526 matches
-
Balotă, Radu Stanca, Radu Enescu sau Ion D. Sîrbu, fecunde întîlniri sau confluențe cu sfera filosofiei culturii sau a exegezei filosofice care face din estetic și stil binomul seminal al unei opere de valoare. Generația și spiritul timpului Un binom recesiv: opera și omul Poate exagerez într-un fel, dar o fac din rațiuni oarecum caricaturale: la peste șaizeci de ani de la moarte, mi se pare că, și în cazul lui Mircea Vulcănescu, avem de-a face îndeosebi cu o posteritate
Cel de-al treilea sens by Ion Dur () [Corola-publishinghouse/Science/911_a_2419]
-
au generat căile reflexive ale cercetărilor de pînă acum ale Viorellei Manolache. Sprijinite pe varii genealogii conceptuale, dar fără să se piardă în nu știu ce derivații noționale, aceste Repere teoretice în biopolitică deconstruiesc, de la un capăt la altul, tendința și natura recesivă (în înțelesul pe care Mircea Florian l-a dat termenului) a biopoliticii, evaluează critic reflecțiile deopotrivă etice și socio-politice generate de tehnoștiința biologică, după cum, tot prin vizorul lui Jean-Luc Nancy, interoghează în ce măsură biopolitica poate întruchipa o politică globală cu determinații
Cel de-al treilea sens by Ion Dur () [Corola-publishinghouse/Science/911_a_2419]
-
un simulacru rudimentar, o politizare a corpului, ca la sociologul Ferenc Feher, sau o biologizare a politicii, precum la Carl Schmitt, receptînd critic teoriile promovate de Giorgio Agamben, Școala de la Frankfurt, Axel Honnert, Habermas, Viorella Manolache optează pentru un binom recesiv format din viață și politică/putere; așa cum se întîmplă cînd viața naturală, cum spune undeva autoarea, e "inclusă în mecanismele și în calculele puterii statale, politica transformîndu-se în (bio)politică. Cu tot ceea ce reclamă recalibrarea lui zoon pe o axă
Cel de-al treilea sens by Ion Dur () [Corola-publishinghouse/Science/911_a_2419]
-
cu criza tireotoxică este fatală (20). O asociere particulară a T1DM cu hipo- sau hipertiroidia este caracteristică sindromului poliglandular autoimun. Există 2 sindroame poliglandulare autoimune distincte: I și II. Sindromul poliglandular autoimun tip I este o afecțiune cu transmitere autozomal recesivă determinată de o mutație la nivelul brațului scurt al cromozomului 21 și care este caracterizat de triada: candidoză cutaneomucoasă, hipoparatiroidism, boală Addison. Suferința debutează în copilărie, candidoza cutaneomucoasă fiind de obicei prima manifestare și este de obicei urmată de hipoparatiroidism
Tratat de diabet Paulescu by Rucsandra Dănciulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92223_a_92718]
-
prezenta remisii spontane și hipoglicemii severe (secundar efectelor insulin-like ale anticorpilor antireceptor insulinic, efecte demonstrate in vitro). - Sindromul POEMS cuprinde diabet zaharat, insuficiență gonadală primară, neuropatie senzitivă și motorie, leziuni osoase, hiperpigmentare. - Sindromul DIDMOAD este o afecțiune cu transmitere autozomal recesivă ce cuprinde: diabet insipid, diabet zaharat, atrofie optică, surditate. Diabetul zaharat este de obicei prima manifestare la copii. - Trisomia 21 (sindromul Down) este asociată relativ frecvent cu prezența T1DM și a tiroiditelor. Acest fapt sugerează ca anomaliile cromozomiale influențează procesele
Tratat de diabet Paulescu by Rucsandra Dănciulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92223_a_92718]
-
cele trei polimorfisme ale genei XRCC1: Arg194Trp, Arg399Gln și Arg280His, care include studiul a 2075 pacienți cu CHC și 2604 subiecți de control nu regăsește o asociere între primele două polimorfisme și riscul de CHC, inclusiv prin studiul modelelor dominant, recesiv sau codominant său privind stratificarea pe criterii etnice. Se sugerează o asociere a polimorfismului XRCC1 Arg280His și creșterea riscului de CHC, dar fără a atinge semnificația statistică, considerându-se că sunt încă necesare studii în această direcție [59]. S-a
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
