2,035 matches
-
hemoglobină, ceea ce conduce la instalarea condiției patologice de anemie cronică cu aspecte fenotipice caracteristice (fig. 16.23). Din punct de vedere clinic se distinge o formă asimptomatică a bolii numită talasemia minor, o formă de anemie de severitate intermediară, numită talasemia intermedia care însă nu este dependentă de transfuzie de sânge și o formă de anemie severă, dependentă de transfuzie de sânge numită talasemia majoră. Analiza genotipurilor în aceste cazuri de β-talasemie, ne arată că structura genetică heterozigotă condiționează efecte fenotipice
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
distinge o formă asimptomatică a bolii numită talasemia minor, o formă de anemie de severitate intermediară, numită talasemia intermedia care însă nu este dependentă de transfuzie de sânge și o formă de anemie severă, dependentă de transfuzie de sânge numită talasemia majoră. Analiza genotipurilor în aceste cazuri de β-talasemie, ne arată că structura genetică heterozigotă condiționează efecte fenotipice mai puțin severe, pe când aceea homozigotă are efecte clinice severe (tabelul 16.6). În cazul α-talasemiilor, mutația poate afecta unul, doi, trei sau
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
loci genici pentru catena α−globinei rezultând 12 genotipuri posibile. În cazul absenței totale a sintezei catenei α-globinei, apare condiția patologică letală hydrops fetalis (vezi tabelul 16.6). Când există două mutații α-globinice, acestea pot apare în același cromozom și talasemia este numită thal-1, sau, o mutație este într -un cromozom 16, pe când cea de a doua apare în omologul acestuia și α-talasemia este cunoscută sub varianta sa thal-2. Varianta thal-1 este frecventă în S-E Asiei, pe când thal-2 este frecventă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cinci haplotipuri (A-E) evidențiate prin analiza RFLP prin care se poate constata prezența (+) sau absența (-) a unui situs de restricție pentru o anumită endonuclează de restricție (fig. 16.25). Prin identificarea heplotipurilor indivizilor normali și ale celor afectați de talasemie din cadrul unei anumite familii este posibilă identificarea haplotipului purtător de mutație β-globinică. Aceasta este o analiză genotipică indirectă. Diferitele mutații globinice au apărut pe suportul genetic al diferitelor haplotipuri (Passarge, 2001). În mod curent, o anumită mutație este strâns lincată
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
nu diferă de acela evidențiat la persoanele neafectate, înseamnă că această metodă de analiză nu este relevantă pentru cazurile investigate și alta este cauza condiției patologice. Utilizarea acestor tehnici a permis depistarea delețiilor genei pentru catena α a hemoglobinei, în talasemia α și a genelor pentru catenele globinice β și δ, în cazurile de persistență ereditară a hemoglobinei fetale și în talasemia δβ, în celulele în care, în mod normal nu are loc sinteza celulară de hemoglobină, deoarece genele hemoglobinice sunt
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
alta este cauza condiției patologice. Utilizarea acestor tehnici a permis depistarea delețiilor genei pentru catena α a hemoglobinei, în talasemia α și a genelor pentru catenele globinice β și δ, în cazurile de persistență ereditară a hemoglobinei fetale și în talasemia δβ, în celulele în care, în mod normal nu are loc sinteza celulară de hemoglobină, deoarece genele hemoglobinice sunt active doar în eritroblaste. Astfel de metode de cartare se aplică în cazul oricăror alte gene umane transcrise într-un ARNm
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
special in diagnosticul prenatal a adus o speranta pentru cuplurile purtătoare de tare ereditare de a naste copii sănătoși. Prin metode de genetică moleculară se realizează identificarea mutațiilor produse la nivelul genelor de interes. În ceea ce privește diagnosticarea moleculara a hemoglobinopatiilor incluzând talasemiile, cele mai fecvent utilizate metode sunt Denaturing Gradient Gel Electrophoresis (DGGE), Amplification Refractory Mutation System (ARMS), analiza fragmentelor de restrictie amplificate prin PCR (PCR-RFLP), GAP-PCR, genotipare prin Real Time PCR, secvențiere directă. Inițial se identifică prezența sau absența vreunei modificări
