13,901 matches
-
manifeste simptome ale unei maladii X-linkate de tip recesiv. De exemplu, enzima creatin-kinaza serică are un nivel elevat la aproximativ 70% dintre femeile cunoscute ca fiind purtătoare ale genei pentru maladia Duchenne, iar cca 20% dintre acestea manifestă ușoare atrofii musculare. Acest efect se datorează unui proces normal, denumit lionizare, în care unul sau celălalt dintre cromozomii X ai unei femei este dezactivat. Dacă, întâmplator, o femeie va avea multe celule a căror cromozomi X rămași activi poartă genele mutante, ea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
hemoglobină normală în cazul talasemiilor). Identificarea specifică a proteinelor se face prin metoda Western blot, care permite evaluarea calitativă și cantitativă a unei proteine mutante - de exemplu, absența sau prezența în cantități mai mici a distrofinei la pacienții cu distrofie musculară severă Duchenne, respectiv cu forme mai puțin grave de distrofie musculară Becker. Această metodă presupune izolarea proteinelor, separarea lor prin electroforeză, transferarea lor pe un filtru și incubarea cu un antiser (anticorp) specific pentru proteina respectivă (antigen). Complexul antigen - anticorp
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
prin metoda Western blot, care permite evaluarea calitativă și cantitativă a unei proteine mutante - de exemplu, absența sau prezența în cantități mai mici a distrofinei la pacienții cu distrofie musculară severă Duchenne, respectiv cu forme mai puțin grave de distrofie musculară Becker. Această metodă presupune izolarea proteinelor, separarea lor prin electroforeză, transferarea lor pe un filtru și incubarea cu un antiser (anticorp) specific pentru proteina respectivă (antigen). Complexul antigen - anticorp este identificat cu un așa-numit anti-anticorp care e marcat radioactiv
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Maladii autozomal dominante Hipercolesterolemia familială Acondroplastia Polipoza colonică Cancerul de sân BRCA1 și BRCA2 Sindromul Marfan Coreea Huntington Distrofia miotonică Cardiopatia hipertrofică familială Neurofibromatoza Scleroza tuberoasă Maladii autozomale recesive Albinismul Boala Wilson Siclemia Betatalasemia Fibroza chistică Fenilcetonuria Maladii X-linkate Distrofia musculară Duchenne Hemofilia A Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază Albinismul ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe perechile 1-22 de autozomi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
O singură modificare produsă la nivelul acestor secvențe specifice de excizare, denumite situs-uri de splicing, poate duce la procesarea incorectă a ARN-ului mesager, ducând la producerea de proteine alterate structural și funcțional, așa cum se poate întâmpla în cazul maladiei musculare Duchenne. Delețiile și inserțiile Delețiile (pierderile de material genetic) și inserțiile (adăugare de material genetic) pot fi foarte mici, cum ar fi o singură nucleotidă, sau foarte mari, de milioane de perechi de baze. Delețiile și inserțiile pot să apară
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
citire a codonilor subsecvenți modificării, ducând la alterarea produsului genei. Astfel de mutații care alterează structura de citire a codonilor poartă numele de mutații cu schimbare de structură (frameshift mutations). Mutațiile prin deleție sunt adesea o cauză a apariției maladiei musculare Duchenne, iar inserțiile, cum ar fi cele de repetiții trinucleotidice, sunt adesea cauze ale maladiei Huntington. 8.1.3. Maladiile autozomale dominante În maladiile de tip autozomal dominant, un individ afectat are cel puțin un părinte afectat, iar gena mutantă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mamele fiind în cele mai multe cazuri purtătoare fără simptomatologie, chiar dacă unele prezintă strămoși de sex masculin afectați. O altă trăsătură de bază a maladiilor X-linkate recesive este lipsa completă a transmiterii tată - fiu. Exemple de maladii recesive X-linkate sunt: hemofilia, distrofia musculară Duchenne, boala Fabry etc. În cazul maladiilor X-linkate dominante, ambele sexe sunt afectate, dar în manieră diferențiată. Astfel, maladiile X-linkate dominante se manifestă mai puțin critic și cu o mai mare variabilitate la femei decât la bărbați. Un bărbat afectat
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
bărbat afectat de o maladie X-linkată dominantă nu va avea nici un fiu afectat, dar toate fiicele sale vor fi afectate. Câteva maladii cu transmitere X-linkată dominantă sunt: rahitismul hipofosfatemic, sindromul Aicardi, sindromul Rett, sindromul Goltz etc. 8.1.4. Distrofia musculară Duchenne Distrofia musculară Duchenne (DMD) se caracterizează printr-o atrofie musculară progresivă și printr-o acumulare masivă de enzime musculare în sânge. Maladia a fost descrisă pentru prima oară în 1861, de către neurologul francez Guillaume Duchenne, iar în 1879, deci
