3,294 matches
-
speciile descrise și care sunt recunoscute în prezent nu sunt unități comparabile pentru că ele au fost identificate în foarte multe cazuri pe criterii diferite, frecvent vor aparea erori în aprecierea biodiversității specifice (Dan Cogălniceanu, 1999). Diversitatea genetică (intraspecificăă reprezintă variabilitatea genotipurilor și genofondului din interiorul populațiilor unei specii, pe întregul saă areal de raspândire Omul este și un creator de biodiverstiate, nu numai un factor de erodare a acesteia. De-a lungul timpului, cel mai adesea prin metode empirice, comunitățile umane
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]
-
serie de autori, preluând (în mod mecanic poateă o afirmație a lui Drăgănescu (1970), titlul de analiză sau istorie genetică este foarte pretențios. Conform denumirii sale, o istorie genetică ar trebui să includă, în primul rând, dinamica frecvenței genelor și genotipurilor de-a lungul generațiilor. Într-adevăr, acest lucru ar fi de dorit, însă registrele genealogice nu permit. Am amintit că afirmația ar putea fi discutabilă. Discuția care s-ar naște nu ar proveni dintr-o contrazicere a afirmației, ci pur
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]
-
afirmația ar putea fi discutabilă. Discuția care s-ar naște nu ar proveni dintr-o contrazicere a afirmației, ci pur și simplu ar fi un amendament asupra „asprimii” tratării conceptului. Este adevărat că, neatacând problemele legate de frecvența genelor și genotipurilor, o denumire mai corectă a acestei acțiuni ar putea fi analiza sau studiul pedigreelor. Numai că, în lumina celor afirmate, nici genetica cantitativă nu ar trebui să se numească așa. Și poate nici ameliorarea animalelor care o are ca fundament
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]
-
vasodilatației insulinmediate (4). Aceste modificări favorizează instalarea insulinorezistenței musculare. d. Anomalii genetice Este posibil ca inhibarea sintezei de glicogen și creșterea conținutului lipidic intracelular să fie determinate și de o selecție „naturală” evolutivă a unor gene ce constituie așa numitul genotip „economicos” (thrifty genotype) (33). Consecința acestei selecții genetice este scăderea insulinosensibilității musculare, cu rol protector în perioadele de aport alimentar scăzut. În condițiile actuale , când supraalimentarea este un comportament alimentar frecvent, această selecție genetică se corelează pozitiv cu obezitatea și
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92256_a_92751]
-
33). Consecința acestei selecții genetice este scăderea insulinosensibilității musculare, cu rol protector în perioadele de aport alimentar scăzut. În condițiile actuale , când supraalimentarea este un comportament alimentar frecvent, această selecție genetică se corelează pozitiv cu obezitatea și T2DM. Printre componentele genotipului „economicos” au fost citate genele ce codifică glicogen sintetaza, proteine din cascada-semnal insulinică (ex. GLUT-1) și peptide ce reglează apetitul (ex. leptina). 7.5.5. Obezitatea și sistemul nervos Studii pe subiecți umani au demonstrat rolul sistemului nervos autonom în
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92256_a_92751]
-
fiind alela C, homozigoții de sex feminin fumători prezentând o AOR (adjusted odds ratio) de 2,1, iar per global la ambele sexe de 1,4 [14]. Este însă interesant de semnalat că studiile recente nu identifică o asociere între genotipul CYP1A1 și CYP1A2 și fumat [13]. Se consemnează însă, că pacienții care combină alela de risc C a CYP1A2 x1F și genotipul acetilator rapid NAT1 și care sunt mari fumători au risc crescut de CP la femei,subliniindu-se raportul
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
sexe de 1,4 [14]. Este însă interesant de semnalat că studiile recente nu identifică o asociere între genotipul CYP1A1 și CYP1A2 și fumat [13]. Se consemnează însă, că pacienții care combină alela de risc C a CYP1A2 x1F și genotipul acetilator rapid NAT1 și care sunt mari fumători au risc crescut de CP la femei,subliniindu-se raportul factori geneticifactori de mediu, dar și importanța interacțiunilor între diferite gene, în acest caz efectul sinergic al celor două SNP. Enzimele de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
din tutun, care se detoxifică prin conjugarea cu glutation, devin hidrosolubile și se elimină prin bilă sau urină [19, 20]. Dintre cele opt familii de GST solubile, majoritatea studiilor s-au focalizat asupra polimorfismelor GSTT1. Deleția homozigotă a genei GSTT1 (genotipul nul) se asociază cu pierderea activității enzimatice față de o mare varietate de carcinogeni și agenți antineoplazici [19] și cu o creștere a susceptibilității la modificări citogenetice. GSTT1 Deleția genei GSTT1 (genotipul nul) rs 737497 conferă un risc crescut pentru CP
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
