3,055 matches
-
din 291 de aminoacizi, implicat specific în transcripția genelor care codifică GH, prolactina, TSH și receptorul pentru GHRH. Mai mult, Pit1 activează transcripția genelor implicate în diferențierea, proliferarea și durata de viață a celulelor somatotrope, lactotrope și tireotrope (planșa 29). Gena umană care codifică Pit1 e situată pe cromozomul 3p11, fiind cunoscută sub denumirea gena POU1F1. Așadar, este de înțeles de ce diverse mutații ale acestei gene sunt însoțite de GHD, deficit prolactinic și deficiențe de grade diferite ale secreției de TSH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și receptorul pentru GHRH. Mai mult, Pit1 activează transcripția genelor implicate în diferențierea, proliferarea și durata de viață a celulelor somatotrope, lactotrope și tireotrope (planșa 29). Gena umană care codifică Pit1 e situată pe cromozomul 3p11, fiind cunoscută sub denumirea gena POU1F1. Așadar, este de înțeles de ce diverse mutații ale acestei gene sunt însoțite de GHD, deficit prolactinic și deficiențe de grade diferite ale secreției de TSH în câteva zeci de familii. Aceste mutații se transmit autozomal dominant sau recesiv . Uneori
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
familiilor cu mutații activatoare ale receptorilor somatostatinergici care să determine un deficit secretor de GH prin inhibiție excesivă, respectiv talie mică . 4. Anomalii genetice ale sintezei și secreției de GH, determinând deficite familiale izolate de GH După cum am menționat anterior, gena pentru GH este localizată pe cromozomul 17q23, coabitând și intersectându-se cu gena pentru prolactină, hormonul lactogen placentar (human placental lactogen, hPL) și cu hormonul de creștere placentar. Printr-un fenomen de alternare splicing (scindare la alegere), sub acțiunea unor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de GH prin inhibiție excesivă, respectiv talie mică . 4. Anomalii genetice ale sintezei și secreției de GH, determinând deficite familiale izolate de GH După cum am menționat anterior, gena pentru GH este localizată pe cromozomul 17q23, coabitând și intersectându-se cu gena pentru prolactină, hormonul lactogen placentar (human placental lactogen, hPL) și cu hormonul de creștere placentar. Printr-un fenomen de alternare splicing (scindare la alegere), sub acțiunea unor enzime specifice, din același cuib (cluster) genetic, poate rezulta, în funcție de locul scindării, unul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
acțiunea unor enzime specifice, din același cuib (cluster) genetic, poate rezulta, în funcție de locul scindării, unul sau altul dintre hormonii de mai sus. Pentru a diferenția clivarea care duce la sinteza GH hipofizar de cea care determină sinteza de GH placentar, gena hipofizară a fost denumită GH1, iar cea placentară GH2. în prezent sunt cunoscute patru tipuri familiale de deficit izolat de GH, dintre care trei sunt sau pot fi cauzate de mutații ale genei pentru GH1 : a) GHD izolat de tip
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dimerizarea cu al doilea receptor pentru GH, și o regiune intracelulară, care declanșează fosforilarea proteinelor JAK. Fragmentul extracelular are o structură identică cu proteina de transport în sânge a GH, GH binding protein (GHBP), ambele structuri proteice provenind dintr-o genă comună. De aceea, nivelul de GHBP este informativ pentru capacitatea de sinteză a receptorului pentru GH . Sindroamele clasice de insensibilitate severă la acțiunea GH sunt foarte rare. Ele ar putea fi clasificate în sindroame de insensibilitate primară și secundară (tabelul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GHBP. Dozarea GHBP nu are aplicabilitate practică importantă în ce privește tratamentul, dar este informativă cu privire la prognosticul afecțiunii, întrucât deficitul statural este mai puțin important în cazurile cu GHBP normal sau crescut . Insensibilitatea la acțiunea GH prin mutații ale altor gene decât gena care codifică receptorul pentru GH include pacienți cu mutații ale genei pentru IGF-I există doar doi pacienți descriși până acum. Cei doi pacienți aveau talie foarte mică încă de la naștere. în plus, pacienții sufereau de surditate și retard mintal
