KorAP: Find »[drukola/base=mutantă & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 ...12 13 14 ...22 >

545 matches

Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300

colonofibroscopie; - testele de screening pentru stadii precoce; -testul de sânge elaborat de firma belgiană Onco-Mehylome care detectează semnalele genetice specifice bolii și indică evoluția bolii spre metastazare; -testarea genetică la persoanele cu istoric familiar de cancer de colon, identificând genele mutante care pot declanșa cancerul. Tratamentele naturiste De foarte multe ori, tratamentele naturiste sunt de mare ajutor, atât prin efectul direct asupra bolii canceroase cât și prin stimularea capacității imunitare a organismului În lupta Împotriva agresiunii factorilor cancerigeni, interni sau externi

Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman (2011) [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449

cazul altor maladii de recesie, cum este diabetul cu debut juvenil, presiunea selectivă este mult mai severă, în sensul că indivizii afectați mor, de obicei, în timpul copilăriei, neavând șansa de a se reproduce, deci de a transmite mai departe alela mutantă. Așa cum raportează Federația Internațională a Diabeticilor (vezi www.idf.org), mortalitatea cauzată de diabetul juvenil era foarte mare până la începutul secolului XX. Deși descoperirea insulinei a crescut mult șansele indivizilor afectați de a se reproduce, acest lucru a dus însă

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
Diabeticilor (vezi www.idf.org), mortalitatea cauzată de diabetul juvenil era foarte mare până la începutul secolului XX. Deși descoperirea insulinei a crescut mult șansele indivizilor afectați de a se reproduce, acest lucru a dus însă și la creșterea șansei alelelei mutante recesive de a se transmite de-a lungul generațiilor (NAS Report, 1998). Un alt exemplu de selecție contra homozigoților este dat de rezistența la virusul imunodeficienței umane (virusul HIV). În anii ’90, s-a descoperit că unii oameni nu manifestă

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
la virusul imunodeficienței umane (virusul HIV). În anii ’90, s-a descoperit că unii oameni nu manifestă sindromul imunodeficienței dobândite (SIDA), chiar dacă au fost expuși repetat la virusul HIV. S-a descoperit că indivizii imuni sunt homozigoți pentru o genă mutantă rară, cunoscută ca CCR5-delta (NAS Report, 1998). Indivizii homozigoți pentru această genă au o imunitate parțială sau cel puțin o perioadă de latență mai lungă a apariției simptomelor SIDA. Aproximativ 10% dintre europeni au o variantă a genei CCR5-delta (varianta

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
mai lungă a apariției simptomelor SIDA. Aproximativ 10% dintre europeni au o variantă a genei CCR5-delta (varianta CCR5-delta 32), dar gena este extrem de rară sau complet absentă în alte regiuni ale globului. S-a pus adeseori întrebarea de ce este gena mutantă mai des întâlnită la europeni? Goldrick (2003) dă un potențial răspuns la această întrebare, prin expunerea conexiunii dintre HIV și o maladie virală, plaga bubonică. După numeroase investigații, s-a descoperit că gena CCR5-delta 32 oferă imunitate și împotriva plăgii

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
rezistență (moderată) la malarie și nu vor dezvolta anemie severă, ajungând astfel să se reproducă. Homozigoții vor suferi o selecție naturală contra lor. Studii recente de genetică evoluționistă (vezi Joy et al., 2003; Greenwood și Mutabingwa, 2002) arată că alela mutantă cauzatoare de siclemie nu a fost produsă prin selecție naturală. Datele indică faptul că această mutație este una aleatoriu. Dacă nu este selectată pro sau contra, frecvența acestei alele rămâne foarte mică în populațiile umane, datorită valorii sale dezadaptative pentru

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
dintre acestea sunt cauzate de alele recesive (Ewald, 1994). De obicei, aceste alele recesive sunt purtate de indivizi heterozigoți (AA), ele devenind vizibile doar când se nasc indivizi homozigoți (aa). O populație s-ar putea debarasa rapid de alelele recesive mutante numai dacă ar avea loc selecția naturală contra heterozigoților (Aa) și homozigoților (aa). Acest tip de selecție direcțională extremă este însă foarte rar. Consilierea genetică actuală încurajează indivizii purtători de alele recesive letale să limiteze pe cât posibil transmiterea mai departe

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
Pe baza unui program intens de consiliere genetică psihologică, dublat de decizii personale uneori extrem de dificile, cum ar fi decizia de a nu avea descendenți direcți, s-a ajuns la o scădere semnificativă în populațiile de evrei a frecvenței alelei mutante pentru maladia Tay-Sachs. 4) Selecția contra genotipului heterozigot Dacă selecția naturală acționează numai contra indivizilor heterozigoți, vor exista patru tipuri de împerecheri posibile: AA x AA, aa x AA, AA x aa și aa x aa. Evident, jumătate din descendenți

