4,935 matches
-
din urmă, la nivelul nucleului; complexul BRCA2/PALB2 fiind parte a sistemului de reparare a leziunilor bicatenare ale ADN (sistemul „Fanconi anemia”). Mutația la nivelul genei PALB2 conferă un risc crescut atât de cancer de sân cât și de cancer pancreatic (de 6 ori mai mare decât populația standard). Mutația PALB2 a fost identificată la 1-3% din membrii familiilor cu cancer pancreatic familial [50-52]. Polipoza adenomatoasă familială Polipoza adenomatoasă familială se asociază cu creșterea incidenței unor cancere extraintestinale printre care se
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
anemia”). Mutația la nivelul genei PALB2 conferă un risc crescut atât de cancer de sân cât și de cancer pancreatic (de 6 ori mai mare decât populația standard). Mutația PALB2 a fost identificată la 1-3% din membrii familiilor cu cancer pancreatic familial [50-52]. Polipoza adenomatoasă familială Polipoza adenomatoasă familială se asociază cu creșterea incidenței unor cancere extraintestinale printre care se situează și cancerul pancreatic, riscul relativ dovedindu-se a fi 4,46 sau în valoare absolută 21.4 cazuri/100,000
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
mai mare decât populația standard). Mutația PALB2 a fost identificată la 1-3% din membrii familiilor cu cancer pancreatic familial [50-52]. Polipoza adenomatoasă familială Polipoza adenomatoasă familială se asociază cu creșterea incidenței unor cancere extraintestinale printre care se situează și cancerul pancreatic, riscul relativ dovedindu-se a fi 4,46 sau în valoare absolută 21.4 cazuri/100,000 persoane/an [53]. Pancreatita cronică ereditară Pancreatita ereditară este o boală cu transmitere autosomal dominantă (defect situat pe cromozomul 7q35, determinat de o
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
la 75% [55]. Unele studii au arătat însă faptul că riscul nu este legat atât de mult de existența mutației genei PRSS1 în sine, cât mai degrabă de perioada de timp scursă de la debutul pancreatitei cronice [56]. Riscul de cancer pancreatic crește progresiv după vârsta de 50 de ani. Dacă la 50 de ani riscul cumulativ este de 10%, la 60 de ani este de 19%, pentru ca la 70 de ani să ajungă, la 40-54% [55,57]. Comparativ cu riscul dat
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
ani. Dacă la 50 de ani riscul cumulativ este de 10%, la 60 de ani este de 19%, pentru ca la 70 de ani să ajungă, la 40-54% [55,57]. Comparativ cu riscul dat de alți factori implicați în etiopatogeneza cancerului pancreatic pancreatita ereditară constituie un factor de risc de 25 de ori mai mare decât riscul dat de fumat [56]. Din cauza riscului crescut de cancer pancreatic a pacienților cu pancreatită cronică ereditară se recomandă ca screeningul pentru cancer pancreatic să înceapă
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
la 40-54% [55,57]. Comparativ cu riscul dat de alți factori implicați în etiopatogeneza cancerului pancreatic pancreatita ereditară constituie un factor de risc de 25 de ori mai mare decât riscul dat de fumat [56]. Din cauza riscului crescut de cancer pancreatic a pacienților cu pancreatită cronică ereditară se recomandă ca screeningul pentru cancer pancreatic să înceapă de la vârsta de 40 de ani [58]. Fibroza chistică Fibroza chistică este o boală cu transmitere autosomal recesivă determinată de mutația genei receptorului transmembranar al
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
etiopatogeneza cancerului pancreatic pancreatita ereditară constituie un factor de risc de 25 de ori mai mare decât riscul dat de fumat [56]. Din cauza riscului crescut de cancer pancreatic a pacienților cu pancreatită cronică ereditară se recomandă ca screeningul pentru cancer pancreatic să înceapă de la vârsta de 40 de ani [58]. Fibroza chistică Fibroza chistică este o boală cu transmitere autosomal recesivă determinată de mutația genei receptorului transmembranar al fibrozei chistice (CFTR gene). Majoritatea studiilor au arătat un risc crescut de cancer
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
să înceapă de la vârsta de 40 de ani [58]. Fibroza chistică Fibroza chistică este o boală cu transmitere autosomal recesivă determinată de mutația genei receptorului transmembranar al fibrozei chistice (CFTR gene). Majoritatea studiilor au arătat un risc crescut de cancer pancreatic al pacienților cu fibroză chistică (risc relativ 32) [59,60], însă există studii care n-au putut demonstra acest lucru (risc relativ 2,6) [61]. Alte boli cu determinism genetic asociate cu cancer pancreatic Cancerul ereditar non-polipos ereditar (Sindromul Lynch
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
arătat un risc crescut de cancer pancreatic al pacienților cu fibroză chistică (risc relativ 32) [59,60], însă există studii care n-au putut demonstra acest lucru (risc relativ 2,6) [61]. Alte boli cu determinism genetic asociate cu cancer pancreatic Cancerul ereditar non-polipos ereditar (Sindromul Lynch). Acest sindrom se asociază. pe lângă un risc crescut de cancer de colon, și cu un risc crescut de cancere extracolice, printre care și cancerul de pancreas. Unele studii indică un risc cumulativ pe viață
