3,503 matches
-
membranelor bazale. Acest colagen este constituit din trei lanțuri alfa, care sunt, la rândul lor, de 6 tipuri, codificate de 6 gene denumite COL4A1 - COL4A6, situate pe trei cromozomi diferiți: A1 și A2 - pe cromozomul 13, A3 și A4 pe cromozomul 2, A5 și A6 pe cromozomul X. Lanțurile A1 și A2 se găsesc pe toate membranele bazale ale organismului, iar mutațiile acestora sunt letale la embrion. Lanțurile A3 - A6 se găsesc doar pe unele membrane bazale, precum cele renale, cohleare
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
din trei lanțuri alfa, care sunt, la rândul lor, de 6 tipuri, codificate de 6 gene denumite COL4A1 - COL4A6, situate pe trei cromozomi diferiți: A1 și A2 - pe cromozomul 13, A3 și A4 pe cromozomul 2, A5 și A6 pe cromozomul X. Lanțurile A1 și A2 se găsesc pe toate membranele bazale ale organismului, iar mutațiile acestora sunt letale la embrion. Lanțurile A3 - A6 se găsesc doar pe unele membrane bazale, precum cele renale, cohleare și oculare. în sindromul Alport cu
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
și alfa-2, ceea ce îi conferă o susceptibilitate crescută la proteoliza enzimatică, de unde rezultă fragmentarea membranei bazale glomerulare (MBG) și, în final, glomeruloscleroză. în cazurile cu transmitere autosomal recesivă sunt afectate lanțurile alfa-3 și alfa-4, ale căror gene sunt situate pe cromozomul 2, dar consecința este aceeași: formarea unui colagen IV anormal și a unei MBG fragile. La examenul histologic, în microscopie optică (MO), glomerulii apar normali în faza precoce a bolii, dar cu vârsta leziunile progresează: la 10 ani se evidențiază
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
α-galactozil ale glicosfingolipidelor (GSL) neutre. Consecința este acumularea de glicosfingolipide, în special, globotriaosilceramidă (GL-3), în diverse țesuturi și organe și în pereții vaselor sangvine. Au fost descrise peste 200 de mutații diferite ale genei α-Gal, situată pe brațul lung al cromozomului X, asociate cu o reducere totală sau parțială a activității enzimei. Prevalența bolii este de 0,8 cazuri/100.000 loc. La bărbați boala este aproape întotdeauna manifestă clinic, în timp ce la femei ea poate fi asimptomatică sau cu expresie clinică
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
metastaze; - granulom hipofizar: sarcoidoză, histiocitoză; - infecțioasă: encefalită, meningită; - idiopatică. Cauzele diabetului insipid nefrogenic - medicamentos: litium, demeclociclină, amfotericină B; - insuficiență renală: nefropatie interstițială, amiloidoză, sindrom Sjogren, nefrocalcinoză; - alterarea gradientului cortico-papilar: sindromul ridicării obstacolului, tratamente diuretice; - metabolic: hipercalcemie, hipokaliemie; - ereditar: legat de cromozomul X. 16.2.4. Tratamentul deshidratării intracelulare Tratamentul va fi etiologic (atunci când este posibil: oprirea unui medicament probabil incriminat, tratamentul diabetului zaharat; aceste măsuri au și un caracter preventiv, mai ales la pacienții care nu au acces liber la apă
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
proporțională cu doză de iradiere. Efecte genetice - care apar în celulele germinale sexuale din testicule sau ovare și se manifestă la descendenți. Aceste mutații letale sau subletale la descendenți se datorează unor efecte imediate ale radiațiilor cum ar fi: alterarea cromozomilor (translocații, apariția de extrafragmente), ruperea unor segmente de cromatina, alterarea chimică a codului genetic, fie prin acțiunea radicalilor liberi asupra bazelor azotate ale acizilor nucleici, fie prin ruperea lanțului acelorași acizi. Gravitatea efectelor mutagene apare prin transmiterea la descendenți a
AVENTURA ATOMULUI. In: AVENTURA ATOMULUI by ELENA APOPEI, IULIAN APOPEI, () [Corola-publishinghouse/Science/287_a_599]
-
abduction, engl. abduction) - Mișcarea de îndepărtare a unui membru sau a unui segment anatomic de linia mediană a corpului; opusă adducției (fig. 1 a, b, c, d, e). ABERAȚIE CROMOZOMIALĂ (fr. aberration chromosomique; engl. chromosomal abnormality) - Anomalie privind numărul de cromozomi sau structura lor, sau ambele situații, în diferite proporții. Cercetările genetice au identificat la om 46 de cromozomi (44 somatici și 2 sexuali - la femei cromozomii XX, la bărbați, cromozomii XY). Dintre aberațiile cromozomiale, cele mai frecvente sunt: sindromul Langdon
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
corpului; opusă adducției (fig. 1 a, b, c, d, e). ABERAȚIE CROMOZOMIALĂ (fr. aberration chromosomique; engl. chromosomal abnormality) - Anomalie privind numărul de cromozomi sau structura lor, sau ambele situații, în diferite proporții. Cercetările genetice au identificat la om 46 de cromozomi (44 somatici și 2 sexuali - la femei cromozomii XX, la bărbați, cromozomii XY). Dintre aberațiile cromozomiale, cele mai frecvente sunt: sindromul Langdon Down, sindromul Klinefelter, sindromul Turner, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindroml X-fragil etc. Toate aceste sindroame au un tablou