sălbatic GG (OR 2,36), ca și pentru genotipul c.1779 C>G, genotipul GG, față de genotipul sălbatic CC (OR 2,17). Asocierile se regăsesc pe toate modelele de analiză: comparație între genotipul homozigot cu cel heterozigot sau modelele dominant, recesiv sau de contrast alelic. Alelele de susceptibilitate sunt reprezentate de alela A a varianței c.1161 G>A și alela G a varianței c.1779 C>G [64]. De asemenea, o nouă varianta genetică nonsinonimă a genei XRCC1 c.1804
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
riscului CHC la populația cu infecție VHB [109]. În cadrul polimorfismului receptorului ÎL-23 (ÎL-23R) sunt prezente două variante: ÎL-23R rs 6682925 (CC vs TȚ/TC) și ÎL-23R rs 1884444 (GG vs TȚ/TG) care cresc riscul de CHC în modelul genetic recesiv [110]. Factorul de necroza tumorala alfa (TNFα) Este o citotoxina produsă de numeroase tipuri celulare: macrofage, neutrofile, fibroblaști, keratinocite, celule NK, celule Ț și B și diferite tipuri de celule tumorale, având o acțiune pleiotropă, proinflamatoare și influențând creșterea, diferențierea
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
fumat [56]. Din cauza riscului crescut de cancer pancreatic a pacienților cu pancreatită cronică ereditară se recomandă ca screeningul pentru cancer pancreatic să înceapă de la vârsta de 40 de ani [58]. Fibroza chistică Fibroza chistică este o boală cu transmitere autosomal recesivă determinată de mutația genei receptorului transmembranar al fibrozei chistice (CFTR gene). Majoritatea studiilor au arătat un risc crescut de cancer pancreatic al pacienților cu fibroză chistică (risc relativ 32) [59,60], însă există studii care n-au putut demonstra acest
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
cancer de plămân. Cancerul de pancreas a fost și el descris la pacienții cu acest sindrom, riscul relativ estimat de apariție față de populația generală fiind considerat a fi unul mediu [65]. Ataxia -teleangiectazia (AT) este o boală cu transmitere autosomal recesivă care afectează gena ATM. Se manifestă prin ataxie cerebeloasă, telangiectazii cutanate sensibilitate la radiațiile ionizante și imunodeficiență. Au un risc global de cancer de 38% [66]. O serie de studii au arătat o asociere a acestui sindrom cu apariția cancerului
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
dieta este hipolipidică, compensând aportul caloric cu glucide și proteine, asociind și fermenți digestivi), iar insulina să fie administrată în doze mici sau eventual prin pompă de insulină, pentru a reduce riscul apariției hipoglicemiilor. Fibroza chistică. Este o boală autosomal recesivă, ce afectează circa 1: 2500 nou născuți de rasă caucaziană și mai puțin la populația afro-americană și asiatică, dependentă de o genă plasată în regiunea 22 a brațului lung al cromozomul 7 (7q22), care controlează transcrierea unor canale ionice pentru
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Ovidiu Brădescu, Mirela Culman () [Corola-publishinghouse/Science/92222_a_92717]
-
a fost pentru prima dată citată de Trosier, în 1871, iar ulterior Hanot a folosit termenul de „diabet bronzat” (20). Diabetul zaharat este frecvent asociat cu hemocromatoza, cu rate variabile între 14-91%. Hemocromatoza primară este o boală cu transmitere autosomal recesivă, întâlnită rar, cu o prevalență de 1:5000 la caucazieni, afectând mai frecvent bărbații (80% din femeile purtătoare ale genotipului homozigot nu acumulează suficient fier pentru a face boala datorită pierderilor menstruale repetate). Gena hemocromatozei este situată pe brațul scurt
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Ovidiu Brădescu, Mirela Culman () [Corola-publishinghouse/Science/92222_a_92717]
-
