3,409 matches
-
TCR-urilor sintetizate de o celulă B, respectiv de o celulă T, este consecința excluziei alelice. Este un caz tipic de reglare prin feed-back negativ, deoarece un rearanjament funcțional reușit, pentru o alelă a unei catene grele situată într-un cromozom, supresează rearanjamentul pentru cealaltă alelă, din cromozomul omolog al perechii de cromozomi purtători ai segmentelor genice pentru catena grea Ig sau pentru TCR. Tot astfel, un rearanjament funcțional pentru oricare dintre alelele celor patru gene care dețin informația genetică pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
respectiv de o celulă T, este consecința excluziei alelice. Este un caz tipic de reglare prin feed-back negativ, deoarece un rearanjament funcțional reușit, pentru o alelă a unei catene grele situată într-un cromozom, supresează rearanjamentul pentru cealaltă alelă, din cromozomul omolog al perechii de cromozomi purtători ai segmentelor genice pentru catena grea Ig sau pentru TCR. Tot astfel, un rearanjament funcțional pentru oricare dintre alelele celor patru gene care dețin informația genetică pentru sinteza de catene ușoare Ig sau TCR
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
este consecința excluziei alelice. Este un caz tipic de reglare prin feed-back negativ, deoarece un rearanjament funcțional reușit, pentru o alelă a unei catene grele situată într-un cromozom, supresează rearanjamentul pentru cealaltă alelă, din cromozomul omolog al perechii de cromozomi purtători ai segmentelor genice pentru catena grea Ig sau pentru TCR. Tot astfel, un rearanjament funcțional pentru oricare dintre alelele celor patru gene care dețin informația genetică pentru sinteza de catene ușoare Ig sau TCR supresează desfășurarea unui rearanjament de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genice pentru catena grea Ig sau pentru TCR. Tot astfel, un rearanjament funcțional pentru oricare dintre alelele celor patru gene care dețin informația genetică pentru sinteza de catene ușoare Ig sau TCR supresează desfășurarea unui rearanjament de segmente genice în cromozomul omolog. La specia umană locusul genic pentru TCRα, prezintă o interspersie de segmente genice α și segmente genice δ (vezi fig. 9.6). Segmentele genice Vδ se află în cadrul clusterului (grupului) genic Vα. Segmentele genice D-J-C δ stau între segmentele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pentru TCRA. Această formă de leucemie se asociază cu infecții virale cu HTLV/ATLV. Astfel, banda 14q32 se asociază cu limfoame/leucemii cu celule T, incluzând sindromul Sezary și Mycosis fungoides. Baer și colaboratorii (1985) au identificat o inversie în cromozomul 14 de tipul inv(14)(q11;132) într-un limfom cu celule T, constatând că în cromozomul 14 normal, un segment V fusese rearanjat cu un segment J alpha, pe când în cromozomul cu inversie se realizase un rearanjament neobișnuit de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
se asociază cu limfoame/leucemii cu celule T, incluzând sindromul Sezary și Mycosis fungoides. Baer și colaboratorii (1985) au identificat o inversie în cromozomul 14 de tipul inv(14)(q11;132) într-un limfom cu celule T, constatând că în cromozomul 14 normal, un segment V fusese rearanjat cu un segment J alpha, pe când în cromozomul cu inversie se realizase un rearanjament neobișnuit de segmente genice în care un segment V, pentru catena grea, din 14q32 se unise cu un segment
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și colaboratorii (1985) au identificat o inversie în cromozomul 14 de tipul inv(14)(q11;132) într-un limfom cu celule T, constatând că în cromozomul 14 normal, un segment V fusese rearanjat cu un segment J alpha, pe când în cromozomul cu inversie se realizase un rearanjament neobișnuit de segmente genice în care un segment V, pentru catena grea, din 14q32 se unise cu un segment J alpha din 14q11. La nivel genomic, rearanjamentul V(H)- J alpha C alpha a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cu celule T ce purta o translocație t (8;14)(q24;q11) a fost realizată linia celulară MOLT -16. Analiza moleculară realizată de McKeitan și colaboratorii (1986) cu aceste molecule a permis să se constate că punctul de rupere din cromozomul 14 a fost situat în vecinătatea secvenței de unire (J) a genei TCRA și că regiunea constantă și o parte a regiunii J a TCRA au fost translocate în sectorul 3’ al secvenței de nucleotide a genei MYC. Tot astfel
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
T și la care a fost identificată o translocație t (11;14) (p15;q11), gena TCRA a fost fracturată. Aplicând hibridizarea cromozomală in situ și analiza moleculară de Southern blot, acești autori au putut stabili că punctul de rupere din cromozomul 14 a fost la nivelul locusului TCRA într-o regiune aflată între segmentele genice variabile și cele constante. Kagan și colaboratorii (1987) au identificat o translocație de tip t (10;14), la o persoană afectată de leucemie limfoblastică acută, translocația
