3,503 matches
-
conținute de cromozomul anormal sunt exprimate și determină un fenotip asemănător sindromului Turner ce asociază însă și o întârziere mintală cu sau fără malformații, în funcție de mărimea cromozomului în inel. Cromozomii X în inel mici sunt adesea supranumerari și în mozaic (cromozom în plus prezent doar în unele celule), formula cromozomică fiind 47,XX,r(X) la femei și 47,XY,r(X) la bărbați. Deoarece regiunea ce conține gena XIST este absentă, cromozomul nu este inactivat și genele conținute se exprimă
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
inel mici sunt adesea supranumerari și în mozaic (cromozom în plus prezent doar în unele celule), formula cromozomică fiind 47,XX,r(X) la femei și 47,XY,r(X) la bărbați. Deoarece regiunea ce conține gena XIST este absentă, cromozomul nu este inactivat și genele conținute se exprimă. Fenotipul asociat este întârzierea mintală, variabilă ca gravitate în funcție de numărul genelor prezente pe cromozomul supranumerar și de proporția celulelor ce conțin acest cromozom și de distribuția lor tisulară. Translocațiile reciproce între cromozomul
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
X) la femei și 47,XY,r(X) la bărbați. Deoarece regiunea ce conține gena XIST este absentă, cromozomul nu este inactivat și genele conținute se exprimă. Fenotipul asociat este întârzierea mintală, variabilă ca gravitate în funcție de numărul genelor prezente pe cromozomul supranumerar și de proporția celulelor ce conțin acest cromozom și de distribuția lor tisulară. Translocațiile reciproce între cromozomul X și un autozom sunt anomalii cromozomiale de structură echilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X și a unui autozom
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
bărbați. Deoarece regiunea ce conține gena XIST este absentă, cromozomul nu este inactivat și genele conținute se exprimă. Fenotipul asociat este întârzierea mintală, variabilă ca gravitate în funcție de numărul genelor prezente pe cromozomul supranumerar și de proporția celulelor ce conțin acest cromozom și de distribuția lor tisulară. Translocațiile reciproce între cromozomul X și un autozom sunt anomalii cromozomiale de structură echilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X și a unui autozom, fiecare în câte un singur punct, urmată de schimbul
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
cromozomul nu este inactivat și genele conținute se exprimă. Fenotipul asociat este întârzierea mintală, variabilă ca gravitate în funcție de numărul genelor prezente pe cromozomul supranumerar și de proporția celulelor ce conțin acest cromozom și de distribuția lor tisulară. Translocațiile reciproce între cromozomul X și un autozom sunt anomalii cromozomiale de structură echilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X și a unui autozom, fiecare în câte un singur punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente cromozomiale. Cromozomii astfel obținuți se numesc
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
în funcție de numărul genelor prezente pe cromozomul supranumerar și de proporția celulelor ce conțin acest cromozom și de distribuția lor tisulară. Translocațiile reciproce între cromozomul X și un autozom sunt anomalii cromozomiale de structură echilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X și a unui autozom, fiecare în câte un singur punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente cromozomiale. Cromozomii astfel obținuți se numesc cromozomi derivați: cromozomul derivat X este format dintr-un fragment de cromozom X ce conține centromerul cromozomului
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
tisulară. Translocațiile reciproce între cromozomul X și un autozom sunt anomalii cromozomiale de structură echilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X și a unui autozom, fiecare în câte un singur punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente cromozomiale. Cromozomii astfel obținuți se numesc cromozomi derivați: cromozomul derivat X este format dintr-un fragment de cromozom X ce conține centromerul cromozomului fuzionat cu un fragment acentric (fără centromer) provenind de la un autozom. Indivizii purtători ai acestei anomalii cromozomiale echilibrate sunt
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
X și un autozom sunt anomalii cromozomiale de structură echilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X și a unui autozom, fiecare în câte un singur punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente cromozomiale. Cromozomii astfel obținuți se numesc cromozomi derivați: cromozomul derivat X este format dintr-un fragment de cromozom X ce conține centromerul cromozomului fuzionat cu un fragment acentric (fără centromer) provenind de la un autozom. Indivizii purtători ai acestei anomalii cromozomiale echilibrate sunt, în marea majoritate, normali fenotipic
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
