3,222 matches
-
et al., 1994). 2. Expresivitatea variabilă O problemă majoră cu care practicianul se confruntă în diagnosticul ADPKD este expresivitatea variabilă sau, altfel spus, variabilitatea clinică de manifestare a bolii (variație fenotipică, în termeni genetici) la diferite persoane afectate. în genetică, expresivitatea este un caracter cantitativ ce exprimă gradul de severitate al bolii, manifestarea sa mai mult sau mai puțin completă (expresivitatea zero este egală cu nonpenetranța, nemanifestarea genei). Fenomenul de expresivitate variabilă este caracteristic genelor dominante cu manifestări multiple (pleiotropie), deci
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sau, altfel spus, variabilitatea clinică de manifestare a bolii (variație fenotipică, în termeni genetici) la diferite persoane afectate. în genetică, expresivitatea este un caracter cantitativ ce exprimă gradul de severitate al bolii, manifestarea sa mai mult sau mai puțin completă (expresivitatea zero este egală cu nonpenetranța, nemanifestarea genei). Fenomenul de expresivitate variabilă este caracteristic genelor dominante cu manifestări multiple (pleiotropie), deci și genelor PKD care se exprimă prin anomalii renale și extrarenale variate. Înainte de a încerca explicarea fenomenului de expresivitate variabilă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
fenotipică, în termeni genetici) la diferite persoane afectate. în genetică, expresivitatea este un caracter cantitativ ce exprimă gradul de severitate al bolii, manifestarea sa mai mult sau mai puțin completă (expresivitatea zero este egală cu nonpenetranța, nemanifestarea genei). Fenomenul de expresivitate variabilă este caracteristic genelor dominante cu manifestări multiple (pleiotropie), deci și genelor PKD care se exprimă prin anomalii renale și extrarenale variate. Înainte de a încerca explicarea fenomenului de expresivitate variabilă, este util să precizăm trei aspecte: expresivitatea în ADPKD (ca
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
completă (expresivitatea zero este egală cu nonpenetranța, nemanifestarea genei). Fenomenul de expresivitate variabilă este caracteristic genelor dominante cu manifestări multiple (pleiotropie), deci și genelor PKD care se exprimă prin anomalii renale și extrarenale variate. Înainte de a încerca explicarea fenomenului de expresivitate variabilă, este util să precizăm trei aspecte: expresivitatea în ADPKD (ca și penetranța) este dependentă de vârsta pacientului; de ex., chiștii hepatici se dezvoltă mai târziu decât chiștii renali; inițial, se credea că manifestarea bolii, ca secvență și cronologie de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
genei). Fenomenul de expresivitate variabilă este caracteristic genelor dominante cu manifestări multiple (pleiotropie), deci și genelor PKD care se exprimă prin anomalii renale și extrarenale variate. Înainte de a încerca explicarea fenomenului de expresivitate variabilă, este util să precizăm trei aspecte: expresivitatea în ADPKD (ca și penetranța) este dependentă de vârsta pacientului; de ex., chiștii hepatici se dezvoltă mai târziu decât chiștii renali; inițial, se credea că manifestarea bolii, ca secvență și cronologie de apariție a simptomelor în aceeași familie, este identică
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
încă polichistoză (dar care probabil moștenesc gena). Aceasta aduce în discuție, categoric, și alte mecanisme de inițiere a HTA în ADPKD în afara ischemiei prin chiști: poate secreția aberantă de renină care se manifestă numai la unii indivizi (în contextul de expresivitate variabilă a bolii), poate alte mecanisme. Aceste mecanisme ar trebui luate în discuție în mod special pentru hipertensivii ADPKD cu rinichi paucichistici. Dat fiind însă faptul că cel mai frecvent HTA survine la cei cu mase renale mari, se poate
