649 matches
-
cum ar fi cardiopatia ischemică, pneumopatia cronică obstructivă, insuficiența renală. Anevrismele aortei toracice reprezintă o condiție morbidă gravă cu prognostic foarte rezervat atunci când nu sunt operate și care, datorită progreselor chirurgiei moderne, pot fi astăzi rezolvate cu succes semnificativ. ETIOPATOGENIE Etiopatogenia bolii anevrismale aortice e dominată de tulburările distrofice ale mediei, pe de o parte, și de ateroscleroză pe de altă parte. În primul caz e vorba mai ales de afectări ale aortei ascendente și arcului, a căror frecvență pare a
Tratat de chirurgie vol. VII by HORAŢIU MOLDOVAN, ALEXANDRU VASILESCU, VIOREL POP () [Corola-publishinghouse/Science/92077_a_92572]
-
b. angina spontană. - infarctul miocardic; - insuficiența cardiacă în cardiopatia ischemică; - aritmiile cardiace prezumate sau dovedite de origine ischemică. Didactic și practic, cardiopatia ischemică definită de OMS este cea mai frecvent utilizată, cu numeroase adăugiri rezultate din studiile mai recente [20]. ETIOPATOGENIE Condițiile etiologice ale diferitelor tipuri de cardiopatie ischemică se pot grupa astfel [10, 20]: a. ateroscleroza coronariană cu diversele sale tipuri morfologice reprezintă principala etiologie a cardiopatiei ischemice. Leziunile aterosclerotice sunt localizate pe coronarele epicardice, putând fi unice sau multiple
Tratat de chirurgie vol. VII by LAURENŢIU COZLEA () [Corola-publishinghouse/Science/92071_a_92566]
-
sunt localizate în special în segmentul aortic cuprins între arterele renale și bifurcația aortei (anevrisme infrarenale), cu toate că la circa 10% dintre pacienți anevrismele pot fi multiple. Anevrismele suprarenale sunt localizate între diafragm și arterele renale fiind întâlnite destul de rar [18]. Etiopatogenia Ateroscleroza a fost considerată ca cea mai comună cauză etiologică [4, 18]. Ateroscleroza aortei poate produce fie leziuni stenotice (localizate de elecție infrarenal) sau dilatații anevrismale, fără a se cunoaște mecanismul care predomină în geneza acestor două afecțiuni. Cercetările moderne
Tratat de chirurgie vol. VII by LAURENŢIU COZLEA () [Corola-publishinghouse/Science/92071_a_92566]
-
aortică. Orificiul creat deschide calea unei coloane de sânge care, ulterior, separă intima de adventice pe diferite lungimi. CLASIFICARE Cele mai utile sunt următoarele trei tipuri de clasificări care definesc localizarea și extensia afectării aortice: DeBakey, Stanford și respectiv descriptivă. ETIOPATOGENIE Afecțiunea survine cel mai frecvent între 40-70 de ani, cu o predominență netă la bărbați. Factorul predispozant major al disecției de aortă îl reprezintă degenerescența sau necroza chistică mediană, care este frecvent o caracteristică intrinsecă a câtorva defecte ereditare ale
Tratat de chirurgie vol. VII by LAURENŢIU COZLEA () [Corola-publishinghouse/Science/92071_a_92566]
-
nivelul venei porte [1, 10, 12, 15, 20, 28]. Stabilirea diagnosticului de TVP cât mai precoce este deosebit de importantă deoarece extensia trombozei se poate face rapid, boala fiind potențial letală (prin embolie pulmonară) sau invalidantă prin sindromul posttrombotic [10, 20]. ETIOPATOGENIE În etiologia trombozei venoase profunde sunt implicați trei factori din care pot coexista doi sau toți trei (triada Virchow): staza venoasă, leziunea peretelui venos, hipercoaugulabilitatea sanguină [10, 20, 34, 37]. Staza venoasă reprezintă cauza cea mai frecventă a TVP, apărând
Tratat de chirurgie vol. VII by LAURENŢIU COZLEA () [Corola-publishinghouse/Science/92071_a_92566]
-
din spațiul extracelular în celulele țesuturilor insulinosensibile. Deși acțiunea insulinei implică efecte la nivelul metabolismului tuturor nutrienților, efectul cel mai studiat este legat de reglarea homeostaziei glucozei. Diminuarea secreției insulinei cât și rezistența la insulină sunt factori esențial implicați în etiopatogenia diabetului zaharat. Rezistența la insulină este frecvent asociată cu obezitatea, hipertensiunea arterială, dislipidemia și încă alți factori de risc vascular. Aceasta explică asocierea frecventă a rezistenței la insulină cu complicații cardiovasculare, în principal boala coronariană ischemică. Măsurarea secreției de insulină
