3,095 matches
-
specifici sexului masculin ce determină proliferarea și diferențierea celulelor bipotențiale. SRY activează transcripția genei "SOX9", genă ce codifică un factor de transcripție ce conține un situs de fixare la ADN similar celui al proteinei SRY. SOX9 la rândul său activează gena "FGF9" ("factorul 9 de creștere a fibroblastelor", "fibroblast growth factor 9" în engleză), FGF9 fiind necesar pentru buna diferențiere a celulelor Sertoli. Activarea continuă a genei "SOX9" este realizată de două boucle de feed-back pozitiv dependente de proteinele FGF9 (ce
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
momentul în care activarea corespunzătoare a genei "SOX9" este realizată, celulele bipotentiale ale gonadei primitive încep să se diferențieze în celule Sertoli și permit formarea testiculului primordial. De la descoperirea sa, importanța genei "SRY" în determinarea sexului a fost larg documentată: Gena "SRY" a apărut în urma duplicării genei "SOX3", genă situată pe cromozomul X aparținând familiei de proteine SOX. Pe scara evoluției organismelor, această duplicație s-a produs după separarea ramurilor corespunzătoare organismelor aparținând subclaselor Prototheria (monotreme) și Theria. Organismele monotreme nu
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
este realizată, celulele bipotentiale ale gonadei primitive încep să se diferențieze în celule Sertoli și permit formarea testiculului primordial. De la descoperirea sa, importanța genei "SRY" în determinarea sexului a fost larg documentată: Gena "SRY" a apărut în urma duplicării genei "SOX3", genă situată pe cromozomul X aparținând familiei de proteine SOX. Pe scara evoluției organismelor, această duplicație s-a produs după separarea ramurilor corespunzătoare organismelor aparținând subclaselor Prototheria (monotreme) și Theria. Organismele monotreme nu au gena "SRY" și au un sistem de
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
a apărut în urma duplicării genei "SOX3", genă situată pe cromozomul X aparținând familiei de proteine SOX. Pe scara evoluției organismelor, această duplicație s-a produs după separarea ramurilor corespunzătoare organismelor aparținând subclaselor Prototheria (monotreme) și Theria. Organismele monotreme nu au gena "SRY" și au un sistem de determinare al sexului de tip ZW implicând probabil gena "DMRT1", în timp ce organismele aparținând subclasei Theria (marsupiale și mamiferele placentare) utilizează sistemul XY de determinare a sexului. SRY este o genă a cărei evoluție s-
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
SOX. Pe scara evoluției organismelor, această duplicație s-a produs după separarea ramurilor corespunzătoare organismelor aparținând subclaselor Prototheria (monotreme) și Theria. Organismele monotreme nu au gena "SRY" și au un sistem de determinare al sexului de tip ZW implicând probabil gena "DMRT1", în timp ce organismele aparținând subclasei Theria (marsupiale și mamiferele placentare) utilizează sistemul XY de determinare a sexului. SRY este o genă a cărei evoluție s-a produs mai rapid decât evoluția celorlalte gene .
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
Organismele monotreme nu au gena "SRY" și au un sistem de determinare al sexului de tip ZW implicând probabil gena "DMRT1", în timp ce organismele aparținând subclasei Theria (marsupiale și mamiferele placentare) utilizează sistemul XY de determinare a sexului. SRY este o genă a cărei evoluție s-a produs mai rapid decât evoluția celorlalte gene .
