1,633 matches
-
B „Diagnosticarea“, pct. 3 „Introducerea testării imunohistochimice și genetice, decontarea acestor testări în situații clar stabilite“ se modifică și va avea următorul cuprins: Extinderea categoriei de afecțiuni hematologice maligne pentru bolnavii care beneficiază de diagnostic prin testare prin imunofenotipare, examen citogenetic și FISH și examen de biologie moleculară la adulți și copii Stadiul actual Obiective Măsuri Perioada de implementare Responsabili Nu există un program și niciun protocol de testare genetică/testare comprehensivă genomică la nivel național pentru biomarkerii validați pentru diagnosticul de
ORDONANȚĂ nr. 26 din 27 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273359]
-
2. Actualizarea acestor paneluri ori de câte ori este necesar a) Realizarea unor criterii clare pentru testările menționate în obiectiv b) Revizuirea Subprogramului de diagnostic și de monitorizare a bolii minime reziduale a bolnavilor cu leucemii acute, prin imunofenotipare, examen citogenetic și/sau FISH și examen de biologie moleculară la copii și adulți din cadrul Programului național de oncologie, decontat din bugetul FNUASS 2023 Ministerul Sănătății Casa Națională de Asigurări de Sănătate ... 6. La anexă, la pct. I „Obiective generale“ lit. C
ORDONANȚĂ nr. 26 din 27 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273359]
-
hematologice, decontarea acestor testări în situații clar stabilite, pentru adulți și copii Stadiul actual Obiective Măsuri Perioada de implementare Responsabili În cadrul Subprogramului de diagnostic și de monitorizare a bolii minime reziduale a bolnavilor cu leucemii acute, prin imunofenotipare, examen citogenetic și/sau FISH și examen de biologie moleculară la copii și adulți din cadrul Programului național de oncologie, decontat din bugetul FNUASS, se asigură testarea doar pentru bolnavii diagnosticați cu leucemii acute. 1.Extinderea panelului de teste genetice pentru boli hematologice maligne
ORDONANȚĂ nr. 26 din 27 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273359]
-
aprobată prin hotărâre de Guvern a) Extinderea pentru sindroamele mielodisplazice, limfoamele maligne, mielomul multiplu, sindroamele mieloproliferative cronice și sindroamele limfoproliferative cronice a Subprogramului de diagnostic și de monitorizare a bolii minime reziduale a bolnavilor cu leucemii acute, prin imunofenotipare, examen citogenetic și/sau FISH și examen de biologie moleculară la copii și adulți din cadrul Programului național de oncologie, decontat din bugetul FNUASS, precum și introducerea unor criterii clare pentru testările din acest Subprogram b) Criteriile pentru panelurile de gene care vor
ORDONANȚĂ nr. 26 din 27 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273359]
-
Subprogramul național de testare genetică, Subprogramul de diagnostic genetic al tumorilor solide maligne (sarcom Ewing și neuroblastom) la copii și adulți și Subprogramul de diagnostic și de monitorizare a bolii minime reziduale a bolnavilor cu leucemii acute, prin imunofenotipare, examen citogenetic și/sau FISH și examen de biologie moleculară la copii și adulți. ... ... 29. La anexă, la pct. II „Obiective specifice“ lit. H „Cancere rare“, „Obiectivul 2 - Diagnosticarea cât mai precoce și stadializarea cancerelor rare“, la coloana „Măsuri“, după litera g) se
ORDONANȚĂ nr. 26 din 27 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273359]
-
a raselor de bovine din România, ca instrument eficient în creșterea valorii de ameliorare a efectivelor. Obiectivele proiectului sunt: identificarea animalelor purtătoare de tulburări genetice și evitarea diseminării acestora în populațiile de descendenți; aplicarea complementară a metodelor moderne de investigație citogenetică și marcaj molecular în evaluarea genetică a efectivelor de bovine; studiul incidenței tulburărilor genetice și evaluarea impactului economic din perspectiva fertilității și productivității efectivelor de taurine și bubaline studiate. Rezultate scontate: – Identificarea defectelor ereditare la rasele de bovine crescute în
ANEXE din 12 aprilie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/270182]
-
