3,532 matches
-
seminală, lichidul amniotic, glande genitale. În organism P.G. se biosintetizează prin ciclizarea și oxidarea acizilor grași nesaturați cu 20 atomi de carbon, ca acidul arahidonic, component al fosfolipidelor tisulare. În ceea ce privește rolul biologic al prostaglandinelor, acestea sunt considerate substanțe cu proprietăți hormonale sau reglatorii; ele acționează în cantități mici și pentru un timp foarte scurt. Prostaglandinele diferă între ele în ceea ce privește activitatea lor biologică. În general, acestea posedă proprietăți vasodilatatoare (scad presiunea sanguină) și de stimulare a musculaturii netede (contracția uterului gravid, a
Biochimie by Lucia Carmen Trincă () [Corola-publishinghouse/Science/532_a_1322]
-
mai ales, al funcțiilor pe care le îndeplinesc în organism, proteinele se deosebesc radical de celelalte substanțe biogene (glucide, lipide, vitamine). După rolul biologic al acestora deosebim: proteine enzimatice, de transport, de rezervă, contractile, cu rol de protecție, cu rol hormonal, cu rol structural. Proteinele enzimatice constitue cea mai numeroasă și importantă grupă de proteine cu rol de a cataliza procesele biologice, fiecare proces biologic fiind catalizat de o anumită enzimă. Nu există proces biologic care să se desfășoare în afara activității
Biochimie by Lucia Carmen Trincă () [Corola-publishinghouse/Science/532_a_1322]
-
are loc sub acțiunea peptidazelor. Multe din peptidele cunoscute manifestă proprietăți fiziologice deosebite. 4.2.5. Peptide animale Peptidele animale, în ceea mai mare parte, sunt substanțe active din punct de vedere fiziologic și biochimic. Multe din ele posedă proprietăți hormonale sau îndeplinesc diferite roluri metabolice. 128 Dipeptide animale. Carnozina și anserina Principalele dipeptide animale sunt carnozina și anserina cu structuri chimice asemănătoare: Carnozina a fost identificată în mușchii mamiferelor, iar anserina în mușchii păsărilor. Ambele dipeptide au proprietatea de a
Biochimie by Lucia Carmen Trincă () [Corola-publishinghouse/Science/532_a_1322]
-
O2 → a) să se completeze reacția b) să se redea structura compusului rezultat c) să se indice rolul biochimic al compusului rezultat. 16. In organismul animal protidele exercită diferite funcții (coagularea sângelui, imunologică, transport O2, rezervă Fe, contractilă, coagularea laptelui, hormonală , structurală). Să se indice funcția corespunzătoare fiecărei din următoarele protide: * Feritina * Chimozina * Anticorpi * Mioglobina * Miozina * Fibrinogen * Insulina * Glicoproteide * α keratina * Colagen * Fibrină * Glucagon * Hemoglobina CAPITOLUL 5 ACIZI NUCLEICI Acizii nucleici sunt compuși macromoleculari ce reprezintă polimeri ai unor unități de
Biochimie by Lucia Carmen Trincă () [Corola-publishinghouse/Science/532_a_1322]
-
ciclică, în care acidul fosforic esterifică două grupări hidroxilice din pozițiile 3' și 5' ale aceleași molecule de pentoză. Un rol important în reglarea proceselor metabolice îl are 3', 5' AMP ciclic(AMPc)cu următoarea structură: AMPc intervine în controlul hormonal al activității enzimatice. Nucleotide polifosforice O deosebită importanță biochimică o au nucleotidele cu 2 și 3 radicali fosforici și anume nucleotide 5' difosfat și nucleotide 5' trifosfat care participă în organism la procesele de înmagazinare și utilizare a energiei. Legăturile
Biochimie by Lucia Carmen Trincă () [Corola-publishinghouse/Science/532_a_1322]
-
Prefață Monografia Tulburările de creștere a dr. Dumitru D. Brănișteanu este un ghid de dignostic și tratament hormonal. Nu este vorba de un ghid simplificat, ci de unul care prezintă progresele medicinei translaționale în acest domeniu de mare interes practic. Sunt abordate și probleme complexe legate de genetica și biochimia receptorilor și a mecanismelor postreceptor, de utilizarea ca
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pun diagnosticul afecțiunii cu un grad înalt de probabilitate și permit alegerea unei terapii adecvate. Apariția hormonilor umani sintetizați prin tehnici de recombinare genetică, precum hormonul de creștere (GH) sau insulin-like growth factor 1 (IGF1), a crescut accesibilitatea la terapiile hormonale de stimulare a creșterii, lărgindu-le panoplia de indicații și pentru cazul tulburărilor de creștere de alte etiologii, precum și pentru terapia adulților cu deficit al acestor hormoni, datorită unor benefice efecte metabolice pe care le presupun. Inițiativa elaborării unei astfel
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
planșa 2). Prin urmare, de-a lungul pubertății fetelor, urmată de cea a băieților, aceștia din urmă câștigă un supliment mediu de circa 13 cm pentru statura finală (planșa 2). 1.2.1. Axa somatotropă Axa somatotropă reprezintă un complex hormonal integrat prin sisteme de feedback ce stimulează creșterea liniară îndeosebi în perioada postnatală. Axa somatotropă are ca actor principal hormonul de creștere (hormon somatotrop, somatotropina, growth hormone sau GH). Așa cum am menționat anterior, rolul reglării creșterii de către axa somatotropă devine
