3,409 matches
-
vârstă mică (6-18 luni), apariția precoce a aterosclerozei, urmată de fenomene anginoase, infarct miocardic, hipertensiune arterială și insuficiență cardiacă congestivă. Tulburarea de creștere din cadrul acestui sindrom este semnul cel mai precoce al afecțiunii. Mutația cauzatoare a afecțiunii este situată pe cromozomul 1, la nivelul genei care codifică lamina A, proteină implicată în integritatea membranei nucleare. Este o afecțiune extrem de rară (un caz la 7 milioane de locuitori) . În dreapta, aspectul unui nucleu celular normal (sus) sau din progeria (jos); datorită ratatinării ea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
au o talie foarte mică, de aproximativ 4 DS față de medie. Secreția endogenă de GH prepubertară este mai redusă decât a copiilor cu talie normală la naștere . Pentru 7-10% dintre copiii cu sindrom Russell-Silver există o disomie uniparentală maternă a cromozomului 7. Genele candidate localizate în regiunea 7p11-13 includ gena pentru IGFBP 1 și 3, precum și gena pentru EGF-R. O altă genă de supresie a creșterii (GRB10) codifică un factor de blocare a receptorilor insulinici și pentru IGF-I . Sindromul Seckel
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
panoplie largă de defecte hipotalamo-hipofizare, printre care hipoplazie pituitară cu grade variate de hipopituitarism pluritrop până la panhipopituitarism și displazie septo-optică (vezi mai jos malformațiile congenitale) . b) Mutații ale PROP1 Gena PROP1 (prescurtare de la profetul Pit1 vezi planșa 29), situată pe cromozomul 5q35, codifică un factor de transcripție implicat în diferențierea celulelor hipofizare, fiind esențial pentru expresia unui alt factor de diferențiere, Pit1 (vezi mai jos), de unde și numele. Unele mutații ale PROP1 duc la deficite hormonale pluritrope cu grad variabil, care
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
genelor care codifică GH, prolactina, TSH și receptorul pentru GHRH. Mai mult, Pit1 activează transcripția genelor implicate în diferențierea, proliferarea și durata de viață a celulelor somatotrope, lactotrope și tireotrope (planșa 29). Gena umană care codifică Pit1 e situată pe cromozomul 3p11, fiind cunoscută sub denumirea gena POU1F1. Așadar, este de înțeles de ce diverse mutații ale acestei gene sunt însoțite de GHD, deficit prolactinic și deficiențe de grade diferite ale secreției de TSH în câteva zeci de familii. Aceste mutații se
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
deficitul de GH . 3. Mutații care modifică receptivitatea celulelor somatotrope la hormonii care le influențează secreția de GH a) Mutații ale genei care codifică GHRH-R Până în prezent au fost descrise mai multe familii ce prezintă mutații homozigote ale genei de pe cromozomul 7 care codifică receptorul pentru GHRH (GHRH-R) fie mutații punctiforme, fie deleții care determină sinteza unor forme trunchiate de GHRH-R, incapabile de a lega GHRH și de a fi stimulate. Pacienții din aceste familii au o talie extrem de mică (un
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
somatostatinergici care să determine un deficit secretor de GH prin inhibiție excesivă, respectiv talie mică . 4. Anomalii genetice ale sintezei și secreției de GH, determinând deficite familiale izolate de GH După cum am menționat anterior, gena pentru GH este localizată pe cromozomul 17q23, coabitând și intersectându-se cu gena pentru prolactină, hormonul lactogen placentar (human placental lactogen, hPL) și cu hormonul de creștere placentar. Printr-un fenomen de alternare splicing (scindare la alegere), sub acțiunea unor enzime specifice, din același cuib (cluster
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GH mutant poate inhiba acumularea intracelulară și secreția GH normal, fenomen parțial reversibil la unii pacienți, atunci când se inițiază terapia cu GH recombinant . d) GHD izolat de tip III GHD-III e o formă de GHD izolat cu transmisie legată de cromozomul X (X-linked), în care nu s-a descris nici o mutație la nivelul genei pentru GH. Acest tip de GHD e însoțit adesea de hipogamaglobulinemie și sensibilitate crescută la infecții . II. Deficit de GH asociat cu modificări de linie mediană într-
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
seric de fosfat scăzut și o excreție urinară crescută de fosfat. Deficitul sever de fosfor poate împieta calcificarea normală a osului și cartilagiului de creștere. Cel mai frecvent tip de rahitism fosfopenic e reprezentat de rahitismul hipofosfatemic familial transmis prin cromozomul X, care e rezistent la acțiunea vitaminei D. în această formă ereditară (genetică) de rahitism apare o creștere izolată a excreției renotubulare de fosfor. Gena mutantă implicată e cunoscută sub numele PHEX (phosphate regulating with homologies to endopeptidases on the
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
