3,409 matches
-
se află în prezența alelei sale dominante, localizată în cromozomul X omolog. Asemenea femei transmit probabilistic această genă a hemofiliei la 50% dintre băieții pe care îi nasc, odată cu cromozomul Xh purtător al genei hemofiliei, ceilalți 50% dintre băieți primind cromozomul Xh+ purtător al alelei normale. Din această cauză, probabilitatea ca unii dintre băieții unei mame purtătoare (Xh+Xh) să manifeste hemofilie este de 50%, aceștia moștenind de la mamă cromozomul X purtător al alelei mutante, pe când ceilalți 50%, moștenind cromozomul X
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cromozomul Xh purtător al genei hemofiliei, ceilalți 50% dintre băieți primind cromozomul Xh+ purtător al alelei normale. Din această cauză, probabilitatea ca unii dintre băieții unei mame purtătoare (Xh+Xh) să manifeste hemofilie este de 50%, aceștia moștenind de la mamă cromozomul X purtător al alelei mutante, pe când ceilalți 50%, moștenind cromozomul X purtător al genei normale h+, nu vor manifesta hemofilie. În populația generală, se înregistrează o incidență mai mare a hemofiliei la bărbați, față de femei, ceea ce are două explicații. În
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
primind cromozomul Xh+ purtător al alelei normale. Din această cauză, probabilitatea ca unii dintre băieții unei mame purtătoare (Xh+Xh) să manifeste hemofilie este de 50%, aceștia moștenind de la mamă cromozomul X purtător al alelei mutante, pe când ceilalți 50%, moștenind cromozomul X purtător al genei normale h+, nu vor manifesta hemofilie. În populația generală, se înregistrează o incidență mai mare a hemofiliei la bărbați, față de femei, ceea ce are două explicații. În primul rând, pentru a se manifesta la femei, alela mutantă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ombilical, ceea ce ar duce la hemoragie puternică care tot ar pune în pericol viața acesteia. Femeile heterozigote (Xh+Xh) sunt purtătoare ale genei hemofiliei, dar ele sunt aparent sănătoase deoarece alela mutantă recesivă h aflată într-unul dintre cei doi cromozomi X nu se poate exprima în prezența genei normale, dominante h+, aflată în cromozomul omolog. Dar această alelă recesivă transmisă prin cromozomul X la 50% dintre băieții unei mame purtătoare se va putea exprima fenotipic fără nici o îngrădire și va
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
acesteia. Femeile heterozigote (Xh+Xh) sunt purtătoare ale genei hemofiliei, dar ele sunt aparent sănătoase deoarece alela mutantă recesivă h aflată într-unul dintre cei doi cromozomi X nu se poate exprima în prezența genei normale, dominante h+, aflată în cromozomul omolog. Dar această alelă recesivă transmisă prin cromozomul X la 50% dintre băieții unei mame purtătoare se va putea exprima fenotipic fără nici o îngrădire și va condiționa manifestarea hemofiliei, deoarece cromozomul Y al acestora, nefiind în cea mai mare parte
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genei hemofiliei, dar ele sunt aparent sănătoase deoarece alela mutantă recesivă h aflată într-unul dintre cei doi cromozomi X nu se poate exprima în prezența genei normale, dominante h+, aflată în cromozomul omolog. Dar această alelă recesivă transmisă prin cromozomul X la 50% dintre băieții unei mame purtătoare se va putea exprima fenotipic fără nici o îngrădire și va condiționa manifestarea hemofiliei, deoarece cromozomul Y al acestora, nefiind în cea mai mare parte a sa omolog cu X, nu poate avea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
exprima în prezența genei normale, dominante h+, aflată în cromozomul omolog. Dar această alelă recesivă transmisă prin cromozomul X la 50% dintre băieții unei mame purtătoare se va putea exprima fenotipic fără nici o îngrădire și va condiționa manifestarea hemofiliei, deoarece cromozomul Y al acestora, nefiind în cea mai mare parte a sa omolog cu X, nu poate avea în el gena normală h+ care să nu permită exprimarea alelei recesive h. În esență, factorii de coagulare din plasma sangvină sunt proteine
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
A3 ), domeniul C este reprezentat de două asemenea copii, desemnate C1 și C2, pe când domeniul B este prezent într-un singur exemplar. La om gena pentru factorul VIII de coagulare are localizarea Xq28, adică este situată în brațul lung al cromozomului X, regiunea 2, banda 8. Această genă are 26 de exoni și secvența ei cuprinde 186 000 perechi de baze (186 kb), ceea ce reprezintă 0,1% din lungimea cromozomului X. Exonul 14 este un exon mare care are 3106 perechi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
