32,884 matches
-
sunt enumerate afecțiunile cronice care pot fi asociate cu talia mică. Afecțiuni cronice asociate cu talia mică în majoritatea cazurilor de afecțiuni cronice, un important, dacă nu principalul efect cauzator al deficitului statural este o stare de malnutriție cronică a țesuturilor aflate în creștere, cauzată de proasta oxigenare, de aportul nutritiv deficitar, de necesarul energetic crescut sau de toate aceste mecanisme . Ceea ce complică lucrurile este faptul că în stări de nutriție deficitară axa somatotropă e și ea influențată. în multe afecțiuni
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
energetic crescut, cauzat de un efort suplimentar al aparatului cardiovascular și respirator de a compensa handicapul hemodinamic. Discrepanța dintre aportul și consumul energetic pe fondul ineficientei oxigenări tisulare vor determina apariția hipoxiei, cianozei și întârzierii în creștere și dezvoltare a țesuturilor. Copiii cu insuficiență cardiacă congestivă vor avea un nivel scăzut de IGF-I și IGFBP-3, pe fondul unei secreții normale de GH, având o expresie normală a GHR hepatic. Astfel, se consideră că deficitul axei somatotrope din insuficiența cardiacă a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mecanisme: malnutriție, acidoză cronică, hipercorticism reactiv, hipotiroidie autoimună asociată și rezistență periferică la acțiunea GH și IGF-I. Deși, deseori, nivelul de GH e crescut, proteinele GH dependente (IGF-I și IGFBP 3) vor avea un nivel scăzut, demonstrând rezistența țesuturilor la acțiunea GH. IGFBP 1, proteină de legare a IGF care este inhibată de insulină, va crește în absența insulinei și va bloca funcționalitatea tisulară a IGF-I . d. Malnutriția, malabsorbția și maladii gastrointestinale Malnutriția cauzată de pauperitatea alimentelor, și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
relativ scăzut. Terapia cu GH poate determina catch-up growth, cu recuperarea SDS cu 0,7 unități după 18 luni de tratament . f. Afecțiuni hematologice Anemiile cronice la copii sunt însoțite de o întârziere a creșterii, probabil din cauza proastei oxigenări a țesuturilor aflate în plină dezvoltare, la care se adaugă necesarul energetic crescut al adaptării organismului la anemie, prin creșterea compensatorie a hematopoiezei și funcției cardiovasculare. Rămânerea în urmă a taliei devine mai evidentă la vârsta de declanșare normală a pubertății, deoarece
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
-I în intervalul considerat patologic, chiar dacă pacientul poate prezenta semne de insuficiență somatotropă, iar GH răspunde insuficient la testele de stimulare . Totodată, raportul dintre nivelul liber circulant de IGF și cel legat de IGFBP influențează eficacitatea acțiunii IGF la nivelul țesuturilor, independent de nivelul total de IGF. Acest raport e dificil de măsurat și interpretat . Variabilitatea individuală a răspunsului secretor de IGF-I la GH este mare, fapt dovedit de diferența individuală de răspuns la terapia cu rGH, unii copii necesitând
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nanisme) dovedește existența unei mineralizări osoase deficitare, sugerând că riscul de osteoporoză asociat deficitelor axei somatotrope e influențat și de achiziția scăzută de masă osoasă în perioada copilăriei . Deficitul de GH duce la o scădere a mobilizării rezervelor energetice din țesutul adipos, în timp ce deficitul de IGF-I determină o masă musculară slab reprezentată, astfel încât compoziția corporală a copiilor cu deficite ale axei somatotrope este deseori modificată semnificativ. Chiar dacă talia și greutatea acestor copii sunt anormal de mici, greutatea raportată la talie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de mici, greutatea raportată la talie poate fi adesea în domeniul supraponderal (figura 42, dreapta; planșa 41) . De altfel, aspectul clinic al copiilor cu nanism hipofizar este de multe ori capitonat, de perniță sau de păpușă, din