astfel încât IGF-I să fie mai eficace la nivelul cartilagiului de creștere, chiar dacă nivelul său local nu e reflectat în totalitate de nivelul său circulant . 6.2. Talia înaltă de cauză primară (nonendocrină) 6.2.1. Talia înaltă cauzată de cromozomii sexuali a. Sindromul Klinefelter (47XXY) și variante Sindromul Klinefelter (descris în 1942) este un sindrom genetic care rezultă din prezența unuia sau mai multor cromozomi X suplimentari (kariotipuri 47XXY, 48XXXY, 49XXXXY), din cauza nondisjuncției din timpul primei sau a celei de-
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
6.2. Talia înaltă de cauză primară (nonendocrină) 6.2.1. Talia înaltă cauzată de cromozomii sexuali a. Sindromul Klinefelter (47XXY) și variante Sindromul Klinefelter (descris în 1942) este un sindrom genetic care rezultă din prezența unuia sau mai multor cromozomi X suplimentari (kariotipuri 47XXY, 48XXXY, 49XXXXY), din cauza nondisjuncției din timpul primei sau a celei de-a doua diviziuni meiotice din gametogeneză sau din timpul primei diviziuni mitotice din momentul fertilizării. Incidența sa în populația generală e de 1 din 1
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
scăzut . Diagnosticul clinic trebuie dublat de dozări hormonale în perioada postpubertară și, eventual, efectuarea spermogramei, care vor demonstra prezența unui hipogonadism primar (testosteron scăzut, LH și mai ales FSH crescuți) și azoospermie. Cromatina sexuală pozitivă sau multiplă, în funcție de numărul de cromozomi suplimentari, și cariotipul vor defini diagnosticul . La talia crescută cu aspect macroschel pseudoeunucoid (picioare lungi, dar nu și mâini, șolduri late) a pacienților cu sindrom Klinefelter contribuie hipogonadismul, dar și particularitatea lor genetică. Cantitatea sporită de gene SHOX (short stature
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
La talia crescută cu aspect macroschel pseudoeunucoid (picioare lungi, dar nu și mâini, șolduri late) a pacienților cu sindrom Klinefelter contribuie hipogonadismul, dar și particularitatea lor genetică. Cantitatea sporită de gene SHOX (short stature homeobox) localizate în regiunea pseudoautozomală a cromozomului X ar putea duce la o talie pentru acești pacienți . Există și varianta feminină a sindromului Klinefelter, respectiv femei cu kariotipul 47XXX. Aceste femei vor avea o talie înaltă și, deși sindromul este relativ frecvent, sunt diagnosticate mai rar decât
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
înaltă a. Sindromul Marfan Sindromul Marfan este o afecțiune autozomal dominantă cu penetranță incompletă, având o prevalență de 1/10.000. Mutațiile implicate în apariția sindromului Marfan sunt localizate la nivelul genei pentru fibrilină (FBN1), plasată pe brațul lung al cromozomului 15 . Sindromul Marfan are o expresie variabilă de la o familie la alta. Adultul cu sindrom Marfan are o talie înaltă, cu hiperlaxitate ligamentară, arahnodactilie, miopie severă, subluxație de cristalin, valvulopatii, dintre care cea mai frecventă e prolapsul de valvă mitrală
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
limbii și al buzelor. Afecțiunea se transmite autozomal dominant cu penetranță incompletă și e cauzată de o mutație activatoare a unui receptor orfan tirozin kinazic, care va determina proliferările aberante enumerate mai sus. Gena responsabilă, protooncogenul RET, se găsește pe cromozomul 10 . Homocisteinuria este o altă afecțiune genetică transmisă autozomal recesiv. Afecțiunea e cauzată de deficitul unei enzime, cistionin sintetaza, a cărei genă e localizată pe cromozomul 21. Homocisteinuria e caracterizată de habitus marfanoid, arahnodactilie, pectus excavatum sau carinatum, subluxație de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
va determina proliferările aberante enumerate mai sus. Gena responsabilă, protooncogenul RET, se găsește pe cromozomul 10 . Homocisteinuria este o altă afecțiune genetică transmisă autozomal recesiv. Afecțiunea e cauzată de deficitul unei enzime, cistionin sintetaza, a cărei genă e localizată pe cromozomul 21. Homocisteinuria e caracterizată de habitus marfanoid, arahnodactilie, pectus excavatum sau carinatum, subluxație de cristalin, retard mintal și osteoporoză juvenilă. Diagnosticul este confirmat de prezența unui nivel seric și urinar crescut de metionină și homocisteină . c. Alte sindroame rare caracterizate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu canini ascuțiți, de bulldog, pat ungheal scurtat. Pacienții prezintă retard psihic marcat și au un risc crescut de malformații cardiace și renale, precum și de a dezvolta tumori Wilms, neuroblastoame, carcinom hepatocelular. Maladia se transmite recesiv, cu transmiterea legată de cromozomul X, mamele fiind purtătoare ale mutației, iar boala fenotipizându-se doar la băieți. Femeile purtător au totuși o talie peste medie. Mutația implicată în acest sindrom cauzează inactivarea glypicanului 3, fapt ce duce la stimularea excesivă a activității diverșilor factori de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Definirea termenilor O mutație este o modificare permanentă a numărului sau a structurii materialului genetic într-un organism, având ca rezultat o modificare a caracteristicilor fenotipice ale organismului. Alterările pot implică numai o genă, un ansamblu de gene sau un cromozom întreg. Efectele care implică gene individuale pot fi o consecință a efectelor asupra unei singure baze azotate a ADN (mutații punctuale) ori a unor modificări profunde, la nivelul genei, inclusiv deleții. Efectele asupra cromozomilor întregi pot provoca modificări structurale sau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]
