387 matches
-
mare a prizei de contraceptive. Din acest motiv, nu este justificată întreruperea periodică a contraceptivelor pentru evitarea frenajului de durată a hipotalamusului. Hipogonadisme hipergonadotrope Hipogonadismele hipogonadotrope sunt prezentate în tabelul 46. Principalele forme sunt următoarele: Sindromul Turner disgenezia gonadală cu cariotip 45X și variantele sale. Această disgenezie gonadică reprezintă cea mai frecventă formă de amenoree primară. Este cea mai frecventă cauză de avort în primele luni de gestație. Genetica sindromului Turner. Cariotipul cel mai frecvent este 45X, cu absența cromatinei sexuale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Principalele forme sunt următoarele: Sindromul Turner disgenezia gonadală cu cariotip 45X și variantele sale. Această disgenezie gonadică reprezintă cea mai frecventă formă de amenoree primară. Este cea mai frecventă cauză de avort în primele luni de gestație. Genetica sindromului Turner. Cariotipul cel mai frecvent este 45X, cu absența cromatinei sexuale. S-au descris numeroase variante cu cromatină pozitivă: mozaicuri 45X/46XX, 45X/ 47XXX, deleții ale brațului scurt al cromosomului X, cromosom X în inel, izocromosom pentru brațul scurt al cromosomului X
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
poate produce pubertate spontană, urmată de cicluri normale, cicluri neregulate sau amenoree secundară. Investigațiile de laborator relevă niveluri reduse de estrogeni, niveluri crescute de FSH și LH care, în prezența unei amenoree primare, obligă la determinarea cromatinei sexuale și a cariotipului. Cromatina sexuală este frecvent negativă. în prezența unui tablou evocator, cromatina sexuală pozitivă nu exclude numeroasele variante ale sindromului, ci implică determinarea cariotipului. Tratamentul sindromului urmărește ca obiective stimularea creșterii și ameliorarea taliei finale și dezvoltarea și întreținerea caracterelor sexuale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de FSH și LH care, în prezența unei amenoree primare, obligă la determinarea cromatinei sexuale și a cariotipului. Cromatina sexuală este frecvent negativă. în prezența unui tablou evocator, cromatina sexuală pozitivă nu exclude numeroasele variante ale sindromului, ci implică determinarea cariotipului. Tratamentul sindromului urmărește ca obiective stimularea creșterii și ameliorarea taliei finale și dezvoltarea și întreținerea caracterelor sexuale secundare. Stimularea creșterii se poate obține cu hormon de creștere recombinant (GH obținut prin inginerie genetică), în doze de 0,14 UI/kg
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Genomul uman, sau setul de gene, este conținut în cele 23 de perechi de cromozomi. În celulele germinative cromozomii se înjumătățesc în două jumătăți haploide, pentru a realiza cromozomii celulei germinative a noii progenituri. În stânga este reprezentat graficul idealizat al cariotipului diploid al omului, separat în cromozomi, cu cele 2 tipuri de cromozom sexual, aliniați conform centromerilor Decodificarea genomului uman a permis realizarea de mari progrese în biotehnologie, antropologie și medicina judiciară. Culoarea pielii, ochilor și părului, fizionomia, înălțimea, preferințele gustative
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
a teoriei șansei a lui Darwin"). 74 Édouard Joseph Louis Marie Van Beneden (1846-1910), zoolog. Studiind ascaris (limbricul), aduce contribuții esențiale citogeneticii. El descoperă elementele esențiale ale mitozei și ale miozei cercetând felul în care sunt distribuiți cromozomii, așa zisul "cariotip", confirmând copia alelelor materne și paterne (descrise de Gregor Mendel). 75 Edmund Beecher Wilson (1856-1939) zoolog și genetician. Autor al celebrei cărți The Cell ("Celula"), este creditat ca primul biolog al celulei. Studiul similarităților embrionului la moluște, viermi plați și
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