cauza acumulării excesive de țesut adipos (planșa 41). Aspectul de păpușă sau infantil este întregit și de faciesul nanicului hipofizar (figura 43). Oasele masivului facial se dezvoltă greu și incomplet, dând deseori aspectul de față mică: extremitățile sunt și ele de dimensiuni mici (acromicrie, în contrast cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de GHRH-R, incapabile de a lega GHRH și de a fi stimulate. Pacienții din aceste familii au o talie extrem de mică (un SDS mai mic de 5), dar arată puțin diferit de nanicii hipofizari clasici. La acești pacienți, acumularea de țesut adipos nu e la fel de evidentă, fertilitatea nu e afectată de lipsa GHRH-R, iar băieții nu au micropenis. Secreția lor endogenă de GH e nedetectabilă și nu poate fi stimulată în urma administrării de GHRH exogen, dar răspund excelent la terapia cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dismetabolic și psihic complex și particular, cunoscut sub numele sindrom Cushing, după numele celui care l-a descris pentru prima oară (endocrinologul Harvey Cushing). Glucocorticoizii au un efect catabolic, determinând mobilizarea energiei din rezervele proteice și lipidice, însoțită de topirea țesutului adipos și a masei musculare, evidentă la nivelul membrelor superioare și inferioare, care vor suferi de amiotrofie . Deoarece glucocorticoizii determină insulinorezistență, nivelul insulinei pacienților cu sindrom Cushing va fi invariabil crescut . Glucocorticoizii acționează preponderent asupra țesutului adipos periferic, de la nivelul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
lipidice, însoțită de topirea țesutului adipos și a masei musculare, evidentă la nivelul membrelor superioare și inferioare, care vor suferi de amiotrofie . Deoarece glucocorticoizii determină insulinorezistență, nivelul insulinei pacienților cu sindrom Cushing va fi invariabil crescut . Glucocorticoizii acționează preponderent asupra țesutului adipos periferic, de la nivelul membrelor. țesutul adipos centripet (faciotroncular) are capacitatea de a activa local cortizonul în cortizol sub acțiunea unei enzime specifice, 11 beta hidroxisteroid dehidrogenaza de tip 1. Excesul de cortizol va inhiba expresia acestei izoenzime, astfel încât nivelul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și a masei musculare, evidentă la nivelul membrelor superioare și inferioare, care vor suferi de amiotrofie . Deoarece glucocorticoizii determină insulinorezistență, nivelul insulinei pacienților cu sindrom Cushing va fi invariabil crescut . Glucocorticoizii acționează preponderent asupra țesutului adipos periferic, de la nivelul membrelor. țesutul adipos centripet (faciotroncular) are capacitatea de a activa local cortizonul în cortizol sub acțiunea unei enzime specifice, 11 beta hidroxisteroid dehidrogenaza de tip 1. Excesul de cortizol va inhiba expresia acestei izoenzime, astfel încât nivelul glucocorticoizilor activi intracelular va scădea în
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
adipos centripet (faciotroncular) are capacitatea de a activa local cortizonul în cortizol sub acțiunea unei enzime specifice, 11 beta hidroxisteroid dehidrogenaza de tip 1. Excesul de cortizol va inhiba expresia acestei izoenzime, astfel încât nivelul glucocorticoizilor activi intracelular va scădea în țesutul adipos centripet. în acest compartiment începe astfel să predomine activitatea insulinică. Hiperinsulinismul (cu efect anabolizant) va cauza în acest fel o acumulare a țesutului adipos predominant centripet (regiunea faciotronculară, abdominală și interscapulovertebrală). Prin aceste mecanisme, pacientul cu sindrom Cushing va
