3,055 matches
-
fi asociată cu T2DM, studiu pe populația japoneză: 218 pacienți cu T2DM și 452 subiecți control [51]. Deși descrisă pentru prima dată doar cu un an în urmă, și deși semnificația ei este deja înconjurată de aprinse controverse, rezistina și gena ei au devenit obiect de studiu intens pentru geneticieni. Gena rezistinei a fost localizată pe cromozomul 19, are o mărime de 1.3 kb și este formată din 3 exoni. Au fost descrise mai multe polimorfisme ale acestei gene dar
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
cu T2DM și 452 subiecți control [51]. Deși descrisă pentru prima dată doar cu un an în urmă, și deși semnificația ei este deja înconjurată de aprinse controverse, rezistina și gena ei au devenit obiect de studiu intens pentru geneticieni. Gena rezistinei a fost localizată pe cromozomul 19, are o mărime de 1.3 kb și este formată din 3 exoni. Au fost descrise mai multe polimorfisme ale acestei gene dar studiul lor pe o populație din Italia nu a putut
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
că primum movens în apariția complicațiilor cronice este reprezentat de alterarea morfologică și funcțională a endoteliului vascular, atât la nivel de macro cât și de microcirculație. Cele mai studiate gene au fost cele legate de controlul tensiunii arteriale, în special gena Enzimei de Conversie a Angiotensinei și cea a Angiotensinogenului, existând unele date privind implicarea acestora în susceptibilitatea pentru boala renală diabetică. Pe lângă acestea, un interes mai mare a fost acordat genelor Aldozo Reductazei și Receptorilor pentru produșii finali de glicozilare
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
Cancerul de pancreas a fost și el descris la pacienții cu acest sindrom, riscul relativ estimat de apariție față de populația generală fiind considerat a fi unul mediu [65]. Ataxia -teleangiectazia (AT) este o boală cu transmitere autosomal recesivă care afectează gena ATM. Se manifestă prin ataxie cerebeloasă, telangiectazii cutanate sensibilitate la radiațiile ionizante și imunodeficiență. Au un risc global de cancer de 38% [66]. O serie de studii au arătat o asociere a acestui sindrom cu apariția cancerului pancreatic, existând o
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
în urma infecției HPV este asociată procesului de malignizare. E-cadherina mediază contactul dintre keratinocite și celulele dendritice sau celulele Langerhans care inițiază răspunsul imun. Astfel, incapacitatea răspunsului imun favorizează infecția persistentă și malignizarea. Pierderea expresiei E-cadherinei este datorată hipermetilării promoterului pentru gena acestei proteine. De asemenea, lipsa E-cadherinei a fost semnalată în cancere laringiene cu evoluție agresivă. Este un marker imunohistochimic cu valoare prognostică. ANOMALIILE CROMOZOMIALE Creșterea expresiei TERC (telomerase gene RNA component) a fost constatată la 77% dintre femeile cu cancer
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
51, 52, 56, 58, 59, 61 plus un martor pentru beta globină pentru a verifica autenticitatea reacției. Testul LA® discerne între 37 genotipuri individuale incluzând și cele 13 menționate. Primerii folosiți în AMP® amplifică o regiune de 165 pb din gena L 1 în timp ce primerii biotinilați pentru LA (PGMY) amplifică o regiune de 450 pb. Prevalența HPV crește cu severitatea leziunilor citologice și diferă în raport cu vârsta. Prevalența cea mai mare este în decada a 3-a. Prevalența în populația generala a
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
în urma infecției HPV este asociată procesului de malignizare. E-cadherina mediază contactul dintre keratinocite și celulele dendritice sau celulele Langerhans care inițiază răspunsul imun. Astfel, incapacitatea răspunsului imun favorizează infecția persistentă și malignizarea. Pierderea expresiei E-cadherinei este datorată hipermetilării promoterului pentru gena acestei proteine. De asemenea, lipsa E-cadherinei a fost semnalată în cancere laringiene cu evoluție agresivă. Este un marker imunohistochimic cu valoare prognostică. ANOMALIILE CROMOZOMIALE Creșterea expresiei TERC (telomerase gene RNA component) a fost constatată la 77% dintre femeile cu cancer
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
51, 52, 56, 58, 59, 61 plus un martor pentru beta globină pentru a verifica autenticitatea reacției. Testul LA® discerne între 37 genotipuri individuale incluzând și cele 13 menționate. Primerii folosiți în AMP® amplifică o regiune de 165 pb din gena L 1 în timp ce primerii biotinilați pentru LA (PGMY) amplifică o regiune de 450 pb. Prevalența HPV crește cu severitatea leziunilor citologice și diferă în raport cu vârsta. Prevalența cea mai mare este în decada a 3-a. Prevalența în populația generala a
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