a raselor de bovine din România, ca instrument eficient în creșterea valorii de ameliorare a efectivelor. Obiectivele proiectului sunt: identificarea animalelor purtătoare de tulburări genetice și evitarea diseminării acestora în populațiile de descendenți; aplicarea complementară a metodelor moderne de investigație citogenetică și marcaj molecular în evaluarea genetică a efectivelor de bovine; studiul incidenței tulburărilor genetice și evaluarea impactului economic din perspectiva fertilității și productivității efectivelor de taurine și bubaline studiate. -Transferul către asociațiile care conduc registre genealogice a măsurilor de profilaxie
ANEXE din 12 aprilie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/270182]
-
proveniență a membrilor cuplului, dacă partenerii sunt consangvini sau suferă de boli genetice etc.; c) diagnosticul antenatal prin intermediul fetoscopiei, amniografiei, ultrasonografiei, ecografiei, amniocentezei etc. care pot identifica eventuale afecțiuni ale fătului înainte de nașterea acestuia; d) screening‑ul neonatal (biochimic și citogenetic) ajută la depistarea sindromului Down, a deficiențelor enzimatice grave, hipertiroidiei etc.; e) evitarea în timpul sarcinii a factorilor cu potențial teratogen (iradieri, chimioterapie, substanțe toxice etc.); f) profilaxia și tratamentul unor afecțiuni ale mamei cu risc de transmitere la făt, în
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
germinale (Constantin, Faucett și Lubin, 2005). Definirea testării genetice doar în relație cu eritabilitatea - cu acele condiții moștenite de la o generație la alta - este oarecum imprecisă și, prin urmare, controversată. De exemplu, unele tulburări cromozomiale, care sunt diagnosticate cu ajutorul testelor citogenetice, apar ex novo la copil, fără a fi fost deci moștenite genetic în adevăratul sens al cuvântului. Pe de altă parte, pentru a înțelege de ce este important accentul pus pe eritabilitate, este util de analizat cazul specific al cancerului. Toate
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
bun prognostic. Domeniul testării genetice este, așadar, unul foarte dinamic, presupunând actualizarea permanentă a informației, inclusiv în cazul celor care se implică în consilierea genetică. 6.2. Tipuri de teste genetice În general, testele genetice pot fi clasificate ca fiind citogenetice, moleculare, biochimice, sau unele combinații ale acestora. Într-un sens mai larg, se poate considera că testele genetice includ și analiza de linkage, care nu este folosită pe scară largă în situații clinice, dar e utilă atunci când gena/mutația urmărită
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
diferitelor tipuri de teste genetice va fi descris în continuare (după Harper, 1998; Baker, Schuette și Uhlmann, 1998; Burke, 2002; Constantin, Faucett și Lubin, 2005; Covic, Bembea, Buhuși și Braha, 2004; Maximilian, Poenaru și Bembea, 1996) 6.2.1. Teste citogenetice Se realizează la nivel cromozomial și presupun evaluarea cromozomilor din nucleul unei celule, pentru a identifica posibile modificări numerice sau structurale (deleții/inversii/transpoziții/inserții). Adesea, testele citogenetice reprezintă primul pas al testării genetice în situații clinice (de exemplu, evaluarea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și Braha, 2004; Maximilian, Poenaru și Bembea, 1996) 6.2.1. Teste citogenetice Se realizează la nivel cromozomial și presupun evaluarea cromozomilor din nucleul unei celule, pentru a identifica posibile modificări numerice sau structurale (deleții/inversii/transpoziții/inserții). Adesea, testele citogenetice reprezintă primul pas al testării genetice în situații clinice (de exemplu, evaluarea unui copil cu retard în dezvoltare, evaluarea unei tumori canceroase sau amniocenteza pentru detectarea unor modificări fetale). Testarea prenatală pentru sindromul Down presupune utilizarea testelor citogenetice pentru a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Adesea, testele citogenetice reprezintă primul pas al testării genetice în situații clinice (de exemplu, evaluarea unui copil cu retard în dezvoltare, evaluarea unei tumori canceroase sau amniocenteza pentru detectarea unor modificări fetale). Testarea prenatală pentru sindromul Down presupune utilizarea testelor citogenetice pentru a identifica dacă există o copie suplimentară a unei părți sau a întregului cromozom 21. Diagnosticul cromozomial se face: 1) prin testul cromatinei sexuale, pentru a determina numărul cromozomilor sexuali, în scopul stabilirii sexului genetic (XX sau XY), dar