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o maladie X-linkată dominantă nu va avea nici un fiu afectat, dar toate fiicele sale vor fi afectate. Câteva maladii cu transmitere X-linkată dominantă sunt: rahitismul hipofosfatemic, sindromul Aicardi, sindromul Rett, sindromul Goltz etc. 8.1.4. Distrofia musculară Duchenne Distrofia musculară Duchenne (DMD) se caracterizează printr-o atrofie musculară progresivă și printr-o acumulare masivă de enzime musculare în sânge. Maladia a fost descrisă pentru prima oară în 1861, de către neurologul francez Guillaume Duchenne, iar în 1879, deci cu 21 de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fiu afectat, dar toate fiicele sale vor fi afectate. Câteva maladii cu transmitere X-linkată dominantă sunt: rahitismul hipofosfatemic, sindromul Aicardi, sindromul Rett, sindromul Goltz etc. 8.1.4. Distrofia musculară Duchenne Distrofia musculară Duchenne (DMD) se caracterizează printr-o atrofie musculară progresivă și printr-o acumulare masivă de enzime musculare în sânge. Maladia a fost descrisă pentru prima oară în 1861, de către neurologul francez Guillaume Duchenne, iar în 1879, deci cu 21 de ani înainte de descoperirea legilor mendeliene ale transmiterii genetice
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Câteva maladii cu transmitere X-linkată dominantă sunt: rahitismul hipofosfatemic, sindromul Aicardi, sindromul Rett, sindromul Goltz etc. 8.1.4. Distrofia musculară Duchenne Distrofia musculară Duchenne (DMD) se caracterizează printr-o atrofie musculară progresivă și printr-o acumulare masivă de enzime musculare în sânge. Maladia a fost descrisă pentru prima oară în 1861, de către neurologul francez Guillaume Duchenne, iar în 1879, deci cu 21 de ani înainte de descoperirea legilor mendeliene ale transmiterii genetice a caracterelor, au existat rapoarte conform cărora băieții afectați
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în medie în jurul vârstei de 20 de ani. Incidența acestei maladii este de 1:3 500 de băieți nou-născuți. În aproximativ o treime din cazuri, maladia este cauzată de mutații noi, deci mamele nu sunt neapărat purtătoare. Gena pentru maladia musculară Duchenne a fost prima genă cartată vreodată prin metoda analizei de linkaj, ea fiind identificată pe locus-ul Xp21. Ulterior, s-a descoperit că această genă codifică o proteină musculară numită distrofină. Gena pentru distrofină este cea mai mare genă cunoscută
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mutații noi, deci mamele nu sunt neapărat purtătoare. Gena pentru maladia musculară Duchenne a fost prima genă cartată vreodată prin metoda analizei de linkaj, ea fiind identificată pe locus-ul Xp21. Ulterior, s-a descoperit că această genă codifică o proteină musculară numită distrofină. Gena pentru distrofină este cea mai mare genă cunoscută la specia umană, acoperind o distanță genică de 2,3 milioane de perechi de baze. Aproape două treimi din mutațiile ce determină distrofia musculară sunt deleții ale unuia sau
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
această genă codifică o proteină musculară numită distrofină. Gena pentru distrofină este cea mai mare genă cunoscută la specia umană, acoperind o distanță genică de 2,3 milioane de perechi de baze. Aproape două treimi din mutațiile ce determină distrofia musculară sunt deleții ale unuia sau mai multor exoni. Unele dintre aceste mutații pot să cauzeze condiția letală de tip maladie musculară Duchenne, iar altele pot să genereze o condiție mai puțin severă, numită distrofia musculară Becker, în care băieții afectați
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o distanță genică de 2,3 milioane de perechi de baze. Aproape două treimi din mutațiile ce determină distrofia musculară sunt deleții ale unuia sau mai multor exoni. Unele dintre aceste mutații pot să cauzeze condiția letală de tip maladie musculară Duchenne, iar altele pot să genereze o condiție mai puțin severă, numită distrofia musculară Becker, în care băieții afectați sunt dependenți de scaunul cu rotile, dar, în rest, dezvoltarea lor este una normală. Spre deosebire de maladia musculară Duchenne, debutul maladiei Becker
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
din mutațiile ce determină distrofia musculară sunt deleții ale unuia sau mai multor exoni. Unele dintre aceste mutații pot să cauzeze condiția letală de tip maladie musculară Duchenne, iar altele pot să genereze o condiție mai puțin severă, numită distrofia musculară Becker, în care băieții afectați sunt dependenți de scaunul cu rotile, dar, în rest, dezvoltarea lor este una normală. Spre deosebire de maladia musculară Duchenne, debutul maladiei Becker se face mai târziu în ontogenie (Pilnick și Digwall, 2001). 8.2. Tulburări cromozomiale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