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
în majoritatea cazurilor, fie în mod direct, fie în mod indirect. Unele cazuri de epilepsie sunt datorate unui defect al unei singure gene (1-2%); majoritatea cazurilor se datorează interacțiunii dintre gene multiple și factorii de mediu. Fiecare dintre defectele de genă unică este rar, cu un total de peste 200 de cazuri. O parte dintre genele implicate afectează canalele ionice, enzimele, GABA și receptorii cuplați cu proteina G. În cazul gemenilor identici, dacă unul dintre ei este afectat, șansele sunt de 50-60
Epilepsie () [Corola-website/Science/321693_a_323022]
-
atribuim tot felul de existente: este specific persoanelor romanesques să pară multiple, asta în timp ce muritorii abia cunosc o singură existența." ” · Bogdan Balthazar,Preledinte BRD-Grup Societe Generale 1998-2004 "Floriana Jucan este o minune a depășirii unor condiții inițiale vitrege, printr-o genă bună și viguroasa și o voință neabătuta de a-si împlini marele ei potențial. Deși mulți o văd, poate, ca „realizată", ea este încă, si va fi mulți ani, un proiect în curs de ridicare." Gral Florian Coldea pentru Q
Floriana Jucan () [Corola-website/Science/320792_a_322121]
-
Prin alelă (de la grecescul αλληλος, "allelos") se înțelege una din multiplele forme pe care le poate avea o genă. În genetica clasică termenul "alelomorfă" se folosea pentru a descrie diversele forme ale unei gene, detectate ca fenotipuri diferite. În genetica modernă alelele sunt înțelese ca fiind secvențe ADN alternative, cu același locus (poziție fizică), care pot determina sau nu
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
orice variație în secvența moleculei de ADN poate fi considerată ca reprezentând o alelă, indiferent dacă această variație este localizată într-o regiune codantă sau nu și indiferent dacă participă sau nu la realizarea unui fenotip, fie normal sau anormal. Gena este un segment specific al moleculei de ADN (acidul dezoxiribonucleic) sau de ARN (acidul ribonucleic) care determină sinteza unui lanț polipeptidic specific și determină expresia fenotipică a unui caracter. Gena structurală este formată din secvențe codante numite „exoni” (secvențe a
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
sau nu la realizarea unui fenotip, fie normal sau anormal. Gena este un segment specific al moleculei de ADN (acidul dezoxiribonucleic) sau de ARN (acidul ribonucleic) care determină sinteza unui lanț polipeptidic specific și determină expresia fenotipică a unui caracter. Gena structurală este formată din secvențe codante numite „exoni” (secvențe a căror informație se regăsește în proteina codată) și din secvențe necodante numite „introni”. Numărul exonilor diferă de la genă la genă. Distanța dintre gene se măsoară în morgani (un centimorgan - cM
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
sinteza unui lanț polipeptidic specific și determină expresia fenotipică a unui caracter. Gena structurală este formată din secvențe codante numite „exoni” (secvențe a căror informație se regăsește în proteina codată) și din secvențe necodante numite „introni”. Numărul exonilor diferă de la genă la genă. Distanța dintre gene se măsoară în morgani (un centimorgan - cM - reprezentând un procent de recombinare de 1% între cele două secvențe), unitate de masură a distanței genetice numită astfel în onoarea geneticianului american Thomas H. Morgan, autorul teoriei
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
lanț polipeptidic specific și determină expresia fenotipică a unui caracter. Gena structurală este formată din secvențe codante numite „exoni” (secvențe a căror informație se regăsește în proteina codată) și din secvențe necodante numite „introni”. Numărul exonilor diferă de la genă la genă. Distanța dintre gene se măsoară în morgani (un centimorgan - cM - reprezentând un procent de recombinare de 1% între cele două secvențe), unitate de masură a distanței genetice numită astfel în onoarea geneticianului american Thomas H. Morgan, autorul teoriei cromozomiale a
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
recombinare de 1% între cele două secvențe), unitate de masură a distanței genetice numită astfel în onoarea geneticianului american Thomas H. Morgan, autorul teoriei cromozomiale a eredității. Transmiterea de la o generație la alta a caracterelor ereditare determinate de o singură genă are loc conform legilor eredității descoperite de Gregor Mendel. Genele sunt poziționate pe cromozomi, poziția fiecărei gene fiind numită locus (la plural loci). Cei doi loci omologi (loci situați pe aceeași poziție pe perechea de cromozomi omologi) pot fi ocupați
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
alele diferite, organismul este heterozigot. Alelele diferite apar ca urmare fie a mutațiilor fie a recombinării între alele prin "crossing-over". Alelele pot fi clasificate după mai multe criterii : O situație deosebită o reprezintă prezența de variante patogene multiple pentru o genă dată. Aceste variante pot fi considerate ca variante alelice din punct de vedere funcțional deoarece toate determină modificarea caracterului determinat de gena respectivă. Din punct de vedere structural însă, ele nu sunt în mod real alelice deoarece mutațiile sunt situate
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
