3,503 matches
-
dificultăți școlare. Tratamentul de substituție cu hormon de crestere și hormoni estro-progestativi este recomandat. Sindromul Klinefelter este o anomalie cromozomică de număr cu o frecvență de aproximativ 1:600 / 1:800 nou-născuți de sex masculin ce rezultă din prezența unui cromozom X suplimentar la sexul masculin (cariotip 47,XXY sau 48,XXYY). În unele situații poate fi identificat un cariotip în mozaic cu o linie celulară normală. Fenotipul este dependent de vârsta pacientului. La naștere nou-născuții prezintă o dezvoltare normală, organele
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
Dezvoltarea psiho-motorie este, în general, în limite normale, uneori putându-se identifica o diminuare ușoară a coeficientului de inteligență. Tratamentul de substituție cu hormoni androgeni este recomandat. Sindromul triplo X este o anomalie cromozomială de număr determinată de prezența unui cromozom X suplimentar la indivizi de sexul feminin. Incidența acestei anomalii cromozomice este de 1:1.000 - 1:1.200 nou-născuți de sex feminin. Ca și în cazul trisomiei 21, a fost observată o corelație între vârsta maternă avansată și incidența
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
1:1.000 - 1:1.200 nou-născuți de sex feminin. Ca și în cazul trisomiei 21, a fost observată o corelație între vârsta maternă avansată și incidența sindromului triplo X. Anomalia survine ca urmare a unei erori de distribuție a cromozomilor X în meioză (cariotipul fiind în acest caz 47,XXX, cel mai frecvent omogen, cu o singură linie celulară), sau în mitoză (în acest caz observându-se mozaicuri celulare de tipul 47,XXX/46,XX sau 47,XXX/46,XX
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
frecvent omogen, cu o singură linie celulară), sau în mitoză (în acest caz observându-se mozaicuri celulare de tipul 47,XXX/46,XX sau 47,XXX/46,XX/45,X). Fenotipul este caracterizat prin: Izocromozomii brațului scurt și lung ai cromozomului X reprezintă anomalii cromozomiale de structură ce rezultă în urma clivării transversale a centromerului în cursul diviziunii celulare. Ca urmare, rezultă doi cromozomi derivați: un cromozom ce conține două copii ale brațului scurt al cromozomului X, numit izocromozomul brațului scurt al
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
XX sau 47,XXX/46,XX/45,X). Fenotipul este caracterizat prin: Izocromozomii brațului scurt și lung ai cromozomului X reprezintă anomalii cromozomiale de structură ce rezultă în urma clivării transversale a centromerului în cursul diviziunii celulare. Ca urmare, rezultă doi cromozomi derivați: un cromozom ce conține două copii ale brațului scurt al cromozomului X, numit izocromozomul brațului scurt al cromozomului X notat și i(Xp), și un cromozom ce conține două copii ale brațului lung al cromozomului X, numit izocromozomul brațului
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
XXX/46,XX/45,X). Fenotipul este caracterizat prin: Izocromozomii brațului scurt și lung ai cromozomului X reprezintă anomalii cromozomiale de structură ce rezultă în urma clivării transversale a centromerului în cursul diviziunii celulare. Ca urmare, rezultă doi cromozomi derivați: un cromozom ce conține două copii ale brațului scurt al cromozomului X, numit izocromozomul brațului scurt al cromozomului X notat și i(Xp), și un cromozom ce conține două copii ale brațului lung al cromozomului X, numit izocromozomul brațului lung al cromozomului
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
Izocromozomii brațului scurt și lung ai cromozomului X reprezintă anomalii cromozomiale de structură ce rezultă în urma clivării transversale a centromerului în cursul diviziunii celulare. Ca urmare, rezultă doi cromozomi derivați: un cromozom ce conține două copii ale brațului scurt al cromozomului X, numit izocromozomul brațului scurt al cromozomului X notat și i(Xp), și un cromozom ce conține două copii ale brațului lung al cromozomului X, numit izocromozomul brațului lung al cromozomului X notat și i(Xq). Izocromozomul brațului scurt al
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
X reprezintă anomalii cromozomiale de structură ce rezultă în urma clivării transversale a centromerului în cursul diviziunii celulare. Ca urmare, rezultă doi cromozomi derivați: un cromozom ce conține două copii ale brațului scurt al cromozomului X, numit izocromozomul brațului scurt al cromozomului X notat și i(Xp), și un cromozom ce conține două copii ale brațului lung al cromozomului X, numit izocromozomul brațului lung al cromozomului X notat și i(Xq). Izocromozomul brațului scurt al cromozomului X nu conține gena "XIST" și
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