un autozom sunt anomalii cromozomiale de structură echilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X și a unui autozom, fiecare în câte un singur punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente cromozomiale. Cromozomii astfel obținuți se numesc cromozomi derivați: cromozomul derivat X este format dintr-un fragment de cromozom X ce conține centromerul cromozomului fuzionat cu un fragment acentric (fără centromer) provenind de la un autozom. Indivizii purtători ai acestei anomalii cromozomiale echilibrate sunt, în marea majoritate, normali fenotipic. La femei
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
apar ca urmare a ruperii cromozomului X și a unui autozom, fiecare în câte un singur punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente cromozomiale. Cromozomii astfel obținuți se numesc cromozomi derivați: cromozomul derivat X este format dintr-un fragment de cromozom X ce conține centromerul cromozomului fuzionat cu un fragment acentric (fără centromer) provenind de la un autozom. Indivizii purtători ai acestei anomalii cromozomiale echilibrate sunt, în marea majoritate, normali fenotipic. La femei, cromozomul X normal este inactivat iar cromozomul derivat X
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
cromozomului X și a unui autozom, fiecare în câte un singur punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente cromozomiale. Cromozomii astfel obținuți se numesc cromozomi derivați: cromozomul derivat X este format dintr-un fragment de cromozom X ce conține centromerul cromozomului fuzionat cu un fragment acentric (fără centromer) provenind de la un autozom. Indivizii purtători ai acestei anomalii cromozomiale echilibrate sunt, în marea majoritate, normali fenotipic. La femei, cromozomul X normal este inactivat iar cromozomul derivat X este activ. Inactivarea cromozomului derivat
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
derivat X este format dintr-un fragment de cromozom X ce conține centromerul cromozomului fuzionat cu un fragment acentric (fără centromer) provenind de la un autozom. Indivizii purtători ai acestei anomalii cromozomiale echilibrate sunt, în marea majoritate, normali fenotipic. La femei, cromozomul X normal este inactivat iar cromozomul derivat X este activ. Inactivarea cromozomului derivat X ar determina atât inactivarea genelor prezente pe fragmentul derivat din cromozomul X cât și a celor situate pe fragmentul cromozomic derivat de la un autozom, fenotipul în
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
fragment de cromozom X ce conține centromerul cromozomului fuzionat cu un fragment acentric (fără centromer) provenind de la un autozom. Indivizii purtători ai acestei anomalii cromozomiale echilibrate sunt, în marea majoritate, normali fenotipic. La femei, cromozomul X normal este inactivat iar cromozomul derivat X este activ. Inactivarea cromozomului derivat X ar determina atât inactivarea genelor prezente pe fragmentul derivat din cromozomul X cât și a celor situate pe fragmentul cromozomic derivat de la un autozom, fenotipul în această situație fiind grav, letal în
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
centromerul cromozomului fuzionat cu un fragment acentric (fără centromer) provenind de la un autozom. Indivizii purtători ai acestei anomalii cromozomiale echilibrate sunt, în marea majoritate, normali fenotipic. La femei, cromozomul X normal este inactivat iar cromozomul derivat X este activ. Inactivarea cromozomului derivat X ar determina atât inactivarea genelor prezente pe fragmentul derivat din cromozomul X cât și a celor situate pe fragmentul cromozomic derivat de la un autozom, fenotipul în această situație fiind grav, letal în multe cazuri. Microdelețiile cromozomului X sunt
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
Indivizii purtători ai acestei anomalii cromozomiale echilibrate sunt, în marea majoritate, normali fenotipic. La femei, cromozomul X normal este inactivat iar cromozomul derivat X este activ. Inactivarea cromozomului derivat X ar determina atât inactivarea genelor prezente pe fragmentul derivat din cromozomul X cât și a celor situate pe fragmentul cromozomic derivat de la un autozom, fenotipul în această situație fiind grav, letal în multe cazuri. Microdelețiile cromozomului X sunt anomalii cromozomiale dezechilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X în două
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
activ. Inactivarea cromozomului derivat X ar determina atât inactivarea genelor prezente pe fragmentul derivat din cromozomul X cât și a celor situate pe fragmentul cromozomic derivat de la un autozom, fenotipul în această situație fiind grav, letal în multe cazuri. Microdelețiile cromozomului X sunt anomalii cromozomiale dezechilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X în două puncte apropiate (până la câteva megabaze distanță) urmată de refacerea integrității cromozomului X cu pierderea fragmentului intermediar. Aceste anomalii cromozomice sunt submicroscopice (nu pot fi observate
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