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
d, e). ABERAȚIE CROMOZOMIALĂ (fr. aberration chromosomique; engl. chromosomal abnormality) - Anomalie privind numărul de cromozomi sau structura lor, sau ambele situații, în diferite proporții. Cercetările genetice au identificat la om 46 de cromozomi (44 somatici și 2 sexuali - la femei cromozomii XX, la bărbați, cromozomii XY). Dintre aberațiile cromozomiale, cele mai frecvente sunt: sindromul Langdon Down, sindromul Klinefelter, sindromul Turner, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindroml X-fragil etc. Toate aceste sindroame au un tablou clinic complex, cu dismorfii particulare, cu structuri somatice
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
fr. aberration chromosomique; engl. chromosomal abnormality) - Anomalie privind numărul de cromozomi sau structura lor, sau ambele situații, în diferite proporții. Cercetările genetice au identificat la om 46 de cromozomi (44 somatici și 2 sexuali - la femei cromozomii XX, la bărbați, cromozomii XY). Dintre aberațiile cromozomiale, cele mai frecvente sunt: sindromul Langdon Down, sindromul Klinefelter, sindromul Turner, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindroml X-fragil etc. Toate aceste sindroame au un tablou clinic complex, cu dismorfii particulare, cu structuri somatice și anatomice puternic afectate
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
ascendente; nu se însoțește de pierderea cunoștinței. EREDITATE (< fr. hérédité, cf. lat. hereditas, -atis - moștenire; engl. heredity, inheritance) - Transmiterea anumitor caractere („mesaje”) de la o generație la alta; mesajele sunt codate în forma codului genetic, în acizii nucleici (în special în cromozomi), fiind supuse combinărilor, erorilor de copiere, alterărilor (mutații). Ereditatea este strâns legată de problematica unității în diversitate a lumii vii, de conservarea în timp a tipului speciei, a individualității, a genezei noului în cursul evoluției (Popescu-Neveanu, 1978). Ereditatea este o
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
manifestă prin junghiuri și prin zvâcnituri. Durerea este violentă, având un caracter progresiv. LANGDON DOWN (nume propriu) - Afecțiune genetică ce se caracterizează prin triada: dismorfie particulară, întârziere mintală și aberație cromozomială (autozomală) numerică. Organismul uman are 23 de perechi de cromozomi: 44 autozomi (somatici) și doi cromozomi sexuali (la femei 44+XX, la bărbați 44+XY). Astfel, fiecare celulă din organism posedă 46 de cromozomi, cu excepția celulelor sexuale (ovulul și spermatozoidul), care au jumătate din setul cromozomial (respectiv ovulul 22+X
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
Durerea este violentă, având un caracter progresiv. LANGDON DOWN (nume propriu) - Afecțiune genetică ce se caracterizează prin triada: dismorfie particulară, întârziere mintală și aberație cromozomială (autozomală) numerică. Organismul uman are 23 de perechi de cromozomi: 44 autozomi (somatici) și doi cromozomi sexuali (la femei 44+XX, la bărbați 44+XY). Astfel, fiecare celulă din organism posedă 46 de cromozomi, cu excepția celulelor sexuale (ovulul și spermatozoidul), care au jumătate din setul cromozomial (respectiv ovulul 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
dismorfie particulară, întârziere mintală și aberație cromozomială (autozomală) numerică. Organismul uman are 23 de perechi de cromozomi: 44 autozomi (somatici) și doi cromozomi sexuali (la femei 44+XX, la bărbați 44+XY). Astfel, fiecare celulă din organism posedă 46 de cromozomi, cu excepția celulelor sexuale (ovulul și spermatozoidul), care au jumătate din setul cromozomial (respectiv ovulul 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid și ovul va rezulta o celulă cu un set complet de cromozomi (44+XX
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
46 de cromozomi, cu excepția celulelor sexuale (ovulul și spermatozoidul), care au jumătate din setul cromozomial (respectiv ovulul 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid și ovul va rezulta o celulă cu un set complet de cromozomi (44+XX sau 44+XY). Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din cazuri sindromul Down se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar în aproximativ 5% din cazuri cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid și ovul va rezulta o celulă cu un set complet de cromozomi (44+XX sau 44+XY). Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din cazuri sindromul Down se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar în aproximativ 5% din cazuri cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra-cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
