35,147 matches
-
este unul dintre cei doi heterozomi sau gonozomi la mamifere. are un rol important în procesul de determinare a sexului la mamifere. Fiecare individ are cel puțin un cromozom X, absența cromozomului X din genom fiind incompatibilă cu viața. Prezența sa în dublu exemplar în genom determină sexul feminin. Dacă sunt mai mulți de un cromozom X în genom, atunci
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
gonozomi la mamifere. are un rol important în procesul de determinare a sexului la mamifere. Fiecare individ are cel puțin un cromozom X, absența cromozomului X din genom fiind incompatibilă cu viața. Prezența sa în dublu exemplar în genom determină sexul feminin. Dacă sunt mai mulți de un cromozom X în genom, atunci numai unul rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul numit heterocromatinizare. Mutațiile genelor de pe cromozomul X pot determina bolile genetice heterozomale a căror transmitere este legată de sex
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
sexul feminin. Dacă sunt mai mulți de un cromozom X în genom, atunci numai unul rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul numit heterocromatinizare. Mutațiile genelor de pe cromozomul X pot determina bolile genetice heterozomale a căror transmitere este legată de sex. Cromozomul X uman este un cromozom metacentric de mărime medie apaținând grupului C de cromozomi. Fiecare om are cel puțin un cromozom X. Absența cromozomului X este din genom este incompatibilă cu viața. Dacă sunt mai mulți de un cromozom
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
viața. Dacă sunt mai mulți de un cromozom X în genom, atunci numai unul singur rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul numit heterocromatinizare. Mutațiile genelor de pe cromozomul X pot determina bolile genetice heterozomale a căror transmitere este legată de sex. La mamifere mecanismul de compensare a dozei pentru genele situate pe cromozomul X la sexul feminin se realizează prin mecanismul epigenetic de inactivarea a unuia din cromozomii X sau heterocromatinizare. Acest mecanism a fost propus de Mary Lyon în 1961
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul numit heterocromatinizare. Mutațiile genelor de pe cromozomul X pot determina bolile genetice heterozomale a căror transmitere este legată de sex. La mamifere mecanismul de compensare a dozei pentru genele situate pe cromozomul X la sexul feminin se realizează prin mecanismul epigenetic de inactivarea a unuia din cromozomii X sau heterocromatinizare. Acest mecanism a fost propus de Mary Lyon în 1961, motiv pentru care este cunoscut și sub numele de "lionizare" (sau "lyonisation" în franceză). Inactivarea
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
cromozomii X sau heterocromatinizare. Acest mecanism a fost propus de Mary Lyon în 1961, motiv pentru care este cunoscut și sub numele de "lionizare" (sau "lyonisation" în franceză). Inactivarea cromozomului X este caracterizată de elementele următoare: Astfel, fiecare organism de sex feminin este un mozaic celular cu două populații celulare: o populație celulară ce are inactivat cromozomul X de origine maternă și o populație celulară ce are inactivat cromozomul X de origine paternă. În condiții normale prezența acestor două populații nu
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
maternă și o populație celulară ce are inactivat cromozomul X de origine paternă. În condiții normale prezența acestor două populații nu are niciun efect fenotipic. Dacă însă există mutații în gene localizate pe cromozomul X, manifestarea lor la organismele de sex feminin va fi dependentă de tipul de mutație și de proporția și distribuția tisulară a celulelor ce au inactivat cromozomul X purtator al genei mutante. În unele situații inactivarea cromozomului X nu este întâmplătoare ceea ce explică manifestarea unor boli recesive
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
de tipul de mutație și de proporția și distribuția tisulară a celulelor ce au inactivat cromozomul X purtator al genei mutante. În unele situații inactivarea cromozomului X nu este întâmplătoare ceea ce explică manifestarea unor boli recesive cu transmitere legată de sex la femei (când, în mod normal, numai indivizii de sex masculin ar trebui să aibă manifestări ale bolii). Cromozomul X inactivat se găsește în celulă sub forma de heterocromatină facultativă ce formează în interfază corpusculul lui Barr, structura localizată pe
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