Tratat de diabet Paulescu by Radu Lichiardopol () [Corola-publishinghouse/Science/92229_a_92724]
-
alți factori de risc vascular. Aceasta explică asocierea frecventă a rezistenței la insulină cu complicații cardiovasculare, în principal boala coronariană ischemică. Măsurarea secreției de insulină cât și a rezistenței la insulină sunt necesare pentru a putea aprecia rolul lor în etiopatogenia acestor boli cu impact major asupra sănătății publice. Numeroase studii epidemiologice au evidențiat că rezistența la insulină este depistată de obicei înainte ca să poată fi evidențiate modificări ale răspunsului insulinosecretor. Dacă acest fapt denotă o anumită secvențialitate a procesului etiopatogenic
Tratat de diabet Paulescu by Radu Lichiardopol () [Corola-publishinghouse/Science/92229_a_92724]
-
se datorează hipoglicemiei persistente. În absența tratamentului adecvat, ea conduce la alterarea celulelor cerebrale datorită deprivării energetice a creierului, al cărui metabolism depinde de prezența glucozei. Genele SUR1 și Kir 6.2 au fost îndelung studiate ca gene candidate pentru etiopatogenia T2DM, în care tulburarea fundamentală este reprezentată de defectul insulinosecretor și implicit de tulburarea procesului de depolarizare/repolarizare a celulei β. Mai multe studii genetice efectuate la pacienți cu T2DM au sugerat existența unor polimorfisme fie în gena SUR1, fie
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
sau 4 ore. Din cele menționate rezultă varietatea tulburărilor de secreție insulinică, datorate afectării primare a uneia sau a alteia din proteinele funcționale β-celulare implicate în complexul mecanism insulinosecretor. Recent, Schwanstecher (182) face o sinteză a genelor posibil implicate în etiopatogenia T2DM, legate strict de defecte genetice în transcripția unor proteine funcționale aflate pe lanțul de evenimente existente între stimul (hiperglicemie) și efect (exocitoză). Analizând datele din literatură, el reușește chiar să cuantifice participarea a 4 gene, și anume: 4% calpain
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
procese sunt mediate și controlate prin expresia temporală și spațială a unor gene implicate în nefrogeneză, care codifică diverse molecule efectoare. După terminarea nefrogenezei, aceste gene sunt inactivate. Cunoașterea genelor și mecanismelor moleculare ale dezvoltării renale este esențială pentru înțelegerea etiopatogeniei multor malformații renale, produse prin mutații ale unor gene implicate în nefrogeneză, sau a patogeniei unor boli renale care sunt considerate a fi rezultatul unei dediferențieri celulare sau reversiei la un fenotip embrionar, prin activarea unor gene embrionare care în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
terminarea nefrogenezei și aceasta duce la hiperproliferarea epitelială și formarea de chiști. Mecanismele moleculare care asigură nefrogeneza normală, precum și controlul genetic al acestui proces nu sunt complet edificate. Progresele se produc însă rapid și ne permit să înțelegem mai bine etiopatogenia malformațiilor renale, precum și a unor boli renale dobândite, inclusiv cancerul. În terminologia acceptată în prezent, parenchimul renal este alcătuit din tubii uriniferi, care reprezintă totalitatea unităților morfo-funcționale ale rinichiului. Tubii uriniferi sunt situați într-o cantitate relativ redusă de stromă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
secundar și tulburări ale metabolismelor protidic și lipidic. Astfel, el se caracterizează prin tulburări globale ale metabolismului intermediar (Mincu, 1986). Această definiție este însă criticabilă deoarece Diabetul Zaharat nu este o „boală” în sensul strict al noțiunii, lipsindu-i o etiopatogenie și un tablou fiziopatologic și clinic unitare. De aceea pare mai adecvată definirea sa ca fiind un sindrom ce include un grup de tulburări heterogene din punct de vedere etiologic, fiziopatologic și clinic, tulburări care se caracterizează în principal prin
