12,261 matches
-
iar mutația este în proporție covârșitoare punctiformă, situată la nivelul nucleotidului 1138 din codonul 380. Legarea FGF determină dimerizarea FGFR3 și activarea unor mesageri secunzi (STAT1 și Ras) care vor inhiba procesele de diferețiere și mitoză condrocitară, precum și sinteza matricii osoase care înlocuiește cartilagiul de creștere. Mutația regiunii transmembranare a FGFR3 întâlnită în acondroplazie determină o activare continuă a FGFR3, care va conduce la dezvoltarea insuficientă și aberantă a cartilagiilor de creștere, cu blocarea creșterii în lungime și malformații asociate (planșa
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la vârste mici, inclusiv la copii . Copiii obezi au tendința de a-și declanșa pubertatea mai rapid, un posibil factor favorizant fiind atingerea unei mase critice de țesut adipos. Au o viteză de creștere peste media generală și o vârstă osoasă mai avansată. Prin urmare, în decursul copilăriei și pubertății, copiii obezi sunt mai curând înalți pentru vârsta lor . Copiii obezi cu talie mică sunt cu atât mai suspecți că deficitul lor statural s-ar datora unei afecțiuni organice, cu cât
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Nanismul Mulibrey (sindromul Perheentupa) ; Sindromul Dubowitz ; Sindromul Johanson-Blizzard . 3.1.2. Cauze secundare nonendocrine de talie mică Cauzele secundare ale taliei mici sunt în general corelate cu factorii implicați în stimularea creșterii staturale, și nu cu factorii intrinseci de maturare osoasă, presetați genetic. în continuare, vom aborda succint cauzele secundare ale taliei mici, în care nu sunt implicate disfuncțiile hormonale. O parte dintre acestea sunt caracterizate prin talie mică la naștere, deși întârzierea de creștere intrauterină poate fi întâlnită în cazul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nu vor reuși să recupereze deficitul statural în primii doi ani, dar, ulterior, vor ajunge la un moment dat la un ritm normal, handicapul statural rămânând mai ales cel al lipsei de catch-up growth din primii doi ani. Vârsta lor osoasă corespunde în general vârstei lor cronologice, iar pubertatea lor se declanșează de cele mai multe ori la termen. Când ajung la maturitate, copiii SGA care nu recuperează vor fi de cele mai multe ori supli sau chiar subponderali . Urmărirea ecografică a dezvoltării produsului de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
afecțiuni heterogene, multiple, intricate. Din punct de vedere semiologic, sindromul se caracterizează prin asocierea IUGR cu tulburarea de creștere postnatală, asimetrie facială sau hemihipertrofie congenitală, facies mic, triunghiular, clinodactilie (degete mici încurbate) și alte semne inconstant întâlnite: pubertate precoce, vârstă osoasă întârziată. Adulții netratați au o talie foarte mică, de aproximativ 4 DS față de medie. Secreția endogenă de GH prepubertară este mai redusă decât a copiilor cu talie normală la naștere . Pentru 7-10% dintre copiii cu sindrom Russell-Silver există o disomie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
insuficienței renale. Insuficiența renală e însoțită de o scădere a capacității renale de a activa vitamina D în 1a,25(OH)2D3 prin 1a hidroxilare, fenomen ce duce la scăderea osteoformării, odată cu pierderea calciului prin urină, dar și la modificări osoase rahitice. Copiii cu insuficiență renală severă au un aport caloric scăzut, la care contribuie și inapetența cauzată de acidoza metabolică, pierzând uneori prin urină cantități importante de proteine. Scăderea eritropoietinei predispune la anemie cronică, aceasta contribuind, împreună cu hipertensiunea arterială renovasculară
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la o scădere a expresiei GHR și la rezistență la acțiunea GH, însoțite de o scădere a nivelului de IGF-I. De altfel, răspunsul inflamator poate perturba nu doar creșterea, ci și alte sisteme endocrine, precum cele implicate în metabolismul osos sau metabolismele intermediare. Terapia cu GH pare a avea efecte benefice asupra creșterii acestor copii . Diversele tipuri de infecții cronice pot influența și ele creșterea. Un exemplu clasic este virusul imunodeficienței umane (human immunodeficiency virus sau HIV). Infecția cu HIV
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
IGF-I, care e secretat și acționează în mare parte independent de GH înainte de naștere . Greutate la naștere mică, dar nu mai mică de 2 DS Talia la naștere ușor redusă Viteza de creștere postnatală încetinită (moderat sau sever) Vârsta osoasă întârziată pentru vârsta cronologică, dar avansată pentru vârsta staturală Raportul dintre segmentul inferior și cel superior și anvergura brațelor normale pentru vârsta osoasă Creștere Mâini și picioare mici Masiv facial mic (acromicrie), facies infantil, iar cu înaintarea în vârstă, facies
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de 2 DS Talia la naștere ușor redusă Viteza de creștere postnatală încetinită (moderat sau sever) Vârsta osoasă întârziată pentru vârsta cronologică, dar avansată pentru vârsta staturală Raportul dintre segmentul inferior și cel superior și anvergura brațelor normale pentru vârsta osoasă Creștere Mâini și picioare mici Masiv facial mic (acromicrie), facies infantil, iar cu înaintarea în vârstă, facies infanto-senescent Dimensiunile capului normale, dar uneori mai mari decât cele ale masivului facial, dând uneori impresia de cap mare Caracteristici craniofaciale Păr mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
