1,689 matches
-
altă combinație de alele HLA. Exemplul caracteristic în acest sens este reprezentat de existența unei asocieri specifice între anumite alele HLA și protecția împotriva formei severe de malarie la populațiile din regiunea Africii sub-Sahariene. Astfel, s-a observat că frecvența alelei HLA-B*53 este semnificativ mai mare la persoanele sănătoase (sau cu o formă ușoară de malarie), comparativ cu persoanele care prezintă forme severe de anemie sau malarie cerebrală (Hill et al., 1992). Explicația ar rezida în faptul că moleculele HLA
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
citotoxice CD8+, care vor ataca paraziții în timpul etapei de dezvoltare intracelulare hepatice. Protecție împotriva formei severe de malarie pare a fi conferită și de haplotipul de clasa a II-a. Există și alte exemple de boli infecțioase în care anumite alele HLA pot conferi rezistență sau susceptibilitate, dintre acestea făcând parte și infecția cu virusul HIV (Carrington et al., 1999). 6.6.3. Genele HLA și bolile autoimune Mai multe afecțiuni cu patogenie autoimună sunt asociate cu unele antigene din grupul
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
deloc exhaustivă a acestora este redată în tabelul 6.3. Trebuie menționat de la început că semnificativitatea asocierii cu HLA pentru diferitele afecțiuni autoimune variază destul de mult, existând tipuri HLA predispozante, dar și tipuri HLA protectoare. Explicația exactă a asocierii anumitor alele HLA cu bolile autoimune nu a fost complet elucidată. Au fost emise mai mult ipoteze pentru a explica aceste asocieri boală/HLA (Cucca și Todd, 1996). Prima se referă la modul în care „punga” de legare a antigenului a moleculei
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
7.1. Pentru fiecare caz de encefalopatie spongiforma transmisibila la ovine se determina genotipul proteinei prionului. Cazurile de encefalopatie spongiforma transmisibila decelate la animale, la care genotipurile sunt rezistente la boală (ovine la care genotipurile codifică alanina pe două gene alele ale codonului 136, arginina pe două gene alele ale codonului 154 și arginina pe două alele ale codonului 171), trebuie imediat anunțate Comisiei Europene. Dacă este posibil, aceste cazuri trebuie să facă obiectul identificării sușei. Dacă aceasta identificare nu este
NORMA SANITARA VETERINARA din 3 aprilie 2002 (*actualizata*) privind stabilirea regulilor de prevenire, control şi eradicare a unor encefalopatii spongiforme transmisibile. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/142781_a_144110]
-
transmisibila la ovine se determina genotipul proteinei prionului. Cazurile de encefalopatie spongiforma transmisibila decelate la animale, la care genotipurile sunt rezistente la boală (ovine la care genotipurile codifică alanina pe două gene alele ale codonului 136, arginina pe două gene alele ale codonului 154 și arginina pe două alele ale codonului 171), trebuie imediat anunțate Comisiei Europene. Dacă este posibil, aceste cazuri trebuie să facă obiectul identificării sușei. Dacă aceasta identificare nu este posibilă, turmă de origine, precum și celelalte turme care
NORMA SANITARA VETERINARA din 3 aprilie 2002 (*actualizata*) privind stabilirea regulilor de prevenire, control şi eradicare a unor encefalopatii spongiforme transmisibile. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/142781_a_144110]
-
Cazurile de encefalopatie spongiforma transmisibila decelate la animale, la care genotipurile sunt rezistente la boală (ovine la care genotipurile codifică alanina pe două gene alele ale codonului 136, arginina pe două gene alele ale codonului 154 și arginina pe două alele ale codonului 171), trebuie imediat anunțate Comisiei Europene. Dacă este posibil, aceste cazuri trebuie să facă obiectul identificării sușei. Dacă aceasta identificare nu este posibilă, turmă de origine, precum și celelalte turme care au venit în contact cu animalul sunt supuse
NORMA SANITARA VETERINARA din 3 aprilie 2002 (*actualizata*) privind stabilirea regulilor de prevenire, control şi eradicare a unor encefalopatii spongiforme transmisibile. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/142781_a_144110]
-