focalizat asupra polimorfismelor GSTT1. Deleția homozigotă a genei GSTT1 (genotipul nul) se asociază cu pierderea activității enzimatice față de o mare varietate de carcinogeni și agenți antineoplazici [19] și cu o creștere a susceptibilității la modificări citogenetice. GSTT1 Deleția genei GSTT1 (genotipul nul) rs 737497 conferă un risc crescut pentru CP la purtătorii acestui genotip, evaluat prin SAOR (sex adjusted odds ratio) la 4,14 față de cei cu prezența genei. Creșterea riscului de CP la pacienții cu deleția genei GSTT1 are loc
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
cu pierderea activității enzimatice față de o mare varietate de carcinogeni și agenți antineoplazici [19] și cu o creștere a susceptibilității la modificări citogenetice. GSTT1 Deleția genei GSTT1 (genotipul nul) rs 737497 conferă un risc crescut pentru CP la purtătorii acestui genotip, evaluat prin SAOR (sex adjusted odds ratio) la 4,14 față de cei cu prezența genei. Creșterea riscului de CP la pacienții cu deleția genei GSTT1 are loc într-o manieră dozădependentă între genotip și activitatea enzimatică GSTT1, deleția genei asociindu
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
risc crescut pentru CP la purtătorii acestui genotip, evaluat prin SAOR (sex adjusted odds ratio) la 4,14 față de cei cu prezența genei. Creșterea riscului de CP la pacienții cu deleția genei GSTT1 are loc într-o manieră dozădependentă între genotip și activitatea enzimatică GSTT1, deleția genei asociindu-se cu absența activității enzimatice [21]. Într-o metaanaliză cuprinzătoare se evidențiază o creștere a riscului de CP la pacienții cu genotipul nul GSTT1, dar mai evidentă la populația asiatică [22]. În privința altor
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
cu deleția genei GSTT1 are loc într-o manieră dozădependentă între genotip și activitatea enzimatică GSTT1, deleția genei asociindu-se cu absența activității enzimatice [21]. Într-o metaanaliză cuprinzătoare se evidențiază o creștere a riscului de CP la pacienții cu genotipul nul GSTT1, dar mai evidentă la populația asiatică [22]. În privința altor polimorfisme în varianta GSTT1 (rs4630) alela C este alela de risc, iar homozigoții au o SAOR de 1,23. Interacțiunea fondului genetic ilustrat de polimorfismul genetic cu factorii de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
convingător de riscul crescut de CP la subiecții cu deleția homozigotă GSTT1, mari fumători (OR=5,0). Se cunoaște faptul că enzimele codificate de gena GSTT1 au acțiune protectoare față de peroxidarea lipidică și stresul oxidativ și, în consecință, subiecții cu genotipul nul GSTT1 sunt expuși la acțiunea produșilor de peroxidare lipidică și la alterațiile produse de stresul oxidativ, care determină o serie de modificări care cresc riscul de CP: creșterea frecvenței mutațiilor, anomalii cromozomiale, perturbări ale controlului ciclului celular, presiune selectivă
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
ciclului celular, presiune selectivă asupra clonei tumorale [23]. Prin extrapolarea datelor obținute pe cohorte reprezentative numeric de pacienți cu CP se consideră că 14% dintre cancerele pancreatice la subiecții caucazieni cu variante genetice de GSTT1 și 34% la pacienții cu genotip nul GSTT1 ar putea fi Deleția genei GSTM1 (genotipul nul) se asociază cu o foarte scăzută activitate enzimatică și cu o scădere importantă a proceselor de detoxifiere a carcinogenilor [26]. O metaanaliză recentă neagă însă asocierea polimorfismelor GSTM1 cu CP
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
extrapolarea datelor obținute pe cohorte reprezentative numeric de pacienți cu CP se consideră că 14% dintre cancerele pancreatice la subiecții caucazieni cu variante genetice de GSTT1 și 34% la pacienții cu genotip nul GSTT1 ar putea fi Deleția genei GSTM1 (genotipul nul) se asociază cu o foarte scăzută activitate enzimatică și cu o scădere importantă a proceselor de detoxifiere a carcinogenilor [26]. O metaanaliză recentă neagă însă asocierea polimorfismelor GSTM1 cu CP la subiecții caucazieni [25]. GSTP1 Varianta genetică GSTP1xC ar
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
carcinogenilor, iar acetilatorii rapizi NAT1 ar favoriza formarea de specii înalt reactive, care interferează cu, și produc alterații ale ADN-ului [14]. Studiile de epidemiologie moleculară au evidențiat un risc semnificativ crescut (1,5 ori) pentru CP la subiecții cu genotipul acetilator rapid (NAT1), pentru toate categoriile de pacienți, dar mai important la femei (AOR=1,8) și nefumători (AOR= 2,4) [14]. De asemenea, la marii fumători, genotipurile NAT1 au un risc de CP de trei mai mare față de nefumătoriii
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