letală de tip maladie musculară Duchenne, iar altele pot să genereze o condiție mai puțin severă, numită distrofia musculară Becker, în care băieții afectați sunt dependenți de scaunul cu rotile, dar, în rest, dezvoltarea lor este una normală. Spre deosebire de maladia musculară Duchenne, debutul maladiei Becker se face mai târziu în ontogenie (Pilnick și Digwall, 2001). 8.2. Tulburări cromozomiale Aberațiile sau anomaliile cromozomiale umane sunt relativ frecvente și pot avea consecințe de o severitate variabilă. Se apreciază că ele apar cu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fi descris la anomaliile cromozomiale structurale), între cromozomul 21 și cromozomul 14, moștenită cel mai adesea de la mamă (dar fără legătură cu vârsta acesteia). Nou-născuții sunt sub parametrii vârstei gestaționale din punctul de vedere al taliei și greutății, prezintă hipotonie musculară, reflexe reduse, hiperextensibilitate Capul este brahicefalic, cu occiput turtit și fontanele largi. Caracteristicile faciale particulare pentru sindromul Down sunt deja evidente: fante palpebale oblice, epicantus (repliu în unghiul intern al ochiului), nas mic cu rădăcina turtită, urechi mici, inserate mai
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fața plată. Gâtul este scurt, cu exces de piele pe ceafă. Sunt prezente uneori și malformațiile viscerale: cardiovasculare, digestive, renale. Pe parcursul dezvoltării, persoanele cu sindrom Down rămân cu o talie și greutate cu două abateri standard sub medie; persistă hipotonia musculară și hiperlaxitatea articulară. Se constată, de asemnenea, prezența unei întârzieri psihomotorii, retardul de aproximativ 2-3 ani fiind evident pentru toate achizițiile cognitive. Retardul copiilor cu Down poate fi de la mediu la sever. Dezvoltarea pubertară este întârziată și incompletă. Bărbații cu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Cu toate astea, el însuși recunoaște că, teoretic, sunt rezonabile, comunică asta la toți, pare convins." Ioanide, fire lucidă și foarte analitică, complica pe Dan Bogdan, al cărui suflet era mai elementar. Bogdan nu ironiza, zâmbetul lui trăda un efort muscular de a-și ascunde surpriza și incompetența. El admira din tot sufletul pe Ioanide (cînd îl admirau alții, rezistând mai mult la îndoiala altora), se temea totuși de a se pronunța înainte de a pricepe. Hieratismul gurii îi servea să câștige
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]
-
intens și conținut, iar buzele strîngîndu-se într-o sforțare viguroasă de a se domina prin respect. - Ascultă, Butoiescule, e ceva care nu-ți convine în planulmeu? Botticelli se retractă cu putere, inhibi toată ilaritatea sa difuză, reală sau numai curat musculară, asigură pe Ioanide că monumentul are să iasă foarte frumos. Mai mult nu putu scoate de la el arhitectul. Când ajunseră cu camionul la cimitir, Ioanide sări în sus de ciudă. - Ce-i cu statuia, cine a pus-o de-a-ndărătelea? Pe fața
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]
-
foarte frumos. Mai mult nu putu scoate de la el arhitectul. Când ajunseră cu camionul la cimitir, Ioanide sări în sus de ciudă. - Ce-i cu statuia, cine a pus-o de-a-ndărătelea? Pe fața lui Botticelli se produse iar o revoluție musculară, mai puțin perceptibilă. - Eu! zise el. - Pentru ce, omule? Pentru ce?Un surâs de nesiguranță morală strânse gura lui Botticelli. - Ca s-o vadă lumea când trece! Am crezut că e mai bine. G. Călinescu - Pe cine s-o vadă
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]
-
Indolentei și, cu toate că prin educație făcea distincție între un compozitor bun și unul vulgar și avea instinct muzical, nu suferea pentru imaginile lui Mozart, Beethoven sau Chopin. Emoția ei era fizică, sub durata cântecului, când trupul intra într-o erecție musculară, care înnobila toată ființa. Momentele cele mai distinse ale Indolentei se ghiceau a fi tocmai cele mai riscate, convulsiunile erotice. După acest entuziasm secret, cădea ziua într-o apatie decentă și inexpresivă. Iui Pomponescu îi era frică de femeile petulante
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]
-
de solfegiu. În acest timp, Indolenta era din ce în ce mai aferată, ședea toată ziua la pian, își ținea gâtul învelit într-un fular și se trata cu chaudeau-uri, spre a-și menaja glasul. Era ca o atletă care-și raționează toate sforțările musculare. Pomponescu află din gazetă sensul acestei igiene. Indolenta cântă în curând lieduri germane la un festival de amiciție germano-romînă organizat de Fleischlein, cu patronajul Legației Reich-ului. Indolenta nu era decât o cântăreață pe care substratul concertelor n-o interesa. Important
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]
-
oxidanți. Vitamina E se găsește în germenii de grâu (2,55mg/g), în alte cereale (orz, ovăz, secară) și în legume (fasole, soia, mazăre, spanac etc.). Lipsa vitaminei E produce leziuni ale aparatului genital masculin și feminin, simptome de distrofie musculară și necroza ficatului, care par a nu avea legătură cu starea lipidelor din organism. Carența vitaminelor E la bărbați duce la pierderea mobilității spermatozoizilor și la modificări ireversibile ale epiteliilor tubilor seminiferi , dar la femei nu influențează fecundația, care se
III. Principalele (pro)vitamine și (info)energetica naturii. In: Fitoterapie clinică by Mihai V. Botez, Olga I. Botez () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2096]