504 matches
-
două mutații la nivelul regiunii de pe cromozomul 4 care codifică receptorul R3FCF. Aceste mutații alterează funcționarea receptorului într-o manieră specifică, ce determină dezvoltarea anormală a cartilajului și țesutului osos, rezultând astfel fenotipul caracteristic acondroplaziei. 8.1.4. Maladiile autozomale recesive Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizi homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nivelul regiunii de pe cromozomul 4 care codifică receptorul R3FCF. Aceste mutații alterează funcționarea receptorului într-o manieră specifică, ce determină dezvoltarea anormală a cartilajului și țesutului osos, rezultând astfel fenotipul caracteristic acondroplaziei. 8.1.4. Maladiile autozomale recesive Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizi homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
într-o manieră specifică, ce determină dezvoltarea anormală a cartilajului și țesutului osos, rezultând astfel fenotipul caracteristic acondroplaziei. 8.1.4. Maladiile autozomale recesive Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizi homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile între indivizi heterozigoți (purtători). O condiție autozomală recesivă poate fi transmisă de-a lungul
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizi homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile între indivizi heterozigoți (purtători). O condiție autozomală recesivă poate fi transmisă de-a lungul a mai multor generații de purtători, până când va apare șansa ca doi indivizi purtători să se împerecheze, moment în care va exista riscul ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să fie afectat
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
lungul a mai multor generații de purtători, până când va apare șansa ca doi indivizi purtători să se împerecheze, moment în care va exista riscul ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să fie afectat. La nivel biochimic, cele mai multe alele recesive au mutații care determină alterarea sau pierderea totală a funcției unor proteine enzimatice. La indivizii heterozigoți pentru o alelă recesivă, deficiențele enzimatice sunt compensate în proporție de 50%, astfel că heterozigoții sunt, de obicei, normali din punct de vedere al
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
care va exista riscul ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să fie afectat. La nivel biochimic, cele mai multe alele recesive au mutații care determină alterarea sau pierderea totală a funcției unor proteine enzimatice. La indivizii heterozigoți pentru o alelă recesivă, deficiențele enzimatice sunt compensate în proporție de 50%, astfel că heterozigoții sunt, de obicei, normali din punct de vedere al fenotipului clinic. Când însă o persoană va moșteni alelele mutante în ambii loci ai unei gene ce codifică o enzimă
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de obicei, normali din punct de vedere al fenotipului clinic. Când însă o persoană va moșteni alelele mutante în ambii loci ai unei gene ce codifică o enzimă, se va ajunge la exprimarea maladiei (Fauci et al., 2001). Ocurența maladiilor recesive este mai mică decât a celor dominante, în primul rând datorită mortalității crescute a homozigoților și a frecvenței reduse a cazurilor când aceștia au succes reproductiv (Laurino et al., 2005). În al doilea rând, cele mai multe boli recesive par a se
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
2001). Ocurența maladiilor recesive este mai mică decât a celor dominante, în primul rând datorită mortalității crescute a homozigoților și a frecvenței reduse a cazurilor când aceștia au succes reproductiv (Laurino et al., 2005). În al doilea rând, cele mai multe boli recesive par a se datora transmiterii ereditare a unor mutații apărute cu multe generații înainte, mai degrabă decât mutațiilor noi. O maladie autozomală recesivă comună este fibroza chistică (FC). Manifestările majore ale acestei maladii sunt: probleme serioase ale aparatului digestiv și
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a cazurilor când aceștia au succes reproductiv (Laurino et al., 2005). În al doilea rând, cele mai multe boli recesive par a se datora transmiterii ereditare a unor mutații apărute cu multe generații înainte, mai degrabă decât mutațiilor noi. O maladie autozomală recesivă comună este fibroza chistică (FC). Manifestările majore ale acestei maladii sunt: probleme serioase ale aparatului digestiv și respirator, precum și o transpirație extrem de sărată. Aceste deficiențe sunt cauzate de transportul defectuos al clorului, sodiului și apei în celulele epiteliale ale ductelor
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