coagulare are localizarea Xq28, adică este situată în brațul lung al cromozomului X, regiunea 2, banda 8. Această genă are 26 de exoni și secvența ei cuprinde 186 000 perechi de baze (186 kb), ceea ce reprezintă 0,1% din lungimea cromozomului X. Exonul 14 este un exon mare care are 3106 perechi de nucleotide și codifică pentru domeniul B, pe când intronul cel mare dintre exonii 22 și 23 are 32 000 perechi de nucleotide (vezi fig. 16.37). Cele mai multe mutații punctiforme
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
severe. Factorul von Willebrand se formează în celulele endoteliale, în megacariocite, posibil și în alte tipuri de celule, fiind codificat de o genă mare a cărei secvență are 178 kb, prezentând 52 exoni de dimensiune variabilă. Gena este localizată în cromozomul 12, având cartarea 12p 12-pter. La nivelul secvenței genice apar mai multe situsuri polimorfe de restricție (fig. 16.40). ADN complementar (cADN) reverstranscris pe ARNm pentru vWF are aproximativ 8,7 kb lungime. Acest ARNm poartă mesajul genetic pentru un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
devin IA, IB și i. Cercetările genetice au evidențiat în acest caz două fenomene interesante. Primul se referă la existența unei serii polialele, cele trei alele din genofondul populației umane ocupând a locus genic situat subterminal în brațul lung al cromozomului 9 din complementul cromozomal uman (fig. 16.42). În procesul de reproducere, prin combinarea probabilistică a acestor trei alele distincte, purtate de gameți de sex opus, rezultă șase structuri genetice (genotipuri) diferite la nivelul populației umane și patru fenotipuri de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cu o aceeași intensitate, conducând la apriția unui nou fenotip (grupa de sânge AB) distinct de acela determinat de fiecare alelă în parte, ceea ce caracterizează fenomenul de codominanță. Linia oblică din formulele genotipice de mai sus sugerează demarcația celor doi cromozomi omologi din perechea a 9a a complementului cromozomal uman. Pornind de la precursorul izoglutinogen, se formează antigene de suprafață eritrocitară. Cele două gene dominante IA și IB dețin informația ereditară pentru sinteza unor enzime ce intervin în calea metabolică a sintezei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
unui rest galactoză, rezultând astfel antigenul B. Alela I0 sau i nu este funcțională, nedirijând sinteza vreunei enzime, astfel că atunci când intră singură în structura genetică a unei persoane (condiția homozigotă I0I0 sau ii) ocupând locusul genic ABO din ambii cromozomi omologi ai perechii 9 nu mai are loc nici o modificare a substanței H și, în consecință, nu se mai sintetizează nici un antigen de suprafață eritrocitară. Pe de altă parte, în sistemul sangvin ABO are loc un fenomen cu totul diferit
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cu o frecventă de 1/1000, aceasta putând crește odată cu vârsta mamei, astfel poate apărea cu o frecvență de 21/1000 dacă mama are peste 45 de ani. Cauza o reprezintă scăderea eficienței diviziunii meiotice, ceea ce duce la nondisjuncția unui cromozom. Ca și manifestări ale celor ce prezintă sindrom Down, putem enumera următoarele: talie mică, craniu mic și rotund, față plată, gât scurt și gros, mâini scurte și late, sensibilitate mare la infecții, deficiență mentală, deficiență de vorbire, durată medie de
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
față plată, gât scurt și gros, mâini scurte și late, sensibilitate mare la infecții, deficiență mentală, deficiență de vorbire, durată medie de viață redusă. > Sindromul Cri du Chat (Țipătul pisicii) Cauza sindromului este deletia unui fragment din brațul scurt al cromozomului din perechea a 5-a și este întâlnit cu o frecvență de 1/50.000 de nașteri. Ca și manifestări, plânsul nou-născutului este anormal, el poate să trăiască, însă prezintă întârziere mentală gravă și microcefalie (creier mult mai mic). > Sindromul
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
la retard mental, o întârziere a creșterii, ciroză, cataractă. c) Anomalii multifactoriale: întârziere mintală familială d) Anomalii prin microdeleție: > Sindromul Williams. Apare cu o frecvență de 1/20.000, având ca și cauză o lipsă de material genetic (microdeletie) pe cromozomul 7. Persoanele cu acest sindrom au șanse de 50% să aibă copii cu sindrom Williams. Trăsăturile comune ale sindromului Williams sunt: trăsături faciale specifice, afecțiuni ale inimii și ale vaselor sanguine, hipercalcemie (nivel ridicat al calciului în sânge), greutate scăzută
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
de concentrare (deficit de atenție). > Sindromul Laurence-Moon-Biedl. Persoanele care au acest sindrom, prezintă: deficiențe de vedere, polidactilie, obezitate, malformații cardio vasculare și renale, dificultăți de învățare, tulburări de limbaj. > Sindromul Prader Willi Cauza o reprezintă microdeletia pe brațul lung al cromozomului 15 și se manifestă prin întârziere mentală ușoară, întârzieri în dezvoltarea motorie și a limbajului, tendințe obsesiv-complusive, comportamente repetitive, depresie, anxietate, impulsivitate, iritabilitate, agresivitate, instabilitate afectivă, stimă de sine scăzută, hiperfagie. A.2. Malformații congenitale, apar într-un procent de