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
adesea se utilizează determinarea cromatinei X (testul Barr) și, mai puțin frecvent, determinarea cromatinei Y, care presupune o tehnică mai laborioasă; 2) prin determinarea cariotipului, care reprezintă numărul și morfologia cromozomilor în metafază (a doua fază a diviziunii celulare). Diagnosticul citogenetic se face prin analiza imaginii microfotografice a tuturor celor 46 de cromozomi ordonați după formă și dimensiune. Este o metodă laborioasă și scumpă, care necesită aproximativ două săptămâni pentru oferirea rezultatului, dar diagnosticul oferit este precis și „pe viață”, nefiind
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
PCR cu amorse ce au specificitate alelică; analiza RFLP (restriction fragment length polymorphism), care vizează prezența și mărimea unor fragmente de restricție, pentru evaluarea unor deleții sau inserții de dimensiuni mari (sute de perechi de baze). 6.2.3. Teste citogenetice moleculare Odată cu progresul tehnologiei genetice, linia de demarcație dintre tipurile de teste genetice este mai puțin clară. Citogenetica moleculară oferă un astfel de exemplu de test-hibrid. Metoda de hibridizare fluorescentă in situ sau FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) este o
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genetice specifice, în scopul inițierii unor intervenții care ar avea ca scop reducerea morbidității și a mortalității. Programele de screening neonatal vizează boli monogenice relativ frecvente, care nu pot fi diagnosticate clinic la naștere. Diagnosticul neonatal se face prin teste citogenetice sau de diagnostic molecular dar și, mai frecvent, prin teste biochimice - spre exemplu, pentru detectarea unor erori înnăscute de metabolism, cum ar fi fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital, galactozemia, homocistinuria, hipoplazia congenitală adrenală. Politicile legate de screening-ul la naștere sunt foarte variate
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Down și prezența unui cromozom 21 suplimentar a fost stabilită abia în 1959 de Jérome Lejeune. Sindromul are o incidență de 1:650 până la 1:850 nașteri. Boala este mai frecventă la copiii de sex masculin. Din punct de vedere citogenetic, nondisjuncția cromozomială, cel mai frecvent maternă, apare la 92-95% din cazuri. Trisomia în mozaic (46/47) este prezentă în 2-3% din cazuri. În 4-5% din cazuri, trisomia 21 se produce prin translocație robertsoniană (mecanism care va fi descris la anomaliile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
prima lună de viață, datorită malformațiilor viscerale severe. Cei 3 % dintre indivizi care supraviețuiesc după vârsta de 1 an suferă de retard mental sever. Diagnosticul prenatal poate fi sugerat de întârzierea în creștere și prezența malformațiilor cererale, dar numai analiza citogenetică permite un diagnostic cert. 8.2.1.2 Tulburări datorate unor anomalii numerice ale cromozomilor sexuali Anomaliile cromozomilor sexuali sunt printre cele mai frecvente boli genetice, incidența lor fiind estimată la 1:400 nou-născuți de sex masculin și 1:650
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
însă că agresivitatea și comportamentul aberant sunt relativ rare la indivizii care suferă de acest sindrom și, chiar dacă sunt prezente în unele cazuri, nu justifică ideea unui „efect inexorabil” al constituției genetice. Diagnosticul acestui sindrom se face exclusiv prin analize citogenetice. În mod întâmplător se poate face depistarea prenatală a unui făt cu genotip 47, XXY, ceea ce impune implicarea consilierii genetice cu privire la păstrarea sau întreruperea sarcinii. 8.2.2. Anomaliile cromozomiale structurale Anomaliile cromozomiale de structură, numite și „mutații cromozomiale”, se