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
1997). De asemenea, evoluția culturală explozivă a omenirii, în decursul căreia au fost create tehnologii ultramoderne de tratament și prevenție a unor maladii în mod normal letale, a dus în mare parte la alterarea acțiunilor selecției naturale pentru anumite gene mutante. Așa cum se prezintă în majoritatea manualelor de genetică evoluționistă din lume, modificarea băncii genetice a populațiilor umane este consecința a cel puțin două tipuri de acțiuni majore ale speciei umane: 1) producerea și eliminarea în natură a substanțelor chimice mutagene

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
mutațiilor; 2) medicina modernă a dezvoltat tratamente pentru maladii care înainte erau fatale (Bishop și Cook, 1981). Metaforic, se poate afirma că, în trecut, în lipsa facilităților farmaceutice și medicale moderne, selecția naturală ducea la eliminarea treptată din populație a genelor mutante. Un exemplu extrem de citat în literatura de specialitate, în care se ilustrează modul în care realizările medicale moderne au alterat frecvența genică pentru o maladie letală, este cazul retinoblastomului, o formă rară de cancer ocular la copii. Conform informațiilor expuse

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
înainte ca aceasta să ajungă să transmită gena unei noi generații. Cu un tratament adecvat, în zilele noastre aproximativ 70% dintre pacienții cu retinoblastom supraviețuiesc până la reproducere. Efectul tratamentului retinoblastomului face însă ca supraviețuitorii acestei maladii să își transmită gena mutantă la cel puțin 50% dintre copiii lor. Această acțiune de prevenire a morții copiilor afectați de retinoblastom a crescut extrem de mult șansele ca mai mulți copii să se nască cu această afecțiune. În plus, costurile și investiția energetică în tratamentul

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
avantajele reproducerii asexuate și, implicit, unul dintre dezavantajele reproducerii sexuate, este discutat de Williams (1975). Acesta consideră un exemplu imaginar al unui mutant partenogenetic (o femelă), care se presupune că a apărut în interiorul unei populații cu reproducere sexuată. Această femelă mutantă va avea o rată de replicare a genelor sale de două ori mai mare decât o femelă cu reproducere sexuată, cu același succes reproductiv, deci cu același număr de descendenți produși într-o perioadă dată de timp. Știind că o

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
a lungul mai multor generații, au dus la un declin accelerat al capacității de supraviețuire a descendenților acestora, ajungându-se la extincția liniilor respective. Analiza genetică a microorganismelor din generațiile rezultate în aceste experimente a dovedit acumularea treptată de alele mutante dezadaptative, multe dintre ele fiind letale (Moran, 1996). Astfel, roata dințată a lui Muller poate oferi o explicație pentru beneficiile pe termen lung pe care le poate aduce reproducerea sexuată. În ultimii ani, în studiile privind evoluția strategiilor de reproducere

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
ca urmare a consangvinizării este cunoscută sub numele de depresie de consangvinizare (inbreeding depression). Dimpotrivă, împerecherile între indivizi cât mai îndepărtați genetic vor crește variabilitatea alelică a unei populații, rezultând într-o reducere a șanselor de homozigotare a alelelor recesive mutante, deci indivizii vor fi mult mai viabili și capabili de reproducere. Acest fenomen poartă numele de vigoare hibridă sau heterozis. Problema depresiei de consangvinizare apare foarte rar la specia umană. Așa este cazul subculturilor sau al populațiilor mici, izolate geografic

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
o frecvență ridicată a sindromului Ellis-van Creveld, caracterizat prin nanism, polidactilie, malformații ale brațelor, trunchiului și cordului. Majoritatea indivizilor de pe glob care manifestă această maladie fac parte din populația amish, iar 7% dintre indivizii acestei populații sunt purtători ai alelei mutante recesive pentru sindromul Ellis-van Creveld (NAS Report, 1998). BIBLIOGRAFIE Alcock J 2001. Animal Behavior: An Evolutionary Approach. Sinauer Associates, Inc., 7th edition. Bishop JA, Cook LM (eds.) 1981. Genetic consequences of man made change. Academic Press, London. Cavalli-Sforza LL, Menozzi

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
de medie. Într-un pedigri, modul de transmitere al unui fenotip anormal poate fi urmărit de-a lungul a mai multor generații, putându-se deduce dacă alela determinantă este dominantă sau recesivă. 5.2.1. Transmiterea autozomală dominantă O genă mutantă dominantă va fi transmisă intactă de la o generație la alta. Cele mai multe împerecheri vor fi de tipul Aa x aa, adică individ heterozigot cu individ homozigot pentru alela respectivă. Se va expecta, deci, ca fiecare copil al unui astfel de cuplu

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
Cele mai multe împerecheri vor fi de tipul Aa x aa, adică individ heterozigot cu individ homozigot pentru alela respectivă. Se va expecta, deci, ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să aibă un risc de 50% de a primi gena mutantă dominantă, deci de a fi afectat. Un pedigri tipic pentru un caracter cu transmitere autozomală dominantă este prezentat în fig. 3. GRAFIC Figura 3. Model de pedigri pentru o maladie cu transmitere autozomală dominantă (adaptat după Mange și Mange, 1999