testicul feminizant, testul este negativ. determinarea sexului genetic, încă din viața intrauterină, prin prelevarea celulelor epidermice, consecutiv amniocentezei. În toate cazurile normale sau patologice, numărul corpusculilor Barr se calculează din numărul cromozomilor X minus cifra 1. 2) Determinarea formulei cromozomiale (cariotipul) în mod obișnuit cariotipul uman este stabilit și studiat pe: culturi de celule fibroblastice, provenite din dermul antebrațului, fosa spinoasă sau fascia lata. Prelevarea se face prin biopsie, iar creșterea culturilor durează in vitro 4-6 zile; culturile leucocitare din sângele
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
negativ. determinarea sexului genetic, încă din viața intrauterină, prin prelevarea celulelor epidermice, consecutiv amniocentezei. În toate cazurile normale sau patologice, numărul corpusculilor Barr se calculează din numărul cromozomilor X minus cifra 1. 2) Determinarea formulei cromozomiale (cariotipul) în mod obișnuit cariotipul uman este stabilit și studiat pe: culturi de celule fibroblastice, provenite din dermul antebrațului, fosa spinoasă sau fascia lata. Prelevarea se face prin biopsie, iar creșterea culturilor durează in vitro 4-6 zile; culturile leucocitare din sângele periferic: creșterea in vitro
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
în cursul metafazei (numai în această etapă apar vizibili) se face prin spargerea celulelor, consecutiv unui șoc hipotonic, realizat cu o soluție de citrat de sodiu. Dispersarea permite numărătoarea și studiul corect al morfologiei cromozomice, după colorare și fotografiere. Studiul cariotipului în genitologie este indicat în: malformații multiple la nou-născuți; avortul spontan, suspectat de o cauză genetică; infertilitate; moartea fătului in utero; sterilitate conjugală; amenoree primară; disgenezii gonadice; sindroame genetice cu tablou clinic evocator la făt: trisomia 21(sdr. Down); Edwards
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
prin dozarea AFP; maturitatea fetală (pulmon, tegumente, rinichi etc.); corioamniotita; hipotiroidia; incompatibilitatea de Rh. Amniocenteza (dozări curente) celulele fetale descuamate din tegumente, vezica urinară și tubul digestiv sunt separate prin centrifugarea lichidului amniotic recoltat și puse în cultură pentru efectuarea cariotipului și a testelor ADN (PCR/ FISH); celulele sunt lăsate să se multiplice în incubator timp de 7-14 zile, pentru cariotip fiind necesare 16-20 celule; din supernatant se efectuează dozările biochimice, imunologice și hormonale (AFP, lecitina sfingomielina, fosfatidilglicerolul, celule orange, uree-creatinină
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
din tegumente, vezica urinară și tubul digestiv sunt separate prin centrifugarea lichidului amniotic recoltat și puse în cultură pentru efectuarea cariotipului și a testelor ADN (PCR/ FISH); celulele sunt lăsate să se multiplice în incubator timp de 7-14 zile, pentru cariotip fiind necesare 16-20 celule; din supernatant se efectuează dozările biochimice, imunologice și hormonale (AFP, lecitina sfingomielina, fosfatidilglicerolul, celule orange, uree-creatinină, hormoni tiroidieni etc.). Acetilcolinesteraza din lichidul amniotic (LA) 1. Indicator al expunerii la tesut neural în uter; 2. Pozitivă în
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
musculare Duchenne - Erb; 4. celocenteza. Tehnici: fetoscopie, cu dezavantajul unei rate de pierdere a sarcinii de 1-3%; biopsie ghidată ecografic. Probleme practice in diagnosticul citogenetic prenatal: contaminarea cu celule materne; mozaicismul cromozomial; rearanjament structural de novo; cromozomi marker supranumerari; tetraploidii. Cariotipul - tehnica: Cultura a cărei durată depinde de tipul de celule (mai redusă în cazul celulelor care se divid repede, cum este trofoblastul). Tratamentul cu colchicină care oprește mitoza în metafază. Șocul hipotonic ce umflă celulele și permite eliminarea citoplasmei. Fixarea
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