în urma clivării transversale a centromerului în cursul diviziunii celulare. Ca urmare, rezultă doi cromozomi derivați: un cromozom ce conține două copii ale brațului scurt al cromozomului X, numit izocromozomul brațului scurt al cromozomului X notat și i(Xp), și un cromozom ce conține două copii ale brațului lung al cromozomului X, numit izocromozomul brațului lung al cromozomului X notat și i(Xq). Izocromozomul brațului scurt al cromozomului X nu conține gena "XIST" și deci nu poate fi inactivat la indivizii de
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
Ca urmare, rezultă doi cromozomi derivați: un cromozom ce conține două copii ale brațului scurt al cromozomului X, numit izocromozomul brațului scurt al cromozomului X notat și i(Xp), și un cromozom ce conține două copii ale brațului lung al cromozomului X, numit izocromozomul brațului lung al cromozomului X notat și i(Xq). Izocromozomul brațului scurt al cromozomului X nu conține gena "XIST" și deci nu poate fi inactivat la indivizii de sex feminin. Ca urmare, celulele conțin trei copii active
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
cromozom ce conține două copii ale brațului scurt al cromozomului X, numit izocromozomul brațului scurt al cromozomului X notat și i(Xp), și un cromozom ce conține două copii ale brațului lung al cromozomului X, numit izocromozomul brațului lung al cromozomului X notat și i(Xq). Izocromozomul brațului scurt al cromozomului X nu conține gena "XIST" și deci nu poate fi inactivat la indivizii de sex feminin. Ca urmare, celulele conțin trei copii active ale brațului scurt al cromozomului X. Fenotipul
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
X, numit izocromozomul brațului scurt al cromozomului X notat și i(Xp), și un cromozom ce conține două copii ale brațului lung al cromozomului X, numit izocromozomul brațului lung al cromozomului X notat și i(Xq). Izocromozomul brațului scurt al cromozomului X nu conține gena "XIST" și deci nu poate fi inactivat la indivizii de sex feminin. Ca urmare, celulele conțin trei copii active ale brațului scurt al cromozomului X. Fenotipul asociat acestei anomalii este letal, zigotul conținând această anomalie cromozomică
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
lung al cromozomului X notat și i(Xq). Izocromozomul brațului scurt al cromozomului X nu conține gena "XIST" și deci nu poate fi inactivat la indivizii de sex feminin. Ca urmare, celulele conțin trei copii active ale brațului scurt al cromozomului X. Fenotipul asociat acestei anomalii este letal, zigotul conținând această anomalie cromozomică fiind eliminat precoce sub forma unui avort spontan . Izocromozomul brațului lung al cromozomului X conține gena "XIST" și este inactivat. Femeile cu cariotip 46,X,i(Xq) au
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
indivizii de sex feminin. Ca urmare, celulele conțin trei copii active ale brațului scurt al cromozomului X. Fenotipul asociat acestei anomalii este letal, zigotul conținând această anomalie cromozomică fiind eliminat precoce sub forma unui avort spontan . Izocromozomul brațului lung al cromozomului X conține gena "XIST" și este inactivat. Femeile cu cariotip 46,X,i(Xq) au un fenotip similar celui observat în sindromul Turner. Cromozomul X în inel - notat cu simbolul r(X) - este o anomalie cromozomială de structură ce rezultă
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
conținând această anomalie cromozomică fiind eliminat precoce sub forma unui avort spontan . Izocromozomul brațului lung al cromozomului X conține gena "XIST" și este inactivat. Femeile cu cariotip 46,X,i(Xq) au un fenotip similar celui observat în sindromul Turner. Cromozomul X în inel - notat cu simbolul r(X) - este o anomalie cromozomială de structură ce rezultă în urma ruperii cromozomului X în două puncte (unul pe brațul scurt și celălalt pe brațul lung) urmată de fuzionarea capetelor aparținând fragmentului ce conține
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
gena "XIST" și este inactivat. Femeile cu cariotip 46,X,i(Xq) au un fenotip similar celui observat în sindromul Turner. Cromozomul X în inel - notat cu simbolul r(X) - este o anomalie cromozomială de structură ce rezultă în urma ruperii cromozomului X în două puncte (unul pe brațul scurt și celălalt pe brațul lung) urmată de fuzionarea capetelor aparținând fragmentului ce conține centromerul și pierderea fragmentelor distale ale brațelor scurt și lung. În funcție de mărimea cromozomului derivat cromozomii X în inel se
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
de structură ce rezultă în urma ruperii cromozomului X în două puncte (unul pe brațul scurt și celălalt pe brațul lung) urmată de fuzionarea capetelor aparținând fragmentului ce conține centromerul și pierderea fragmentelor distale ale brațelor scurt și lung. În funcție de mărimea cromozomului derivat cromozomii X în inel se împart în două categorii: Cromozomi X în inel de talie mare sunt observați numai la indivizi de sex feminin, structura cromozomică 46,r(X)Y fiind letală. Fenotipul asociat cromozomului X în inel este