fi clasificate după mai multe criterii : O situație deosebită o reprezintă prezența de variante patogene multiple pentru o genă dată. Aceste variante pot fi considerate ca variante alelice din punct de vedere funcțional deoarece toate determină modificarea caracterului determinat de gena respectivă. Din punct de vedere structural însă, ele nu sunt în mod real alelice deoarece mutațiile sunt situate pe poziții diferite. Prin recombinare (fie recombinare cromozomică - "crossing-over"- în meioză, fie conversie genică) pot apărea variante noi ale genei care să
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
pseudoalele. Frecvența de recombinare între cele două pseudoalele este direct proporțională cu distanța fizică ce separă cele două mutații: cu cât este mai mare (respectiv cu cât numărul exonilor genei este mai mare și cu cât regiunea genomică ce conține gena este mai mare), cu atât probabilitatea unei recombinări devine mai mare. Numărul și frecvența alelor unui locus sunt variabile atât de la o populație la alta cât și în timp, în interiorul aceleiași populații, depinzând de istoria evolutivă a populației respective. Fenomene
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
a avea un copil bolnav este de 25% (1/4), deci în populația generală probabilitatea nașterii unui copil bolnav este produsul dintre probabilitatea căsătoriei între doi heterozigoți "Aa" și probabilitatea apariției genotipului "aa": adică valoarea determinată de studiile epidemiologice. O genă participă la realizarea unuia sau mai multor caractere, alelele mutante putând determina variante ale caracterului sau caracterelor respectiv(e). În cazul în care caracterul se manifestă identic atât la indivizii homozigoți pentru alela normală cât și la cei heterozigoți (ce
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
cod genetic. Situația e similară cu a literelor care, într-o anumită ordine, compun cuvintele unui text. Organismul „citește” înșiruirea acestor unități și decodifică instrucțiunea. Nu toate genele pentru o anumită instrucțiune sunt identice. Diferitele forme ale unui tip de genă se numesc alele ale acelei gene. De exemplu, o alelă a unei gene care determină culoarea părului poate conține instrucțiunea de a produce o mare cantitate de pigment pentru un păr negru, pe când o altă alelă ar putea conține o
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
de cărți de joc, urmată de reîmpărțirea lor. Oamenii au două copii ale fiecărei gene (adică două alele); când se reproduc, ei stochează copii ale genelor lor în ovule sau spermatozoizi, însă punând o singură copie a fiecărui tip de genă. Un ovul se împerechează apoi cu un spermatozoid pentru a da copilului o nouă garnitură de gene. Copilul va avea același număr de gene ca părinții săi, dar pentru fiecare genă una din cele două copii va veni de la tată
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
însă punând o singură copie a fiecărui tip de genă. Un ovul se împerechează apoi cu un spermatozoid pentru a da copilului o nouă garnitură de gene. Copilul va avea același număr de gene ca părinții săi, dar pentru fiecare genă una din cele două copii va veni de la tată iar cealaltă de la mamă. Efectele acestei amestecări depind de tipurile de gene (alelele) care ne interesează. Dacă tatăl are două alele care specifică ochi verzi iar mama are două alele care
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
a unei gene și sunt moștenite în familii se numesc boli genetice. Din această categorie fac parte "boala lui Huntington", "fibroza cistică (mucoviscidoza)" sau "distrofia musculară progresivă (miopatia lui Duchenne)". Mucoviscidoza, de exemplu, e cauzată de mutații într-o singură genă numită "CFTR" și se moștenește ca trăsătură recesivă. În alte boli influențate de genetică, alelele primite de la părinți schimbă doar riscul de a contracta boala. Cele mai multe boli de acest fel sunt moștenite într-un mod complex: uneori sunt implicate gene
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
este stocată într-o secvență de unități care se repetă de-a lungul moleculei ADN. Aceste unități sunt patru tipuri de nucleotide (A, T, G și C), iar secvența nucleotidelor stochează informatia într-un alfabet numit cod genetic. Când o genă este citită de o celulă, secvența ADN e copiată într-o moleculă asemănătoare numită ARN (acest proces se numește "transcripție"). Transcripția e controlată de alte secvențe ADN (cum sunt "promotorii"), care indică celulei unde se află genele și controlează cât
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
moleculă asemănătoare numită ARN (acest proces se numește "transcripție"). Transcripția e controlată de alte secvențe ADN (cum sunt "promotorii"), care indică celulei unde se află genele și controlează cât de frecvent sunt ele copiate. Copia de ARN făcută după o genă este apoi trecută printr-o structură numită ribozom, care traduce secvența de nucleotide din ARN în secvența corectă de aminoacizi și leagă acești aminoacizi laolaltă, producând un lanț complet de proteină. Noua proteină se strânge apoi în forma ei activă
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
aminoacizi și leagă acești aminoacizi laolaltă, producând un lanț complet de proteină. Noua proteină se strânge apoi în forma ei activă. Procesul de traducere a informației din limbajul ADN în limbajul aminoacizilor se numește "translație". Dacă secvența nucleotidelor dintr-o genă se schimbă, secvența aminoacizilor din proteina pe care o produce se poate schimba și ea; dacă o parte dintr-o genă e îndepărtată, proteina produsă va fi mai scurtă și ar putea să nu mai funcționeze. Acesta este motivul pentru
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]