contra toxicității pesticidelor este cea a scăderii puterii de penetrare a acestora. S-a dovedit că rezistența dăunătorilor la pesticide poate fi determinată genetic, de una sau mai multe gene (în cazul în care rezistența este dată de o singură genă, se numește rezistență monofactorială; dacă este dată de mai multe gene = rezistență polifactorială, care este mult mai eficientă). De exemplu, rezistența la DDT la musca de casă este determinată de trei gene diferite: o genă este situată pe cromozomul 2
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]
-
este dată de o singură genă, se numește rezistență monofactorială; dacă este dată de mai multe gene = rezistență polifactorială, care este mult mai eficientă). De exemplu, rezistența la DDT la musca de casă este determinată de trei gene diferite: o genă este situată pe cromozomul 2 și determină mecanismul de detoxifiere prin declorhidrarea DDT ului; a doua genă este situată pe cromozomul 3 și intervine în scăderea puterii de penetrație a pesticidului prin cuticula insectei; a treia genă este situată pe
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]
-
rezistență polifactorială, care este mult mai eficientă). De exemplu, rezistența la DDT la musca de casă este determinată de trei gene diferite: o genă este situată pe cromozomul 2 și determină mecanismul de detoxifiere prin declorhidrarea DDT ului; a doua genă este situată pe cromozomul 3 și intervine în scăderea puterii de penetrație a pesticidului prin cuticula insectei; a treia genă este situată pe cromozomul 5 și determină oxidarea DDT-ului. S-a constatat că unele populații de dăunători expuse la
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]
-
gene diferite: o genă este situată pe cromozomul 2 și determină mecanismul de detoxifiere prin declorhidrarea DDT ului; a doua genă este situată pe cromozomul 3 și intervine în scăderea puterii de penetrație a pesticidului prin cuticula insectei; a treia genă este situată pe cromozomul 5 și determină oxidarea DDT-ului. S-a constatat că unele populații de dăunători expuse la un anumit tip de pesticid, pot deveni rezistente și la acțiunea altor pesticide, fenomen care se numește rezistență încrucișată (pesticidele
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]
-
că masa moleculară medie a unui nucleotid constituent este de 650. Să se calculeze numărul de perechi de nucleotide existente în macromolecula respectivă de A.D.N. 11.O celulă animală conține aproximativ 5•103 perechi de baze azotate, iar o genă în jur de 500. Să se calculeze numărul de gene pe care le poate conține o macromoleculă de ADN din celula respectivă. 12.Un oligonucleotid prezintă următoarea secvență ipotetică: GpCpUpApUpGp. Să se indice: a) localizarea acțiunii hidrolitice a endonucleazelor b
Biochimie by Lucia Carmen Trincă () [Corola-publishinghouse/Science/532_a_1322]
-
ca actor principal hormonul de creștere (hormon somatotrop, somatotropina, growth hormone sau GH). Așa cum am menționat anterior, rolul reglării creșterii de către axa somatotropă devine important abia în perioada postnatală. 1.2.1.1. Hormonul de creștere uman (human GH, hGH) Gena pentru hGH Gena pentru hormonul de creștere uman se găsește pe cromozomul 17, regiunea q 22-24, și este comună pentru hormonul de creștere, prolactină (ambii secretați de celule hipofizare) și hormonul lactogen placentar (secretat de placentă). De aceea, se observă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hormonul de creștere (hormon somatotrop, somatotropina, growth hormone sau GH). Așa cum am menționat anterior, rolul reglării creșterii de către axa somatotropă devine important abia în perioada postnatală. 1.2.1.1. Hormonul de creștere uman (human GH, hGH) Gena pentru hGH Gena pentru hormonul de creștere uman se găsește pe cromozomul 17, regiunea q 22-24, și este comună pentru hormonul de creștere, prolactină (ambii secretați de celule hipofizare) și hormonul lactogen placentar (secretat de placentă). De aceea, se observă unele similarități structurale
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
situate în hipofiza anterioară, numite celule somatotrope. Acestea sunt celule acidofile, situate mai ales pe părțile laterale ale hipofizei anterioare, alcătuind aproape 50% din volumul total al acesteia. Ele conțin întreaga baterie moleculară și genetică necesară sintezei hGH pornind de la gena sa. Hormonul de creștere are specificitate de specie. hGH este sintetizat în două izoforme provenite din aceeași genă, prin fenomenul de alternative splicing. Dintre acestea, cea mai bogat reprezentată (circa 90%) este izoforma de 22 kDa alcătuită din 191 de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hipofizei anterioare, alcătuind aproape 50% din volumul total al acesteia. Ele conțin întreaga baterie moleculară și genetică necesară sintezei hGH pornind de la gena sa. Hormonul de creștere are specificitate de specie. hGH este sintetizat în două izoforme provenite din aceeași genă, prin fenomenul de alternative splicing. Dintre acestea, cea mai bogat reprezentată (circa 90%) este izoforma de 22 kDa alcătuită din 191 de aminoacizi, a cărei structură spațială este condiționată de prezența a două punți bisulfidice (figura 4). Receptorii pentru hGH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