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91977_a_92472]
-
IDDM - Insulin-Dependent Diabetes Mellitus) și Diabetul Zaharat de tip 2 (Type 2 Diabetes Mellitus -T2DM) sau non-insulinodependent (NIDDM - Non Insulin-Dependent Diabetes Mellitus). 1.2. DATE ETIOPATOGENICE Diabetul Zaharat de tip 1 (DZ tip 1) este o afecțiune cronică frecventă, cu etiopatogenie autoimună. El apare în urma distrugerii, printr-un proces autoimun mediat de limfocite T a celulelor ?-pancreatice secretante de insulină. Distrugerea este progresivă, afectând în final întreaga populație ?-pancreatică și ducând la apariția unui deficit absolut de insulină. Procesul autoimun apare
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91977_a_92472]
-
1985; Ionescu-Tîrgoviște et al., 1986). Preocupări și contribuții în domeniul studiului factorilor genetici în DZ tip 1 în România au mai avut prof. Radu Lichiardopol, prof. Viorel Șerban, prof. Nicolae Hâncu și prof. Maria Moța. Studiul factorilor genetici implicați în etiopatogenia DZ tip 1 a fost și este una din preocupările majore ale prof. Constantin Ionescu-Tîrgoviște de la Institutul N.C. Paulescu din București. Am amintit de studiile de tipare HLA publicate de către acesta în anii ’80 (Ionescu-Tîrgoviște et al., 1986). Progresul major
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91977_a_92472]
-
8. ROLUL GENEI INSULINEI ÎN ETIOPATOGENIA DIABETULUI ZAHARAT DE TIP 1 8.1. POLIMORFISMELE GENEI INSULINEI IMPLICATE ÎN PREDISPOZIȚIA/PROTECȚIA FAȚĂ DE DZ TIP 1 Gena insulinei de pe cromozomul 11p15 a fost de la început una din principalele gene candidate pentru studiul geneticii DZ tip 1, ea fiind
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
de tip 1 a fost confirmată pe toate grupurile etnice, inclusiv de către noi în România (Guja et al., 2004a; Guja et al., 2004b). Mai menționăm în final că există unele argumente privind intervenția genei insulinei, prin intermediul regiunii INS-VNTR, și în etiopatogenia DZ tip 2. Astfel, s-a arătat că alelele de clasa a III-a INS VNTR ar conferi risc crescut de apariție a DZ tip 2. Aceste date nu au fost însă reconfirmate încă (Huxtable et al., 2000). 8.2
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
prin embolie pulmonară masivă constituie a doua cauză ca frecvență la decesele intraspitalicești. Aproximativ 10% din pacienți decedează în prima oră de la debut (embolie pulmonară masivă) și 30% prin embolii repetitive. Mortalitatea generală la embolia pulmonară este ridicata 32% [3]. ETIOPATOGENIE Embolia pulmonară nu trebuie considerată ca o boală, ci o complicație severă a bolii trombo-embolice, fiind în cele mai multe cazuri complicația cea mai dramatică și gravă a acesteia. Majoritatea emboliilor pulmonare se produc din trombozele venelor sistemului cav inferior. Emboliile pulmonare
Tratat de chirurgie vol. VII by MIHAIL LIEBHART () [Corola-publishinghouse/Science/92087_a_92582]
-
ei prin embolii, de obicei repetitive, determinând hipertensiunea pulmonară, cu toate consecințele acesteia [1]. INCIDENȚA Incidența hipertensiunii pulmonare prin tromboembolism cronic diferă în diferite publicații, de la 0,1 la 0,5% (SUA) la 1-2% (Germania) dintre supraviețuitorii emboliilor pulmonare acute. ETIOPATOGENIE Mulți pacienți cu hipertensiune pulmonară prin tromboembolism pulmonar cronic se prezintă la consultația medicală într-o fază tardivă de evoluție a bolii. Aceasta înseamnă că debutul și evoluția naturală a afecțiunii este neclară. Nu totdeauna poate fi documentat un episod
Tratat de chirurgie vol. VII by MIHAIL LIEBHART () [Corola-publishinghouse/Science/92087_a_92582]
-