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cele constante. Kagan și colaboratorii (1987) au identificat o translocație de tip t (10;14), la o persoană afectată de leucemie limfoblastică acută, translocația fiind situată în sectorul cu segmente genice C, din locusul TCRA. Punctul de rupere cromozomală din cromozomul 14 a fost în locusul TCRA, la nivelul unei regiuni dintre segmentele genice V și segmentele genice C, pe când, în cromozomul 10, acesta a fost localizat în 10q24. În urma acestei translocații a rezultat un cromozom 10 derivat (marker) desemnat 10q
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
limfoblastică acută, translocația fiind situată în sectorul cu segmente genice C, din locusul TCRA. Punctul de rupere cromozomală din cromozomul 14 a fost în locusul TCRA, la nivelul unei regiuni dintre segmentele genice V și segmentele genice C, pe când, în cromozomul 10, acesta a fost localizat în 10q24. În urma acestei translocații a rezultat un cromozom 10 derivat (marker) desemnat 10q+ care purta gena pentru enzima terminal-deoxiribonucleotidiltransferază (TDT), cartată 10q23-25. Autorii au dedus că translocația segmentelor genice constante ale locusului genic TCRA
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Punctul de rupere cromozomală din cromozomul 14 a fost în locusul TCRA, la nivelul unei regiuni dintre segmentele genice V și segmentele genice C, pe când, în cromozomul 10, acesta a fost localizat în 10q24. În urma acestei translocații a rezultat un cromozom 10 derivat (marker) desemnat 10q+ care purta gena pentru enzima terminal-deoxiribonucleotidiltransferază (TDT), cartată 10q23-25. Autorii au dedus că translocația segmentelor genice constante ale locusului genic TCRA în vecinătatea unei probabile și posibile protooncogene pe care au desemnat- o TCL3, a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
anticorpii este sugerată și de calea pe care este dobândită diversitatea regiunilor V ale catenelor α și β, la nivel genetic. Informația genetică pentru regiunea V a catenei β este repartizată în 3 regiuni separate ale moleculei de ADN din cromozomul 6, la șoarece, și din cromozomul 7, la specia umană. Aproximativ 20 segmente Vβ, 2 segmente Dβ și 6 segmente Jβ se asociază cu fiecare din cele două segmente Cβ. Segmentele genice pentru catena α sunt în număr de circa
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pe care este dobândită diversitatea regiunilor V ale catenelor α și β, la nivel genetic. Informația genetică pentru regiunea V a catenei β este repartizată în 3 regiuni separate ale moleculei de ADN din cromozomul 6, la șoarece, și din cromozomul 7, la specia umană. Aproximativ 20 segmente Vβ, 2 segmente Dβ și 6 segmente Jβ se asociază cu fiecare din cele două segmente Cβ. Segmentele genice pentru catena α sunt în număr de circa 50 pentru Vα, 50 pentru Jα
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
segmente Dβ și 6 segmente Jβ se asociază cu fiecare din cele două segmente Cβ. Segmentele genice pentru catena α sunt în număr de circa 50 pentru Vα, 50 pentru Jα și 1 pentru Cα. Ele se află localizate în cromozomul 14, atât la șoarece cât și la specia umană. Segmentele codificatoare pentru catenele γ sunt de asemenea separate, dar sunt aranjate în patru clusteri, fiecare având mai multe segmente V, J și C care pot fi reunite pentru a produce
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
segmente de ADN în celulele B și T. Evenimentul recombinațional în celulele T este, de asemenea, imprecis, creând o diversitate considerabilă prin variația joncțiunilor segmentelor genice. Rearanjarea eficientă a locusului pentru catena β sau pentru catena α într-unul dintre cromozomi, previne rearanjarea unei alele funcționale din cromozomul omolog (excludere alelică). După datele de până acum, nu are loc mutația somatică la nivelul segmentelor genice pentru regiunile V ale RCT. În consecință, diversitatea specificităților RCT derivă din multiplicitatea diferitelor segmente genice
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
T. Evenimentul recombinațional în celulele T este, de asemenea, imprecis, creând o diversitate considerabilă prin variația joncțiunilor segmentelor genice. Rearanjarea eficientă a locusului pentru catena β sau pentru catena α într-unul dintre cromozomi, previne rearanjarea unei alele funcționale din cromozomul omolog (excludere alelică). După datele de până acum, nu are loc mutația somatică la nivelul segmentelor genice pentru regiunile V ale RCT. În consecință, diversitatea specificităților RCT derivă din multiplicitatea diferitelor segmente genice, precum și din inexactitatea reacției de joncționare. Un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