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și polimorfismul situsurilor de restricție Mae I, Dde I, Mst II, Rsa I din interiorul genei sunt utilizate în diagnosticul molecular al β-talasemiei. O metodă eficientă de ultimă oră, mult mai rapidă și mai sensibilă, aplicată cu succes în diagnosticul talasemiilor este REAL TIME PCR. Această metodă este o variantă de PCR cantitativ, realizată cu un aparat numit thermocycler cu detecție fluorescentă, care se utilizează pentru screening de mutații și polimorfisme. Prin aceste metode se stabilește diagnosticul molecular, starea de homozigot
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
metodă este o variantă de PCR cantitativ, realizată cu un aparat numit thermocycler cu detecție fluorescentă, care se utilizează pentru screening de mutații și polimorfisme. Prin aceste metode se stabilește diagnosticul molecular, starea de homozigot (bolnav) sau heterozigot (purtător) pentru talasemie, se identifică mutația exactă care a produs boala și se stabilește prognosticul bolii talasemice. Prin aplicarea cu succes a acestor metode și in tara noastră s-a reușit caracterizarea spectrului de mutații atât pentru β-talasemie, cât și pentru α- și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și polimorfismul situsurilor de restricție Mae I, Dde I, Mst II, Rsa I din interiorul genei sunt utilizate în diagnosticul molecular al β-talasemiei. O metodă eficientă de ultimă oră, mult mai rapidă și mai sensibilă, aplicată cu succes în diagnosticul talasemiilor este genotiparea prin Real Time PCR (fig. 16.31). Această metodă este o variantă de PCR cantitativ, realizată cu un aparat numit thermocycler cu detecție fluorescentă, care se utilizează pentru screening de mutații și polimorfisme. Prin aceste metode se stabilește
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
metodă este o variantă de PCR cantitativ, realizată cu un aparat numit thermocycler cu detecție fluorescentă, care se utilizează pentru screening de mutații și polimorfisme. Prin aceste metode se stabilește diagnosticul molecular, starea de homozigot (bolnav) sau heterozigot (purtător) pentru talasemie, se identifică mutația exactă care a produs boala și se stabilește prognosticul bolii talasemice. Prin aplicarea cu succes a acestor metode și în țara noastră, s-a reușit caracterizarea spectrului de mutații, atât pentru β-talasemie (Talmaci și colab., 2004), cât
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
hipofiza anterioară. Mecanismul prin care aceste depozite de fier conduc la leziuni tisulare este necunoscut. O posibilă explicație ar fi generarea de radicali liberi și stimularea sintezei de colagen la nivel hepatic. Hemocromatoza secundară apare în contextul unor afecțiuni cunoscute: talasemia major și alte anemii hemolitice tratate prin transfuzii repetate, porfiria cutanea tarda, aport excesiv de fier, etc. În aceste cazuri, depozitele de fier din organism sunt, de regulă, mai mici decât cele întâlnite în hemocromatoza primară caz în care depășesc 30g
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Ovidiu Brădescu, Mirela Culman () [Corola-publishinghouse/Science/92222_a_92717]
-
și pentru stabilirea relației cu coloana vertebrală. Atunci când există dubii diagnostice, mielografia-CT cu metrizamidă este tranșantă [25]. HEMATOPOEZA EXTRAMEDULARĂ INTRATORACICĂ Anatomie Reprezintă o dezvoltare hiperplazică a țesutului hematopoetic ectopic ce apare în cadrul unor forme severe de anemie: anemie hemolitică (sferocitoza, talasemia, siclemia) sau în anemia pernicioasă. Localizarea intratoracică a acestor focare ectopice este rară și este cel mai frecvent situată la nivelul șanțurilor paravertebrale și mult mai rar la nivelul mediastinului anterior (imediat sub stern). Manifestări clinice Sunt dominate de tabloul
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
univers modele de cunoaștere. Numeroase constructe metaforice care se referă la remedii, la anemii ereditare au ca model regnul mineral: în limba greacă thalasso- thalassa, (cf. θάλασσα, - ης, s.f.) avea sensul de "mare", iar limbajul medical utilizează termeni precum ro. talasemie, s.f. (cf. fr. thalasémie, s.f; en. thalass(a)emia), ro. talasoterapie, s.f. (cf. fr. thalassothérapie s.f; en. thalassotherapy). Romanii au observat fenomenul de putrezire a lemnului, de alterare a fructelor, de năruire a zidurilor și l-au numit
Lingvistică și terminologie: hermeneutica metaforei în limbajele specializate by Doina Butiurcă () [Corola-publishinghouse/Science/84964_a_85749]
-