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
care afectează gena ATM. Se manifestă prin ataxie cerebeloasă, telangiectazii cutanate sensibilitate la radiațiile ionizante și imunodeficiență. Au un risc global de cancer de 38% [66]. O serie de studii au arătat o asociere a acestui sindrom cu apariția cancerului pancreatic, existând o creștere a frecvenței acestui cancer la pacienții cu AT, dar și la rudele apropiate ale acestora [67,68]. Persoanele heterozigote pentru mutații ale genei ATM au un risc crescut de a dezvolta diverse cancere, inclusiv de sân și
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
rudele apropiate ale acestora [67,68]. Persoanele heterozigote pentru mutații ale genei ATM au un risc crescut de a dezvolta diverse cancere, inclusiv de sân și pancreas (probabil datorită mecanismului „double-hit” a lui Knudson [69]. Legătura acestui sindrom cu cancerul pancreatic poate fi explicată prin evidențierea într-un studiu efectuat pe 166 pacienți cu cancer pancreatic ereditar a mutației ATM la 2,4% din pacienți. Mai mult, mutația a fost descoperită la 4,6% din pacienți dacă aceștia aveau mai mult
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
risc crescut de a dezvolta diverse cancere, inclusiv de sân și pancreas (probabil datorită mecanismului „double-hit” a lui Knudson [69]. Legătura acestui sindrom cu cancerul pancreatic poate fi explicată prin evidențierea într-un studiu efectuat pe 166 pacienți cu cancer pancreatic ereditar a mutației ATM la 2,4% din pacienți. Mai mult, mutația a fost descoperită la 4,6% din pacienți dacă aceștia aveau mai mult de 3 rude cu cancer pancreatic [70]. Anemia Fanconi. Genele care aparțin grupului „Fanconi anemia
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
într-un studiu efectuat pe 166 pacienți cu cancer pancreatic ereditar a mutației ATM la 2,4% din pacienți. Mai mult, mutația a fost descoperită la 4,6% din pacienți dacă aceștia aveau mai mult de 3 rude cu cancer pancreatic [70]. Anemia Fanconi. Genele care aparțin grupului „Fanconi anemia” sunt implicate în recombinarea omoloagă ADN; mutațiile homozigote ale acestora produc anemia Fanconi. Mutațiile heterozigote ale genei BRCA2, care aparține acestui grup de gene, predispun la cancer de sân, ovarian și
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
70]. Anemia Fanconi. Genele care aparțin grupului „Fanconi anemia” sunt implicate în recombinarea omoloagă ADN; mutațiile homozigote ale acestora produc anemia Fanconi. Mutațiile heterozigote ale genei BRCA2, care aparține acestui grup de gene, predispun la cancer de sân, ovarian și pancreatic [71]. Mutațiile homozigote ale genelor care aparțin grupului „Fanconi anemia” produc fenotipul clasic, complex al anemiei Fanconi. În plus, mutațiile heterozigote ale genei BRCA2/FANCD 1, care de asemenea aparțin grupului genelor anemiei Fanconi, predispun la diverse cancere, inclusiv cel
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
71]. Mutațiile homozigote ale genelor care aparțin grupului „Fanconi anemia” produc fenotipul clasic, complex al anemiei Fanconi. În plus, mutațiile heterozigote ale genei BRCA2/FANCD 1, care de asemenea aparțin grupului genelor anemiei Fanconi, predispun la diverse cancere, inclusiv cel pancreatic. Recent, au fost identificate mutații la nivelul genelor FANCC și FANCG în tumori pancreatice rezecate. Criteriul de selecție pentru tumorile în care s-au analizat aceste două gene a fost pierderea heterozigoției la nivelul cromosomului 9. Unele dintre mutațiile identificate
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
al anemiei Fanconi. În plus, mutațiile heterozigote ale genei BRCA2/FANCD 1, care de asemenea aparțin grupului genelor anemiei Fanconi, predispun la diverse cancere, inclusiv cel pancreatic. Recent, au fost identificate mutații la nivelul genelor FANCC și FANCG în tumori pancreatice rezecate. Criteriul de selecție pentru tumorile în care s-au analizat aceste două gene a fost pierderea heterozigoției la nivelul cromosomului 9. Unele dintre mutațiile identificate în aceste tumori erau mutații constituționale. Aceste date sugerează faptul că inactivarea genelor FANCC
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
pierderea heterozigoției la nivelul cromosomului 9. Unele dintre mutațiile identificate în aceste tumori erau mutații constituționale. Aceste date sugerează faptul că inactivarea genelor FANCC și FANCG, și probabil și a altora aparținând grupului genelor „Fanconi anemia” contribuie la apariția cancerului pancreatic [72]. Sindromul Williams. O frecvență mai crescută a cancerului de pancreas decât în populația standard s-a observat și în cazul acestui sindrom caracterizat prin trăsături faciale particulare, retard mental și hipercalcemie [73]. Grupul sangvin. Tipul grupului de sangvin s-
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