este trofoblastul). Tratamentul cu colchicină care oprește mitoza în metafază. Șocul hipotonic ce umflă celulele și permite eliminarea citoplasmei. Fixarea. Producerea benzilor prin diverse tehnici de denaturare ce determină aspecte aspecte caracteristice fiecărui cromozom. Examinarea câtorva nuclei aflați în diviziune. Cariotipul normal: Cromozomii sunt împerecheați și numerotați în ordinea mărimii, prima pereche fiind cea mai lungă. În structura cromozomilor normali centromerul este flancat de două brațescurt (p) și lung (q). Structura de bază este aceeași pentru toți cromozomii cu excețția faptului
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
dintre ele sunt determinate de anomalii cromozomice de număr sau structură; dacă un copil plurimalformat se naște cu o greutate mică, posibilitatea de a descoperi o anomalie este de patru ori mai mare (2,2%) ca în alte cazuri. Efectuarea cariotipului este necesară atunci când aspectul clinic ne permite stabilirea diagnosticului de boală cromozomică (trisomia 21, mozaicism etc.), pentru confirmarea lui și determinarea tipului de dezechilibru cromozomic (omogen, în mozaic, prin rearanjamente cromozomice). în debilitățile mintale severe și moderate (cu sau fără
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
lui și determinarea tipului de dezechilibru cromozomic (omogen, în mozaic, prin rearanjamente cromozomice). în debilitățile mintale severe și moderate (cu sau fără un sindrom malformativ aparent) de cauze nedeterminate (excluzînd deci cazurile de suferință fetală, infecții meningo-encefalice sau bolile metabolice). Cariotipul ar putea evidenția anomalii cromozomice neechilibrate sau chiar echilibrate [Russu, 1985]. La ambii părinți ai unor copii cu anomalii cromozomice de structură neechilibrate (deleții, deficiențe/duplicații, translocații); se urmărește depistarea unor anomalii cromozomice echilibrate (translocații reciproce, inversii) ce, prin segregare
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
la femei cu amenoree primară și în unele cazuri de amenoree secundară (instalată după câteva cicluri și fără o cauză precisă) examenul citogenetic este o indicație majoră ; b. înaintea oricăror alte explorări. La persoane cu insuficiență pubertară (de origine gonadală) cariotipul ar putea evidenția, în unele cazuri, anomalii cromozomice gonosomale, mai ales la fete cu talie mică și proporționată sau la băieții longilini (cu sau fără disociație peno-scrotală, ginecomastie, criptorhidie etc.). La unii indivizi cu comportament deviant - agresiv se pot evidenția
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
unii practicieni: numai unele boli genetice sunt produse de anomalii cromozomice; de aceea în afecțiunile determinate monogenic sau poligenic studiul cromozomilor este inutil, căci nu permite vizualizarea genei/genelor anormale. Se confirmă astfel că în sindroamele malformative [Russu, 1985], efectuarea cariotipului este necesară, dar nu întotdeauna pentru malformațiile unice, ce afectează un organ (malformații congenitale de cord, anomalii ale membrelor ș.a.) și care au un determinism cert multifactorial, iar examenul citogenetic este inutil. Metodele de cercetare genetică în teratologie Efectul teratogen
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
fără nici un rezultat. 6.1. Ce este testarea genetică? Testarea genetică este definită de unii autori ca fiind procesul de evaluare a ADN-ului, ARN-ului, cromozomilor, proteinelor și a unor metaboliți umani, pentru a detecta genotipurile, mutațiile, fenotipurile și cariotipurile legate de diferite boli eritabile (Holtzman și Watson, 1999). Conform acestei definiții, testele genetice și se referă la metoda/metodele utilizată/e pentru a detecta acele condiții eritabile care se trasmit de la o generație la alta prin intermediul celulelor germinale (Constantin
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sexuale este o metodă standardizată, simplă și ieftină, dar care nu oferă precizie maximă. Cel mai adesea se utilizează determinarea cromatinei X (testul Barr) și, mai puțin frecvent, determinarea cromatinei Y, care presupune o tehnică mai laborioasă; 2) prin determinarea cariotipului, care reprezintă numărul și morfologia cromozomilor în metafază (a doua fază a diviziunii celulare). Diagnosticul citogenetic se face prin analiza imaginii microfotografice a tuturor celor 46 de cromozomi ordonați după formă și dimensiune. Este o metodă laborioasă și scumpă, care