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
au axat pe genele care pot transmite vulnerabilitate față de această tulburare și pe proteinele amiloide care formează plăcile găsite în creier la majoritatea pacienților cu Alzheimer. Trei gene diferite sunt într-o legătură directă cu demența Alzheimer. O genă a cromozomului 19 este asociată cu un risc mare de instalare a bolii. Această genă este responsabilă pentru proteina cunoscută sub numele de ApoE4. ApoE4 este un grup de proteine care transportă colesterolul prin sânge. ApoE4 se leagă de proteina amiloidă și
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
gena ApoE4 față de 31% care nu au boala Alzheimer. Un alt studiu indică faptul că oamenii cu două copii ale genei ApoE4 erau de opt ori mai predispuși la Alzheimer decât cei care nu aveau gena dublată pe oricare din cromozomii 19. Alte două gene au fost implicate în dezvoltarea unei forme mai comune ale bolii, care apare în Evul Mediu și este mai cunoscută. Prima dintre aceste gene este pe cromozomul 21. Primul indiciu care leagă această genă de Alzheimer
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
cei care nu aveau gena dublată pe oricare din cromozomii 19. Alte două gene au fost implicate în dezvoltarea unei forme mai comune ale bolii, care apare în Evul Mediu și este mai cunoscută. Prima dintre aceste gene este pe cromozomul 21. Primul indiciu care leagă această genă de Alzheimer este acela că oamenii cu sindromul Down sunt predispuși de a dezvolta boala Alzheimer mai târziu în viață. Sindromul Down este provocat de un cromozom 21 în plus. Cercetătorii au stabilit
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
Prima dintre aceste gene este pe cromozomul 21. Primul indiciu care leagă această genă de Alzheimer este acela că oamenii cu sindromul Down sunt predispuși de a dezvolta boala Alzheimer mai târziu în viață. Sindromul Down este provocat de un cromozom 21 în plus. Cercetătorii au stabilit ipoteze referitoare la faptul că cromozomul 21 este responsabil pentru Alzheimer și că oamenii cu sindromul Down sunt predispuși la Alzheimer pentru că au un cromozom 21 în plus. Această ipoteză a fost susținută de
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
această genă de Alzheimer este acela că oamenii cu sindromul Down sunt predispuși de a dezvolta boala Alzheimer mai târziu în viață. Sindromul Down este provocat de un cromozom 21 în plus. Cercetătorii au stabilit ipoteze referitoare la faptul că cromozomul 21 este responsabil pentru Alzheimer și că oamenii cu sindromul Down sunt predispuși la Alzheimer pentru că au un cromozom 21 în plus. Această ipoteză a fost susținută de studiile făcute pe familii care suferă de Alzheimer. Aceste studii au stabilit
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
târziu în viață. Sindromul Down este provocat de un cromozom 21 în plus. Cercetătorii au stabilit ipoteze referitoare la faptul că cromozomul 21 este responsabil pentru Alzheimer și că oamenii cu sindromul Down sunt predispuși la Alzheimer pentru că au un cromozom 21 în plus. Această ipoteză a fost susținută de studiile făcute pe familii care suferă de Alzheimer. Aceste studii au stabilit legături între prezența bolii și prezența unei gene anormale pe cromozomul 21. În schimb, această genă anormală pe cromozomul
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
Down sunt predispuși la Alzheimer pentru că au un cromozom 21 în plus. Această ipoteză a fost susținută de studiile făcute pe familii care suferă de Alzheimer. Aceste studii au stabilit legături între prezența bolii și prezența unei gene anormale pe cromozomul 21. În schimb, această genă anormală pe cromozomul 21 este aproape de gena responsabilă pentru producerea unui precursor al proteinei amiloide care produce plăcile pe creier la pacienții Alzheimer. Se poate ca deficiențe de-a lungul secțiunii cromozomului 21 să cauzeze
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
cromozom 21 în plus. Această ipoteză a fost susținută de studiile făcute pe familii care suferă de Alzheimer. Aceste studii au stabilit legături între prezența bolii și prezența unei gene anormale pe cromozomul 21. În schimb, această genă anormală pe cromozomul 21 este aproape de gena responsabilă pentru producerea unui precursor al proteinei amiloide care produce plăcile pe creier la pacienții Alzheimer. Se poate ca deficiențe de-a lungul secțiunii cromozomului 21 să cauzeze producția anormală a proteinelor amiloide care duc la
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]