32,884 matches
-
celulele nediferențiate devin înalte, cubice sau cilindrice, extrem de dense, organizate în arii în care nu se mai poate identifica segmentul tubular de origine; ele formează fie agregate dispuse la întâmplare, fie proiecții intrachistice papilare sau micropolipi pedunculați, cu miez de țesut conjunctiv vascularizat; tipul neoplazic, în care celulele se transformă malign, generând tumori epiteliale solide. Studii in vitro (9) au demonstrat o creștere intrinsecă a potențialului de proliferare a celulelor epiteliale ADPKD, datorată capacității lor de diviziune, mai mare decât la
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mai mult, distribuția lor este predominantă la nivelul polului apical (la acest nivel au fost descrise vezicule membranare latero-bazale). Localizarea apicală a receptorilor EGF reprezintă o polaritate alterată a proteinei integrale tip I (care traversează membrana) din familia receptorilor tirozin-kinază. Țesutul renal chistic prezintă niveluri scăzute de preproEFG și EGF, concomitent cu niveluri înalte de receptori EGF și TGF; astfel, fluidul chistic conține EGF și EGF-like în concentrații cu efect mitogen. Cu toate acestea, prezența EGF în fluid nu este considerată
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
variate (diametru de la câțiva mm la câțiva cm). Ocazional, formațiuni epiteliale papilare sau polipi pot proemina în cavitate. Aspectul caracteristic este de ducte dilatate focal (ducte primitive, imature), tapetate cu epiteliu simplu cubic/cilindric (planșa 4), înconjurate de mase de țesut mesenchimal nediferențiat, care poate conține mușchi neted sau insule de cartilagiu hialin (planșa 5). 3. ARPKD Tabloul morfologic este caracterizat prin afectarea renală bilaterală, asociată cu fibroză hepatică congenitală (lărgirea spațiilor porte, lărgirea masei de țesut conjunctiv, proliferarea de ducte
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
înconjurate de mase de țesut mesenchimal nediferențiat, care poate conține mușchi neted sau insule de cartilagiu hialin (planșa 5). 3. ARPKD Tabloul morfologic este caracterizat prin afectarea renală bilaterală, asociată cu fibroză hepatică congenitală (lărgirea spațiilor porte, lărgirea masei de țesut conjunctiv, proliferarea de ducte biliare). în perioada embrionară, în uter, este tipică apariția de oligohidramnios, urmată, consecutiv, de hipoplazie pulmonară. Macroscopic, rinichii sunt foarte mari, având tendința de a umple spațiul retroperitoneal și de a disloca/înlocui conținutul abdominal; suprafața
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
puțin proeminente, fără o hipoplazie a ramurilor venei porte. în cazul acestei asocieri, diagnosticul anatomo-patologic impune diferențierea de fibroza hepatică congenitală (în care se realizează expansiunea spațiilor porto-biliare prin creșterea numărului de ducte biliare anormale ca formă, dilatate, înconjurate de țesut conjunctiv fibros, din care pleacă benzi largi de fibre de colagen, formând septuri și segmentând ficatul în teritorii neregulate) asociată frecvent cu ARPKD sau prezentă la persoane cu rinichi normali, dar cu diverse alte defecte de dezvoltare moștenite. 2. Chiștii
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sau atriului stâng (drept consecință a contactului prelungit cu valva prolabată), apariția de trombi pe suprafața atrială a valvei, formarea de calcificări focale la baza foiței mitrale posterioare. în patogenie, este discutată ipoteza unei anomalii de dezvoltare care implică, probabil, țesutul conjunctiv din întregul organism; în sprijinul acestei ipoteze este adusă asociația cu sindromul Marfan, precum și apariția prolapsului de valvulă mitrală în contextul altor boli ereditare, ca, de exemplu, ADPKD (3, 14, 15, 21, 26). 5. Anevrismul de aortă Definit drept
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
chiști cu densitate crescută. Ruperea traumatică a unui chist renal periferic poate produce sângerare perirenală; diagnosticul se pune prin tomografie computerizată. 3. Infecția Infecția tractului urinar la pacienții cu ADPKD pot include sistemul colector, parenchimul renal (pielonefrita acută), chiștii și țesutul perinefretic. Prevalența infecțiilor în ADPKD este dificil de evaluat corect. Cert este faptul că sunt mai frecvente la femei și la toți pacienții după instalarea IRC. Manevrele instrumentare și nefrolitiaza cresc riscul de infecție. Simptome de ITU joase sunt manifestarea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
20-59 ani prevalența a fost de 18%. Când survine insuficiența renală cronică avansată stadiul terminal, indiferent de etiologie, 80-85% dintre pacienți prezintă HTA (3). Patogenia HTA secundară din ADPKD nu este încă elucidată; au fost implicate mai multe mecanisme: ischemia țesutului renal prin compresiunea determinată de chiști, cu atât mai importantă, cu cât chiștii sunt de dimensiuni mai mari; proliferarea celulară intensă la nivelul celulelor producătoare de renină; rareori, dar posibil compresiunea prin chist pe artera renală. pierderea de nefroni (în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
