1,183 matches
-
care participă și România prin intermediul Institutului „N.C. Paulescu”. Consorțiul își propune colectarea a încă 2500 ASP care să ducă numărul total de familii existente la 4300, un număr care ar permite obținerea unei puteri statistice suficiente pentru a identifica regiunile cromozomiale cu risc specific redus și ulterior „fine mapping-ul” variantelor genice implicate. Foarte recent, T1DGC a prezentat primele rezultate (obținute pe un lot de peste 1400 familii multiplex) în cadrul unui articol publicat în revista Diabetes din luna octombrie, 2005 (Concannon et al
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91981_a_92476]
-
Human Gene Nomenclature Committee și sunt numerotate IDDM1 - IDDM18. Simbolurile IDDM9 și IDDM14 nu au fost încă aprobate oficial, deși aceste simboluri au fost deja „rezervate” de unele grupuri de cercetători care au date preliminare sugerând existența linkage-ului pentru regiunile cromozomiale respective. 5.2. IDDM3 A fost localizat pe cromozomul 15q26 prin asocierea cu marker-ul D15S107 pe o colecție de 250 familii caucaziene din SUA, UK și Canada (Field et al., 1994). O caracteristică interesantă a acestui locus pare să
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91981_a_92476]
-
alte două studii independente (Zamani et al., 1996, Field și Tobias, 1997) dar majoritatea celorlalte studii nu au putut replica rezultatele observației originale (Pociot și McDermott, 2002). Până în prezent nu au fost descrise și investigate gene candidate în această regiune cromozomială. 5.3. IDDM4 A fost localizat pe cromozomul 11q13 lângă gena pentru factorul 3 de creștere fibroblastică (FGF3), asocierea fiind raportată simultan de două grupuri independente (Davies et al., 1994, Hashimoto et al., 1994) și confirmată apoi de un al
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91981_a_92476]
-
factorul 3 de creștere fibroblastică (FGF3), asocierea fiind raportată simultan de două grupuri independente (Davies et al., 1994, Hashimoto et al., 1994) și confirmată apoi de un al treilea (Field et al., 1994). Interesant de remarcat că în aceeași regiune cromozomială a fost descris și un locus de asociere cu sindromul MEN-1 (Multiple Endocrine Neoplasia-1) (Sawicki et al., 1997). Ulterior, studiul a peste 2000 de familii ASP a evidențiat chiar și un haplotip format din alelele a doi markeri (D11S1917 și
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91981_a_92476]
-
et al., 2005). Pentru a concluziona, există speranța ca în anii următori, prin finalizarea eforturilor T1DGC de colectare și analizare a peste 4000 de familii multiplex cu DZ tip 1, să poată fi oferită în sfârșit harta completă a regiunilor cromozomiale sigur asociate cu riscul crescut pentru apariția DZ tip 1 la om.