a celulelor ce au inactivat cromozomul X purtator al genei mutante. În unele situații inactivarea cromozomului X nu este întâmplătoare ceea ce explică manifestarea unor boli recesive cu transmitere legată de sex la femei (când, în mod normal, numai indivizii de sex masculin ar trebui să aibă manifestări ale bolii). Cromozomul X inactivat se găsește în celulă sub forma de heterocromatină facultativă ce formează în interfază corpusculul lui Barr, structura localizată pe fața internă a membranei nucleare. Numărul de corpusculi Barr este
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
X inactivați: barbații cu cariotip normal nu au corpuscul Barr spre deosebire de femeile cu cariotip normal ce au un singur corpuscul Barr. În cazul anomaliilor de număr ale cromozomului X numărul de corpusculi Barr este mai mare decât cel normal pentru sexul respectiv: în cazul sindromului Klinefelter (sex masculin) se observă un corpuscul Barr iar în cazul sindromului triplo X (sex feminin) doi corpusculi Barr. Sindromul Turner este o anomalie cromozomială de număr cu o frecvență de aproximativ 1:2.500 nou-născuți
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
nu au corpuscul Barr spre deosebire de femeile cu cariotip normal ce au un singur corpuscul Barr. În cazul anomaliilor de număr ale cromozomului X numărul de corpusculi Barr este mai mare decât cel normal pentru sexul respectiv: în cazul sindromului Klinefelter (sex masculin) se observă un corpuscul Barr iar în cazul sindromului triplo X (sex feminin) doi corpusculi Barr. Sindromul Turner este o anomalie cromozomială de număr cu o frecvență de aproximativ 1:2.500 nou-născuți de sex feminin ce rezultă din
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
corpuscul Barr. În cazul anomaliilor de număr ale cromozomului X numărul de corpusculi Barr este mai mare decât cel normal pentru sexul respectiv: în cazul sindromului Klinefelter (sex masculin) se observă un corpuscul Barr iar în cazul sindromului triplo X (sex feminin) doi corpusculi Barr. Sindromul Turner este o anomalie cromozomială de număr cu o frecvență de aproximativ 1:2.500 nou-născuți de sex feminin ce rezultă din absența unui cromozom X. În aproximativ jumătate de cazuri cariotipul este 45,X
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
în cazul sindromului Klinefelter (sex masculin) se observă un corpuscul Barr iar în cazul sindromului triplo X (sex feminin) doi corpusculi Barr. Sindromul Turner este o anomalie cromozomială de număr cu o frecvență de aproximativ 1:2.500 nou-născuți de sex feminin ce rezultă din absența unui cromozom X. În aproximativ jumătate de cazuri cariotipul este 45,X, în celalte cazuri întâlnindu-se mozaicuri cromozomice de tipul 45,X/46,XX sau mozaicuri cu o linie celulară conținând anomalii de structură
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
Fenotipul poate fi variabil. La naștere nou-născuții prezintă edeme la nivelul dosului mâinilor și picioarelor, pterygium colli (plică de piele de la creasta omoplatului spre ceafă) și talie mică. Malformațiile cardiace și renale pot fi întâlnite. Organele genitale externe sunt de sex feminin și normal dezvoltate. Întârzierea creșterii staturale este un element constant al fenotipului. La pubertate se remarcă absența caracterelor secundare de tip feminin (amenoree primară, absența dezvoltării sânilor) datorită disgeneziei gonadale (ovare chistice nefuncționale sau sub formă de bandelete fibroase
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
socială, dificultăți în recunoasterea expresiei faciale sau dificultăți școlare. Tratamentul de substituție cu hormon de crestere și hormoni estro-progestativi este recomandat. Sindromul Klinefelter este o anomalie cromozomică de număr cu o frecvență de aproximativ 1:600 / 1:800 nou-născuți de sex masculin ce rezultă din prezența unui cromozom X suplimentar la sexul masculin (cariotip 47,XXY sau 48,XXYY). În unele situații poate fi identificat un cariotip în mozaic cu o linie celulară normală. Fenotipul este dependent de vârsta pacientului. La
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
substituție cu hormon de crestere și hormoni estro-progestativi este recomandat. Sindromul Klinefelter este o anomalie cromozomică de număr cu o frecvență de aproximativ 1:600 / 1:800 nou-născuți de sex masculin ce rezultă din prezența unui cromozom X suplimentar la sexul masculin (cariotip 47,XXY sau 48,XXYY). În unele situații poate fi identificat un cariotip în mozaic cu o linie celulară normală. Fenotipul este dependent de vârsta pacientului. La naștere nou-născuții prezintă o dezvoltare normală, organele genitale externe fiind normal
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