faptul că cel mai frecvent HTA survine la cei cu mase renale mari, se poate lua în considerație următoarea secvență patogenică: prezența chiștilor renali compresiune pe vasele din parenchim sclerozarea glomerulilor nefronilor vecini comprimați îngroșarea peretelui vascular ischemie parcelară a țesutului renal (=presiune redusă în vasele comprimate) declanșarea autoreglării circulației renale secreția reactiv crescută de renină presiune dependentă activarea axului renină-angiotensină-aldosteron în funcție de varianta patogenică, este de dorit un agent terapeutic care să acționeze în sensul creșterii nivelului de presiune la care
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
apar prin hiperplazia ductelor hepatice biliare intrahepatice embrionare, care nu involuează (2, 3); ulterior, pe măsură ce chiștii cresc, se separă de ductele biliare. Identificarea genei PKD1 și a proteinei pe care o codifică a permis studiul localizării acestei proteine în diferite țesuturi. Imunolocalizarea policistinei cu anticorpi monoclonali a evidențiat expresia ei în ficat, mai ales în ductele biliare și mai intens la făt decât la adult (12). Microhamartoamele biliare sunt considerate leziuni congenitale determinate de existența unei tulburări în dezvoltarea căilor biliare
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
infectat), se va administra un antibiotic cu penetrare în chist, și acesta este Ciprofloxacinul. Dacă se folosește metoda combinată, de puncție și drenaj, spectrul antibiotic folosit se lărgește, deoarece scopul antibioterapiei va fi doar de protecție împotriva diseminării infecției în țesuturile din jur sau să fie deversată în sânge. Posibilitatea ca puncția percutanată a chistului infectat să fie o sursă de diseminare a infecției spre ceilalți chiști nu a fost încă demonstrată în practică. Infecția chiștilor hepatici se însoțește de o
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
bolnavi, deoarece are o certă implicare prognostică. Afectarea aortică în afară de afectarea anulo-ectaziantă a rădăcinii aortei (10% din cazuri după Leier et al. 1984), la bolnavii cu ADPKD se pot dezvolta anevrisme ale aortei toracice sau abdominale datorită hipertensiunii și alterării țesutului conjunctiv. Incidența acestor anevrisme ar atinge un nivel de peste 7 ori mai mare decât șansa asocierii fortuite (2), ajungând în unele statistici la 10% din cazuri (Chapman și Hilson, 1980). Torra et al. (1996) au realizat recent un studiu sonografic
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
peste 55-60 mm ar impune o acțiune chirurgicală. B) CONSIDERAȚII PATOGENICE Leziunile histopatologice constatate atât la nivel valvular (degenerescența mixomatoasă), cât și vascular (degenerescența chistică a mediei), prezența constantă a rupturilor fibrelor de colagen au determinat studierea aprofundată a componentelor țesutului conjunctiv, constatându-se mai ales alterări ale proporției și modului de dispunere a componentelor matriciale extracelulare: colagen tip IV, proteoglicani, undulină, fibronectină, tenascină (Calvet și Kanwar, 1993, cit. 7). Ipoteza patogenică cea mai plauzibilă pare a fi aceea a unui
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și PKD2 a permis ulterior identificarea proteinelor codificate de aceste gene, numite policistine. Ele sunt proteine membranare și, foarte probabil, sunt implicate în interrelațiile dintre celule și matricea extracelulară. Pentru moment, nu se știe încă ce rol pot avea în țesutul vascular. Pentru a explica creșterea masei ventriculare stângi la bolnavii cu ADPKD, s-au avansat mai multe ipoteze: creșterea masei elementelor contractile compensator alterării interstițiului miocardic (Subra et al., cit. 12) sau activarea sistemului renină-angiotensină (11); mai probabilă pare ipoteza
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
diagnosticului pozitiv și diferențial; ele pot fi obținute prin următoarele întrebări: chiștii renali sunt unilaterali sau bilaterali ? mărimea rinichilor este normală, mai mică sau mai mare? chiștii afectează atât corticala, cât și medulara renală? există chiști în sinusul renal sau țesutul perinefretic? chiștii sunt uniform distribuiți în rinichi sau sunt localizați într-o anumită parte a rinichilor? care este statusul funcțional al rinichilor? există chiști cu semne de hemoragie sau calcificare? rinichii chistici prezintă în plus și mase solide ? există chiști
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
creștere difuză a ecogenității ce ascunde joncțiunea cortico-medulară. Specifică este prezența unui halou hipoecogen subcapsular. Pot fi prezenți chiști, dar mai mici de 2 mm diametru. Ficatul prezintă creșterea ecogenității, canale biliare intrahepatice dilatate, scăderea vizualizării venelor portale periferice datorită țesutului fibros. La copiii mai mari UIV arată modificări asemănătoare cu ADPKD, cu lipsa striațiilor, prezența de macrochiști și distorsiuni ale canalelor colectoare; mărimea rinichilor scade cu vârsta, invers ca în ADPKD. Ficatul este mare și hiperecogen. Diagnosticul diferențial se face
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
