440 matches
-
la afecțiuni autoimune și pot dezvolta în decursul perioadei de creștere o tiroidită autoimună Hashimoto, însoțită de hipotiroidie și o încetinire suplimentară a creșterii din cauza deficitului de hormoni tiroidieni . Alte trisomii mai rar întâlnite, dar însoțite și ele de deficit statural marcat, sunt următoarele: trisomia 18 (sindromul Edwards este cea mai frecventă trisomie după sindromul Down, un caz la 1/3.000 de nașteri, mai ales fete; este un sindrom plurimalformativ: degetele 2 și 5 sunt flexate dorsal și intern, prezența
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de creștere peste media generală și o vârstă osoasă mai avansată. Prin urmare, în decursul copilăriei și pubertății, copiii obezi sunt mai curând înalți pentru vârsta lor . Copiii obezi cu talie mică sunt cu atât mai suspecți că deficitul lor statural s-ar datora unei afecțiuni organice, cu cât ne-am aștepta ca ei să fie, dimpotrivă, mai înalți. Asocierea dintre talia mică și obezitate poate apărea în anumite condiții hormonale (deficit al axei somatotrope, hipotiroidie, sindrom Cushing, pseudohiperparatiroidism), dar și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
îl determină să se alimenteze continuu . Acești copii au un risc crescut de a dezvolta diabet zaharat de tip 2 . Adesea prezintă talie mică, retard de dezvoltare mintală și instabilitate emoțională. Talia mică poate fi prezentă de la naștere, dar deficitul statural devine din ce în ce mai sever odată cu înaintarea în vârstă, din cauza vitezei de creștere reduse, astfel că talia medie de adult a pacienților cu sindrom Prader-Willi este mai mică de percentilul 3 al populației normale și sub talia medie prezisă de talia medie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Hibridizarea in situ cu fluorescență este utilizată pentru a pune diagnosticul genetic al sindromului Prader-Willi sau Angelman . în sindromul Prader-Willi există adesea un deficit al producției de GH de cauză hipotalamică, asociat deficitului gonadotrop, care contribuie, cu siguranță, la deficitul statural. Copiii obezi sănătoși au un nivel de GH scăzut și răspund mai slab la testele de stimulare, putând mima uneori tabloul hormonal al sindromului Prader-Willi. Totuși, în acest sindrom, nivelul proteinelor dependente de GH (IGF-I și IGFBP 3) este
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
testele de stimulare, putând mima uneori tabloul hormonal al sindromului Prader-Willi. Totuși, în acest sindrom, nivelul proteinelor dependente de GH (IGF-I și IGFBP 3) este și el scăzut . Așadar, sindromul Prader-Willi ar putea fi încadrat în sindroamele asociate deficitului statural de natură genetică, dar și în tulburările de creștere cu întârziere de creștere intrauterină, precum și în tulburările de creștere de cauză endocrină, prin deficit al axei somatotrope, dovedind redundanța clasificării tulburărilor de creștere propuse mai sus. Terapia cu hormon de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
genei care codifică lamina A Sindromul Cockayne are o transmisie autozomal recesivă și seamănă cu progeria, doar că evoluția nu e la fel de galopantă. Sindromul Cockayne se caracterizează și prin degenerare retiniană, sensibilitate crescută a pielii la arsuri și surditate. Retardul statural apare între 2 și 4 ani . Alte sindroame rare însoțite de deficite staturale sunt : Sindromul Bloom ; Sindromul Lange (gena pentru receptorul GH relinei e în apropierea mutației cauzatoare de sindrom Lange) ; Leprechaunismul (mutații ale genei pentru receptorul insulinic) ; Sindromul Ellis
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
seamănă cu progeria, doar că evoluția nu e la fel de galopantă. Sindromul Cockayne se caracterizează și prin degenerare retiniană, sensibilitate crescută a pielii la arsuri și surditate. Retardul statural apare între 2 și 4 ani . Alte sindroame rare însoțite de deficite staturale sunt : Sindromul Bloom ; Sindromul Lange (gena pentru receptorul GH relinei e în apropierea mutației cauzatoare de sindrom Lange) ; Leprechaunismul (mutații ale genei pentru receptorul insulinic) ; Sindromul Ellis van Creveld ; Sindromul Aarskog ; Sindromul Rubinstein-Taybi ; Nanismul Mulibrey (sindromul Perheentupa) ; Sindromul Dubowitz ; Sindromul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Sindromul Ellis van Creveld ; Sindromul Aarskog ; Sindromul Rubinstein-Taybi ; Nanismul Mulibrey (sindromul Perheentupa) ; Sindromul Dubowitz ; Sindromul Johanson-Blizzard . 3.1.2. Cauze secundare nonendocrine de talie mică Cauzele secundare ale taliei mici sunt în general corelate cu factorii implicați în stimularea creșterii staturale, și nu cu factorii intrinseci de maturare osoasă, presetați genetic. în continuare, vom aborda succint cauzele secundare ale taliei mici, în care nu sunt implicate disfuncțiile hormonale. O parte dintre acestea sunt caracterizate prin talie mică la naștere, deși întârzierea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