-
un ansamblu de gene sau un cromozom întreg. Efectele care implică gene individuale pot fi o consecință a efectelor asupra unei singure baze azotate a ADN (mutații punctuale) ori a unor modificări profunde, la nivelul genei, inclusiv deleții. Efectele asupra cromozomilor întregi pot provoca modificări structurale sau numerice. O mutație în celulele germinale, la organismele cu reproducere sexuata, poate fi transmisă la urmași. Un mutagen este un agent care amplifica apariția mutațiilor. Trebuie remarcat faptul că substanțele sunt clasificate că mutagene
EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]
-
dezvoltarea embrionului. 2(b) Teste în vivo care să indice o interacțiune relevanță cu celulele germinale (de obicei cu ADN-ul): - teste de anomalii cromozomiale, cum sunt acelea detectate prin analiza citogenetica, inclusiv aneuploidie, provocate de o separare anormală a cromozomilor; - test pentru schimburi între cromatide surori; - test pentru sinteză neprogramată a ADN; - test de legare (covalenta) a mutagenului, de ADN-ul celulei germinale; - testarea altor tipuri de alterări ale ADN-ului. Aceste teste furnizează dovezi mai mult sau mai putin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]
-
fi neutralizate prin introducerea unor adevăruri psihice, cu un sistem analitic și sintetic. În 1901, Scotland Yard a adoptat tehnica citirii amprentelor și azi, în mileniul al treilea, se pare că va fi o cheie, passe partout, multe boli ale cromozomilor fiind vizibile la nivelul degetelor și al palmelor. Corpul omenesc și mâinile pot intra în: relație verticală de profunzime sau de relație de apărare: „O tainică fantasmă ce-n zare s-adâncește, (...) Cu calu-n mâna stângă, cu pala-n
CETIRE ÎN PALMĂ by Noemi BOMHER () [Corola-publishinghouse/Science/100963_a_102255]
-
cu rol prezumtiv în cancerul pancreatic, sunt reprezentați de CYP1A1 și CYP1A2, care fac parte din superfamilia enzimelor citocromului P450 și au un rol în bioactivarea xenobioticelor, rezultând producerea de substanțe cu rol carcinogen. Gena citrocromului CYP1A1 este localizată pe cromozomul 15q22-24 și codifică arilhidrocarbon hidroxilaza, care are rol în activarea unor carcinogeni derivați din tutun: hidrocarburi aromatice policiclice, nitrozamine, amine aromatice. S-au identificat patru polimorfisme CYP1A1:CYP1A1 m1, care constă în substituția T→C la nivelul regiunii 3’ necodante
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
subiecții caucazieni [25]. GSTP1 Varianta genetică GSTP1xC ar avea un efect protector față de cancerul pancreatic. N-acetiltransferazele (NAT) Cele două N-acetiltransferaze: NAT1 și NAT2 catalizează reacțiile de acetilare ale aminelor aromatice și aminelor heterociclice. Genele NAT1 și NAT2 sunt localizate pe cromozomul 8p23.1-p21.3 și respectiv 8p22 [27]. Ele conferă calitatea de acetilator rapid (NAT1) sau acetilator lent (NAT2) și în consecință o detoxifiere diferențiată hepatică a carcinogenilor. Se presupune că acetilatorii lenți NAT2 au o detoxifiere deficitară a carcinogenilor, iar
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
minore XPD/ERCC2 nu a evidențiat o creștere a riscului la nefumători, dar un risc crescut la fumători [46]. Într-un studiu complex, care a analizat principalele componente ale căii NER în cancerul pancreatic, s-a evidențiat importanța polimorfismelor MMS19L (cromozomul 10q24.1), constatându-se un efect protector în modelul aditiv, dominant și recesiv pentru alelele minore ale rs872106 și rs2211243 și o creștere a riscului pentru alela minoră rs2236575, precum și haplotipurile corespunzătoare [47]. Riscul de CP crește la purtătorii cel
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
06 ... 2 - Poziția 10.05 nu cuprinde porumbul dulce (Capitolul 7) Note de subpozitie l - Prin grâu dur se înțelege grâul din specia Triticum durum și hibrizii derivați din încrucișarea speciilor de Triticum durum care au același număr (28) de cromozomi că acesta. Note complementare 1 Se considera: a) "orez cu bobul rotund", în sensul codurilor tarifare 1006.10.21, 1006.10.92, 1006.20.11, 1006.20.92, 1006.30.21, 1006.30.42, 1006.30.61 și 1006.30
EUR-Lex () [Corola-website/Law/149751_a_151080]
-
transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ****) Monitorizare afecțiuni care necesită administrare de medicamente pentru care este necesară aprobarea comisiilor de experți constituite la nivelul Casei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262547_a_263876]