fie întârziată și la copiii cu deficit izolat de GH, cu rezistență la acțiunea GH sau cu deficit izolat de IGF-I, deoarece IGF-I exercită la nivel gonadic un rol de facilitare a declanșării pubertății sub acțiunea gonadotropilor . Vârsta osoasă a copiilor cu deficit de GH/IGF -I este întârziată, dar, de cele mai multe ori, corespunde mai curând vârstei staturale decât vârstei cronologice, mai ales în condițiile în care deficitul de GH este izolat, iar nu asociat cu deficit de TSH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu deficit de GH/IGF -I este întârziată, dar, de cele mai multe ori, corespunde mai curând vârstei staturale decât vârstei cronologice, mai ales în condițiile în care deficitul de GH este izolat, iar nu asociat cu deficit de TSH. Totuși, vârsta osoasă întârziată nu trebuie utilizată în calitate de criteriu de diagnostic al deficitului axei somatotrope, din moment ce în cazurile de deficit de GH dobândit de cauză tumorală, vârsta osoasă se poate suprapune uneori peste vârsta cronologică . Evaluarea densității minerale osoase prin metoda volumetrică (mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
care deficitul de GH este izolat, iar nu asociat cu deficit de TSH. Totuși, vârsta osoasă întârziată nu trebuie utilizată în calitate de criteriu de diagnostic al deficitului axei somatotrope, din moment ce în cazurile de deficit de GH dobândit de cauză tumorală, vârsta osoasă se poate suprapune uneori peste vârsta cronologică . Evaluarea densității minerale osoase prin metoda volumetrică (mai adecvată pentru oasele de dimensiuni mici, ca la copii sau în nanisme) dovedește existența unei mineralizări osoase deficitare, sugerând că riscul de osteoporoză asociat deficitelor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de TSH. Totuși, vârsta osoasă întârziată nu trebuie utilizată în calitate de criteriu de diagnostic al deficitului axei somatotrope, din moment ce în cazurile de deficit de GH dobândit de cauză tumorală, vârsta osoasă se poate suprapune uneori peste vârsta cronologică . Evaluarea densității minerale osoase prin metoda volumetrică (mai adecvată pentru oasele de dimensiuni mici, ca la copii sau în nanisme) dovedește existența unei mineralizări osoase deficitare, sugerând că riscul de osteoporoză asociat deficitelor axei somatotrope e influențat și de achiziția scăzută de masă osoasă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
deficit de GH dobândit de cauză tumorală, vârsta osoasă se poate suprapune uneori peste vârsta cronologică . Evaluarea densității minerale osoase prin metoda volumetrică (mai adecvată pentru oasele de dimensiuni mici, ca la copii sau în nanisme) dovedește existența unei mineralizări osoase deficitare, sugerând că riscul de osteoporoză asociat deficitelor axei somatotrope e influențat și de achiziția scăzută de masă osoasă în perioada copilăriei . Deficitul de GH duce la o scădere a mobilizării rezervelor energetice din țesutul adipos, în timp ce deficitul de IGF
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
osoase prin metoda volumetrică (mai adecvată pentru oasele de dimensiuni mici, ca la copii sau în nanisme) dovedește existența unei mineralizări osoase deficitare, sugerând că riscul de osteoporoză asociat deficitelor axei somatotrope e influențat și de achiziția scăzută de masă osoasă în perioada copilăriei . Deficitul de GH duce la o scădere a mobilizării rezervelor energetice din țesutul adipos, în timp ce deficitul de IGF-I determină o masă musculară slab reprezentată, astfel încât compoziția corporală a copiilor cu deficite ale axei somatotrope este deseori
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hidrosalină prin reabsorbție renală, la care se adaugă o sensibilizare a patului vascular la acțiunea catecolaminică, fenomene prin care pacienții cu sindrom Cushing vor fi predispuși riscului de hipertensiune arterială . Glucocorticoizii în doze farmacologice inhibă activitatea osteoblastică și scad turnover-ul osos prin înghețarea capacității litice a osteoclastelor, mecanisme prin care, împreună cu scăderea calității colagenului osos, se va favoriza fragilizarea oaselor, cu apariția osteoporozei secundare. Glucocorticoizii antagonizează la nivel intestinal stimularea absorbției active de calciu mediate de vitamina D. La hipocalcemia relativă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