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
excepții care trebuie luate în considerație, datorită iatrogeniei posibile. Există numeroși autori care, lucrând cu loturi mari de pacienți cu ADPKD și HTA, nu au decelat cazuri de sensibilitate la sodiu (9, 12, 13). Această discrepanță de opinii se datorează expresivității fenotipice variabile a ADPKD, care se manifestă și în ceea ce privește caracteristicile HTA secundare. Probabil că autorii care au descris HTA de tip nonmodulatoare și-au desfășurat studiile pe pacienți selectați după criterii care au coincis și cu caracteristica menționată, de nonmodulatori
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
unui diagnostic pozitiv la o persoană tânără, aparent sănătoasă. A) SFATUL GENETIC în principiu, sfatul genetic poate fi realizat de către un medic nefrolog, cu condiția să fie nu numai bine informat, ci și antrenat asupra: problemelor complexe ale eredității ADPKD (expresivitate variabilă, penetranță, heterogenitate genetică, anticipație, imprinting) metodelor de diagnostic clinic, imagistic și genotipic condițiilor și modalităților de realizare a screeningului familial și diagnosticului presimptomatic problemelor etice pe care le ridică sfatul genetic (respectarea confidențialității, consimțământul informat, caracterul non-direcțional etc.). Dificultățile
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
o recentă firmă de IT a unor talentați absolvenți ai școlii ieșene de informatică, fac din acest site o reușită și din perspectiva pur tehnică și, de asemenea, un model, în ciuda unui design sobru, axat pe funcționalitate și nu pe expresivitate. După doar o săptămână de la lansare are o panoplie impresionantă de accesări și laude venite de pe tot globul. Vizitați-l, e un exemplu de succes, o mină de informații și o firavă alinare pentru dorul de Copou, (dacă v-ați
[Corola-publishinghouse/Science/84960_a_85745]
-
pentru finanțarea unui ziar liberal la Iași (vezi "Afacerea Conta- Panu"). Oricât de controversate ar putea părea astăzi temele politice ale gazetarului Eminescu, integritatea sa morală și profesionalismul vor rămâne repere ale meseriei în spațiul nostru, iar lecția onestității și expresivității stilului său își va păstra actualitatea. Și exemplele ar mai putea continua. Model complex și fascinant, "omul deplin al culturii românești", va rămâne viu și disputat și în următorii 120 de ani, când, sper, festivismul stupid și lacrimogen care îl
[Corola-publishinghouse/Science/84960_a_85745]
-
fără aerul că vrea să facă o demonstrație, sublimând, printr-o proză poetică sau printr-un hiperrealism concis, structural diferit de artificialitatea neorealismului mizerabilist al filmului românesc contemporan, duritatea cotidianului, pe care își propune, programatic, să-l prezinte în toată expresivitatea sa nudă. Distilându-și în scris obsesiile, complexele, iubirile, dramele sau nedreptățile vieții curente, Petronela Rotar ne spune zilnic, prin această comunicare frugală și centrifugă a blogului, postmodernă, aventură a gândirii nomade cum ar spune Lacan, că, da, e vie
[Corola-publishinghouse/Science/84960_a_85745]
-
Sub presiunea unor mărturii cutremurătoare, vechile ierarhii sunt supuse unor atacuri nemiloase. Discreta reierarhizare valorică se produce sub impulsul noilor tematici biografice, În care documentul se transformă - cel puțin la unii dintre autori - În mod miraculos În operă de mare expresivitate estetică. Fusesem obișnuiți să măsurăm valoarea unui autor În funcție de adâncimea... estetică a trăirilor sale metafizice. Iată că suntem obligați să luăm act de precizia cu care el descrie locuri, Întâmplări, personaje aruncate de destin În vâltoarea unei istorii nemiloase. Arta
[Corola-publishinghouse/Science/1893_a_3218]
-
