3,503 matches
-
conține gena "SRY" sau mutații ale genei "SRY"), fie datorită sindromului de insensibilitate la androgeni determinat de mutații ale genei ce codifică receptorul pentru hormonii androgeni, genă localizată pe cromozomul X. Deleția unor regiuni foarte mici de pe brațul lung al cromozomului Y (invizibile microscopic) este asociată cu tulburări în spermatogeneză (oligospermie sau azoospermie, adică prezența unui număr redus sau absența de spermatozoizi în spermă). Aceaste tulburări sunt datorate pierderii, prin deleție, a unor gene esențiale procesului de spermatogeneză și duc la
Cromozomul Y () [Corola-website/Science/304862_a_306191]
-
este unul dintre cei doi heterozomi sau gonozomi la mamifere. are un rol important în procesul de determinare a sexului la mamifere. Fiecare individ are cel puțin un cromozom X, absența cromozomului X din genom fiind incompatibilă cu viața. Prezența sa în dublu exemplar în genom determină sexul feminin. Dacă sunt mai mulți de un cromozom X în genom, atunci numai unul rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
este unul dintre cei doi heterozomi sau gonozomi la mamifere. are un rol important în procesul de determinare a sexului la mamifere. Fiecare individ are cel puțin un cromozom X, absența cromozomului X din genom fiind incompatibilă cu viața. Prezența sa în dublu exemplar în genom determină sexul feminin. Dacă sunt mai mulți de un cromozom X în genom, atunci numai unul rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul numit heterocromatinizare. Mutațiile
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
procesul de determinare a sexului la mamifere. Fiecare individ are cel puțin un cromozom X, absența cromozomului X din genom fiind incompatibilă cu viața. Prezența sa în dublu exemplar în genom determină sexul feminin. Dacă sunt mai mulți de un cromozom X în genom, atunci numai unul rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul numit heterocromatinizare. Mutațiile genelor de pe cromozomul X pot determina bolile genetice heterozomale a căror transmitere este legată de sex. Cromozomul X uman este un cromozom metacentric de
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
genom fiind incompatibilă cu viața. Prezența sa în dublu exemplar în genom determină sexul feminin. Dacă sunt mai mulți de un cromozom X în genom, atunci numai unul rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul numit heterocromatinizare. Mutațiile genelor de pe cromozomul X pot determina bolile genetice heterozomale a căror transmitere este legată de sex. Cromozomul X uman este un cromozom metacentric de mărime medie apaținând grupului C de cromozomi. Fiecare om are cel puțin un cromozom X. Absența cromozomului X este
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
feminin. Dacă sunt mai mulți de un cromozom X în genom, atunci numai unul rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul numit heterocromatinizare. Mutațiile genelor de pe cromozomul X pot determina bolile genetice heterozomale a căror transmitere este legată de sex. Cromozomul X uman este un cromozom metacentric de mărime medie apaținând grupului C de cromozomi. Fiecare om are cel puțin un cromozom X. Absența cromozomului X este din genom este incompatibilă cu viața. Dacă sunt mai mulți de un cromozom X
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
de un cromozom X în genom, atunci numai unul rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul numit heterocromatinizare. Mutațiile genelor de pe cromozomul X pot determina bolile genetice heterozomale a căror transmitere este legată de sex. Cromozomul X uman este un cromozom metacentric de mărime medie apaținând grupului C de cromozomi. Fiecare om are cel puțin un cromozom X. Absența cromozomului X este din genom este incompatibilă cu viața. Dacă sunt mai mulți de un cromozom X în genom, atunci numai unul
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul numit heterocromatinizare. Mutațiile genelor de pe cromozomul X pot determina bolile genetice heterozomale a căror transmitere este legată de sex. Cromozomul X uman este un cromozom metacentric de mărime medie apaținând grupului C de cromozomi. Fiecare om are cel puțin un cromozom X. Absența cromozomului X este din genom este incompatibilă cu viața. Dacă sunt mai mulți de un cromozom X în genom, atunci numai unul singur rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul numit
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
numit heterocromatinizare. Mutațiile genelor de pe cromozomul X pot determina bolile genetice heterozomale a căror transmitere este legată de sex. Cromozomul X uman este un cromozom metacentric de mărime medie apaținând grupului C de cromozomi. Fiecare om are cel puțin un cromozom X. Absența cromozomului X este din genom este incompatibilă cu viața. Dacă sunt mai mulți de un cromozom X în genom, atunci numai unul singur rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul numit heterocromatinizare. Mutațiile genelor de pe cromozomul X pot