acțiunea catecolaminică, fenomene prin care pacienții cu sindrom Cushing vor fi predispuși riscului de hipertensiune arterială . Glucocorticoizii în doze farmacologice inhibă activitatea osteoblastică și scad turnover-ul osos prin înghețarea capacității litice a osteoclastelor, mecanisme prin care, împreună cu scăderea calității colagenului osos, se va favoriza fragilizarea oaselor, cu apariția osteoporozei secundare. Glucocorticoizii antagonizează la nivel intestinal stimularea absorbției active de calciu mediate de vitamina D. La hipocalcemia relativă va contribui și creșterea excreției urinare de calciu de către glucocorticoizi. Hipercalciuria crește riscul de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mult mai des întâlnită decât sindromul Cushing endogen . Față de simptomatologia polimorfă ce caracterizează sindromul Cushing, la copil apare un semn suplimentar: scăderea semnificativă a vitezei de creștere . Așa cum s-a menționat în capitolele anterioare, excesul de glucocorticoizi determină oprirea maturării osoase, inhibând direct secreția hipofizară de GH și antagonizând acțiunile IGF-I la nivelul cartilagiilor de creștere . Este cunoscut faptul că înlăturarea excesului de glucocorticoizi determină reapariția unui ritm de creștere normal, în condiții de hipofiză indemnă. Totuși, ritmul de creștere
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de maturare a cartilagiilor de creștere. Deficitul sever de vitamină D va determina o dezvoltare aberantă a cartilagiilor de creștere, prin incapacitatea acestora de a se mineraliza pe măsură ce condrocitele proliferează. Copiii care suferă de rahitism vor prezenta modificări și deformări osoase caracteristice (tabelul 11 și figura 50), precum și o reducere semnificativă a vitezei de creștere . Asociat acestor modificări, deficitul de vitamină D va determina o scădere a absorbției active intestinale de calciu, cu tendința spre hipocalcemie. Deficitul de vitamină D și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
D va determina o scădere a absorbției active intestinale de calciu, cu tendința spre hipocalcemie. Deficitul de vitamină D și hipocalcemia vor favoriza o creștere a secreției de parathormon, scăpat de sub efectul lor inhibitor. Hiperparatiroidismul secundar va cauza o demineralizare osoasă din cauza creșterii turnover-ului osos, precum și o creștere a excreției renale de fosfat, determinând uneori hipofosfatemie. Nivelul scăzut de calciu și fosfor în cazul rahitismului vor contribui la o slabă mineralizare, ceea ce va agrava pierderea de masă osoasă cauzată de hiperparatiroidism
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
scădere a absorbției active intestinale de calciu, cu tendința spre hipocalcemie. Deficitul de vitamină D și hipocalcemia vor favoriza o creștere a secreției de parathormon, scăpat de sub efectul lor inhibitor. Hiperparatiroidismul secundar va cauza o demineralizare osoasă din cauza creșterii turnover-ului osos, precum și o creștere a excreției renale de fosfat, determinând uneori hipofosfatemie. Nivelul scăzut de calciu și fosfor în cazul rahitismului vor contribui la o slabă mineralizare, ceea ce va agrava pierderea de masă osoasă cauzată de hiperparatiroidism. Toate aceste afectări ale
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cauza o demineralizare osoasă din cauza creșterii turnover-ului osos, precum și o creștere a excreției renale de fosfat, determinând uneori hipofosfatemie. Nivelul scăzut de calciu și fosfor în cazul rahitismului vor contribui la o slabă mineralizare, ceea ce va agrava pierderea de masă osoasă cauzată de hiperparatiroidism. Toate aceste afectări ale mineralizării osoase poartă denumirea de osteomalacie. Atunci când este severă, hipocalcemia poate fi însoțită de fenomene tetaniforme . Cauza cea mai frecventă de rahitism rămâne și în prezent deficitul de vitamină D. în trecut, acesta
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
o creștere a excreției renale de fosfat, determinând uneori hipofosfatemie. Nivelul scăzut de calciu și fosfor în cazul rahitismului vor contribui la o slabă mineralizare, ceea ce va agrava pierderea de masă osoasă cauzată de hiperparatiroidism. Toate aceste afectări ale mineralizării osoase poartă denumirea de osteomalacie. Atunci când este severă, hipocalcemia poate fi însoțită de fenomene tetaniforme . Cauza cea mai frecventă de rahitism rămâne și în prezent deficitul de vitamină D. în trecut, acesta era mai frecvent în țările nordice, unde expunerea solară
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
prin dozarea calciului seric în perioada de substituție cu doze mari de vitamină D, pentru a preveni eventuala hipocalcemie cauzată de pătrunderea rapidă a calciului în os, care ar putea fi complicată cu episoade aritmice severe. Nivelul parametrilor de turnover osos, precum și simptomatologia sunt ameliorate semnificativ după 2-3 luni, iar malformațiile osteoarticulare regresează după primul an de tratament. Rahitismul dependent de vitamina D se tratează cu formă activă de vitamină D în tipul I (0,5-2 mg calcitriol sau alfa D3
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
între timp pubertatea, vor fi sensibil mai înalți. Acești copii cu talie mică idiopatică ce își declanșează mai târziu pubertatea vor fi considerați copii cu întârziere constituțională de creștere și pubertate. Acești copii au două caracteristici importante: a) vârsta lor osoasă corespunde mai curând vârstei lor staturale decât celei cronologice, astfel încât declanșarea pubertății lor e prezisă mai curând de vârsta osoasă decât de vârsta cronologică; b) odată declanșată pubertatea, chiar dacă mai tardiv, mulți dintre acești copii vor avea un salt de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]