nu este legată de afectarea genei fibrilinei. Unele sindroame clinice sunt asociate mai frecvent cu boala anevrismală aortică, fără a fi asociate cu inflamația peretelui arterial aortic. Dintre acestea sunt de amintit: sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos, pseudoxantoma elasticum (defectul autozomal recesiv de elastină), homo-cistinuria, sindromul Erdheim (ectazia anuloaortică), sindromul Noonan, sindromul Klippel-Feil, sindromul X fragil, telangiectazia hemoragică familială, boala ereditară a rinichiului polichistic, sindrom Turner. Au existat câțiva pacienți cu osteogenesis imperfecta dar această asociere poate fi întâmplătoare [1,4]. O
Tratat de chirurgie vol. VII by HORAŢIU MOLDOVAN, ALEXANDRU VASILESCU, VIOREL POP () [Corola-publishinghouse/Science/92077_a_92572]
-
ce este viu e coruptibil, stând sub puterea creatoare a Răului, a Demiurgului rău. Putem adăuga la această listă pe Ștefan Lupașcu și pe Mircea Florian, primul cu viziunea sa despre dualismul antagonist, cel de-al doilea cu ideea dualității recesive 435. Din această listă nu putea să lipsească Lucian Blaga, prin concepția sa despre Marele Anonim, principiu cosmogonic ce manifestă o natură dual-antinomică greu de trecut cu vederea 436. Legătura dintre motivul dualist al legendelor cosmogonice vechi românești și metafizica
Antinomicul în filosofia lui Lucian Blaga by Valică Mihuleac [Corola-publishinghouse/Science/886_a_2394]
-
un risc crescut la fumători [46]. Într-un studiu complex, care a analizat principalele componente ale căii NER în cancerul pancreatic, s-a evidențiat importanța polimorfismelor MMS19L (cromozomul 10q24.1), constatându-se un efect protector în modelul aditiv, dominant și recesiv pentru alelele minore ale rs872106 și rs2211243 și o creștere a riscului pentru alela minoră rs2236575, precum și haplotipurile corespunzătoare [47]. Riscul de CP crește la purtătorii cel puțin a unei alele pentru XPD/ERCC2 D312N (OR 2,78) sau D711D
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
în cazul cancerelor ereditare care se transmit autosomal dominant, în ADPKD boala are acest tip clasic de transmitere, valabil la nivel de organism. La nivel celular însă, și în tumorile ereditare și în ADPKD se observă o manifestare de boală recesivă, în care genotipul aa care inițiază cistogeneza se produce într-o anumită celulă prin două mutații: una este moștenită de la unul din părinți (este germinală), iar a doua este somatică și deci produsă postnatal. Ipoteză celor două lovituri explică de ce
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
nu produc deloc policistină, suferă procesul de dediferențiere și încep să prolifereze intens, formând o clonă anormală ce alcătuiește chistul. Rezultă, paradoxal, că fenotipul ADPKD la nivel de organ/organism se transmite autosomal dominant, dar la nivel celular boala este recesivă. Ipoteza dublei lovituri explică de ce inițial sunt afectați numai un număr mic de nefroni, precum și creșterea numărului celulelor afectate prin mutații somatice odată cu vârsta. Gena PKD 2 acționează prin policistina 2 în aceeași cale de semnalizare ca și PKD 1
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
genelor PKD cu alte gene modificatoare și, probabil, cu anumiți factori de mediu. E) POSIBILITĂȚI TERAPEUTICE Descifrarea mecanismelor patogenice și genetice ale PKD vor face posibile diferite acțiuni terapeutice (15). Studiile recente care sugerează că ADPKD poate fi o boală recesivă la nivel celular fac posibilă terapia de înlocuire genică. Fezabilitatea ei și rezultatele pozitive au fost demonstrate la modelul murin de PKD OakRidge. Transferul genic în celulele somatice trebuie să fie însă înalt selectiv, eficient și durabil aceste condiții fac
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Diferențierea lor este importantă din punct de vedere prognostic și pentru acordarea unui sfat genetic corect. ARPKD este produsă de mutația unei gene situate pe cromosomul 6 care se exprimă precoce (prin chiști renali și fibroză hepatică) și se transmite recesiv autosomal (16) (afecțiunea este prezentată în detalii în cap. 8.3.). Diagnosticul diferențial între ADPKD și ARPKD se pune la adultul tânăr cu chiști renali, deoarece insuficiența renală și hipertensiunea portală pot să se manifeste clinic mai târziu. O situație