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Excesul de cortizol va inhiba expresia acestei izoenzime, astfel încât nivelul glucocorticoizilor activi intracelular va scădea în țesutul adipos centripet. în acest compartiment începe astfel să predomine activitatea insulinică. Hiperinsulinismul (cu efect anabolizant) va cauza în acest fel o acumulare a țesutului adipos predominant centripet (regiunea faciotronculară, abdominală și interscapulovertebrală). Prin aceste mecanisme, pacientul cu sindrom Cushing va căpăta, la limită, un aspect caricatural de portocală în care s-au înfipt patru bețe de chibrit . În general, pacienții supuși unui exces glucocorticoid
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
adesea hirsut și acneic, de bufniță. Hirsutismul și acneea sunt cauzate, pe de o parte, de efectele directe ale cortizolului, iar pe de alta, de asocierea relativ frecventă a unui exces de androgeni slabi cosecretați de glanda suprarenală. Acumularea de țesut adipos, în contrast cu subțierea mâinilor și picioarelor, devine evidentă și prin dispariția excavației supraclaviculare, precum și prin apariția unei bose adipoase interscapulovertebrale, cunoscută sub numele cocoașă de bizon . Prin urmare, tegumentele devin mai fragile, atrofiindu-se. Supunerea tegumentelor fragilizate la întindere exagerată
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
momentul investigației, în timp ce eventualele afecțiuni sistemice însoțite de tulburări de creștere fiind deja excluse (vezi mai sus). Uneori, în deficitul sever de GH/IGF-I, aspectul clinic al pacientului este extrem de sugestiv (copil mult prea mic, armonios dezvoltat, dar cu țesut adipos relativ bogat reprezentat și masă musculară redusă, cu facies rotund și imatur însoțit de acromicrie). De cele mai multe ori însă, cu precădere în deficitul parțial de GH, aspectul clinic nu mai este caracteristic, astfel încât testarea axei somatotrope devine cu atât
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Prin intermediul IGF-I, GH determină totodată o sporire a masei musculare. Efectul global al GH este deci de optimizare a compoziției corporale, iar deficitul de GH va determina efectul contrar: o scădere a masei musculare însoțită de acumulare excesivă de țesut adipos. în paralel cu modificarea compoziției corporale, deficitul de GH predispune la hipoglicemie, prin dispariția efectului său antagonic asupra acțiunilor insulinei. în plus, GH are un rol important asupra menținerii masei osoase, iar deficitul său predispune la osteoporoză. Lipsa GH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
treia sau chiar mai tânără poate fi bănuit ori de câte ori pacientul se plânge de astenie, crize frecvente de hipoglicemie, iar din punctul de vedere al compoziției corporale de o scădere importantă a masei musculare, însoțită de o tendință de acumulare de țesut adipos. Testarea axei somatotrope prin teste de stimulare poate diagnostica deficitul de GH al persoanei de vârsta a treia în contextul somatopauzei, care reprezintă o indicație de administrare a terapiei cu rGH într-o doză inițială de 0,1 mg
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vieții. Dacă se obține o creștere evidentă a scorului de calitate a vieții, se recomandă continuarea sine die a terapiei. Tratamentul are un impact benefic asupra compoziției corporale, crescând musculatura striată, dar neafectând funcționalitatea cardiacă și diminuând atât masa de țesut adipos atât subcutanat, cât și visceral . Toate cauzele de insuficiență hipofizară la adult pot fi însoțite de un deficit al axei somatotrope, care trebuie investigat laolaltă cu celelalte axe hormonale. Dovada existenței unui deficit de GH reprezintă un argument de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mult, ar putea avea un impact negativ asupra metabolismului glucidic din cauza efectului hiperglicemiant al GH la o persoană de risc. în plus, față de efectul benefic asupra taliei finale, terapia cu rGH optimizează compoziția corporală la acești copii, scăzând cantitatea de țesut adipos și crescând masa musculară. Tratamentul ameliorează performanța motorie și scade insulinorezistența și riscul de diabet zaharat . d. Retardul de creștere intrauterină întârzierea de creștere intrauterină poate reflecta, în puține cazuri, existența unei tulburări de creștere subtile, dar care poate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