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Cel mai frecvent tip de rahitism fosfopenic e reprezentat de rahitismul hipofosfatemic familial transmis prin cromozomul X, care e rezistent la acțiunea vitaminei D. în această formă ereditară (genetică) de rahitism apare o creștere izolată a excreției renotubulare de fosfor. Gena mutantă implicată e cunoscută sub numele PHEX (phosphate regulating with homologies to endopeptidases on the X-chromosome). Denumirea vine de la existența unei omologii între această genă și genele care codifică endopeptidaze. Este posibil ca PHEX să codifice o endopeptidază care să
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
această formă ereditară (genetică) de rahitism apare o creștere izolată a excreției renotubulare de fosfor. Gena mutantă implicată e cunoscută sub numele PHEX (phosphate regulating with homologies to endopeptidases on the X-chromosome). Denumirea vine de la existența unei omologii între această genă și genele care codifică endopeptidaze. Este posibil ca PHEX să codifice o endopeptidază care să activeze în exces fibroblast growth factor 23 (FGF-23). FGF-23 este un factor proteic ce are capacitatea de a scădea reabsorbția renală de fosfat și de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în câteva situații, la transmiterea unor maladii extrem de severe, precum boala Kreutzfeldt-Jakob . Problemele de pauperitate a hormonului de creștere disponibil pentru terapie, cât și de risc asociat tratamentului au fost rezolvate odată cu sinteza prin clonare a hormonului de creștere uman. Gena pentru hormonul de creștere a fost una dintre primele gene care au fost clonate cu succes la sfârșitul anilor 70, hormonul de creștere uman biosintetic sau recombinant (rGH) începând să fie utilizat în terapia tulburărilor de creștere încă din în
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cele mai evidente se observă la nivelul limbii și al buzelor. Afecțiunea se transmite autozomal dominant cu penetranță incompletă și e cauzată de o mutație activatoare a unui receptor orfan tirozin kinazic, care va determina proliferările aberante enumerate mai sus. Gena responsabilă, protooncogenul RET, se găsește pe cromozomul 10 . Homocisteinuria este o altă afecțiune genetică transmisă autozomal recesiv. Afecțiunea e cauzată de deficitul unei enzime, cistionin sintetaza, a cărei genă e localizată pe cromozomul 21. Homocisteinuria e caracterizată de habitus marfanoid
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
orfan tirozin kinazic, care va determina proliferările aberante enumerate mai sus. Gena responsabilă, protooncogenul RET, se găsește pe cromozomul 10 . Homocisteinuria este o altă afecțiune genetică transmisă autozomal recesiv. Afecțiunea e cauzată de deficitul unei enzime, cistionin sintetaza, a cărei genă e localizată pe cromozomul 21. Homocisteinuria e caracterizată de habitus marfanoid, arahnodactilie, pectus excavatum sau carinatum, subluxație de cristalin, retard mintal și osteoporoză juvenilă. Diagnosticul este confirmat de prezența unui nivel seric și urinar crescut de metionină și homocisteină . c
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Lipoliza, cu eliberarea de acizi grași (AG) și glicerol, este modulată de sistemul nervos simpatic (SNS), catecolaminele fiind cele mai puternice reglatoare ale lipolizei adipocitare. Acest proces este mediat prin stimularea receptorilor β1 și β2, și prin inhibarea α2 adrenoreceptorilor. Gena ce codifică expresia receptorilor β3 adrenergici este activă predominant în adipocitele omentale, însă este prezentă și în adipocitele din regiunea mamară și subcutană (61). La ambele sexe, independent de gradul obezității, adipocitele gluteo-femurale au un răspuns lipolitic scăzut la catecolamine