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
semnificativ volumul sau/și conturul renal. Boala este rară, descrisă mai ales la copii (rară la adult) și se poate transmite uneori autosomal dominant. Chiști renali asociați cu diferite sindroame plurimalformative monogenice dominante (scleroza tuberoasă, boala von Hippel-Lindau, sdr. oro-facio-digital), recesive (sdr. Meckel, sdr. Jeune, sdr. Zellweger etc.) sau boli cromosomice 2. Diagnosticul diferențial la copil va fi discutat în capitolul 8.3. Diagnosticul se bazează în special pe asocierea, uneori caracteristică, a diferitelor malformații extrarenale. Bolile renale chistice negenetice pot
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
la joncțiunea corticomedulară. Chiștii multiloculari sunt de obicei unilaterali și evidențiați întâmplător cu ocazia unui examen ecografic sau CT pentru altă problemă de patologie. Se prezintă sub forma unei mase multiloculare, septate, dispuse în parenchim normal. Boala polichistică renală autosomal recesivă (ARPKD) Boala polichistică renală autosomal recesivă se caracterizează prin dilatarea tubilor contorți distali, a tubilor colectori, fibroză hepatică, dilatații chistice ale căilor biliare și transmisie ereditară de tip recesiv. Diagnosticul diferențial se poate discuta doar la adultul tânăr. Boala se
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de obicei unilaterali și evidențiați întâmplător cu ocazia unui examen ecografic sau CT pentru altă problemă de patologie. Se prezintă sub forma unei mase multiloculare, septate, dispuse în parenchim normal. Boala polichistică renală autosomal recesivă (ARPKD) Boala polichistică renală autosomal recesivă se caracterizează prin dilatarea tubilor contorți distali, a tubilor colectori, fibroză hepatică, dilatații chistice ale căilor biliare și transmisie ereditară de tip recesiv. Diagnosticul diferențial se poate discuta doar la adultul tânăr. Boala se manifestă prin fibroză periportală cu hipertensiune
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mase multiloculare, septate, dispuse în parenchim normal. Boala polichistică renală autosomal recesivă (ARPKD) Boala polichistică renală autosomal recesivă se caracterizează prin dilatarea tubilor contorți distali, a tubilor colectori, fibroză hepatică, dilatații chistice ale căilor biliare și transmisie ereditară de tip recesiv. Diagnosticul diferențial se poate discuta doar la adultul tânăr. Boala se manifestă prin fibroză periportală cu hipertensiune portală, hepato-splenomegalie, nefromegalie cu grade variabile de IR. Urografia arată rinichi mari, nefrogramă densă cu aspect striat și vizualizare slabă a arborelui pielocalicial
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și se întâlnește la adolescent și adultul tânăr și progresează rapid spre ICRT. Fenotipic se aseamănă cu nefronoftizia juvenilă care de obicei apare în prima decadă (ca o nefrită tubulo-interstițială, la care se adaugă ulterior chiști medulari) și este autosomal recesivă. în ambele forme, rinichii nu sunt măriți de volum, ci chiar mici. Gena ce produce complexul boală chistică medulară-nefronoftizie juvenilă se află pe cromosomul 2. 5. Rinichii cu medulară spongioasă (dilatații chistice mici ale canalelor colectoare medulare) reprezintă o afecțiune
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
6. Așa cum am precizat anterior, cel mai important diagnostic diferențial al ADPKD la copil este cu ARPKD. Pentru a evidenția mai pregnant diferențele dintre cele două boli polichistice, considerăm utilă prezentarea succintă a ARPKD. ARPKD este o boală ereditară autosomal recesivă, caracterizată prin dilatarea chistică a canalelor colectoare și prezența constantă a afectării hepatice, constând în disgenezie biliară și fibroză periportală. Incidența ARPKD a fost estimată între 1:10.000 1:40.000. Pentru acțiunile practice de sfat genetic se va
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]