uciderea și distrugerea completă a tuturor animalelor, embrionilor și ovulelor identificate prin anchetă prevăzută la pct. 1 lit. B.b) și c), cu excepția: 1. berbecilor de reproducție cu genotip ARR/ARR; 2. oilor de reproducție purtătoare cel putin a unei alele ARR, care nu prezintă alele VRQ; 3. ovinelor purtătoare cel putin a unei alele ARR, care sunt destinate exclusiv tăierii; 4. ovinelor clinic sanatoare care vor fi destinate exclusiv tăierii, iar în acest caz acestea vor fi examinate pentru encefalopatie
NORMA SANITARA VETERINARA din 3 aprilie 2002 (*actualizata*) privind stabilirea regulilor de prevenire, control şi eradicare a unor encefalopatii spongiforme transmisibile. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/142781_a_144110]
-
tuturor animalelor, embrionilor și ovulelor identificate prin anchetă prevăzută la pct. 1 lit. B.b) și c), cu excepția: 1. berbecilor de reproducție cu genotip ARR/ARR; 2. oilor de reproducție purtătoare cel putin a unei alele ARR, care nu prezintă alele VRQ; 3. ovinelor purtătoare cel putin a unei alele ARR, care sunt destinate exclusiv tăierii; 4. ovinelor clinic sanatoare care vor fi destinate exclusiv tăierii, iar în acest caz acestea vor fi examinate pentru encefalopatie spongiforma transmisibila prin teste rapide
NORMA SANITARA VETERINARA din 3 aprilie 2002 (*actualizata*) privind stabilirea regulilor de prevenire, control şi eradicare a unor encefalopatii spongiforme transmisibile. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/142781_a_144110]
-
la pct. 1 lit. B.b) și c), cu excepția: 1. berbecilor de reproducție cu genotip ARR/ARR; 2. oilor de reproducție purtătoare cel putin a unei alele ARR, care nu prezintă alele VRQ; 3. ovinelor purtătoare cel putin a unei alele ARR, care sunt destinate exclusiv tăierii; 4. ovinelor clinic sanatoare care vor fi destinate exclusiv tăierii, iar în acest caz acestea vor fi examinate pentru encefalopatie spongiforma transmisibila prin teste rapide și, în funcție de rezultat, se va decide destinația cărnii, până la
NORMA SANITARA VETERINARA din 3 aprilie 2002 (*actualizata*) privind stabilirea regulilor de prevenire, control şi eradicare a unor encefalopatii spongiforme transmisibile. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/142781_a_144110]
-
animale pot fi introduse în exploatația/exploatațiile în care o distrugere a avut loc în conformitate cu pct. 2 lit. b) pct. (i) sau (îi): a) masculi din specia ovine cu genotip ARR/ARR; ... b) ovine femele purtătoare cel putin a unei alele ARR, care nu prezintă alele VRQ; ... c) caprine, cu condiția ca: ... 1. nici un animal din specia ovine, altele decât cele cu genotip ARR/ARR, nu este prezent în exploatație; 2. au fost efectuate curățenia și dezinfecția completă a tuturor adăposturilor
NORMA SANITARA VETERINARA din 3 aprilie 2002 (*actualizata*) privind stabilirea regulilor de prevenire, control şi eradicare a unor encefalopatii spongiforme transmisibile. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/142781_a_144110]
-
exploatația/exploatațiile în care o distrugere a avut loc în conformitate cu pct. 2 lit. b) pct. (i) sau (îi): a) masculi din specia ovine cu genotip ARR/ARR; ... b) ovine femele purtătoare cel putin a unei alele ARR, care nu prezintă alele VRQ; ... c) caprine, cu condiția ca: ... 1. nici un animal din specia ovine, altele decât cele cu genotip ARR/ARR, nu este prezent în exploatație; 2. au fost efectuate curățenia și dezinfecția completă a tuturor adăposturilor de animale din clădiri în
NORMA SANITARA VETERINARA din 3 aprilie 2002 (*actualizata*) privind stabilirea regulilor de prevenire, control şi eradicare a unor encefalopatii spongiforme transmisibile. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/142781_a_144110]
-
de la ovine pot fi utilizate în exploatația/exploatațiile în care o distrugere a avut loc în conformitate cu pct. 2 lit. b) pct. (i) sau (îi): a) material seminal de la berbeci cu genotip ARR/ARR; ... b) embrioni purtători cel putin a unei alele ARR, care nu prezintă alele VRQ. ... 5. Pe parcursul unei perioade tranziționale, până la 1 ianuarie 2006 cel mai târziu și prin derogare de la restricția formulată la pct. 3 lit. b) și pct. 4 lit. b), atunci când este dificil să se obțină
NORMA SANITARA VETERINARA din 3 aprilie 2002 (*actualizata*) privind stabilirea regulilor de prevenire, control şi eradicare a unor encefalopatii spongiforme transmisibile. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/142781_a_144110]