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91981_a_92476]
-
de reglaj pozitiv. Pentru celulă este mai economic să sintetizeze proteine inductoare pentru 7-10% din ADN, care se transcriu în ARNm, decât să sintetizeze proteine represoare pentru 90-93% din genom. În reglajul genetic, la eucariote, intervin două tipuri de proteine cromozomiale: histonice și nonhistonice. Histonele asigură stabilitatea structurii fibrei de cromatină, condensarea sa în cromozomii eucariotelor și inactivarea nespecifică a genelor. Nonhistonele au un rol important în reglajul specific diferențiat al genelor. Prezența lor determină tipul genelor ce vor fi transcrise
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
de creștere a cantității de ADN, deci a genomului, au fost foarte variate și dintre ele putem cita: - duplicația și alungirea genelor - formarea de gene hibride - multiplicarea numărului de genomuri prin poliploidizare sau numai a anumitor cromozomi prin aneuploidizare - restructurări cromozomiale - amplificarea genelor - creșterea cantității de ADN repetitiv. Creșterea genomului se realizează în principal prin duplicarea unor gene prezente în structura sa. Posibilitatea dublării (duplicării) unor segmente genomice mari face posibilă și ipoteza unei dublări a întregului genom, care poate determina
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
iar altele, cum sunt crapul și carasul au 2n = 100 - 104 și 50% ADN. La salmonide a avut loc încă o dublare a cantității de ADN, apropiindu-se de 80% comparativ cu mamiferele placentare și la un număr de brațe cromozomiale de 100-104. Ei au evoluat probabil din forme cu 40% ADN și cu 2n = 48 cromozomi acrocentrici. În general, la vertebratele inferioare datorită mai ales faptului că heterozomii sunt într-o stare primitivă și că nu s-au diferențiat morfologic
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
cantitatea de ADN este de 60-67% din cea a mamiferelor. Cealaltă linie de reptile, înrudită cu mamiferele, este reprezentată de crocodili și broaste țestoase. La acestea microcromozomii sunt absenți, iar cantitatea de ADN reprezintă 80-89% din cea a mamiferelor. Determinismul cromozomial al sexelor este identic cu cel al păsărilor în primul grup și cu cel al mamiferelor în grupul al doilea . De asemenea, cantitatea de ADN este apropiată de cea a păsărilor la primul grup și de cea a mamiferelor în
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
în general, la vertebrate a avut loc o creștere a cantității de informație genetică și respectiv de ADN în procesul de evoluție. De la această regulă există însă numeroase abateri, mai ales la vertebratele inferioare, la care datorită absenței unui determinism cromozomial riguros al sexelor, a fost posibilă multiplicarea cantității de ADN din nucleu. O altă explicație pentru variațiile mari ale cantității de ADN de la o specie la alta are în vedere raportul dintre cele două tipuri de legaturi: citozina și guanina
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
diferitelor fragmente de ADN, în vederea secvențierii. Cartarea genomului este o etapă absolut necesară înainte de secvențiere. În timp, au fost realizate mai multe tipuri de hărți, din ce în ce mai detaliate, care oferă, spre exemplu, informații despre genele implicate în maladii genetice umane. Harta cromozomială constă în reprezentarea grafică a unui grup likage sau cromozom în care poziția genelor sau a markerilor genetici este indicată în funcție de distanțele relative dintre ele. În cazul în care distanța dintre doi loci oarecare este dată prin frecvența crossing-overului intergenetic
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
transmitere autozomal recesivă ce cuprinde: diabet insipid, diabet zaharat, atrofie optică, surditate. Diabetul zaharat este de obicei prima manifestare la copii. - Trisomia 21 (sindromul Down) este asociată relativ frecvent cu prezența T1DM și a tiroiditelor. Acest fapt sugerează ca anomaliile cromozomiale influențează procesele autoimune sau că susceptibilitatea de a dezvolta boli autoimune poate asocia dezordini cromozomiale (22). III. TULBURĂRILE METABOLISMULUI CALCIULUI ȘI FOSFORULUI Hiperinsulinemia a fost descrisă în hiperparatiroidismul primar, asociată cu valoarea calcemiei; hipofosfatemia la rândul ei poate induce alterarea