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92256_a_92751]
-
clasificarea pe categorii a substan��elor mutagene Definirea termenilor O mutație este o modificare permanentă a numărului sau a structurii materialului genetic într-un organism, având ca rezultat o modificare a caracteristicilor fenotipice ale organismului. Alterările pot implică numai o genă, un ansamblu de gene sau un cromozom întreg. Efectele care implică gene individuale pot fi o consecință a efectelor asupra unei singure baze azotate a ADN (mutații punctuale) ori a unor modificări profunde, la nivelul genei, inclusiv deleții. Efectele asupra
EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]
-
diferită de cea neuronală (cerebrală, nNOS, NOS tip I). Activitatea cNOS este stimulată de diverse substanțe ce acționează la nivelul receptorilor plasmalemali (acetilcolina, adrenalina și noradrenalina, bradikinina, histamina, serotonina, ATP, ADP, insulina, trombina, vasopresina, oxitocina, substanța P, peptidul corelat cu gena calcitoninei (CGRP), peptidul vasoactiv intestinal). Ca urmare se produce o creștere a calciului citosolic, prin influx și eliberare reticulară. La fel ca în multe alte linii de semnalizare intracelulară, calciul formează un complex cu calmodulina, care asigură activarea NOS. NOS
Fiziologie umană: funcțiile vegetative by Ionela Lăcrămioara Serban, Walther Bild, Dragomir Nicolae Serban () [Corola-publishinghouse/Science/1306_a_2281]
-
I Membrii enzimelor de fază I, cu rol prezumtiv în cancerul pancreatic, sunt reprezentați de CYP1A1 și CYP1A2, care fac parte din superfamilia enzimelor citocromului P450 și au un rol în bioactivarea xenobioticelor, rezultând producerea de substanțe cu rol carcinogen. Gena citrocromului CYP1A1 este localizată pe cromozomul 15q22-24 și codifică arilhidrocarbon hidroxilaza, care are rol în activarea unor carcinogeni derivați din tutun: hidrocarburi aromatice policiclice, nitrozamine, amine aromatice. S-au identificat patru polimorfisme CYP1A1:CYP1A1 m1, care constă în substituția T
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
de 1,23. Interacțiunea fondului genetic ilustrat de polimorfismul genetic cu factorii de mediu este ilustrată convingător de riscul crescut de CP la subiecții cu deleția homozigotă GSTT1, mari fumători (OR=5,0). Se cunoaște faptul că enzimele codificate de gena GSTT1 au acțiune protectoare față de peroxidarea lipidică și stresul oxidativ și, în consecință, subiecții cu genotipul nul GSTT1 sunt expuși la acțiunea produșilor de peroxidare lipidică și la alterațiile produse de stresul oxidativ, care determină o serie de modificări care
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
IGF2, receptorii IGF1R și IGF2R, familia proteinelor de legare ale IGF (IGFBP 1-6) și proteinele care sunt implicate în semnalizarea intracelulară. Axul IGF are rol esențial în menținerea homeostaziei tisulare, reglarea ciclului celular, în diferențierea și migrarea celulară [61, 62]. Gena IGF 1 codifică o proteină cu o structură și funcție asemănătoare insulinei, iar receptorii IGF, au o supraexpresie în celulele neoplazice pancreatice. IGF1 are rol important în semnalizările care reglează proliferarea celulară, angiogeneza, invazia și controlul apoptozei [63, 64]. În ceea ce privește
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
către modernismul brâncușian. În același timp, ca studiu de caz, Paciurea reprezintă o fază de tranziție de la decadentism, simbolism în sculptură spre faza ei modernistă, ilustrată magistral de esențialismul-abstracționist brâncușian, iar această metamorfoză tematizată în sculpturile sale "chimerice" poartă în "genă" ceva din sensibilitatea decadentă. În ceea ce privește simbolismul în sculptură, se poate vorbi de o întreagă generație simbolistă, care-i include pe Horia Boambă, Filip Marin, Alexandru Călinescu, Anghel Chiciu, Alexandru Severin, Teodor Burcă, generație care își trăiește plenar devenirea artistică între