-
în exploatația/exploatațiile în care o distrugere a avut loc în conformitate cu pct. 2 lit. b) pct. (i) sau (îi): a) material seminal de la berbeci cu genotip ARR/ARR; ... b) embrioni purtători cel putin a unei alele ARR, care nu prezintă alele VRQ. ... 5. Pe parcursul unei perioade tranziționale, până la 1 ianuarie 2006 cel mai târziu și prin derogare de la restricția formulată la pct. 3 lit. b) și pct. 4 lit. b), atunci când este dificil să se obțină ovine de înlocuire de genotip
NORMA SANITARA VETERINARA din 3 aprilie 2002 (*actualizata*) privind stabilirea regulilor de prevenire, control şi eradicare a unor encefalopatii spongiforme transmisibile. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/142781_a_144110]
-
6. În urmă aplicării într-o exploatație a măsurilor la care se referă pct. 2 lit. b) pct. (i) și (îi): a) mișcarea oilor ARR/ARR din exploatație nu va face subiectul nici unei restricții; ... b) oile purtătoare numai a unei alele ARR pot ieși din exploatație numai pentru a merge direct pentru tăiere sau în scopuri de distrugere; ... c) oile de alte genotipuri pot ieși din exploatație numai în scopuri de distrugere sau, până la implementarea testării genotipice, și în scopul tăierii
NORMA SANITARA VETERINARA din 3 aprilie 2002 (*actualizata*) privind stabilirea regulilor de prevenire, control şi eradicare a unor encefalopatii spongiforme transmisibile. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/142781_a_144110]
-
ultima dată la care orice animal din specia ovine sau caprine a fost ținut în exploatație; sau ... c) în cazul prevăzut la pct. 3 lit. c), data la care a început monitorizarea intensificată a encefalopatiei spongiforme transmisibile. ... 8. Atunci cand frecvență alelei ARR în cadrul rasei sau exploatației este scăzută sau atunci când se consideră necesar pentru a se evita consangvinizarea, autoritatea competența poate decide: a) să amâne distrugerea animalelor la care se referă pct. 2 lit. b) pct. (i) și (îi) pentru maximum
NORMA SANITARA VETERINARA din 3 aprilie 2002 (*actualizata*) privind stabilirea regulilor de prevenire, control şi eradicare a unor encefalopatii spongiforme transmisibile. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/142781_a_144110]
-
ani de creștere; ... b) să permită ovinelor, la care se referă pct. 2 lit. b) pct. (i) și (îi), altele decât cele specificate la pct. 3 și 4, să fie introduse în exploatații cu condiția ca acestea să nu poarte alele VRQ. ... 9. După aderarea României la Uniunea Europeană, în cazul aplicării derogărilor la care se referă pct. 5 și 8, se va notifică Comisiei Europene o listă a condițiilor și criteriilor utilizate pentru acordarea acestora. Anexă 8 ──────── la normă sanitară veterinară
NORMA SANITARA VETERINARA din 3 aprilie 2002 (*actualizata*) privind stabilirea regulilor de prevenire, control şi eradicare a unor encefalopatii spongiforme transmisibile. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/142781_a_144110]
-
absente sau nefuncționale, riscul apariției leziunii maligne este foarte ridicat. Antioncogenele cele mai bine caracterizate sunt : p53, nm23, Rb1[41], THR beta, WT2, PHB, NF1, DCC. Pierderea unei antioncogene se poate manifesta ca o anomalie cromosomială. Cel mai frecvent, pierderea alelelor afectează cromosomii: 1, 3p, 7q, 11p, 13q, 6, 16, 17, 18q [37]. p53 este cel mai frecvent afectată dintre toate antioncogenele [37,53,123,218,300,363]. Intervine în controlul ciclului celular după apariția leziunilor ADN, având un rol protector
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
absente sau nefuncționale, riscul apariției leziunii maligne este foarte ridicat. Antioncogenele cele mai bine caracterizate sunt : p53, nm23, Rb1[41], THR beta, WT2, PHB, NF1, DCC. Pierderea unei antioncogene se poate manifesta ca o anomalie cromosomială. Cel mai frecvent, pierderea alelelor afectează cromosomii: 1, 3p, 7q, 11p, 13q, 6, 16, 17, 18q [37]. p53 este cel mai frecvent afectată dintre toate antioncogenele [37,53,123,218,300,363]. Intervine în controlul ciclului celular după apariția leziunilor ADN, având un rol protector
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