Tratat de diabet Paulescu by Rucsandra Dănciulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92223_a_92718]
-
de obicei prima manifestare la copii. - Trisomia 21 (sindromul Down) este asociată relativ frecvent cu prezența T1DM și a tiroiditelor. Acest fapt sugerează ca anomaliile cromozomiale influențează procesele autoimune sau că susceptibilitatea de a dezvolta boli autoimune poate asocia dezordini cromozomiale (22). III. TULBURĂRILE METABOLISMULUI CALCIULUI ȘI FOSFORULUI Hiperinsulinemia a fost descrisă în hiperparatiroidismul primar, asociată cu valoarea calcemiei; hipofosfatemia la rândul ei poate induce alterarea sensibilității la insulină și deci contribui la insulinorezistența din hiperparatiroidismul primar. În hiperparatiroidismul secundar nu
Tratat de diabet Paulescu by Rucsandra Dănciulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92223_a_92718]
-
deficiență acestora putând exprimă o susceptibilitate față de cancer. Modificarea ADN este rezultatul acțiunii unei serii de factori engogeni și exogeni, inclusiv a virusurilor hepatitice. Infecțiile cu virusurile VHB și VHC, care reprezintă factori majori de risc pentru CHC, determină instabilitate cromozomiala, mutații inserționale și alte modificări la nivelul genomului celular. Mecanismul deficitar de reparare a ADN determina o acumulare de mutații, instabilitatea microsateliteților, activarea oncogenelor sau „tăcerea” genelor supresoare și favorizează transformarea malignă celulară [1, 40]. Metilentetrahidrofolat reductaza (MTHFR) Metabolismul folaților
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
predicția supraviețuirii în CHC raportat la infecția virală C [153]. Integritatea secvențelor genomice necodante ale ADN. Recurge la identificarea unor secvențe repetitive LINE1 și ALU, care își pierd metilarea și contribuie la o serie de modificări genice: disrupția genelor, instabilitatea cromozomiala. În CHC s-a evidențiat o hipometilare la nivelul LINE1 care se asociază cu progresia și invazivitatea tumorala și reprezintă în același timp un indicator prognostic [154]. Mutația oncogenelor și genelor supresoare. S-a evidențiat că ADN-ul circulant liber
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
și se asociază cu un prognostic nefavorabil [226]. MARKERI SEROLOGICI CU VALOAREA PROGNOSTICA Sumarizând contribuția biomarkerilor serologici în CHC se poate individualiza o categorie de markeri cu valoare prognostica nefavorabilă: mutații ale p53 în ADN-ul plasmatic; instabilitatea genomică și cromozomiala, deleții ale genelor supresoare, instabilitatea microsateliților, pierderea heterozigozității în ADN-ul plasmatic; activitatea telomerazică; niveluri înalte ICAM-1 creșterea nivelului MMP-1; creșterea nivelului factorilor angiogeni;activitatea supraexpresată a factorilor de creștere;creșterea nivelului ARN-hTERT, AFP, EGF;enzime și izoenzime: GGT, DPC
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
cardiopatii congenitale, cifrele variind intre 2,6 și 11% în diferite trialuri, afectând sexul masculin în proporție de 2 : 1 față de cel feminin. Etiologia TMV rămâne încă neelucidată pe deplin, fiind probabil multifactorială, cu implicarea unor factori ereditari, genetici, anomalii cromozomiale și de mediu, în general apariția acesteia fiind sporadică, fără să aibă caracter familial. Anomaliile asociate extracardiace sunt rare la pacienții cu TMV (7%) și în general sunt minore. În unele studii, au fost implicați de asemenea diabetul zaharat matern
Tratat de chirurgie vol. VII by HORAŢIU SUCIU () [Corola-publishinghouse/Science/92072_a_92567]
-
stresul oxidativ și, în consecință, subiecții cu genotipul nul GSTT1 sunt expuși la acțiunea produșilor de peroxidare lipidică și la alterațiile produse de stresul oxidativ, care determină o serie de modificări care cresc riscul de CP: creșterea frecvenței mutațiilor, anomalii cromozomiale, perturbări ale controlului ciclului celular, presiune selectivă asupra clonei tumorale [23]. Prin extrapolarea datelor obținute pe cohorte reprezentative numeric de pacienți cu CP se consideră că 14% dintre cancerele pancreatice la subiecții caucazieni cu variante genetice de GSTT1 și 34
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