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
genelor de pe cromozomul X pot determina bolile genetice heterozomale a căror transmitere este legată de sex. Cromozomul X uman este un cromozom metacentric de mărime medie apaținând grupului C de cromozomi. Fiecare om are cel puțin un cromozom X. Absența cromozomului X este din genom este incompatibilă cu viața. Dacă sunt mai mulți de un cromozom X în genom, atunci numai unul singur rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul numit heterocromatinizare. Mutațiile genelor de pe cromozomul X pot determina bolile genetice
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
sex. Cromozomul X uman este un cromozom metacentric de mărime medie apaținând grupului C de cromozomi. Fiecare om are cel puțin un cromozom X. Absența cromozomului X este din genom este incompatibilă cu viața. Dacă sunt mai mulți de un cromozom X în genom, atunci numai unul singur rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul numit heterocromatinizare. Mutațiile genelor de pe cromozomul X pot determina bolile genetice heterozomale a căror transmitere este legată de sex. La mamifere mecanismul de compensare a dozei
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
puțin un cromozom X. Absența cromozomului X este din genom este incompatibilă cu viața. Dacă sunt mai mulți de un cromozom X în genom, atunci numai unul singur rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul numit heterocromatinizare. Mutațiile genelor de pe cromozomul X pot determina bolile genetice heterozomale a căror transmitere este legată de sex. La mamifere mecanismul de compensare a dozei pentru genele situate pe cromozomul X la sexul feminin se realizează prin mecanismul epigenetic de inactivarea a unuia din cromozomii
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
numai unul singur rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul numit heterocromatinizare. Mutațiile genelor de pe cromozomul X pot determina bolile genetice heterozomale a căror transmitere este legată de sex. La mamifere mecanismul de compensare a dozei pentru genele situate pe cromozomul X la sexul feminin se realizează prin mecanismul epigenetic de inactivarea a unuia din cromozomii X sau heterocromatinizare. Acest mecanism a fost propus de Mary Lyon în 1961, motiv pentru care este cunoscut și sub numele de "lionizare" (sau "lyonisation
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
cromozomul X pot determina bolile genetice heterozomale a căror transmitere este legată de sex. La mamifere mecanismul de compensare a dozei pentru genele situate pe cromozomul X la sexul feminin se realizează prin mecanismul epigenetic de inactivarea a unuia din cromozomii X sau heterocromatinizare. Acest mecanism a fost propus de Mary Lyon în 1961, motiv pentru care este cunoscut și sub numele de "lionizare" (sau "lyonisation" în franceză). Inactivarea cromozomului X este caracterizată de elementele următoare: Astfel, fiecare organism de sex
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
feminin se realizează prin mecanismul epigenetic de inactivarea a unuia din cromozomii X sau heterocromatinizare. Acest mecanism a fost propus de Mary Lyon în 1961, motiv pentru care este cunoscut și sub numele de "lionizare" (sau "lyonisation" în franceză). Inactivarea cromozomului X este caracterizată de elementele următoare: Astfel, fiecare organism de sex feminin este un mozaic celular cu două populații celulare: o populație celulară ce are inactivat cromozomul X de origine maternă și o populație celulară ce are inactivat cromozomul X
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
care este cunoscut și sub numele de "lionizare" (sau "lyonisation" în franceză). Inactivarea cromozomului X este caracterizată de elementele următoare: Astfel, fiecare organism de sex feminin este un mozaic celular cu două populații celulare: o populație celulară ce are inactivat cromozomul X de origine maternă și o populație celulară ce are inactivat cromozomul X de origine paternă. În condiții normale prezența acestor două populații nu are niciun efect fenotipic. Dacă însă există mutații în gene localizate pe cromozomul X, manifestarea lor
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
Inactivarea cromozomului X este caracterizată de elementele următoare: Astfel, fiecare organism de sex feminin este un mozaic celular cu două populații celulare: o populație celulară ce are inactivat cromozomul X de origine maternă și o populație celulară ce are inactivat cromozomul X de origine paternă. În condiții normale prezența acestor două populații nu are niciun efect fenotipic. Dacă însă există mutații în gene localizate pe cromozomul X, manifestarea lor la organismele de sex feminin va fi dependentă de tipul de mutație