la care ne vom referi simplu că DZ tip 1, iar în final vom prezenta câteva din formele rare de DZ tip 1 „non-autoimun” (DZ tip 1b). DZ tip 1 (Type 1 Diabetes Mellitus) este o afecțiune cronică frecvență cu etiopatogenie autoimuna. El apare în urmă distrugerii printr-un proces autoimun mediat de limfocite Ț a celulelor ?-pancreatice secretante de insulină (Eisenbarth, 1984; Castano și Eisenbarth, 1990). Distrugerea este progresivă, afectând în final practic întreaga populație ?-pancreatică și ducând la apariția
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
de mediu). Astfel, DZ tip 1 este o afecțiune cu etiologie multifactoriala, pe lângă factorii genetici predispozanți intervenind și factori de mediu încă incomplet elucidați (Cudworth și Woodrow, 1974; Todd 1991; Kyvik et al., 1995). Datele privind factorii genetici implicați în etiopatogenia DZ tip 1 vor fi prezentați pe larg în diferitele capitole ale acestei cărți. Aici, vom prezenta pe scurt principalele caracteristici genetice ale DZ tip 1. Din punct de vedere genetic, diabetul este o boală complexă, poligenica, în care intervin
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
tip 1 („gene diabetogene” notate IDDM3, IDDM4 etc.) (Conncanon et al., 2005), genele aflate în spatele acestora nefiind însă încă identificate iar rolul lor exact încă rămâne a fi dovedit. Mai multe argumente vin să susțină importantă factorilor de mediu în etiopatogenia DZ tip 1. Astfel, concordanță pentru DZ este de maxim 30-50% (Kyvik et al., 1995), unii dintre gemeni putând dezvolta boală la mai mult de 30 de ani distanță unul de celălalt. Rata de concordanță scăzută, precum și diferența mare între
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
1, cei mai importanți fiind reprezentați de infecțiile virale, factorii alimentari și nutriționali, nitriții, nitrații și nitrozaminele etc. (Akerblom și Knip, 1998). Intervenția factorilor virali în apariția DZ tip 1 a ocupat multă vreme o poziție centrală în teoriile privind etiopatogenia acestei forme de boală. Tentanta la prima vedere, ipoteza virală privind etiopatogeneza DZ tip 1 rămâne încă incomplet elucidata. Cu ani în urmă, această ipoteză a fost susținută pe baza mai multor observații, mai mult empirice: debutul DZ tip 1
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
cu debutul DZ tip 1. Ce nu este clar încă este mecanismul prin care aceste virusuri pot induce diabetul, fie direct, fie indirect, așa după cum s-a demonstrat la animale” (Taylor, 2005). În orice caz, studiul factorilor virali implicați în etiopatogenia DZ tip 1 rămâne un domeniu de mare interes întrucât cercetările ar putea avea importante consecințe practice - spre exemplu, dezvoltarea unor diverse vaccinuri antivirale cu posibil potențial în prevenția primară a DZ tip 1. Rolul laptelui de vacă. Dintre factorii
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
vacă (respectiv a proteinelor din laptele de vacă) reprezintă un important factor de risc pentru declanșarea procesului autoimun care duce la DZ tip 1 la subiecții predispuși genetic (Norris și Pietropaolo, 1999; Pozzilli, 1999). Ipoteza implicării laptelui de vacă în etiopatogenia DZ tip 1 se bazează pe trei argumente principale: 1) În primul rând, pacienții diabetici nou descoperiți prezentau anticorpi sau răspunsuri Ț celulare împotriva serumalbuminei bovine sau a altor proteine din laptele de vacă (Lèvy-Marchal et al., 1995); 2) În
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
unii autori au emis ipoteza că influența „diabetogena” a laptelui de vacă s-ar datora mai degrabă conținutului ridicat de proteine și nu unui compus proteic particular. De altfel, trebuie spus de la început că ipoteza intervenției laptelui de vacă în etiopatogenia DZ tip 1 a fost, este și probabil va rămâne extrem de controversata, existând numeroase argumente pro și contra (Pozzilli, 1999). Rolul Vitaminei D. Mai multe observații au stat la baza emiterii ipotezei că Vitamina D joacă un rol important în
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]