și în prevenirea cancerului [28] nu este surprinzătoare implicarea polimorfismelor MTHFR în susceptibilitatea față de diferitele localizări ale cancerului inclusiv pentru CP. Metilarea ADN este un mecanism epigenetic major, cu rol în expresia genelor, menținerea integrității și stabilității ADN, prevenirea modificărilor cromozomiale și apariției mutațiilor. În general, deficiențele de folați și donori metil se asociază cu hipometilarea ADN, influențând expresia unor gene. Au fost evidențiate două polimorfisme nonsinonime de MTHFR: C677 T (Ala 222 Val, rs 1801133) și A1298C(Glu 429 Ala
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
a problemelor, sprijin sau facilități acolo unde nu exista în trecut niciun ajutor. Acestui gen de rezultate, descurajante, dar prin aceasta nu mai puțin esențiale, cel puțin în măsura în care se poate aprecia în prezent, îi aparțin descoperirile cu privire la conexiunea dintre aberațiile cromozomiale și inadaptare și delincvență, cercetări recent trecute în revistă de prof. Hans Forssman. În mod obișnuit cei doi așa-numiți cromozomi ai sexului, X și Y, sunt repartizați astfel încât femeia are doi cromozomi X, iar bărbatul, un cromozom X și
by P. C. Jersild [Corola-publishinghouse/Memoirs/1092_a_2600]
-
căruia măsurile de tip social și pedagogic pot fi considerate eficiente. Un adevăr amar, dar prin aceasta nu mai puțin adevărat. Să însemne aceasta că omul nu are nicio valoare umanistă de câștigat din adâncirea cunoașterii în domenii precum anomaliile cromozomiale? Nici vorbă. Trebuie să se schimbe complet atitudinea față de subiecții afectați și cei apropiați lor, în funcție de noul mod de a-i privi. Persoanele inadaptate din motivele de mai sus vor fi privite ca atare, ca niște bolnavi, ca niște invalizi
by P. C. Jersild [Corola-publishinghouse/Memoirs/1092_a_2600]
-
a pătruns așadar și în domeniul geneticii, mai mult, actualmente se poate vorbi de o imunologie moleculară, care operează cu termeni de cod genetic de la cei mai cunoscuți - cromozomi - și până la exon, intron, cod genetic și chiar hărți genetice și cromozomiale. O scurtă clasificare a rolurilor sistemului imun arată că acesta presupune două mari funcții importante: 1) menținerea self-ului ce implică recunoașterea și memorarea informației genetice proprii organismului, în continuul proces de reînnoire al corpului, unde avem de-a face
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
bruște, care în dinamica evoluțiilor speciilor vegetale și animale (în filogenie) pot apărea mai frecvent decât schimbările zise graduale, în care credea Darwin (gradualismul darwinian). Saltaționismul lui H. de Vries 3 a fost preluat de Thomas Hunt Morgan, autorul teoriei cromozomiale, care a studiat mutațiile la Drosophila. Carl Erich Correns (1864-1933), botanist și genetician, este redescoperitor al principiilor mendeliene simultan și independent de Erich Tschermak și Hugo de Vries. Studiază la Universitatea din München în 1885 și are șansa să fie
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
mutante de Drosophila ci și îndemânarea și răbdarea de a iniția noi tulpini pentru testare. Multe dintre aceste tulpini de Drosophila sunt încă utilizate și astăzi. C. B. Bridges este creditat pentru introducerea unor teorii, ca de exemplu teoria non-disjuncției cromozomiale (non-segregarea perechilor de cromozomi), stabilirea siste mului nomenclaturii musculițelor mutante și adunarea majorității datelor de corelare a genelor Drosophila cu „modul de bandare“ al cromozomilor salivari. Așa cum se observă în fig. 1-23, structura fizică a cromozomilor la Drosophila a putut
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
a extins programul experimental dedicat mutagenezei cu raze X, alături de Edgar Altenburg, cu care a publicat lucrări asupra genelor care modifică dimensiunea aripilor la Drosophila. În 1919, Muller a realizat o importantă descoperire a unei mutații (ulterior precizată ca inversiune cromozomială) care apare ca supresoare a crossingover-ului. O inversiune este o rearanjare cromozomială la care un segment de cromozom este inversat cap-coadă. Inversiunea apare atunci când un singur cromozom este rupt și rearanjat în el însuși. Inver siunile sunt de două tipuri
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]