artificială pe durata tratamentului. Devine, astfel, evident faptul că limitarea volumului intraabdominal prin masele renale mărite de volum are un impact negativ asupra eficienței metodei. în plus, creșterea presiunii intraabdominale ar determina apariția unor hernii abdominale, favorizate și de anomaliile țesutului conjunctiv frecvente în ADPKD (vezi patogenia și manifestările extrarenale). în pofida acestor potențiale dezavantaje, 7-10% din totalul bolnavilor cu rinichi polichistic și IRC folosesc ca metodă de supleere dializa peritoneală. Aproximativ 8% din pacienții aflați în programul de dializă peritoneală continuă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
organ încununată de succes, reprezentând și în prezent cea mai uzuală operație de transplant. Sursa cea mai comună de rinichi de la donatorii în viață o reprezintă rudele de sânge. Recent s-au încercat transplante între soți cu compatibilitate slabă a țesuturilor, iar rezultatele au fost similare cu cele ale transplanturilor între părinți și copii. Aceste transplanturi sunt privite cu entuziasm, dar avocații cu siguranță vor avea de câștigat în caz de divorț. Deoarece în SUA numărul de donatori vii de rinichi
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sacrificiul inutil. Pentru prelevare de la decedați se aplică prevederile din Legea 2/1998. O.M.S. a elaborat în 1991 o rezoluție privitoare la transplant, în care, printre altele, sunt propuse o serie de recomandări pentru descurajarea comerțului cu organe și țesuturi umane. Comerțul cu țesuturi și organe este neetic și ilegal. Articolul 17 din Legea nr. 2/1998 prevede că organizarea și/sau efectuarea prelevării și/sau transplantului de țesuturi și/sau organe umane, în scopul obținerii vreunui profit, din vânzarea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de la decedați se aplică prevederile din Legea 2/1998. O.M.S. a elaborat în 1991 o rezoluție privitoare la transplant, în care, printre altele, sunt propuse o serie de recomandări pentru descurajarea comerțului cu organe și țesuturi umane. Comerțul cu țesuturi și organe este neetic și ilegal. Articolul 17 din Legea nr. 2/1998 prevede că organizarea și/sau efectuarea prelevării și/sau transplantului de țesuturi și/sau organe umane, în scopul obținerii vreunui profit, din vânzarea de țesuturi și/sau
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
propuse o serie de recomandări pentru descurajarea comerțului cu organe și țesuturi umane. Comerțul cu țesuturi și organe este neetic și ilegal. Articolul 17 din Legea nr. 2/1998 prevede că organizarea și/sau efectuarea prelevării și/sau transplantului de țesuturi și/sau organe umane, în scopul obținerii vreunui profit, din vânzarea de țesuturi și/sau organe umane, constituie infracțiune și se pedepsește cu închisoare de la 3 la 7 ani. Există unele propuneri pentru liberalizarea comerțului cu organe pentru transplant (în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Comerțul cu țesuturi și organe este neetic și ilegal. Articolul 17 din Legea nr. 2/1998 prevede că organizarea și/sau efectuarea prelevării și/sau transplantului de țesuturi și/sau organe umane, în scopul obținerii vreunui profit, din vânzarea de țesuturi și/sau organe umane, constituie infracțiune și se pedepsește cu închisoare de la 3 la 7 ani. Există unele propuneri pentru liberalizarea comerțului cu organe pentru transplant (în Olanda și SUA). Eticienii sunt confruntați cu întrebări tot mai diverse referitoare la
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pentru transplant (în Olanda și SUA). Eticienii sunt confruntați cu întrebări tot mai diverse referitoare la această problemă, într-o perioadă în care bolnavii cu resurse financiare majore își pot permite să achiziționeze organe de pe piața neagră. Dacă prelevarea de țesuturi și organe se face de la persoane majore în viață, cu capacitate mintală deplină, (în scop terapeutic) trebuie îndeplinite următoarele condiții: prelevarea se face numai dacă nu pune în pericol viața donatorului; medicul trebuie să informeze donatorul asupra riscului de ordin
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
consimțământul său (să-l dea) medicului-șef al secției în care este internat, în prezența a doi martori; donatorul poate să se răzgândească (să revină) asupra consimțământului dat. Comitetul de Miniștri al Consiliului Europei prevedea că: prelevarea de organe și țesuturi nesusceptibile de regenerare de la incapabili juridic sunt interzise. Totodată, un stat va putea prevede că în aceste cazuri excepționale, justificate de motive terapeutice și de diagnostic, o prelevare va fi posibilă dacă donatorul este capabil de discernământ și și-a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
că prelevarea și transplantul vor fi efectuate dacă s-au obținut toate consimțămintele cerute de lege. Orice consimțământ trebuie dat în cunoștință de cauză. Primitorul va fi informat asupra beneficiilor și riscurilor. Articolul 11, al. 1 precizează că transplantul de țesuturi și organe umane se efectuează numai în scop terapeutic și cu consimțământul scris al primitorului, dat în prezența medicului-șef al secției care este operat și a doi martori. Legea nr. 2/1998 prevede dubla abilitare din articolul 19, al
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]