observat și în cazul acestui sindrom caracterizat prin trăsături faciale particulare, retard mental și hipercalcemie [73]. Grupul sangvin. Tipul grupului de sangvin s-a dovedit a fi asociat cu creșterea frecvenței anumitori tipuri de cancere gastro-intestinale, printre care și cancerul pancreatic. S-a arătat că pacienții cu grup sangvin non-0 (A, B, AB) au risc mai mare de a dezvolta cancer pancreatic decât pacienții cu grup sangvin 0 [74,75]. Leziunile pancreatice precanceroase Tumorile intracanalare papilare și mucinoase ale pancreasului Majoritatea
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
sangvin s-a dovedit a fi asociat cu creșterea frecvenței anumitori tipuri de cancere gastro-intestinale, printre care și cancerul pancreatic. S-a arătat că pacienții cu grup sangvin non-0 (A, B, AB) au risc mai mare de a dezvolta cancer pancreatic decât pacienții cu grup sangvin 0 [74,75]. Leziunile pancreatice precanceroase Tumorile intracanalare papilare și mucinoase ale pancreasului Majoritatea adenocarcinoamelor pancreatice se dezvoltă din leziuni precanceroase canalare care se dezvoltă progresiv, asemănător filiației ade-nom-cancer de colon [76], filiație demonstrată de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
anumitori tipuri de cancere gastro-intestinale, printre care și cancerul pancreatic. S-a arătat că pacienții cu grup sangvin non-0 (A, B, AB) au risc mai mare de a dezvolta cancer pancreatic decât pacienții cu grup sangvin 0 [74,75]. Leziunile pancreatice precanceroase Tumorile intracanalare papilare și mucinoase ale pancreasului Majoritatea adenocarcinoamelor pancreatice se dezvoltă din leziuni precanceroase canalare care se dezvoltă progresiv, asemănător filiației ade-nom-cancer de colon [76], filiație demonstrată de existența pe aceeași piesă operatorie a leziunilor de displazie în
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
a arătat că pacienții cu grup sangvin non-0 (A, B, AB) au risc mai mare de a dezvolta cancer pancreatic decât pacienții cu grup sangvin 0 [74,75]. Leziunile pancreatice precanceroase Tumorile intracanalare papilare și mucinoase ale pancreasului Majoritatea adenocarcinoamelor pancreatice se dezvoltă din leziuni precanceroase canalare care se dezvoltă progresiv, asemănător filiației ade-nom-cancer de colon [76], filiație demonstrată de existența pe aceeași piesă operatorie a leziunilor de displazie în stadii diferite alături de carcinom invaziv [77]. Pentru tumorile intracanalare intrapapilare riscul
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
de colon [76], filiație demonstrată de existența pe aceeași piesă operatorie a leziunilor de displazie în stadii diferite alături de carcinom invaziv [77]. Pentru tumorile intracanalare intrapapilare riscul de malignizare este de două ori mai mare în cazul tumorilor de canal pancreatic principal decât în cazul în care aceste tumori sunt situate pe canaliculele secundare (risc 15% versus 50% la 5 ani) [78]. Studiile genetice au arătat că există la nivelul lor mutații genetice care se asociază cancerului pancreatic [79]. Neoplazia intraepitelială
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
tumorilor de canal pancreatic principal decât în cazul în care aceste tumori sunt situate pe canaliculele secundare (risc 15% versus 50% la 5 ani) [78]. Studiile genetice au arătat că există la nivelul lor mutații genetice care se asociază cancerului pancreatic [79]. Neoplazia intraepitelială pancreatică (PanIN) La nivelul acestor leziuni s-au pus în evidență leziuni genetice întâlnite și în cazul adenocarcinomului pancreatic, leziunea fiind recunoscută ca precursor al adenocarcinomului ductal invaziv. Chistadenomul mucinous Acesta este o tumoră chistică a pancreasului
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
principal decât în cazul în care aceste tumori sunt situate pe canaliculele secundare (risc 15% versus 50% la 5 ani) [78]. Studiile genetice au arătat că există la nivelul lor mutații genetice care se asociază cancerului pancreatic [79]. Neoplazia intraepitelială pancreatică (PanIN) La nivelul acestor leziuni s-au pus în evidență leziuni genetice întâlnite și în cazul adenocarcinomului pancreatic, leziunea fiind recunoscută ca precursor al adenocarcinomului ductal invaziv. Chistadenomul mucinous Acesta este o tumoră chistică a pancreasului a cărui risc de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
5 ani) [78]. Studiile genetice au arătat că există la nivelul lor mutații genetice care se asociază cancerului pancreatic [79]. Neoplazia intraepitelială pancreatică (PanIN) La nivelul acestor leziuni s-au pus în evidență leziuni genetice întâlnite și în cazul adenocarcinomului pancreatic, leziunea fiind recunoscută ca precursor al adenocarcinomului ductal invaziv. Chistadenomul mucinous Acesta este o tumoră chistică a pancreasului a cărui risc de transformare malignă este de 50% [80]. Tumori pseudo-papilare și solide Sunt tumori ce au un caracter mixt lichid
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]