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
încredere. Un lucru care până la ei nu era luat în considerare este corelația găsită între panicul și știulete, fapt ce poate servi în lucrările de clasificare. Clasificarea naturală, spre deosebire de elementele luate în considerare de clasificarea artificială, se bazează pe cercetări citogenetice, fiziologice, agronomice și arheologice, ceea ce îi conferă mai multă elasticitate și încredere. Totuși, clasificarea naturală a suferit și ea o serie de obiecții, din care remarcăm dificultatea utilizării ei datorită numeroaselor caractere și discipline care sunt utilizate în abordarea ei
In honorem dr. ing. Mihai Cristea - membru titular al Academiei de Ştiinţe Agricole şi Silvice "Gh. Ionescu Şişeşti" by Dumitru Bodea, Silvia Străjeru, Marius Murariu () [Corola-publishinghouse/Science/1221_a_2384]
-
enzime hepatice (ornitin transcarbamilaza, fenilcetonurie, boala Von Gierke etc.) 3. biopsia de mușchi pentru diagnosticul distrofiei musculare Duchenne - Erb; 4. celocenteza. Tehnici: fetoscopie, cu dezavantajul unei rate de pierdere a sarcinii de 1-3%; biopsie ghidată ecografic. Probleme practice in diagnosticul citogenetic prenatal: contaminarea cu celule materne; mozaicismul cromozomial; rearanjament structural de novo; cromozomi marker supranumerari; tetraploidii. Cariotipul - tehnica: Cultura a cărei durată depinde de tipul de celule (mai redusă în cazul celulelor care se divid repede, cum este trofoblastul). Tratamentul cu
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
producători) ; 4. implementarea unor noi standarde și linii manageriale (de control). Indicațiile și limitele studiului genetic în vederea evaluării metodelor contraceptive și evoluției sarcinii Ținând cont de consecințele fenotipice și reproductive ale anomaliilor cromozomice de exemplu, se pot formula indicațiile examenelor citogenetice (IEC) în practica medicală (cu cât afecțiuneaboala genetică sau congenitală procentual este mai redutabilă, cu atât se vor folosi metode contraceptive mai energice până la sterilizare). în sindroamele pluriformative (cu sau fără debilitate mintală), indiferent de gravitatea lor, deși etiologia acestor
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
reproductive. La persoanele cu stări intersexuale pentru stabilirea sexului genetic sau evidențierea unei anomalii cromozomice gonosomale (legătura cu geneticianul se impune cu prisosință împreună cu ginecologul, constituindu-se în grupul de acțiune). La cuplurile cu sterilitate primară de origine nedeterminată, studiul citogenetic poate releva o anomalie cromozomică. O mențiune specială pentru bărbații cu spermogramă anormală și femeile cu amenoree primară. în cazurile de azoosau oligospermie se poate evidenția o anomalie cromozomică la circa 10% din persoane. Este util a se efectua în
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
din persoane. Este util a se efectua în aceste situații și studiul cromozomilor meiotici (după biopsie testiculară): a. la femei cu amenoree primară și în unele cazuri de amenoree secundară (instalată după câteva cicluri și fără o cauză precisă) examenul citogenetic este o indicație majoră ; b. înaintea oricăror alte explorări. La persoane cu insuficiență pubertară (de origine gonadală) cariotipul ar putea evidenția, în unele cazuri, anomalii cromozomice gonosomale, mai ales la fete cu talie mică și proporționată sau la băieții longilini
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
mai ales la fete cu talie mică și proporționată sau la băieții longilini (cu sau fără disociație peno-scrotală, ginecomastie, criptorhidie etc.). La unii indivizi cu comportament deviant - agresiv se pot evidenția aneuploidii gonosomale (XYY, XXY). în unele hemopatii maligne examenul citogenetic (mai ales în măduva osoasă) permite: diagnosticul pozitiv (în leucemia mieloidă cronică și alte stări paraneoplazice) și diferențial (între leucemia mieloidă cronică și stări leucemoide; între faza blastică a leucemiei mieloide cronice și leucemia mieloidă acută); urmărirea și evoluția tratamentului
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]