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o bandă este acea parte a unui cromozom care se distinge clar de segmentele adiacente, apărând mai luminoasă sau mai întunecată cu una sau mai multe tehnici de colorare. Cel mai adesea este utilizată bandarea G (cu colorant Giemsa.) Analiza cariotipului se realizează postnatal, pentru diagnosticul tulburărilor cromozomiale constituționale, dar și prenatal, în acest caz fiind analizate celule fetale recoltate din placentă (vilozități coriale) sau lichid amniotic. 6.2.2. Teste moleculare Testele genetice moleculare apelează la noile tehnologii de diagnostic
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
reproductive (sterilitate, avorturi spontane). Se estimează că una din 1 000 de persoane din populația generală poartă o inversie și are un risc de 5-10% (în funcție de mărimea și poziția inversiei și a cromozomului implicat) de a avea un descendent cu cariotip anormal. 4) Deplasarea sau translația unui fragment de cromatină de-a lungul aceluiași cromozom. 8.2.2.2 Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom Anomaliile structurale ce implică doi cromozomi sau rearanjamentele intercromozomiale includ: Translocațiile Acestea presupun schimbul de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
funcții ale cromozomilor de carcinogeneză. Au trecut aproape 70 de ani de când morfologul german Walter Fleming (1843-1905) a descris cromozomii (1882) și momentul în care cromozomii metafazici au putut fi etalați pe lame, dispersați, colorați și caracterizați (1955). Numele de cariotip a fost introdus în știință de către geneticianul urcrainean Grigori Andreevici Levitsky (1878-1942). El înțelegea prin acest termen portofoliul cromozomial al speciei și individului biotic, prezent în oricare celulă diploidă, de la plante ori animale. În 1924, Levitsky a publicat și o
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
1867-1951), care în 191678 a descris multiplicarea mitocondriei, independent de evenimentele care se petrec în nucleu, și pe care a numit-o chondriodiereză. Tot D. Voinov a descris și primul caz de aneuploidie în lumea animală (la coropișniță: Gryllotalpa vulgaris). Cariotipul ca atare, propus inițial încă din 1933 de către italianul A. Chiarugi, a fost perfecționat și transformat în metodă uzuală de studiu de către agronomul indonezian Joe-Hin Tijo (1919-1922), inițial la Institutul botanic din Bogar (Java), apoi, din 1948, la Saragoza și
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
de perechi de cromozomi în 7 grupe de perechi autosomale (grupele de la A la G) și o pereche de gonsomi (xx și xy). Reuniunile de genetică de la Londra (1963) și Chicago (1966) au adus precizări importante în materie de interpretarea cariotipului uman. În fine, pentru a elimina unele erori în identificarea cromozomilor cu morfologie asemănătoare, V. German de la New York Blood Center a introdus în 1961 proba asincronismului replicării ADN după încorporarea de timidină tritiată. Tehnicile de bandare cromozomială s-au dezvoltat
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
toate perechile). După 1980 au apărut tehnici semiautomatizate de citire a benzilor, născându-se astfel microcitogenetica, metodă care în prezent evidențiază diferitele localizări ale segmentelor genice. Astfel, cei mai mici dintre cromozomi conțin 50.000 Kb (o bandă dintr-un cariotip standard corespunde la 10.000 Kb). Prin citirea modului particular (specific) de bandare, au putut fi identificate o serie de aranjări cromozomiale, ca de pildă translocațiile, inversiunile (peri- și paracentrice), delețiile, duplicațiile, aneuploidiile, microdelațiile, inserțiile ș.a. Importanța majoră a microcitogeneticii
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]