1,970 matches
-
b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare a bolii în familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul administrarea de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
Mamei și Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" București; Institutul Național de Sănătate Publică Intervenții pentru ameliorarea stării de nutriție a gravidei și copilului: 1) promovarea alimentației sănătoase și prevenirea obezității la copil; ... 2) profilaxia anemiei feriprive la gravidă; ... 3) profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf; ... 4) profilaxia malnutriției la copii cu greutate mică la naștere; ... 5) profilaxia anemiei feriprive la sugar; ... 6) profilaxia rahitismului carențial al
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
Unități care derulează intervenția: a) Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" București; ... b) direcțiile de sănătate publică județene și a municipiului București; ... c) cabinete medicale de asistență medicală primară și de specialitate obstetrică-ginecologie. ... 1.3. Profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf Activități: 1) procurarea și distribuția de lapte praf la copiii cu vârstă cuprinsă între 0 - 12 luni, care nu beneficiază de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
al cazurilor depistate; 7. Subprogramul de screening pentru depistarea precoce a deficiențelor de auz; 8. Subprogramul de screening pentru depistarea precoce a retinopatiei de prematuritate, tratamentul și dispensarizarea bolnavilor; 9. Subprogramul de promovare a alăptării; 10. Subprogramul de profilaxie a distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf; 11. Subprogramul de profilaxie a malnutriției la copii cu greutate mică la naștere; 12. Subprogramul de profilaxie a anemiei feriprive la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218770_a_220099]
-
vorbire și/sau de vedere 14. Scleroza laterală amiotrofică 15. Para- și tetraplegii secundare postraumatisme vertebro-medulare, tumori etc., cu sau fără secțiune medulară 16. Miastenia gravis, formă avansată sub tratament, cu tulburări de deglutiție, fonație și crize respiratorii frecvente 17. Distrofii musculare progresive 18. Deficite motorii și/sau afazii definitive sechelare AVC, tumorale (evoluție staționară după 2 ani de la episodul acut) 19. Demența 20. Sindromul cohleo-vestibular cu tulburări majore de echilibru 21. Infecția HIV/SIDA stadiile: C1, C2, C3; formele HIV
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248267_a_249596]
-
al cazurilor depistate; 7. Subprogramul de screening pentru depistarea precoce a deficiențelor de auz; 8. Subprogramul de screening pentru depistarea precoce a retinopatiei de prematuritate, tratamentul și dispensarizarea bolnavilor; 9. Subprogramul de promovare a alăptării; 10. Subprogramul de profilaxie a distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf; 11. Subprogramul de profilaxie a malnutriției la copii cu greutate mică la naștere; 12. Subprogramul de profilaxie a anemiei feriprive la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/214711_a_216040]
-
și copilului 1. Subprogramul pentru ameliorarea stării de nutriție a gravidei și copilului Intervenții pentru ameliorarea stării de nutriție a gravidei și copilului: a) promovarea alimentației sănătoase și prevenirea obezității la copil; ... b) profilaxia anemiei feriprive la gravidă; ... c) profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf; ... d) profilaxia malnutriției la copii cu greutate mică la naștere; ... e) profilaxia anemiei feriprive la sugar; ... f) profilaxia rahitismului carențial al
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
boala Pompe; c 7) tirozinemie; c 8) epidermoliza buloasă. Activitățile, criteriile de eligibilitate, indicatorii, natura cheltuielilor și unitățile care realizează intervenția 1) sunt prevăzute în Secțiunea B la prezentele norme. 2) Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și a distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora ... Coordonare tehnică: Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: a) Elaborarea unui model pentru fișa medicală a copilului cu amiotrofie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
fișa medicală a copilului cu amiotrofie spinală și a protocoalelor pentru diagnosticarea, urmărirea și tratamentul pacientului cu amiotrofie spinală; ... b) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), testare genetică; ... c) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; ... d) Diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; ... d) Diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; ... i) Elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; ... i) Elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) Realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) Copii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) Realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) Copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) Membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora; ... c) Gravidele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală prin test clinic și genetic /an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/ an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/ an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/ an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/ an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/ an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]