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
ce are inactivat cromozomul X de origine maternă și o populație celulară ce are inactivat cromozomul X de origine paternă. În condiții normale prezența acestor două populații nu are niciun efect fenotipic. Dacă însă există mutații în gene localizate pe cromozomul X, manifestarea lor la organismele de sex feminin va fi dependentă de tipul de mutație și de proporția și distribuția tisulară a celulelor ce au inactivat cromozomul X purtator al genei mutante. În unele situații inactivarea cromozomului X nu este
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
nu are niciun efect fenotipic. Dacă însă există mutații în gene localizate pe cromozomul X, manifestarea lor la organismele de sex feminin va fi dependentă de tipul de mutație și de proporția și distribuția tisulară a celulelor ce au inactivat cromozomul X purtator al genei mutante. În unele situații inactivarea cromozomului X nu este întâmplătoare ceea ce explică manifestarea unor boli recesive cu transmitere legată de sex la femei (când, în mod normal, numai indivizii de sex masculin ar trebui să aibă
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
gene localizate pe cromozomul X, manifestarea lor la organismele de sex feminin va fi dependentă de tipul de mutație și de proporția și distribuția tisulară a celulelor ce au inactivat cromozomul X purtator al genei mutante. În unele situații inactivarea cromozomului X nu este întâmplătoare ceea ce explică manifestarea unor boli recesive cu transmitere legată de sex la femei (când, în mod normal, numai indivizii de sex masculin ar trebui să aibă manifestări ale bolii). Cromozomul X inactivat se găsește în celulă
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
genei mutante. În unele situații inactivarea cromozomului X nu este întâmplătoare ceea ce explică manifestarea unor boli recesive cu transmitere legată de sex la femei (când, în mod normal, numai indivizii de sex masculin ar trebui să aibă manifestări ale bolii). Cromozomul X inactivat se găsește în celulă sub forma de heterocromatină facultativă ce formează în interfază corpusculul lui Barr, structura localizată pe fața internă a membranei nucleare. Numărul de corpusculi Barr este dependent de numărul de cromozomi X inactivați: barbații cu
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
aibă manifestări ale bolii). Cromozomul X inactivat se găsește în celulă sub forma de heterocromatină facultativă ce formează în interfază corpusculul lui Barr, structura localizată pe fața internă a membranei nucleare. Numărul de corpusculi Barr este dependent de numărul de cromozomi X inactivați: barbații cu cariotip normal nu au corpuscul Barr spre deosebire de femeile cu cariotip normal ce au un singur corpuscul Barr. În cazul anomaliilor de număr ale cromozomului X numărul de corpusculi Barr este mai mare decât cel normal pentru
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
a membranei nucleare. Numărul de corpusculi Barr este dependent de numărul de cromozomi X inactivați: barbații cu cariotip normal nu au corpuscul Barr spre deosebire de femeile cu cariotip normal ce au un singur corpuscul Barr. În cazul anomaliilor de număr ale cromozomului X numărul de corpusculi Barr este mai mare decât cel normal pentru sexul respectiv: în cazul sindromului Klinefelter (sex masculin) se observă un corpuscul Barr iar în cazul sindromului triplo X (sex feminin) doi corpusculi Barr. Sindromul Turner este o
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
observă un corpuscul Barr iar în cazul sindromului triplo X (sex feminin) doi corpusculi Barr. Sindromul Turner este o anomalie cromozomială de număr cu o frecvență de aproximativ 1:2.500 nou-născuți de sex feminin ce rezultă din absența unui cromozom X. În aproximativ jumătate de cazuri cariotipul este 45,X, în celalte cazuri întâlnindu-se mozaicuri cromozomice de tipul 45,X/46,XX sau mozaicuri cu o linie celulară conținând anomalii de structură ale cromozomului X. Această anomalie cromozomică este
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
ce rezultă din absența unui cromozom X. În aproximativ jumătate de cazuri cariotipul este 45,X, în celalte cazuri întâlnindu-se mozaicuri cromozomice de tipul 45,X/46,XX sau mozaicuri cu o linie celulară conținând anomalii de structură ale cromozomului X. Această anomalie cromozomică este singura monozomie omogenă viabilă la specia umană. Fenotipul poate fi variabil. La naștere nou-născuții prezintă edeme la nivelul dosului mâinilor și picioarelor, pterygium colli (plică de piele de la creasta omoplatului spre ceafă) și talie mică
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]