by Angelo Mitchievici [Corola-publishinghouse/Science/1058_a_2566]
-
Prin urmare, doresc să subliniez și să se rețină că nu autohtonii poartă vina inadaptării la muncă a celor mai mulți dintre foștii robi țigani și urmașii lor, cum se afirmă de către necunoscătorii împrejurărilor date, ci, poate, veacurile trecute și o anume genă ce-i face inadaptabili la efort, deși dispun de potențial fizic și intelectual deosebit. Astfel se face că, în momentul de față, țiganii umbrăreșteni se găsesc în aceeași stare de viețuire precară și primitivă, dar fără ca această stare să-i
Umbrărești : vatră milenară de istorie by Ion T. SION () [Corola-publishinghouse/Science/101010_a_102302]
-
penajului și a sexului la păsări. În urma încrucișării unui mascul homozigot dominant cu o femelă homozigot recesivă s-a observat modul de transmitere a culorii penajului și s-a constatat la un număr mic de femele din generația F1 că gena gold este prezentă în cromozomul W. Efectuând încrucișarea reciprocă (mascul homozigot recesiv x femelă homozigot dominantă) s-a observat la femelele hibride Roso SL-2000 prezența penelor de culoare albă în penajul preponderent roșu, iar la femelele hibride Robar SL-2001 s-
EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
la femelele hibride Robar SL-2001 s-a observat că penajul este negru pe corp și negru-roșiatic pe gât și cap. Spre deosebire de culoarea penajului femelelor hibride Roso SL-2000 și Robar SL-2001, genitorul mascul aparține rasei Rhode-Island roșu și este homozigot pentru gena gold. O a două neconcordanță s-a observat în urma încrucișării între ei a masculilor și femelelor din generația F1. Astfel, în generația F2 s-au obținut trei categorii de genotipuri în care ambele sexe sunt egal reprezentate pentru fiecare categorie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
doi loci la un singur locus polialelic în teoria genică a sexualității și aplicațiile ei practice care sunt situate genele silver, barat și gold, cu rol în determinismul culorii penajului. Totodată, se propune introducerea în harta heterosomilor a locusului pentru gena dominantă a sexului (SDW), identificată în cromozomul W, și a alelei sale recesive (sdw), în cromozomul Z. Acțiunile întreprinse în proiect în vederea realizării rezultatelor scontate: a) cercetări și studii de genetică moleculară în vederea evidențierii prezenței efectului epistatic diferențiat în plan
EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
ADN și validarea ipotezei referitoare la genele heterosomale, barat, silver, gold, care transmit culoarea penajului la specia Gallus gallus în cromozomul W; ... h) efectuarea de teste de genetică moleculară pentru verificarea poziției în cromozomi și a corelațiilor care există între gena pentru sex SDW și genele pentru culoarea penelor; ... i) cercetări și studii de genetică moleculară pentru evidențierea structurii genetice a genei barat, B, care determină culoarea neagră a pufului, corelații cu gena dominantă a sexului SDW în cromozomul W și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
în cromozomi și a corelațiilor care există între gena pentru sex SDW și genele pentru culoarea penelor; ... i) cercetări și studii de genetică moleculară pentru evidențierea structurii genetice a genei barat, B, care determină culoarea neagră a pufului, corelații cu gena dominantă a sexului SDW în cromozomul W și a alelei recesive a sexului sdw în cromozomul Z. ... Rezultate scontate - promovarea genotipurilor valoroase, respectiv a hibrizilor de găini pentru ouă proveniți din încrucișări de linii pure ce duc la creșterea productivității
EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]