gestational age (SGA) . în același timp, trebuie să definim ce înseamnă mic pentru nou-născuți. Dacă bariera dimensiunii mici la naștere e considerată percentilul 3, vor exista mulți copii cu talie mică la naștere, dar superioară percentilului 3, la care deficitul statural se va accentua în viața postnatală: acești copii nu vor putea fi diagnosticați de la naștere. De aceea, în unele cohorte s-a preferat utilizarea percentilului 10 în stabilirea barierei de talie/greutate dincolo de care copiii pot fi considerați a fi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
un nou-născut din 10, un număr important dintre aceștia vor avea în viața postnatală o dezvoltare normală și, printr-un fenomen de accelerare al creșterii, denumit creștere recuperatorie sau catch-up growth, vor recupera în primii doi ani de viață handicapul statural inițial, ajungând la o talie în limitele normalului . Dintre cei care nu reușesc această performanță de recuperare a taliei în primii doi ani, unii vor continua să crească într-un ritm lent, adâncindu-și handicapul statural inițial. Unii copii SGA
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ani de viață handicapul statural inițial, ajungând la o talie în limitele normalului . Dintre cei care nu reușesc această performanță de recuperare a taliei în primii doi ani, unii vor continua să crească într-un ritm lent, adâncindu-și handicapul statural inițial. Unii copii SGA nu vor reuși să recupereze deficitul statural în primii doi ani, dar, ulterior, vor ajunge la un moment dat la un ritm normal, handicapul statural rămânând mai ales cel al lipsei de catch-up growth din primii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
limitele normalului . Dintre cei care nu reușesc această performanță de recuperare a taliei în primii doi ani, unii vor continua să crească într-un ritm lent, adâncindu-și handicapul statural inițial. Unii copii SGA nu vor reuși să recupereze deficitul statural în primii doi ani, dar, ulterior, vor ajunge la un moment dat la un ritm normal, handicapul statural rămânând mai ales cel al lipsei de catch-up growth din primii doi ani. Vârsta lor osoasă corespunde în general vârstei lor cronologice
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vor continua să crească într-un ritm lent, adâncindu-și handicapul statural inițial. Unii copii SGA nu vor reuși să recupereze deficitul statural în primii doi ani, dar, ulterior, vor ajunge la un moment dat la un ritm normal, handicapul statural rămânând mai ales cel al lipsei de catch-up growth din primii doi ani. Vârsta lor osoasă corespunde în general vârstei lor cronologice, iar pubertatea lor se declanșează de cele mai multe ori la termen. Când ajung la maturitate, copiii SGA care nu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
rămâne neclară . Copiii SGA au un risc de a avea o talie de adult mică de 5 până la 7 ori mai mare decât în cazul copiilor cu talie normală la naștere. Din totalul copiilor SGA, majoritatea (85-90%) vor recupera handicapul statural în primii doi ani de viață postnatală, într-un mod asemănător cu cel în care recuperează copiii născuți prematur, restul de 10-15% crescând lent și rămânând mici. Aceștia vor reprezenta circa o cincime din cazurile totale de adulți cu talie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
deficit parțial de secreție a GH sau insenzitivitate la acțiunea GH sau IGF-I, adrenarhă precoce, hiperandrogenism ovarian și insulinorezistență, precum și un puseu de creștere pubertar mai aplatizat. Nu doar afecțiunile endocrinologice care ar putea avea un impact asupra dezvoltării staturale ulterioare a acestor copii sunt mai frecvente, dar copiii cu IUGR au și o incidență mai mare a diabetului zaharat de tip II, a hipertensiunii arteriale și a afecțiunilor cardiovasculare atunci când devin adulți. Nu se cunoaște dacă există o legătură
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vor avea o creștere lentă și în primul an după naștere . Mamele consumatoare de alcool , cocaină , marijuana , tutun sau ale unor agenți farmacologici, ca, de exemplu, fenitoina , vor avea și ele un risc crescut de a avea copii cu retard statural, probabil din cauza influenței acestor droguri asupra vascularizației placentare și a rupturii premature a membranelor. Trebuie totuși menționat că fumatul trebuie considerat un factor adjuvant, iar nu determinant al IUGR . Chiar dacă, statistic, fumatul duce la un produs de concepție ceva mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
gondii, virus rubeolic, HIV) sau anomalii ale sincițiotrofoblastului pot împieta atât funcția de filtru, cât și pe cea endocrină a placentei . Uneori, examinarea placentei poate fie așadar informativă cu privire la patogeneza IUGR. Deși SGA nu este o cauză endocrină a deficitului statural, s-a observat o accelerare a vitezei de creștere a acestor copii dacă li se administrează GH, cu precădere dacă se începe din copilăria mică, imediat după vârsta de 4 ani, în cazul în care pacientul nu a recuperat spontan