activare constitutivă a proteinei Gs cu o activare excesivă a adenilat ciclazei și o producție crescută de cAMP 485. în 20% dintre cazuri, gigantismul acromegalic apare în cadrul sindromului McCune Albright, caracterizat de mutații activatoare ale proteinei Gs exprimate în diverse țesuturi. Pacienții cu sindrom McCune Albright pot asocia gigantismul acromegalic cu pete cafea-cu-lapte, displazie osoasă poliosteotică, pubertate precoce, hipertiroidie, hiperplazie suprarenaliană . Foarte rar, excesul de GH este cauzat de secreția ectopică de GHRH, provenită din tumori carcinoide pulmonare, timice sau digestive
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de transcripție. El va pătrunde intranuclear și se va conecta de regiunea-promotor a degenelor reglate de hGH (4), activând procesul de transcripție prin intermediul ARN polimerazei tip 2 (5). Planșa 4. Efectele hGH (indicate prin săgeți). Efectele asupra creșterii scheletului și țesuturilor moi sunt mai ales indirecte, prin stimularea secreției de IGF-I în diverse țesuturi. IGF-I mediază așadar efectele hGH de stimulare a creșterii (săgeți magenta). Principala resursă pentru IGF-I circulant este ficatul. în afară de stimularea creșterii, hGH are și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
reglate de hGH (4), activând procesul de transcripție prin intermediul ARN polimerazei tip 2 (5). Planșa 4. Efectele hGH (indicate prin săgeți). Efectele asupra creșterii scheletului și țesuturilor moi sunt mai ales indirecte, prin stimularea secreției de IGF-I în diverse țesuturi. IGF-I mediază așadar efectele hGH de stimulare a creșterii (săgeți magenta). Principala resursă pentru IGF-I circulant este ficatul. în afară de stimularea creșterii, hGH are și efecte directe asupra diverselor metabolisme, favorizând eliberarea rezervelor lipidice și având un efect hiperglicemiant
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
neuronale hipotalamice, ea inhibă direct secreția de GHRH. Planșa 11. Estrogenii sunt sintetizați la ambele sexe în urma aromatizării androgenilor la nivelul inelului 1 sub acțiunea aromatazei. Procesul de aromatizare are loc nu doar la nivel gonadic, ci și în alte țesuturi care posedă aromataza, ca adipocitele, osteocitele și condrocitele. Planșa 12. Dimensiunile și structura osului trabecular (de exemplu, vertebre, în stânga imaginii) și compact (de exemplu, diafiză femurală, în dreapta imaginii): diferențe legate de sex, care determină o rezistență sporită a oaselor bărbaților
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Turliuc pentru colaborare. Planșa 50. Pacient cu adenom hipofizar secretant de GH la vârstă adultă (acromegalie). Sus evoluția aspectului pacientului în timp stânga: în armată; dreapt: prezent, cu facies acromegalic și extremități mari. Jos stânga: prognatism; dreapta: macroglosie și creșterea țesuturilor moi faringiene, cauzatoare de apnee de somn. Planșa 51. Pacientă cu deficit parțial de GH tratată cu rGH în Clinica Endocrinologică Iași. în decurs de trei ani a câștigat 32 cm, talia ei fiind recuperată parțial de la 3,5 DS
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
așa cum Îl cunoaștem și Îl apreciem astăzi, este Însă rezultatul unei radicale restructurări urbane, menită a traduce formal și spațial reprezentativitatea câștigată de noua Italie unificată sub conducerea regelui Vittorio Emanuele II În 1861. Această restructurare se face În plin țesut dens medieval, implicând demolări pe care astăzi le-am caracteriza ca fiind impardonabile. Ceea ce ne furnizează fotografiile de epocă, sunt date precise și sugestive asupra edificării unui ansamblu urban excepțional prin sacrificarea brutală aunor Întregi insule de locuințe central milaneze
Polarităţile arhitecturi by Mărgulescu Andrei () [Corola-publishinghouse/Science/91808_a_92985]