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
ambii părinți sunt afectați, toți copiii lor vor fi afectați. GRAFIC Figura 4. Modele de pedigriuri pentru maladii cu transmitere autozomală recesivă: (A) gena devine vizibilă doar în generația III, la indivizii III-4 și III-5, care sunt homozigoți pentru alela mutantă. Părinții acestor indivizi au avut ambii gena mutantă, dar în condiție homozigotă; ( B) gena apare vizibilă ca urmare a homozigotării rezultate în urma unei împerecheri sangvine între indivizii înrudiți genetic, III-3 și III-4; (C) model de pedigri în care maladia autozomală

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
fi afectați. GRAFIC Figura 4. Modele de pedigriuri pentru maladii cu transmitere autozomală recesivă: (A) gena devine vizibilă doar în generația III, la indivizii III-4 și III-5, care sunt homozigoți pentru alela mutantă. Părinții acestor indivizi au avut ambii gena mutantă, dar în condiție homozigotă; ( B) gena apare vizibilă ca urmare a homozigotării rezultate în urma unei împerecheri sangvine între indivizii înrudiți genetic, III-3 și III-4; (C) model de pedigri în care maladia autozomală se datorează unei mutații noi. Aceste cazuri sunt

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
mutații noi. Aceste cazuri sunt foarte rare, maladiile autozomal recesive fiind cauzate în cea mai mare măsură de mutații apărute în generațiile anterioare și care se vor manifesta când vor exista condiții de homozigotare. 5.2.3. Transmiterea X-linkată Genele mutante ce determină maladiile X-linkate sunt localizate pe cromozomul X, având deci căi de transmitere și moștenire diferite între cele două sexe. După cum se știe, femeile posedă doi cromozomi X, deci o femeie poate fi atât homozigotă, cât și heterozigotă pentru

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
maladiile X-linkate sunt localizate pe cromozomul X, având deci căi de transmitere și moștenire diferite între cele două sexe. După cum se știe, femeile posedă doi cromozomi X, deci o femeie poate fi atât homozigotă, cât și heterozigotă pentru o genă mutantă X-linkată. Spre deosebire de femei, bărbații au un singur cromozom X, deci probabilitatea de expresie a fenotipului complet al unei maladii X-linkate este foarte mare, indiferent dacă maladia este cauzată de o genă recesivă sau dominantă. Ca urmare, condițiile de X-linkat recesiv

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
se referă doar la manifestarea mutației la femei (Fauci et al., 2001). În figura 5 (A) este prezentat un model de pedigri pentru o maladie X-linkată cu transmitere dominantă, în care se va vedea că femeile sunt afectate de gena mutantă de aproximativ două ori mai mult decât bărbații. În figura 5 (B) sunt prezentate două pedigriuri simple de maladii X-linkate determinate de mutații noi. Mutațiile noi ale unor regiuni genetice ale cromozomului X pot determina manifestarea unor maladii genetice atât

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
Caracteristicile de bază ale unui pedigriu pentru o maladie cu transmitere X-linkată (după Mange și Mange, 1999): dacă gena nu este comună, numărul bărbaților afectați va fi mult mai mare decât numărul femeilor afectate. Acești bărbați sunt homozigoți pentru gena mutantă, adică prezintă gena pe un singur cromozom X, nu pe ambii cromozomi X, așa cum se poate întâmpla la femei; transmiterea de tip tată - fiu nu va apare niciodată într-un pedigriu pentru o genă mutantă X-linkată. Copiii de sex masculin

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
bărbați sunt homozigoți pentru gena mutantă, adică prezintă gena pe un singur cromozom X, nu pe ambii cromozomi X, așa cum se poate întâmpla la femei; transmiterea de tip tată - fiu nu va apare niciodată într-un pedigriu pentru o genă mutantă X-linkată. Copiii de sex masculin primesc întotdeauna alelele de pe cromozomul X de la mamă, nu de la tată. Bărbații afectați vor produce fii neafectați și fiice purtătoare ale genei; dintre fiii unei mame purtătoare, aproximativ jumătate din ei sunt afectați și aproximativ

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
atrofii musculare. Acest efect se datorează unui proces normal, denumit lionizare, în care unul sau celălalt dintre cromozomii X ai unei femei este dezactivat. Dacă, întâmplator, o femeie va avea multe celule a căror cromozomi X rămași activi poartă genele mutante, ea poate fi parțial sau chiar complet (în foarte puține cazuri) afectată de o genă recesivă, care, în cele mai multe cazuri, se manifestă doar la bărbați. GRAFIC Figura 5. Modele de pedigri (A) pentru o maladie dominantă X-linkată și (B) pentru

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]