atâta vreme cât Întoarcem filele unei cărți. Ale unui jurnal intim. Artă a portretului și depozit al senzațiilor, jurnalul intim invocă un timp și evocă un spațiu. Crucificat Între aceste două fatalități ale existenței sub-lunare, el Își va dezvolta, pe lângă o evidentă expresivitate, și o subtilă tehnică a autoapărării. O platoșă paradoxală, În care cuvintele se ascund Îndărătul altor cuvinte, iar imaginile se cheamă, peste obstacolul atât de fragil al timpului, al datei, unele pe altele. O cursă nebunească, iscată ca din senin
[Corola-publishinghouse/Science/1893_a_3218]
-
fel, jurnalul intim e o Încercare reînnoită de a transmite posterității mai mult decât scrisul său: propria viață. Istoria vieții, care, la Katherine Mansfield, vrea să fie una „a fiecărei zile”, În Pseudo-jurnalul lui Anton Holban nu aspiră decât la expresivitatea fragmentului, iar la Camil Petrescu nu e decât un conglomerat arbitrar de note zilnice. În fiecare din aceste cazuri - și În multe altele - inventarierea mersului șerpuit al zilelor devine, inevitabil, și o istorie a morții. Tensiuni, traume, obsesii Cât din
[Corola-publishinghouse/Science/1893_a_3218]
-
radicală, de irațională și de... totalitară (aspirația, resemnarea de a trăi sub dictatură!), Încât respinge orice formă de dialog. Cuvintele nu mai vor să se supună realității - nici măcar aceleia, fictive, a universului imaginar -, intrând Într-un fel de grevă a expresivității: parcă ar dori să-și recapete sensurile seci, lipsite de orice expresivitate, ale articolului de dicționar. Sinucigașul violentează și, În cele din urmă, anulează Însăși motivația scrierii jurnalului. Tot statisticile (dar și simpla observație psihologică) arată că jurnalul se dorește
[Corola-publishinghouse/Science/1893_a_3218]
-
dictatură!), Încât respinge orice formă de dialog. Cuvintele nu mai vor să se supună realității - nici măcar aceleia, fictive, a universului imaginar -, intrând Într-un fel de grevă a expresivității: parcă ar dori să-și recapete sensurile seci, lipsite de orice expresivitate, ale articolului de dicționar. Sinucigașul violentează și, În cele din urmă, anulează Însăși motivația scrierii jurnalului. Tot statisticile (dar și simpla observație psihologică) arată că jurnalul se dorește o formă de extensiune a dialogului: cu existentul, cu alteritatea, cu identitatea
[Corola-publishinghouse/Science/1893_a_3218]
-
jurnal, sinuciderea nu e doar „o acțiune pozitivă și violentă, care implică o anumită desfășurare de forță musculară”20 (!), ceea ce coboară actul În regimul strictei mecanicități, ci... o temă literară! Nu se poate ca scriitorul, luat de avântul propriei sale expresivități, să nu-și trateze suferința (ori presimțirea acesteia) ca pe o temă literară. Nu de exhibiționism e vorba aici, cât de amânarea, ca pe o nouă povestire a Șeherezadei, a unei sentințe nemiloase. Atât Pavese, cât și Sylvia Plath (ca să
[Corola-publishinghouse/Science/1893_a_3218]
-
a Îmbrățișa imprecizia fecundă a psihologiei, că sinuciderea există ca „ispită” și că omul poate accepta - nu numai ca principiu metafizic - ideea morții 21. Scoasă din conul de umbră al oprobriului public și moral, sinuciderea se metamorfozează, dobândind forța de expresivitate a unui act „de creație”, În gest creator de semnificații. Importante, Însă, nu sunt felurile În care un scriitor se sinucide, ci modalitatea În care el „fantazează” pe marginea acțiunii fatale. E mai puțin important dacă el moare ca un
[Corola-publishinghouse/Science/1893_a_3218]
-
din zona biograficului strict, pentru a-și croi o nouă identitate În vasul alchimic al creației. Locurile comune ale sinuciderii (nefericirea, boala, tristețea, deziluzia, disperarea, nebunia) infiltrează Încetul cu Încetul spațiul eului auctorial, alterându-l și Încărcându-l cu o expresivitate pe care n-o avusese În ipostaza lui de document. Ceea ce se Întâmplă În jurnalul intim nu e doar un transfer al persoanei, ci și o modificare continuă și ireversibilă a datelor inițiale. Fie că e perceput ca o modalitate