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
subtipurile 2 și 5 se găsesc din abundență la nivel hipofizar. Mesagerii secunzi implicați în medierea acțiunilor somatostatinei sunt activați în diverse moduri (adenilat ciclază, fosfolipază C, protein kinaze cGMP dependente, canale de calciu și de potasiu). b. Alte influențe hormonale asupra secreției de GH Glucocorticoizii Efectul glucocorticoid asupra secreției de GH este dual. Inițial se produce o stimulare a secreției de GH, dar dacă nivelul glucocorticoizilor e crescut pe o durată mai lungă de timp, se produce o inhibiție a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere sunt încă larg deschise, perioada de creștere putând fi prelungită, cu un potențial bun de atingere a unei talii finale superioare). Așadar, maturarea cartilagiilor de creștere are o variabilitate individuală largă, intervenind factori hotărâtori, precum fondul genetic și impregnarea hormonală (nivelul de GH, T4 și hormoni sexoizi; vezi capitolul 1). Gradul de maturare scheletică poate fi determinat cel mai bine prin evaluarea maturării nucleilor de osificare de la nivelul încheieturii mâinii. Pe lângă cartilagiile de creștere distale radial și cubital, acolo se
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
talie mică sunt cu atât mai suspecți că deficitul lor statural s-ar datora unei afecțiuni organice, cu cât ne-am aștepta ca ei să fie, dimpotrivă, mai înalți. Asocierea dintre talia mică și obezitate poate apărea în anumite condiții hormonale (deficit al axei somatotrope, hipotiroidie, sindrom Cushing, pseudohiperparatiroidism), dar și genetice, în cadrul câtorva sindroame . 1) Sindromul Prader-Labhart-Willi Sindromul Prader-Labhart-Willi (figurile 31-32), cunoscut ca sindrom Prader-Willi apare cu o incidență de 1 la 10.000-25.000 nașteri . Copiii cu acest sindrom
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
să se efectueze cu conștiinciozitate un examen local al organelor genitale externe, cu împingerea posterioară, înspre simfiza pubiană, a stratului adipos care învelește penisul. Hipogonadismul din sindromul Prader-Willi predispune la osteoporoză la vârste mici, parțial prevenită de tratamentul de substituție hormonală. Mai rar, sindromul Prader-Willi poate fi însoțit de pubertate precoce . Hipotonia face dificilă alimentația în primii ani de viață, dar copilul cu sindrom Prader-Willi crește ulterior în greutate din cauza unei pofte de mâncare de nestăpânit, care îl determină să se
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
un deficit al producției de GH de cauză hipotalamică, asociat deficitului gonadotrop, care contribuie, cu siguranță, la deficitul statural. Copiii obezi sănătoși au un nivel de GH scăzut și răspund mai slab la testele de stimulare, putând mima uneori tabloul hormonal al sindromului Prader-Willi. Totuși, în acest sindrom, nivelul proteinelor dependente de GH (IGF-I și IGFBP 3) este și el scăzut . Așadar, sindromul Prader-Willi ar putea fi încadrat în sindroamele asociate deficitului statural de natură genetică, dar și în tulburările
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ale taliei mici sunt în general corelate cu factorii implicați în stimularea creșterii staturale, și nu cu factorii intrinseci de maturare osoasă, presetați genetic. în continuare, vom aborda succint cauzele secundare ale taliei mici, în care nu sunt implicate disfuncțiile hormonale. O parte dintre acestea sunt caracterizate prin talie mică la naștere, deși întârzierea de creștere intrauterină poate fi întâlnită în cazul unor tulburări de creștere primare sau ale unor disfuncții hormonale apărute încă din viața intrauterină. De aceea, întârzierea de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ale taliei mici, în care nu sunt implicate disfuncțiile hormonale. O parte dintre acestea sunt caracterizate prin talie mică la naștere, deși întârzierea de creștere intrauterină poate fi întâlnită în cazul unor tulburări de creștere primare sau ale unor disfuncții hormonale apărute încă din viața intrauterină. De aceea, întârzierea de creștere intrauterină trebuie privită ca un capitol separat de tulburări de creștere, oarecum neclasificabil sau caracterizat prin redundanță etiologică . 3.1.2.1. întârzierea de creștere intrauterină în mod curent, un
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de concepție ceva mai mic, el nu determină ca unic factor de risc IUGR în adevăratul sens al definiției . Placenta trebuie considerată o ecluză vasculară de comunicare selectiv filtrată între mamă și făt, cât și o glandă endocrină . Unii factori hormonali secretați de placentă pot influența atât creșterea fetală, cât și funcțiile endocrine materne. Printre aceștia sunt hormoni steroidieni și peptidici, cum ar fi hormonul lactogen placentar (human placental lactogen, hPL), denumit și somatomamotropina chorionică umană (human chorionic somatomammotropin, hCS), dar