multe dintre ele sunt însă mutații unice, care au fost detectate doar într-o singură familie (Achermann et al., 2002). 8.1.5. Maladiile X-linkate Există două forme de maladii cu transmitere genetică X-linkată: maladiile X-linkate dominante și maladiile X-linkate recesive. Datorită distribuției asimetrice a cromozomilor sexuali la cele două sexe, transmiterea și moștenirea maladiilor exprimate de gene localizate pe cromozomul X se va face diferențiat sexual. Un individ de sex feminin are doi heterozomi X, unul de origine paternă, celălalt
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unuia dintre cei doi cromozomi X în celulele somatice feminine se face în manieră randomizată, astfel încât procentul celulelor cu cromozomi X paterni activi este aproximativ egal cu procentul celulelor cu cromozomi X materni activi. O caracteristică esențială a transmiterii X-linkate recesive este că bărbații sunt afectați aproape în exclusivitate. Bărbații afectați de o maladie X-linkată au, de obicei, părinți neafectați, mamele fiind în cele mai multe cazuri purtătoare fără simptomatologie, chiar dacă unele prezintă strămoși de sex masculin afectați. O altă trăsătură de bază
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sunt afectați aproape în exclusivitate. Bărbații afectați de o maladie X-linkată au, de obicei, părinți neafectați, mamele fiind în cele mai multe cazuri purtătoare fără simptomatologie, chiar dacă unele prezintă strămoși de sex masculin afectați. O altă trăsătură de bază a maladiilor X-linkate recesive este lipsa completă a transmiterii tată - fiu. Exemple de maladii recesive X-linkate sunt: hemofilia, distrofia musculară Duchenne, boala Fabry etc. În cazul maladiilor X-linkate dominante, ambele sexe sunt afectate, dar în manieră diferențiată. Astfel, maladiile X-linkate dominante se manifestă mai
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
au, de obicei, părinți neafectați, mamele fiind în cele mai multe cazuri purtătoare fără simptomatologie, chiar dacă unele prezintă strămoși de sex masculin afectați. O altă trăsătură de bază a maladiilor X-linkate recesive este lipsa completă a transmiterii tată - fiu. Exemple de maladii recesive X-linkate sunt: hemofilia, distrofia musculară Duchenne, boala Fabry etc. În cazul maladiilor X-linkate dominante, ambele sexe sunt afectate, dar în manieră diferențiată. Astfel, maladiile X-linkate dominante se manifestă mai puțin critic și cu o mai mare variabilitate la femei decât
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
au caracter familial, cu modalități de transmitere variabile, incidența cazurilor sporadice fiind mult mai mică (Dulău, 1993). Clasificarea cea mai largă a fost făcută de Walton și Nattras, pe baza unor criterii clinice generale: a) forma Duchenne, cu o variantă recesivă „X” legată de sex (rareori autosomal recesivă); b) forma centurilor, cu o variantă autosomal recesivă (rareori dominantă) și una sporadică; c) forma facio-scapulo-humerală, autosomal dominantă (rar recesivă); d) forma distală; e) forma oculară; f) forma congenitală (distrofiile musculare congenitale). Eterogenitatea
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
variabile, incidența cazurilor sporadice fiind mult mai mică (Dulău, 1993). Clasificarea cea mai largă a fost făcută de Walton și Nattras, pe baza unor criterii clinice generale: a) forma Duchenne, cu o variantă recesivă „X” legată de sex (rareori autosomal recesivă); b) forma centurilor, cu o variantă autosomal recesivă (rareori dominantă) și una sporadică; c) forma facio-scapulo-humerală, autosomal dominantă (rar recesivă); d) forma distală; e) forma oculară; f) forma congenitală (distrofiile musculare congenitale). Eterogenitatea clinică și genetică a acestui grup nosologic
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
Dulău, 1993). Clasificarea cea mai largă a fost făcută de Walton și Nattras, pe baza unor criterii clinice generale: a) forma Duchenne, cu o variantă recesivă „X” legată de sex (rareori autosomal recesivă); b) forma centurilor, cu o variantă autosomal recesivă (rareori dominantă) și una sporadică; c) forma facio-scapulo-humerală, autosomal dominantă (rar recesivă); d) forma distală; e) forma oculară; f) forma congenitală (distrofiile musculare congenitale). Eterogenitatea clinică și genetică a acestui grup nosologic este evidentă. Debutul se situează la vârste diferite
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
Nattras, pe baza unor criterii clinice generale: a) forma Duchenne, cu o variantă recesivă „X” legată de sex (rareori autosomal recesivă); b) forma centurilor, cu o variantă autosomal recesivă (rareori dominantă) și una sporadică; c) forma facio-scapulo-humerală, autosomal dominantă (rar recesivă); d) forma distală; e) forma oculară; f) forma congenitală (distrofiile musculare congenitale). Eterogenitatea clinică și genetică a acestui grup nosologic este evidentă. Debutul se situează la vârste diferite, între prima copilărie și decada a patra sau a cincea de viață
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