3. C03D A01 Spironolactonum ─────────────────────────────────────────────────────────── *) La indicația specialistului gastroenterolog sau infecționist, pentru cirozele HVB, DNA + cu activitate biologică. G. 9. HIV/SIDA Medicamentele vor fi asigurate prin farmaciile aparținând unităților sanitare, prin care se derulează Programul Național HIV/SIDA. G. 10. TALASEMIE ȘI HEMOCROMATOZA ─────────────────────────────────────────────────────────── Nr. Nr. Grupa D.C.I. crt. crt. ATC ─────────────────────────────────────────────────────────── 25. 1. V03A C01 Deferoxaminum ─────────────────────────────────────────────────────────── La indicația specialistului hematolog ± gastroenterolog. G. 11. LEUCEMII, LIMFOAME, APLAZIE MEDULARA, GAMAPATII MONOCLONALE MALIGNE, MIELOPROLIFERĂRI CRONICE ȘI TUMORI MALIGNE ─────────────────────────────────────────────────────────── Nr. Nr. Grupa D.C.I. crt. crt. ATC
CONTRACT-CADRU din 13 ianuarie 2005 (*actualizat*) privind condiţiile acordarii asistentei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anul 2005. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/164642_a_165971]
-
1.4. Situații particulare: ● pacienții cu ALT normale, dar cu ARN VHC pozitiv și cu modificări morfologice care se încadrează în criteriile de selecție; ● pacienți cu ciroza compensata (de la caz la caz); ● coinfectia VHC - VHB; ● coinfectia VHC - HIV; ● pacienți cu talasemie; ● pacienți cu hemofilie; ● pacienți dializați. 1.5. Vârstă pacientului: ● pacienți până la 65 de ani 1.6. Pacienți cu recăderi după terapie Recădere înseamnă creșterea ALT și pozitivarea ARN VHC după un raspuns complet la un tratament de 12 luni. 2
ORDIN nr. 185 din 7 aprilie 2003 privind criteriile de selecţie a pacientilor şi schema terapeutică pentru tratamentul antiviral în hepatita cronica cu virus B şi C. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/149209_a_150538]
-
1.4. Situații particulare: ● pacienții cu ALT normale, dar cu ARN VHC pozitiv și cu modificări morfologice care se încadrează în criteriile de selecție; ● pacienți cu ciroza compensata (de la caz la caz); ● coinfectia VHC - VHB; ● coinfectia VHC - HIV; ● pacienți cu talasemie; ● pacienți cu hemofilie; ● pacienți dializați. 1.5. Vârstă pacientului: ● pacienți până la 65 de ani 1.6. Pacienți cu recăderi după terapie Recădere înseamnă creșterea ALT și pozitivarea ARN VHC după un raspuns complet la un tratament de 12 luni. 2
ORDIN nr. 344 din 12 aprilie 2003 privind criteriile de selecţie a pacientilor şi schema terapeutică pentru tratamentul antiviral în hepatita cronica cu virus B şi C. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/149208_a_150537]
-
psihiatrie și neurologie Brașov secția de psihiatrie Vulcan Spitalul de psihiatrie și pentru măsuri de siguranță Padureni-Grajduri-Iași 2.6 Prevenție în patologia nefrologica și dializa Spitalul clinic de nefrologie "Carol Davila" București 2.7 Prevenție și control al hemofiliei și talasemiei Institutul clinic Fundeni-secțiile clinice de hematologie și de pediatrie Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Alfred Rusescu" București Spitalul de Copii "Louis Țurcanu" Timișoara 2.8 Prevenție în patologia endocrina Institutul de Endocrinologie "C. I. Parhon" București 2.9 Prevenție
ORDIN nr. 172 din 18 februarie 2004 pentru aprobarea derulării programelor şi subprogramelor de sănătate finanţate din bugetul de stat şi din bugetul Fondului naţional unic de asigurări sociale de sănătate în anul 2004. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/156245_a_157574]
-
2.6 Prevenție în patologia nefrologica și dializa - unitățile sanitare cu secții și compartimente de profil; - centrele de dializa județene și din municipiul București; - unități sanitare aparținând ministerelor cu rețea sanitară proprie. 2.7 Prevenție și control al hemofiliei și talasemiei - Institutul Național de Hematologie Transfuzionala "Prof. Dr. C. Ț. Nicolau" București; - Clinică de Hematologie Fundeni; Clinică de Pediatrie Fundeni; - Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" București; - unități sanitare cu secții sau compartimente de pediatrie și hematologie
ORDIN nr. 172 din 18 februarie 2004 pentru aprobarea derulării programelor şi subprogramelor de sănătate finanţate din bugetul de stat şi din bugetul Fondului naţional unic de asigurări sociale de sănătate în anul 2004. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/156245_a_157574]
-
psihiatrie și neurologie Brașov secția de psihiatrie Vulcan Spitalul de psihiatrie și pentru măsuri de siguranță Padureni-Grajduri-Iași 2.6 Prevenție în patologia nefrologica și dializa Spitalul clinic de nefrologie "Carol Davila" București 2.7 Prevenție și control al hemofiliei și talasemiei Institutul clinic Fundeni-secțiile clinice de hematologie și de pediatrie Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Alfred Rusescu" București Spitalul de Copii "Louis Țurcanu" Timișoara 2.8 Prevenție în patologia endocrina Institutul de Endocrinologie "C. I. Parhon" București 2.9 Prevenție