În consecință, diversitatea specificităților RCT derivă din multiplicitatea diferitelor segmente genice, precum și din inexactitatea reacției de joncționare. Un corolar semnificativ al prezenței atât a genelor pentru catena α a RCT, cât și a genelor pentru catena H a imunoglobulinei, în cromozomul 14, este potențiala reunire aberantă a regiunilor VH cu secvențele Jα, mediată de semnalele comune de recunoaștere și intervenția aceleiași recombinaze. Astfel de reacții produc la om numeroase rearanjări în cromozomul 14, asociate cu malignități ale celulelor T. Ca și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și a genelor pentru catena H a imunoglobulinei, în cromozomul 14, este potențiala reunire aberantă a regiunilor VH cu secvențele Jα, mediată de semnalele comune de recunoaștere și intervenția aceleiași recombinaze. Astfel de reacții produc la om numeroase rearanjări în cromozomul 14, asociate cu malignități ale celulelor T. Ca și în cazul celulelor B, specificitatea de legare a RCT față de epitopul antigenic este generată în stadiul preliminar de maturare a celulei T, în timus și în absența antigenului. Contactul celulei T
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
locusului genic ocupat de genele Ir este tipică pentru un fenomen de polialelie (alelism multiplu), genele Ir fiind reprezentate de diferite alele Ir -1A, Ir -1B, Ir - 1C etc. La șoarece, s-a stabilit că locusul Ir-1A este localizat în cromozomul 17, în regiunea H-2, adică în locusul major pentru histocompatibilitate, deținător al informației ereditare ce controlează interacțiunea limfocitelor în reacțiile imune față de antigene și alotransplanturi, precum și în transformarea malignă. La animalele cu răspuns imun amplu, anticorpii au heterogenitate restrictă, mulți
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de histocompatibilitate de la om s-au identificat doi loci care codifică pentru determinanții activatori ai limfocitelor. Locusul LAD „puternic” se cartează în afara locusului secund al HLA-A, pe când, locusul „mai slab” se cartează în vecinătatea primului locus HLA-A, din cromozomul 6. Pentru a se defini polimorfismul Lad-urilor, la nivelul locusului dominant, au fost utilizate celulele homozigote HL-A, prelevate de la copii rezultați din căsătoria verișorilor primari. Intensitatea reacțiilor limfocitelor mixte (MLR) se află sub control genetic, fapt evidențiat, pentru prima
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Caracteristicile generale ale genelor Ir sunt specificitatea și asocierea cu genele care codifică pentru antigene de histocompatibilitate. Genele Ir controlează producerea de anticorpi de afinitate și de specificitate foarte heterogeni. La șoarece, locusul Ir-1A este situat în interiorul regiunii H-2, din cromozomul 17, imediat în stânga locusului Ss Sip ce controlează producerea unei β-globuline serice, și la dreapta extremității H-2K. Cei trei loci genici Ir-1A, Ir-1B și Ir-1C controlează expresia aloantigenelor de pe suprafața limfocitelor B, desemnate antigene Ia, precum și de pe suprafața anumitor tipuri
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
această agregare. Corelarea celorlalte regiuni de susceptibilitate cu DZ este inconstantă și prezintă diferențe interpopulaționale semnificative, în multe studii depășind cu puțin nivelul minim al semnificației statistice. Locusul IDDM 16 a fost rezervat pentru a fi atribuit unei regiuni din cromozomul 14 (14q32). Pentru IDDM 14 nu s-a atribuit nici o regiune de susceptibilitate. AR - Artrita reumatoidă SA - spondilită ankilopoietică; SLE - lupus eritematos sistemic; SM - Scleroza multiplă I; ND - nefropatie diabetică - regiuni de susceptibilitate în care nu sunt cunoscute gene candidat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
deficiențe imunologice prezintă infecții recurente. Heterogenitatea clinică a acestui sindrom poate fi explicată prin vecinătate precursorilor celulelor (în crestele neurale) care vor forma inima, fața și glanda tiroidă. Din această cauză, se estimează că deleția parțială a brațului lung al cromozomului 22 afectează și o genă care participă la migrarea acestor celule. Denumirea de sindrom velocardiofacial provine de la cele mai comune manifestări fenotipice identificate la acești subiecți. În funcție de dimensiunea fragmentului deletat sindromul poate fi inclus în categoria microdelețiilor cromozomale sau a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
alelele HLA. Capitolul 12 TIPAJUL ÎN TRANSPLANTURI BAZAT PE ANALIZA ADN Genele care codifică pentru catena grea a moleculelor HLA clasa I și ambele catene α și β ale moleculelor HLA clasa II sunt grupate într-o regiune specifică a cromozomului 6 care reprezintă regiunea complexului major de histocompatibilitate (CMH). În figura 12.1 se prezintă diagrama regiunii genice a CMH, situată în cromozomul 6, de la om, în care sunt redați locii genici pentru moleculele HLA clasa I și HLA clasa
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]