limite normale, uneori putându-se identifica o diminuare ușoară a coeficientului de inteligență. Tratamentul de substituție cu hormoni androgeni este recomandat. Sindromul triplo X este o anomalie cromozomială de număr determinată de prezența unui cromozom X suplimentar la indivizi de sexul feminin. Incidența acestei anomalii cromozomice este de 1:1.000 - 1:1.200 nou-născuți de sex feminin. Ca și în cazul trisomiei 21, a fost observată o corelație între vârsta maternă avansată și incidența sindromului triplo X. Anomalia survine ca
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
cu hormoni androgeni este recomandat. Sindromul triplo X este o anomalie cromozomială de număr determinată de prezența unui cromozom X suplimentar la indivizi de sexul feminin. Incidența acestei anomalii cromozomice este de 1:1.000 - 1:1.200 nou-născuți de sex feminin. Ca și în cazul trisomiei 21, a fost observată o corelație între vârsta maternă avansată și incidența sindromului triplo X. Anomalia survine ca urmare a unei erori de distribuție a cromozomilor X în meioză (cariotipul fiind în acest caz
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
ce conține două copii ale brațului lung al cromozomului X, numit izocromozomul brațului lung al cromozomului X notat și i(Xq). Izocromozomul brațului scurt al cromozomului X nu conține gena "XIST" și deci nu poate fi inactivat la indivizii de sex feminin. Ca urmare, celulele conțin trei copii active ale brațului scurt al cromozomului X. Fenotipul asociat acestei anomalii este letal, zigotul conținând această anomalie cromozomică fiind eliminat precoce sub forma unui avort spontan . Izocromozomul brațului lung al cromozomului X conține
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
aparținând fragmentului ce conține centromerul și pierderea fragmentelor distale ale brațelor scurt și lung. În funcție de mărimea cromozomului derivat cromozomii X în inel se împart în două categorii: Cromozomi X în inel de talie mare sunt observați numai la indivizi de sex feminin, structura cromozomică 46,r(X)Y fiind letală. Fenotipul asociat cromozomului X în inel este variabil, în funcție de mărimea fragmentelor pierdute și de prezența genei "XIST". Cromozomii X în inel care păstrează gena "XIST" sunt inactivați și determină un fenotip
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
de citogenetică), diagnosticul lor necesitând utilizarea tehnicilor de citogenetică moleculară. Fenotipul acestor anomalii cromozomice este variabil și depinde de mărimea fragmentului pierdut și de genele conținute. Cel mai frecvent, aceste microdeleții determină întârziere mintală de gravitate variabilă la indivizii de sex masculin și sunt fără manifestare clinică la indivizii de sex feminin.
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
Fenotipul acestor anomalii cromozomice este variabil și depinde de mărimea fragmentului pierdut și de genele conținute. Cel mai frecvent, aceste microdeleții determină întârziere mintală de gravitate variabilă la indivizii de sex masculin și sunt fără manifestare clinică la indivizii de sex feminin.
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
Adolescența (Latin "adolescentia", de la "adolescere") este perioada de tranziție biologică, psihologică și socială de la pubertate la maturitate. Intervalul de vârstă la care are loc această tranziție este ușor diferit de la un individ la altul și depinde de mai mulți factori: sex (în general fetele intră în adolescență înainte băieților), cadrul socio-cultural etc. Organizația Mondială a Sănătății definește adolescența ca fiind perioada dintre 10 și 19 ani, dar în numeroase țări occidentale se consideră că adolescența începe între 11 și 13 ani
Adolescență () [Corola-website/Science/304871_a_306200]
-
ca fiind perioada dintre 10 și 19 ani, dar în numeroase țări occidentale se consideră că adolescența începe între 11 și 13 ani la fete, 12-14 ani la băieți, și se termină în jurul vârstei de 19-21 de ani la ambele sexe. Totuși adolescența clasică este perioada dintre 15-18 ani la băieți si 14-18 ani la fete. Această perioadă de tranziție presupune atât modificări la nivel fizic, cât și modificări la nivel de comportament și personalitate. Adolescentul devine mai preocupat de propria
Adolescență () [Corola-website/Science/304871_a_306200]
-
creștinizare fiind considerată ca fiind în legătură de alianță cu demonii lui Lucifer.În perioada evului mediu de suprimare a vrăjitoarelor, din motive de ură invidie, puteau fi înlăturate cu pretextul învinuirii de vrăjitorie puteau fi condamnate persoane de ambele sexe, dar mai ales femei. În această perioadă se diferențiează două feluri de vrăjitori/vrăjitoare pe care le distingeau cu două cuvinte a limbii latine: Provine din timpurile religiilor politeiste, anterioare creștinismului, când se credea în zâne bune iar cele rele
Vrăjitoare () [Corola-website/Science/304882_a_306211]