95% din cazuri sindromul Down se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar în aproximativ 5% din cazuri cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra-cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid; se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și spermatozoid (în mod normal, fiecare cu 23 de
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra-cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid; se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și spermatozoid (în mod normal, fiecare cu 23 de cromozomi) unul va avea un cromozom în plus în poziția 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Odată cu
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
21. Acest extra-cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid; se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și spermatozoid (în mod normal, fiecare cu 23 de cromozomi) unul va avea un cromozom în plus în poziția 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Odată cu dezvoltarea embrionului, această celulă se multiplică și fiecare celulă nou-apărută va avea 47 de cromozomi, rezultând sindromul Langdon Down. În cazul translocației
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
din ovul sau spermatozoid; se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și spermatozoid (în mod normal, fiecare cu 23 de cromozomi) unul va avea un cromozom în plus în poziția 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Odată cu dezvoltarea embrionului, această celulă se multiplică și fiecare celulă nou-apărută va avea 47 de cromozomi, rezultând sindromul Langdon Down. În cazul translocației (4% din cazuri) sunt prezenți
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și spermatozoid (în mod normal, fiecare cu 23 de cromozomi) unul va avea un cromozom în plus în poziția 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Odată cu dezvoltarea embrionului, această celulă se multiplică și fiecare celulă nou-apărută va avea 47 de cromozomi, rezultând sindromul Langdon Down. În cazul translocației (4% din cazuri) sunt prezenți trei cromozomi 21, dar unul este lipit (translocat) de un alt cromozom
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
în mod normal, fiecare cu 23 de cromozomi) unul va avea un cromozom în plus în poziția 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Odată cu dezvoltarea embrionului, această celulă se multiplică și fiecare celulă nou-apărută va avea 47 de cromozomi, rezultând sindromul Langdon Down. În cazul translocației (4% din cazuri) sunt prezenți trei cromozomi 21, dar unul este lipit (translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. Aproximativ la o treime până la jumătate din cazurile cu
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
plus în poziția 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Odată cu dezvoltarea embrionului, această celulă se multiplică și fiecare celulă nou-apărută va avea 47 de cromozomi, rezultând sindromul Langdon Down. În cazul translocației (4% din cazuri) sunt prezenți trei cromozomi 21, dar unul este lipit (translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. Aproximativ la o treime până la jumătate din cazurile cu translocație, aceasta se transmite de la unul dintre părinți care este purtător, fără semne de
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
cromozomi. Odată cu dezvoltarea embrionului, această celulă se multiplică și fiecare celulă nou-apărută va avea 47 de cromozomi, rezultând sindromul Langdon Down. În cazul translocației (4% din cazuri) sunt prezenți trei cromozomi 21, dar unul este lipit (translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. Aproximativ la o treime până la jumătate din cazurile cu translocație, aceasta se transmite de la unul dintre părinți care este purtător, fără semne de boală, având material genetic normal, cu deosebirea că un cromozom
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
embrionului, această celulă se multiplică și fiecare celulă nou-apărută va avea 47 de cromozomi, rezultând sindromul Langdon Down. În cazul translocației (4% din cazuri) sunt prezenți trei cromozomi 21, dar unul este lipit (translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. Aproximativ la o treime până la jumătate din cazurile cu translocație, aceasta se transmite de la unul dintre părinți care este purtător, fără semne de boală, având material genetic normal, cu deosebirea că un cromozom 21 este atașat
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]