ORDIN nr. 113 din 18 februarie 2004 pentru aprobarea derulării programelor şi subprogramelor de sănătate finanţate din bugetul de stat şi din bugetul Fondului naţional unic de asigurări sociale de sănătate în anul 2004. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/156248_a_157577]
-
2.6 Prevenție în patologia nefrologica și dializa - unitățile sanitare cu secții și compartimente de profil; - centrele de dializa județene și din municipiul București; - unități sanitare aparținând ministerelor cu rețea sanitară proprie. 2.7 Prevenție și control al hemofiliei și talasemiei - Institutul Național de Hematologie Transfuzionala "Prof. Dr. C. Ț. Nicolau" București; - Clinică de Hematologie Fundeni; Clinică de Pediatrie Fundeni; - Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" București; - unități sanitare cu secții sau compartimente de pediatrie și hematologie
ORDIN nr. 113 din 18 februarie 2004 pentru aprobarea derulării programelor şi subprogramelor de sănătate finanţate din bugetul de stat şi din bugetul Fondului naţional unic de asigurări sociale de sănătate în anul 2004. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/156248_a_157577]
-
manifeste 12. Glomerulonefrită (în ultimele 12 luni) 13. Alte nefropatii cronice cu semne de decompensare 14. Anemii cronice feriprive cu hemoglobină sub 9,5 g/dl 15. Anemii hemolitice cu crize de hemoliză și/sau splenomegalie 16. Anemie Biermer 17. Talasemie majoră Cooley 18. Aplazii medulare 19. Purpură trombocitopenică idiopatică cu splenomegalie 20. Agranulocitoză 21. Hipersplenism 22. Hemopatii cu sângerări 23. Histiocitoză X cronică 24. Boala Hand-Schuller-Cristian 25. Sarcoidoză 26. Reumatism articular acut, inclusiv Coreea Sydenham (în ultimele 6 luni) 27
ORDIN nr. 430 din 16 aprilie 2004 pentru aprobarea Baremului medical cu afecţiunile care pot constitui cauze de amânare a începerii şcolarizării la v��rsta de 6 ani. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/157465_a_158794]
-
capital, cu aprobarea direcției coordonatoare, pe baza justificării necesității acestora - bugetul Fondului național unic de asigurări sociale de sănătate: ● cheltuieli pentru medicamente și materiale sanitare specifice necesare hemodializei și dializei peritoneale SUBPROGRAM 2.7 PREVENȚIE ȘI CONTROL AL HEMOFILIEI ȘI TALASEMIEI Obiective ● Creșterea speranței de viață și a calității vieții bolnavilor cu hemofilie și talasemie prin profilaxia și tratamentul corect al accidentelor hemoragice Activități ● Prevenția primară a manifestărilor de boală la 2 - 18 ani; prevenirea și diagnosticarea precoce a complicațiilor infecțioase
ANEXE din 21 martie 2003 privind subprogramele de sănătate în anul 2003*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/149862_a_151191]
-
de asigurări sociale de sănătate: ● cheltuieli pentru medicamente și materiale sanitare specifice necesare hemodializei și dializei peritoneale SUBPROGRAM 2.7 PREVENȚIE ȘI CONTROL AL HEMOFILIEI ȘI TALASEMIEI Obiective ● Creșterea speranței de viață și a calității vieții bolnavilor cu hemofilie și talasemie prin profilaxia și tratamentul corect al accidentelor hemoragice Activități ● Prevenția primară a manifestărilor de boală la 2 - 18 ani; prevenirea și diagnosticarea precoce a complicațiilor infecțioase; prevenirea accidentelor hemoragice; asigurarea în spital și ambulatoriu a medicamentelor specifice Indicatori de evaluare
ANEXE din 21 martie 2003 privind subprogramele de sănătate în anul 2003*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/149862_a_151191]
-
evaluare Indicatori de rezultat: - scăderea numărului de accidente hemoragice la pacienți cu hemofilie - 10% - scăderea numărului artropatiilor invalidante la pacienți cu hemofilie - 10% ● Indicatori fizici: - numărul de pacienți investigați pentru hemofilie - 1.000 - numărul de examene screening pentru pacienți cu talasemie - 1.500 - numărul de pacienți tratați - hemofilie - 2.165 - talasemie - 321 Indicatori de eficiență - cost mediu/testare - 1.700 mii lei - cost mediu/pacient tratat/an - 8.045 mii lei Natură cheltuielilor subprogramului - bugetul Ministerului Sănătății și Familiei: ● cheltuieli materiale
ANEXE din 21 martie 2003 privind subprogramele de sănătate în anul 2003*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/149862_a_151191]