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a observat o accelerare a vitezei de creștere a acestor copii dacă li se administrează GH, cu precădere dacă se începe din copilăria mică, imediat după vârsta de 4 ani, în cazul în care pacientul nu a recuperat spontan handicapul statural . Prin urmare, GH recombinant are indicație terapeutică la copiii SGA, așa cum vom prezenta mai jos. 3.1.2.2. Prematuritatea extremă Copiii născuți înainte de 37 de săptămâni de gestație sunt considerați prematuri. Prin îngrijire neonatologică, mulți prematuri cu o greutate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu o greutate la naștere mai mică de 1.000 g reușesc să supraviețuiască. Copiii prematuri sănătoși ating o talie normală la 18 luni după naștere. La cei cu greutate la naștere extrem de mică (deși normală pentru vârsta gestației), recuperarea staturală completă are loc abia în jurul vârstei de 8 ani. Dintre copiii prematuri, unii prezintă traume craniene la naștere. Aceștia vor avea un risc crescut de a dezvolta deficit de GH . 3.1.2.3. Talia mică cauzată de afecțiuni generale
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Afecțiunea poate fi depistată în momentul primului consult, alteori tulburarea de creștere poate fi primul simptom al afecțiunii , ca, de exemplu, în maladia celiacă . în unele cazuri, rezolvarea afecțiunii de bază este suficientă pentru ca organismul să poată recupera ulterior handicapul statural. Alteori, este necesară intervenția pentru ameliorarea nutriției copilului prin perfuzii parentarale nutriționale nocturne, ca în afecțiunile gastrointestinale, renale sau consumptive . Deoarece afecțiunile cronice ale copiilor sunt cele mai frecvente cauze de întârziere staturală, acestea trebuie excluse în momentul investigării unui
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pentru ca organismul să poată recupera ulterior handicapul statural. Alteori, este necesară intervenția pentru ameliorarea nutriției copilului prin perfuzii parentarale nutriționale nocturne, ca în afecțiunile gastrointestinale, renale sau consumptive . Deoarece afecțiunile cronice ale copiilor sunt cele mai frecvente cauze de întârziere staturală, acestea trebuie excluse în momentul investigării unui copil cu probleme de creștere. Pentru aceasta, înaintea unui screening endocrinologic sau efectuării cariotipului, acești copii trebuie supuși unor analize în acest sens, precum evaluarea glicemiei, a hemoglobinei, a globulelor albe, a vitezei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
o posibilă acidoză renală tubulară . în figura 38 sunt enumerate afecțiunile cronice care pot fi asociate cu talia mică. Afecțiuni cronice asociate cu talia mică în majoritatea cazurilor de afecțiuni cronice, un important, dacă nu principalul efect cauzator al deficitului statural este o stare de malnutriție cronică a țesuturilor aflate în creștere, cauzată de proasta oxigenare, de aportul nutritiv deficitar, de necesarul energetic crescut sau de toate aceste mecanisme . Ceea ce complică lucrurile este faptul că în stări de nutriție deficitară axa
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GH la teste de stimulare poate fi și el uneori perturbat, astfel încât dozările hormonale nu pot constitui un criteriu de diferențiere în toate cazurile . Un important criteriu clinic de diferențiere a afecțiunilor cronice de cele endocrine drept cauză a retardului statural rămâne faptul că malnutriții au un deficit ponderal mai pregnant decât cel statural, spre deosebire de nanismul endocrin, unde greutatea copilului e corespunzătoare taliei sau chiar vârstei (figura 39). De altfel, în fazele inițiale ale malnutriției se produce mai întâi o scădere
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hormonale nu pot constitui un criteriu de diferențiere în toate cazurile . Un important criteriu clinic de diferențiere a afecțiunilor cronice de cele endocrine drept cauză a retardului statural rămâne faptul că malnutriții au un deficit ponderal mai pregnant decât cel statural, spre deosebire de nanismul endocrin, unde greutatea copilului e corespunzătoare taliei sau chiar vârstei (figura 39). De altfel, în fazele inițiale ale malnutriției se produce mai întâi o scădere ponderală importantă, urmată ulterior de o rămânere în urmă a dezvoltării staturale . Primii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cel statural, spre deosebire de nanismul endocrin, unde greutatea copilului e corespunzătoare taliei sau chiar vârstei (figura 39). De altfel, în fazele inițiale ale malnutriției se produce mai întâi o scădere ponderală importantă, urmată ulterior de o rămânere în urmă a dezvoltării staturale . Primii doi au deficit statural marcat, având aceeași talie (120 cm, mai mică decât percentilul 3), în timp ce al treilea, o fată la care a început perioada de pubertate, are 160 cm, apropiindu-se de talia finală. Copilul din stânga e o
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]