fragmentul derivat din cromozomul X cât și a celor situate pe fragmentul cromozomic derivat de la un autozom, fenotipul în această situație fiind grav, letal în multe cazuri. Microdelețiile cromozomului X sunt anomalii cromozomiale dezechilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X în două puncte apropiate (până la câteva megabaze distanță) urmată de refacerea integrității cromozomului X cu pierderea fragmentului intermediar. Aceste anomalii cromozomice sunt submicroscopice (nu pot fi observate prin tehnicile convenționale de citogenetică), diagnosticul lor necesitând utilizarea tehnicilor de citogenetică
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
de la un autozom, fenotipul în această situație fiind grav, letal în multe cazuri. Microdelețiile cromozomului X sunt anomalii cromozomiale dezechilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X în două puncte apropiate (până la câteva megabaze distanță) urmată de refacerea integrității cromozomului X cu pierderea fragmentului intermediar. Aceste anomalii cromozomice sunt submicroscopice (nu pot fi observate prin tehnicile convenționale de citogenetică), diagnosticul lor necesitând utilizarea tehnicilor de citogenetică moleculară. Fenotipul acestor anomalii cromozomice este variabil și depinde de mărimea fragmentului pierdut și
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
Rio de Janeiro. Rio este considerat astăzi orașul cu cea mai mare populație portugheză în afara Portugaliei. Studii genetice confirmă și ele puternică influență rasială a portughezilor între brazilieni. După un asemenea studiu, la cel puțin jumătate din populația Braziliei are cromozomul y care provine din Portugalia, brazilienii negri au în medie 48% de gene neafricane, multe dintre ele provinind de la strămoși portughezi. S-a estimat că în jur de 5 milioane de brazilieni ar putea cere se obțină cetățenia portugheză, în conformitate cu
Demografia Portugaliei () [Corola-website/Science/306384_a_307713]
-
ele. Întrucât multe polimorfisme nu au efecte negative asupra sănătății unei persoane, unele dintre aceste variații pot amplifica riscul de a dezvolta anumite afectiuni. Mutațiile genetice în sensul cel mai larg sunt modificări ce se produc la nivelul genelor, al cromozomilor sau al altor constituenți celulari purtători ai eredității, deci schimbări ale genotipului. După substratul pe care îl afectează, mutațiile, la rândul lor, pot fi împărțite în mutații genice, cromozomice, genomice sau plastidice. Din punctul de vedere al semnificației lor în
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
genetic constă, de fapt, în adăugarea de noi alele (noi expresii) ale unui locus și, deci, îmbogățirea patrimoniului ereditar al indivizilor și populațiilor. Acestea nu afectează, în mod obișnuit, structura genelor ci mai ales legăturile dintre ele. Sunt restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul. Deci ceea ce se modifică este mai ales poziția reciprocă și interacțiunea genelor. După mecanismul lor de producere, mutațiile cromozomice pot fi de
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
îmbogățirea patrimoniului ereditar al indivizilor și populațiilor. Acestea nu afectează, în mod obișnuit, structura genelor ci mai ales legăturile dintre ele. Sunt restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul. Deci ceea ce se modifică este mai ales poziția reciprocă și interacțiunea genelor. După mecanismul lor de producere, mutațiile cromozomice pot fi de mai multe categorii. Delețiile constau în pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
cromozom pe altul. Deci ceea ce se modifică este mai ales poziția reciprocă și interacțiunea genelor. După mecanismul lor de producere, mutațiile cromozomice pot fi de mai multe categorii. Delețiile constau în pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom. De cele mai multe ori rezultatul unui asemenea fenomen (pierderea unui fragment de cromozom) este letal pentru organismul respectiv. Uneori însă funcțiile respective pot fi compensate de alte gene sau pot să nu aibă efecte letale în cazul când au devenit inutile
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
și interacțiunea genelor. După mecanismul lor de producere, mutațiile cromozomice pot fi de mai multe categorii. Delețiile constau în pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom. De cele mai multe ori rezultatul unui asemenea fenomen (pierderea unui fragment de cromozom) este letal pentru organismul respectiv. Uneori însă funcțiile respective pot fi compensate de alte gene sau pot să nu aibă efecte letale în cazul când au devenit inutile ca urmare a schimbării unor condiții. De pildă trecerea la modul de
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
letale în cazul când au devenit inutile ca urmare a schimbării unor condiții. De pildă trecerea la modul de hrană saprofit sau parazit înlătură necesitatea unei serii întregi de enzime. Inversiunile constau în inversiunea, cu 180°, a unui segment de cromozom. Se poate produce prin ruperea cromozomului în două locuri, după care segmentul dintre rupturi se realipește la cromozom dar în poziție inversată. În acest fel se inversează, pe segmentul respectiv, ordinea genelor. Acest fenomen se produce mai ales în profaza
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]