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
ce rezultă în urma ruperii cromozomului X în două puncte (unul pe brațul scurt și celălalt pe brațul lung) urmată de fuzionarea capetelor aparținând fragmentului ce conține centromerul și pierderea fragmentelor distale ale brațelor scurt și lung. În funcție de mărimea cromozomului derivat cromozomii X în inel se împart în două categorii: Cromozomi X în inel de talie mare sunt observați numai la indivizi de sex feminin, structura cromozomică 46,r(X)Y fiind letală. Fenotipul asociat cromozomului X în inel este variabil, în funcție de
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
unul pe brațul scurt și celălalt pe brațul lung) urmată de fuzionarea capetelor aparținând fragmentului ce conține centromerul și pierderea fragmentelor distale ale brațelor scurt și lung. În funcție de mărimea cromozomului derivat cromozomii X în inel se împart în două categorii: Cromozomi X în inel de talie mare sunt observați numai la indivizi de sex feminin, structura cromozomică 46,r(X)Y fiind letală. Fenotipul asociat cromozomului X în inel este variabil, în funcție de mărimea fragmentelor pierdute și de prezența genei "XIST". Cromozomii
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
și lung. În funcție de mărimea cromozomului derivat cromozomii X în inel se împart în două categorii: Cromozomi X în inel de talie mare sunt observați numai la indivizi de sex feminin, structura cromozomică 46,r(X)Y fiind letală. Fenotipul asociat cromozomului X în inel este variabil, în funcție de mărimea fragmentelor pierdute și de prezența genei "XIST". Cromozomii X în inel care păstrează gena "XIST" sunt inactivați și determină un fenotip identic celui observat în sindromul Turner. Cromozomii în inel de talie mică
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
Cromozomi X în inel de talie mare sunt observați numai la indivizi de sex feminin, structura cromozomică 46,r(X)Y fiind letală. Fenotipul asociat cromozomului X în inel este variabil, în funcție de mărimea fragmentelor pierdute și de prezența genei "XIST". Cromozomii X în inel care păstrează gena "XIST" sunt inactivați și determină un fenotip identic celui observat în sindromul Turner. Cromozomii în inel de talie mică, care au pierdut regiunea cromozomică conținând gena "XIST", nu pot fi inactivați. La femeile cu
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
Y fiind letală. Fenotipul asociat cromozomului X în inel este variabil, în funcție de mărimea fragmentelor pierdute și de prezența genei "XIST". Cromozomii X în inel care păstrează gena "XIST" sunt inactivați și determină un fenotip identic celui observat în sindromul Turner. Cromozomii în inel de talie mică, care au pierdut regiunea cromozomică conținând gena "XIST", nu pot fi inactivați. La femeile cu cariotip 46,X,r(X) genele conținute de cromozomul anormal sunt exprimate și determină un fenotip asemănător sindromului Turner ce
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
inactivați și determină un fenotip identic celui observat în sindromul Turner. Cromozomii în inel de talie mică, care au pierdut regiunea cromozomică conținând gena "XIST", nu pot fi inactivați. La femeile cu cariotip 46,X,r(X) genele conținute de cromozomul anormal sunt exprimate și determină un fenotip asemănător sindromului Turner ce asociază însă și o întârziere mintală cu sau fără malformații, în funcție de mărimea cromozomului în inel. Cromozomii X în inel mici sunt adesea supranumerari și în mozaic (cromozom în plus
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
XIST", nu pot fi inactivați. La femeile cu cariotip 46,X,r(X) genele conținute de cromozomul anormal sunt exprimate și determină un fenotip asemănător sindromului Turner ce asociază însă și o întârziere mintală cu sau fără malformații, în funcție de mărimea cromozomului în inel. Cromozomii X în inel mici sunt adesea supranumerari și în mozaic (cromozom în plus prezent doar în unele celule), formula cromozomică fiind 47,XX,r(X) la femei și 47,XY,r(X) la bărbați. Deoarece regiunea ce
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
fi inactivați. La femeile cu cariotip 46,X,r(X) genele conținute de cromozomul anormal sunt exprimate și determină un fenotip asemănător sindromului Turner ce asociază însă și o întârziere mintală cu sau fără malformații, în funcție de mărimea cromozomului în inel. Cromozomii X în inel mici sunt adesea supranumerari și în mozaic (cromozom în plus prezent doar în unele celule), formula cromozomică fiind 47,XX,r(X) la femei și 47,XY,r(X) la bărbați. Deoarece regiunea ce conține gena XIST
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]