frecvent aranjat în formă de tubuli sau papile [43]. RETINOBLASTOMUL Retinoblastomul, cea mai frecventă tumoră intra-orbitală la vârsta pediatrică, este singura tumora embrională a cărei geneză neoplazică este bine înțeleasă: transformarea neoplazică debutează în momentul în care ambele gene alele supresoare Rb sunt inactivate într-o singură celulă la nivelul retinei imature a copilului [48]. În rarele cazuri de sindrom Li-Fraumeni, inhibiția acestei gene poate duce și la apariția altor glioame cerebrale. Histopatologic, aceste tumori sunt formate din câmpuri de
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
în special prin studii de asociere, care compară pacienți diabetici cu nefropatie cu diabetici vechi fără nefropatie diabetică și folosesc ca mijloace de comparație markeri polimorfici cât mai asemănători cu genele candidate de interes. Constatarea unor diferențe semnificative în frecvența alelelor și/sau genotipurilor la cele două grupuri studiate poate indica faptul că markerul ascunde o mutație a genei candidate adiacente. În prezent există patru categorii de gene candidate pentru susceptibilitate la nefropatie diabetică: genele susceptibilității la diabet zaharat, gene implicate
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]
-
aproximativ 5%) [4]. Riscul de 15 ori mai mare la rudele de gradul 1 demonstrează puternica agregare intrafamilială a cazurilor cu T1DM și susține importanța factorilor genetici. Din punct de vedere genetic, T1DM este o afecțiune complexă, poligenică, cu multiple alele predispozante și protectoare care interacționează între ele, prezența izolată a nici uneia dintre ele nefiind necesară și nici suficientă pentru a determina apariția bolii [93]. Metode de depistare a genelor implicate în etiopatogenia T1DM: 1) Studiul genelor candidate. Această metodă folosește
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
Wide Scan). Metoda se bazează pe existența microsateliților (markerilor) care sunt secvențe DNA repetitive ale unui „bloc” de baze azotate (di, tri sau tetranucleotid). Lungimea microsateliților este variabilă în funcție de numărul de repetiții și reprezintă o caracteristică individuală - există multiple variante (alele) ale aceluiași microsatelit, indivizii putând fi diferențiați în funcție de numărul de repetiții. Microsateliții se află în afară zonelor codificante ale diferitelor gene iar funcția lor nu este încă elucidată. Ei se află în „asociere disequilibrium” (se transmit în bloc) cu anumite
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
ale aceluiași microsatelit, indivizii putând fi diferențiați în funcție de numărul de repetiții. Microsateliții se află în afară zonelor codificante ale diferitelor gene iar funcția lor nu este încă elucidată. Ei se află în „asociere disequilibrium” (se transmit în bloc) cu anumite alele ale genelor situate în imediata lor vecinătate. Secvența de baze azotate a microsateliților precum și localizarea lor pe diferiții cromozomi au devenit accesibile în urma proiectului genomului uman. Screening-ul întregului genom se bazează pe alegerea unor microsateliți repartizați în mod uniform pe
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
localizarea lor pe diferiții cromozomi au devenit accesibile în urma proiectului genomului uman. Screening-ul întregului genom se bazează pe alegerea unor microsateliți repartizați în mod uniform pe toți cromozomii și testarea pe un lot de familii a tuturor acestora. Asocierea unor alele ale unui anumit microsatelit cu boala indică că în regiunea respectivă a cromozomului implicat se află un locus/genă de asociere cu boala. Studiile efectuate la om pe loturi mari de familii „diabetice” aparținând mai multor grupuri etnice [12,14
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
control au sugerat că regiunea HLA din cadrul MHC este implicată în mecanismul de apariție al T1DM. Asocierea regiunii HLA cu T1DM a fost prima dată raportată la începutul anilor 70 [17,65,83]. Prima dată a fost raportată asocierea unor alele HLA de Clasa I - HLA B8, B15 și B18 care erau întâlnite cu frecvență crescută la pacienții diabetici în comparație cu populația generală. Chiar de la început antigenele de clasa I nu au fost considerate drept factorii primari de susceptibilitate ci mai degrabă
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]