produce
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
indivizii hh, produșii genici ai alelelor din sistemul ABO nu au precursori asupra cărora să acționeze; în consecință, alelele sistemului ABO sunt supresate, ele neputându-se exprima fenotipic. Acesta este un fenomen tipic de epistazie, gena h fiind o gena recesivă epistatică, adică inhibitoare, iar genele sistemului ABO fiind gene hipostatice, adică inhibate. Testul tipic sangvin pentru sistemul ABO, efectuat la cei doi pacienți hh, revelează absența antigenelor A și B, ceea ce ar fi un indiciu pentru un determinism genetic al
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
prelevat de la persoane cu grupa sangvină 0 obișnuită. Este aici vorba de existența unui locus genic distinct de locusul genic ABO, nealelic, ocupat de o genă care se prezintă sub forma a doua alele desemnate H și h, condiția homozigotă recesivă (hh) condiționând manifestarea „fenotipului Bombay ". O persoană cu „fenotipul Bombay” are mascat tipul de grup sangvin, din sistemul ABO, și va transmite alelele acestuia la toți descendenții. Dacă în descendență nu se va realiza condiția homozigotă hh a locusului genic
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
majoritate a cazurilor o afecțiune ereditară și modul de moștenire este probabil cel de dominantă condiționată cu limitație de sex la băieți și doar cu puține manifestări în multe domenii genetice (spre exemplu: genele - apar de obicei - ca o genă recesivă (ascunsă) și este independentă de genele existente la individul respectiv sau familia lui) (62) Despicătura palatină este numai ereditară într-un număr limitat de cazuri și transmisibilă mai mult la băieți decât la fete. Posibilitatea ca un număr izolat de
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
și "secundar" (V.N.). În volumul al II-lea al filosofului român citim următoarele: Posibilitatea de a coexista a diferențelor, a opușilor contrari și chiar contradictorii stă în respectarea "principiului contradicției", nu în suprimarea lui. Această posibilitate este reprezentată de opoziția recesivă și se aplică la aspectele generale ale lucrurilor. Să luăm un exemplu. Individualul și generalul, dacă ar fi contradictorii, s-ar exclude, ar fi radical insociabili. Experiența ne confirmă că individualul și generalul coexistă necesar în orice lucru, se întrețes
Vocația și proza democrației by Cassian Maria Spiridon () [Corola-publishinghouse/Science/84998_a_85783]
-
caracterul său inițial. Individualul și generalul nu sînt termeni contradictorii, fiindcă: a) amîndoi sînt termeni "pozitivi", determinați; b) nu se exclud, ci formează o unitate de coexistență, nu însă o "sinteză", ca al treilea termen. Această structură definește opoziția contrară recesivă, acea asimetrie sau disimetrie în care un termen domină și celălalt este recesiv, subordonat, fără ca subordonarea să implice o devalorizare. Factorul dominant este "mai tare" ontologic, ceea ce nu înlătură posibilitatea ca raportul recesiv să sufere variații, să treacă prin diferite
Vocația și proza democrației by Cassian Maria Spiridon () [Corola-publishinghouse/Science/84998_a_85783]
-
sînt termeni "pozitivi", determinați; b) nu se exclud, ci formează o unitate de coexistență, nu însă o "sinteză", ca al treilea termen. Această structură definește opoziția contrară recesivă, acea asimetrie sau disimetrie în care un termen domină și celălalt este recesiv, subordonat, fără ca subordonarea să implice o devalorizare. Factorul dominant este "mai tare" ontologic, ceea ce nu înlătură posibilitatea ca raportul recesiv să sufere variații, să treacă prin diferite grade pînă chiar la răsturnarea lui. Faptul gradării, al varierii raportului de recesivitate
Vocația și proza democrației by Cassian Maria Spiridon () [Corola-publishinghouse/Science/84998_a_85783]
-
treilea termen. Această structură definește opoziția contrară recesivă, acea asimetrie sau disimetrie în care un termen domină și celălalt este recesiv, subordonat, fără ca subordonarea să implice o devalorizare. Factorul dominant este "mai tare" ontologic, ceea ce nu înlătură posibilitatea ca raportul recesiv să sufere variații, să treacă prin diferite grade pînă chiar la răsturnarea lui. Faptul gradării, al varierii raportului de recesivitate explică opinia, curentă în dialectica hegeliană, că un termen "trece" în opusul lui contradictoriu. Se înțelege, nu poate fi vorba