în care pacientul își desfășoară activitatea și particularitățile actelor motrice efectuate, dar și pentru alcătuirea planului terapeutic; d) antecedentele eredocolaterale - trebuie cercetate pe o întindere cât mai largă în cadrul familiei pacientului, deoarece o serie de afecțiuni ereditare au un caracter recesiv. Anomaliile morfologice cu caracter ereditar recesiv sar peste una sau mai multe generații. Se citează ca făcând parte din această categorie: luxația congenitală de șold, piciorul plat, hipertrofiile parțiale sau totale de membre, poliartrita reumatică deformantă, genu varum și genu
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
și particularitățile actelor motrice efectuate, dar și pentru alcătuirea planului terapeutic; d) antecedentele eredocolaterale - trebuie cercetate pe o întindere cât mai largă în cadrul familiei pacientului, deoarece o serie de afecțiuni ereditare au un caracter recesiv. Anomaliile morfologice cu caracter ereditar recesiv sar peste una sau mai multe generații. Se citează ca făcând parte din această categorie: luxația congenitală de șold, piciorul plat, hipertrofiile parțiale sau totale de membre, poliartrita reumatică deformantă, genu varum și genu valgum, polidactilia etc. Consemnarea diferitelor date
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
peste o anumită limită, ducând la angoasă, spaimă. Frica tulbură viața psihică, ceea ce conduce la rețineri, la izolarea persoanei, iar în anumite situații chiar la manifestări/reacții psihomotrice. FRIEDREICH (nume propriu) - Formă de ataxie, de etiologie ereditară, cu transmitere autozomală recesivă. Simptomele clinice apar în jurul vârstei de 10-13 ani (la pubertate), dar debutul bolii poate fi precoce, în primii ani ai copilăriei (forma recesivă) sau mai rar, după 15-20 de ani (forma dominantă). Boala începe cu tulburări ale mersului și tendința
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
chiar la manifestări/reacții psihomotrice. FRIEDREICH (nume propriu) - Formă de ataxie, de etiologie ereditară, cu transmitere autozomală recesivă. Simptomele clinice apar în jurul vârstei de 10-13 ani (la pubertate), dar debutul bolii poate fi precoce, în primii ani ai copilăriei (forma recesivă) sau mai rar, după 15-20 de ani (forma dominantă). Boala începe cu tulburări ale mersului și tendința de cădere; se dezvoltă o ataxie spinală (mers nesigur, tabetic), la care se adaugă și simptome cerebeloase (mers ebrios, dismetrie și tremurături intenționale
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
grave în funcționarea musculaturii. MIATROFIE (< fr. myatrophie) - Afecțiune caracterizată prin atrofie musculară; amiotrofie. MICROCEFALIE (< fr. microcéphalie) - Dezvoltarea insuficientă a craniului și a creierului, cu dimensiuni inferioare datelor antropometrice corespunzătoare vârstei; nanocefalie. Poate fi primitivă, congenitală, apare uneori familial, fiind transmisă recesiv sau în urma leziunilor din perioada organogenetică sau secundară unor procese infecțioase prin sudura precoce a suturilor craniene (Arcan, Ciumăgeanu, 1980). MIOCLONIE (< fr. myoclonie, cf. gr. mys - mușchi, klonas - dezordine) - Contracție involuntară bruscă și dezordonată a mușchilor; mișcare involuntară manifestată sub
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
participare la ameliorarea autonomiei pacientului; identificarea gesturilor pentru activitățile utile și a elementelor de autoservire; ameliorarea tulburărilor funcționale, atât cât este posibil (fig. 74). MIOPATIA DUCHENNE - Este o formă clinică de miopatie, fiind cea mai comună copilului; o afecțiune ereditară recesivă legată de sex, care nu afectează decât băieții. Ca frecvență, se crede că este de 3 cazuri la 10.000 de nou-născuți băieți. Clinic, distrofia musculară progresivă recunoaște două forme: forma severă (tipul Duchenne) și forma medie (tipul Becker). Pentru
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
de os fracturat sau prin creșterea presiunii produsă prin aplicarea unor bandaje strânse (Martin, 2005). W WERDNIG-HOFFMAN (nume proprii) - Boală a copilului, de obicei eredo-familială, caracterizată prin atrofii musculare și paralizii de origine spinală. Boala se transmite în mod autosomal recesiv. Etiologia bolii nu este cunoscută. Anomalia anatomopatologică primitivă constă într-o degenerare a neuronilor motori din coarnele anterioare ale măduvei spinării (atrofii) și din nucleii motori de la nivelul trunchiului cerebral. În această situație, apare ca evidentă atrofia rădăcinilor motoare și
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
stat din Iași mi s-a spus că nu este nici un loc liber la catedra de științe politice. Probabil un adevăr, ceea ce însă eu am crezut atunci trimitea mai curând spre neacceptarea de către profesorii de acolo a atitudinii mele (chiar dacă recesive, de acum) nonconformiste. Decanul de la Filosofie, în același timp coordonatorul meu de doctorat, academicianul Teodor Dima, mi-a propus un post de preparator la catedra de epistemologie și filosofie sistematică. Pentru că voiam să predau Științe Politice, am optat, însă, pentru
[Corola-publishinghouse/Science/84956_a_85741]