[Corola-publishinghouse/Science/1893_a_3218]
-
august 1953, cuvintele - simple sunete Înfuriate - prind o consistență tragică. Sylvia Încearcă să se sinucidă. Nu Întâmplător, firește, singura notație din perioada premergătoare, actului suicidar e relatarea despre executarea celor doi Rosenberg. Detaliile, de-o cruzime Înspăimântătoare, sunt selectate În funcție de expresivitatea și sensurile ce-ar putea fi acordate macabrului ritual. Oripilată de relatarea unui reporter, ea intră În rezonanță cu scenele atroce descrise de ziare și se imaginează În postura de călău metafizic, pregătit să ia parte la sinistrul spectacol: Frumoasa
[Corola-publishinghouse/Science/1893_a_3218]
-
practice pot fi extrem de ușor cuantificate. De altfel, propoziția imediat următoare demonstrează discutabilul mecanism al deducțiilor lui Pierre Reboul: dacă indicibilul este echivalat cu Însăși substanța sa (care nu poate fi comunicată! - avertizează logica rebouliană), Înseamnă că el dezvoltă o expresivitate care sfidează normele obișnuite ale comunicării. Cu astfel de considerații se poate atinge fără greutate domeniul metafizicului, ceea ce Pierre Reboul nu ezită să sugereze: orice Încercare de a conferi sens ideii de intimitate capotează În fața sforțării utopice de a „Încifra
[Corola-publishinghouse/Science/1893_a_3218]
-
privirea intimă”, „scrutarea subiectivă” aduc la același numitor aspirația constructivă și rapacitatea micilor Întâmplări cotidiene. Ca Într-o cutie cu fund dublu, tensiunea acumulată a zilei Își creează un spațiu al refugiului din care va trimite spre exterior semnale derutante. Expresivitatea involuntară a intimității deturnează dorința inițială de ordine Într-un factor perturbator și Într-un agent al dezordinii. Incoerențe și miopii Fără Îndoială, ar trebui urmărite mutațiile petrecute În decursul scurtei evoluții Între negarea realului și recolonizarea lui cu fantasme
[Corola-publishinghouse/Science/1893_a_3218]
-
fericirii” (carnetele lui N. Steinhardt sunt astfel numite doar prin antifrază) fără considerabilul risc de a le vedea transformate Într-o Însăilare kitsch, plutind În impasibila și indiferenta consemnare a stărilor de grație. Complexitatea, ca formă a nuanțării tensiunii și expresivitatea ca modalitate a eliberării acestei tensiuni provin din componenta intimă a jurnalului. Intimul alcătuiește suportul obligatoriu al discursului nevrotic din care se modelează Întreaga forță de comunicare a confesiunii. El e un accelerator de particule, menit să infuzeze viață semnelor
[Corola-publishinghouse/Science/1893_a_3218]
-
conta În această confruntare fără capăt ar fi cele de pace - clipele În care se completează jurnalele operațiunilor, dar se conturează și noile strategii. Învolburarea ca stare naturală propice confesiunii se dovedește, și ea, la fel de contraproductivă. Tensionat și plin de expresivitate e doar efectul acesteia, dar nu și spațiul În care se desfășoară. Cele mai de nemărturisit Întâmplări și sentimente, cele mai „agresive” imagini din cotidian ori din subconștient au, totuși, nevoie de un spațiu al liniștii, de reculul necesar scrierii
[Corola-publishinghouse/Science/1893_a_3218]
-
relevă și drept un act al distanțării, al reordonării prin contemplare de la distanță a unei sume de reflexii disparate și, deci, incoerente. Perdea de semne derutante, intimul necesită participarea celuilalt, În virtutea ironicei predestinări a reflexului contabilicesc. Paradoxal, jurnalul intim dobândește expresivitate prin anularea forțelor care alcătuiesc materia primă a confesiunii-intimitate și prin reasamblarea lor Într-un corp tensional. Această reorganizare nu e doar o operație tehnicistă, ci și o condiție a definitivării structurii și a stabilirii valorii sale estetice. Faza inițială
[Corola-publishinghouse/Science/1893_a_3218]