un risc semnificativ crescut (1,5 ori) pentru CP la subiecții cu genotipul acetilator rapid (NAT1), pentru toate categoriile de pacienți, dar mai important la femei (AOR=1,8) și nefumători (AOR= 2,4) [14]. De asemenea, la marii fumători, genotipurile NAT1 au un risc de CP de trei mai mare față de nefumătoriii purtători ai aceluiași genotip. prevenite prin abstinența față de fumat [9]. Interacțiunea dintre fumat și variantele genetice este mai puternică pentru sexul feminin sugerând o susceptibilitate încă neidentificată, dependentă
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
pentru toate categoriile de pacienți, dar mai important la femei (AOR=1,8) și nefumători (AOR= 2,4) [14]. De asemenea, la marii fumători, genotipurile NAT1 au un risc de CP de trei mai mare față de nefumătoriii purtători ai aceluiași genotip. prevenite prin abstinența față de fumat [9]. Interacțiunea dintre fumat și variantele genetice este mai puternică pentru sexul feminin sugerând o susceptibilitate încă neidentificată, dependentă de terenul individual, probabil modulat hormonal [9, 24, 25]. GSTM1 Variantele genetice GSTM1 se asociază de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
este mai puternică pentru sexul feminin sugerând o susceptibilitate încă neidentificată, dependentă de terenul individual, probabil modulat hormonal [9, 24, 25]. GSTM1 Variantele genetice GSTM1 se asociază de asemenea cu riscul de CP. Riscul este la limita semnificației statistice pentru genotipul GSTM1AG (ASOR 1,1) și semnificativ pentru genotipul GSTM1-GG (ASOR 1,41) [13]. Pacienții cu alele rapid acetilatoare: NAT1x10 și NAT1x11 au risc crescut pentru cancer cu diferite localizări: vezică urinară, colon, sân,prostată, dar și pentru CP. Creșterea riscului
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
susceptibilitate încă neidentificată, dependentă de terenul individual, probabil modulat hormonal [9, 24, 25]. GSTM1 Variantele genetice GSTM1 se asociază de asemenea cu riscul de CP. Riscul este la limita semnificației statistice pentru genotipul GSTM1AG (ASOR 1,1) și semnificativ pentru genotipul GSTM1-GG (ASOR 1,41) [13]. Pacienții cu alele rapid acetilatoare: NAT1x10 și NAT1x11 au risc crescut pentru cancer cu diferite localizări: vezică urinară, colon, sân,prostată, dar și pentru CP. Creșterea riscului de CP la acetilatorii rapizi este implicată în
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
NAT2 este apreciat la 1,4; 1,9; 3,0 și respectiv 1,5, comparativ cu nefumătorii și subiecții nepurtători ai acestor alele, efectul fiind mai exprimat la femei, față de bărbați [14]. Familia uridin 5’-difosfoglucuronoziltransferaza A7 (UGT1A7) Pacienții cu genotipurile UGT1A7-622 purtători ai alelei C (CT și CC) au un risc scăzut de CP, aceste alele având un rol protector, presupunându-se că pacienții cu glucuronidare lentă ar favoriza detoxifierea metaboliților activi pe calea altor enzime de fază II [13
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
de MTHFR: C677 T (Ala 222 Val, rs 1801133) și A1298C(Glu 429 Ala, rs 1801131),ambele reducând activitatea MTHFR [29, 30] și crescând riscul de cancer. Polimorfismul C677T are un rol semnificativ în riscul de CP. În CP, frecvența genotipului C677T este de 4,95% pentru homozigoții CC, 38,6% pentru heterozigoții CT și 11,9% pentru homozigoții TT, față de subiecții de control, care au o frecvență de 48,5%; 45,0% și respectiv 6,5%. Pacienții cu un genotip
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
genotipului C677T este de 4,95% pentru homozigoții CC, 38,6% pentru heterozigoții CT și 11,9% pentru homozigoții TT, față de subiecții de control, care au o frecvență de 48,5%; 45,0% și respectiv 6,5%. Pacienții cu un genotip homozigot 667TT, care determină o activitate enzimatică scăzută a MTHFR au un risc de două ori mai mare pentru CP, față de genotipul sălbatic CC sau heterozigot CT, alela de risc fiind alela T [24 ,31]. Există un efect sinergic al
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
de control, care au o frecvență de 48,5%; 45,0% și respectiv 6,5%. Pacienții cu un genotip homozigot 667TT, care determină o activitate enzimatică scăzută a MTHFR au un risc de două ori mai mare pentru CP, față de genotipul sălbatic CC sau heterozigot CT, alela de risc fiind alela T [24 ,31]. Există un efect sinergic al genotipului MTHFR 667 T (genotipul TT) cu fumatul și consumul crescut de alcool, în principal la marii băutori (OR 4,23), ca
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
homozigot 667TT, care determină o activitate enzimatică scăzută a MTHFR au un risc de două ori mai mare pentru CP, față de genotipul sălbatic CC sau heterozigot CT, alela de risc fiind alela T [24 ,31]. Există un efect sinergic al genotipului MTHFR 667 T (genotipul TT) cu fumatul și consumul crescut de alcool, în principal la marii băutori (OR 4,23), ca și la marii fumători (OR 6,83). Trebuie ținut cont de faptul că atât alcoolicii cât și fumătorii au
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]