important în creșterea postnatală, când secreția sa depinde esențial de hGH. Datorită faptului că o bună parte din efectele stimulatoare ale creșterii determinate de hGH sunt mediate de IGF-I, o denumire inițială a acestui hormon era cea de somatomedină. Gena pentru IGF-I IGF-I este sintetizat sub forma unui pre-prohormon a cărui genă este localizată la nivelul brațului lung al cromozomului 12. IGF-I secreție, structură IGF-I e secretat în diverse organe și țesuturi, secreția sa fiind stimulată
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
o bună parte din efectele stimulatoare ale creșterii determinate de hGH sunt mediate de IGF-I, o denumire inițială a acestui hormon era cea de somatomedină. Gena pentru IGF-I IGF-I este sintetizat sub forma unui pre-prohormon a cărui genă este localizată la nivelul brațului lung al cromozomului 12. IGF-I secreție, structură IGF-I e secretat în diverse organe și țesuturi, secreția sa fiind stimulată direct de hGH. Hepatocitele reprezintă sursa principală a IGF-I din circulația generală . IGF
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
familii cu talie normală (figura 27). Acondroplazia este cauzată de mutația genei care codifică FGFR3, și anume receptorul 3 pentru un factor de creștere secretat de fibroblaste și implicat în maturarea cartilagiului de creștere, fibroblast growth factor sau FGF. Această genă se află situată pe brațul scurt al cromozomului 4, iar mutația este în proporție covârșitoare punctiformă, situată la nivelul nucleotidului 1138 din codonul 380. Legarea FGF determină dimerizarea FGFR3 și activarea unor mesageri secunzi (STAT1 și Ras) care vor inhiba
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nu e la fel de galopantă. Sindromul Cockayne se caracterizează și prin degenerare retiniană, sensibilitate crescută a pielii la arsuri și surditate. Retardul statural apare între 2 și 4 ani . Alte sindroame rare însoțite de deficite staturale sunt : Sindromul Bloom ; Sindromul Lange (gena pentru receptorul GH relinei e în apropierea mutației cauzatoare de sindrom Lange) ; Leprechaunismul (mutații ale genei pentru receptorul insulinic) ; Sindromul Ellis van Creveld ; Sindromul Aarskog ; Sindromul Rubinstein-Taybi ; Nanismul Mulibrey (sindromul Perheentupa) ; Sindromul Dubowitz ; Sindromul Johanson-Blizzard . 3.1.2. Cauze secundare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
față de medie. Secreția endogenă de GH prepubertară este mai redusă decât a copiilor cu talie normală la naștere . Pentru 7-10% dintre copiii cu sindrom Russell-Silver există o disomie uniparentală maternă a cromozomului 7. Genele candidate localizate în regiunea 7p11-13 includ gena pentru IGFBP 1 și 3, precum și gena pentru EGF-R. O altă genă de supresie a creșterii (GRB10) codifică un factor de blocare a receptorilor insulinici și pentru IGF-I . Sindromul Seckel Sindromul Seckel este o afecțiune autosomal recesivă (defect genetic
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
este mai redusă decât a copiilor cu talie normală la naștere . Pentru 7-10% dintre copiii cu sindrom Russell-Silver există o disomie uniparentală maternă a cromozomului 7. Genele candidate localizate în regiunea 7p11-13 includ gena pentru IGFBP 1 și 3, precum și gena pentru EGF-R. O altă genă de supresie a creșterii (GRB10) codifică un factor de blocare a receptorilor insulinici și pentru IGF-I . Sindromul Seckel Sindromul Seckel este o afecțiune autosomal recesivă (defect genetic localizat la nivelul 3q22.1 q24) caracterizată
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
copiilor cu talie normală la naștere . Pentru 7-10% dintre copiii cu sindrom Russell-Silver există o disomie uniparentală maternă a cromozomului 7. Genele candidate localizate în regiunea 7p11-13 includ gena pentru IGFBP 1 și 3, precum și gena pentru EGF-R. O altă genă de supresie a creșterii (GRB10) codifică un factor de blocare a receptorilor insulinici și pentru IGF-I . Sindromul Seckel Sindromul Seckel este o afecțiune autosomal recesivă (defect genetic localizat la nivelul 3q22.1 q24) caracterizată de: aspect particular al faciesului
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
gene sunt asociate cu forme familiale de displazie septo-optică, având o panoplie largă de defecte hipotalamo-hipofizare, printre care hipoplazie pituitară cu grade variate de hipopituitarism pluritrop până la panhipopituitarism și displazie septo-optică (vezi mai jos malformațiile congenitale) . b) Mutații ale PROP1 Gena PROP1 (prescurtare de la profetul Pit1 vezi planșa 29), situată pe cromozomul 5q35, codifică un factor de transcripție implicat în diferențierea celulelor hipofizare, fiind esențial pentru expresia unui alt factor de diferențiere, Pit1 (vezi mai jos), de unde și numele. Unele mutații
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]