Vocația și proza democrației by Cassian Maria Spiridon () [Corola-publishinghouse/Science/84998_a_85783]
-
diferite grade pînă chiar la răsturnarea lui. Faptul gradării, al varierii raportului de recesivitate explică opinia, curentă în dialectica hegeliană, că un termen "trece" în opusul lui contradictoriu. Se înțelege, nu poate fi vorba ca individualul dominant să devină general recesiv, și invers, ci numai ca individualul dominant să facă loc unui general care, din recesiv cum era înainte, ocupă locul dominant. Procesul de abstractizare poate fi considerat ca o răsturnare a asimetriei inițiale. Din fericire, răsturnarea abstractizării poate fi ușor
Vocația și proza democrației by Cassian Maria Spiridon () [Corola-publishinghouse/Science/84998_a_85783]
-
opinia, curentă în dialectica hegeliană, că un termen "trece" în opusul lui contradictoriu. Se înțelege, nu poate fi vorba ca individualul dominant să devină general recesiv, și invers, ci numai ca individualul dominant să facă loc unui general care, din recesiv cum era înainte, ocupă locul dominant. Procesul de abstractizare poate fi considerat ca o răsturnare a asimetriei inițiale. Din fericire, răsturnarea abstractizării poate fi ușor anulată. Sînt încă răsturnări de recesivitate de mai mare importanță și mai greu de anulat
Vocația și proza democrației by Cassian Maria Spiridon () [Corola-publishinghouse/Science/84998_a_85783]
-
constituie în primul rînd domeniul religiei, unde, bunăoară, divinitatea personală ia atribute generale, precum și invers, atributele generale sînt personificate. Nu mai știm atunci dacă Dumnezeu este individual sau general, ceea ce explică eterna oscilare a religiei între teism și panteism. Răsturnarea recesivă este principial posibilă și în morală". Scriitorii în marea lor majoritate au fost conservatori, ca să nu spunem reacționari. De altfel E. Lovinescu afirma că literatura este prin definiție reacționară. Se ridică întrebarea: care sînt cauzele ce determină această luptă constantă
Vocația și proza democrației by Cassian Maria Spiridon () [Corola-publishinghouse/Science/84998_a_85783]
-
prezența izolată a nici uneia dintre ele nefiind necesară și nici suficientă pentru a determina apariția bolii (Todd, 1991). Nu a putut fi demonstrat până în prezent nici un model simplu de transmitere ereditară a DZ tip 1 (de tip autozomal dominant sau recesiv, X-linkat etc.) dar este sigur că penetranța genelor de susceptibilitate pentru DZ tip 1 este puternic influențată de intervenția factorilor de mediu (Hirschhorn, 2003). În fine, modul de scădere a riscului de boală de la gemenii identici la rudele de gradul
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91979_a_92474]
-
diferite combinații alelice). Spre exemplu, putem considera o genă, notată cu A. Prin mutații succesive, pentru respectiva genă, au apărut alelele a1,a2,a3...an. Un anumit individ se poate găsi doar în trei ipostaze, și anume: homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot. În cadrul unei populații, însă și cu atât mai mult în cadrul unei specii, situația este mult mai complexă, doar tipul de homozigot dominant fiind unic, homozigoții recesivi și heterozigoții putând fi de mai multe tipuri. În cazul de față
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
se poate găsi doar în trei ipostaze, și anume: homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot. În cadrul unei populații, însă și cu atât mai mult în cadrul unei specii, situația este mult mai complexă, doar tipul de homozigot dominant fiind unic, homozigoții recesivi și heterozigoții putând fi de mai multe tipuri. În cazul de față va fi homozigot dominant AA, vor fi mai multe tipuri de homozigoți recesivi (aa,a1a1,a2a2...anan) și, de asemenea, mai multe tipuri de heterozigoți (Aa,Aa1, Aa2
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
unei specii, situația este mult mai complexă, doar tipul de homozigot dominant fiind unic, homozigoții recesivi și heterozigoții putând fi de mai multe tipuri. În cazul de față va fi homozigot dominant AA, vor fi mai multe tipuri de homozigoți recesivi (aa,a1a1,a2a2...anan) și, de asemenea, mai multe tipuri de heterozigoți (Aa,Aa1, Aa2...Aan,a1a2, a1a3... a1an,a2a3,a2a3,a2a4, ... a2an, etc.). În cazul în care gena a suferit mai multe procese mutaționale, în acești loci, se pot
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]