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
deficitară axa somatotropă e și ea influențată. în multe afecțiuni cronice, la fel ca în deficitul de GH, nivelul de IGF-I este scăzut . în plus, răspunsul GH la teste de stimulare poate fi și el uneori perturbat, astfel încât dozările hormonale nu pot constitui un criteriu de diferențiere în toate cazurile . Un important criteriu clinic de diferențiere a afecțiunilor cronice de cele endocrine drept cauză a retardului statural rămâne faptul că malnutriții au un deficit ponderal mai pregnant decât cel statural
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
7). Acest fapt demonstrează o dată în plus importanța IGF-I ca mediator final al axei somatotrope. Dacă deficitul de IGF-I e secundar unui deficit hipofizar de GH cauzat de lipsa celulelor somatotrope, acesta poate fi uneori însoțit de deficite hormonale hipofizare multiple. Acest fenomen are un substrat genetic și este cauzat de lipsa unor factori stimulatori ai diferențierii celulelor trope hipofizare din precursorii comuni (planșa 29). Talia la naștere a copiilor cu deficit al axei somatotrope, chiar dacă este statistic inferioară
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
influența selectiv exclusiv secreția de GH. Există și mutații genetice ușoare, care pot determina un deficit parțial de GH, diagnosticat tardiv, sau mutații somatice ale genei pentru receptorul GHRH sau pentru GH cu relevanță tardivă . în fine, în cazul deficitelor hormonale pluritrope lezionale, e posibil ca acestea să apară cu o anumită secvențialitate, deficitul inițial fiind cel de GH, considerat izolat în momentul diagnosticului . Toate aceste situații particulare sunt însă relativ rare, iar atunci când apar, ele sunt rareori reversibile, astfel încât nu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
transcripție intranucleari implicați în diferențierea hipotalamo-hipofizară, ale genei care codifică receptorul pentru GHRH (GHRHR) sau ale genei care codifică GH pot fi implicate în GHD, iar unele dintre aceste forme genetice pot fi familiale. 1. Mutații genetice care determină deficite hormonale pluritrope printre care se numără și deficitul de GH a) Displazia septo-optică (mutații ale HesX1) HesX1 este un factor de diferențiere exprimat precoce în dezvoltarea hipotalamo-hipofizară (planșa 29). Mutații ale acestei gene sunt asociate cu forme familiale de displazie septo-optică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vezi planșa 29), situată pe cromozomul 5q35, codifică un factor de transcripție implicat în diferențierea celulelor hipofizare, fiind esențial pentru expresia unui alt factor de diferențiere, Pit1 (vezi mai jos), de unde și numele. Unele mutații ale PROP1 duc la deficite hormonale pluritrope cu grad variabil, care pot apărea succesiv la diverse vârste, printre care GH, prolactină, TSH, FSH, LH și, ocazional, ACTH, celulele corticotrope putându-se diferenția de cele mai multe ori independent de acțiunea PROP1. 30% dintre pacienții cu mutații ale PROP1
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nediferențiate pot ulterior involua spontan și complet, lăsând în loc o șa turcică goală, însoțită de panhipopituitarism, inclusiv insuficiență corticotropă. Este posibil ca mutațiile inactivatoare ale PROP1, homozigote sau heterozigote, să fie implicate în cazul a 50% dintre pacienții cu deficite hormonale pluritrope, incluzând GHD, fiind de departe cele mai frecvente mutații din această categorie și demonstrând, indirect, un rol esențial deținut de PROP1 în diferențierea celulelor adenohipofizare . c) Mutații ale Pit1 Pit1 e un factor peptidic alcătuit din 291 de aminoacizi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
era absentă (planșa 44 examinare RMN), iar în al doilea era atrofică, filiformă. III. Deficit de GH prin afectarea lezională a sistemului hipotalamo-hipofizar O pleiadă de afecțiuni care au o incidență mică, dar care interesează regiunea hipotalamo-hipofizară pot determina deficite hormonale hipofizare mai mult sau mai puțin vaste. Dacă aceste afecțiuni apar în perioada de creștere și împietează funcționalitatea axei somatotrope, unul dintre primele semne care apar este încetinirea drastică a axei somatotrope. Cum axa somatotropă este sensibilă la afecțiuni de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în extirparea chirurgicală. Aceasta este dificilă și nu poate fi realizată întotdeauna complet, din cauza aderenței tumorii. Deși tumora este radiorezistentă, iradierea regiunii operate scade riscul de recidivă de la 40% la 15%. Ulterior, pacienții trebuie să urmeze tratament substitutiv pe axele hormonale afectate, inclusiv axa somatotropă (vezi capitolul referitor la terapia tulburărilor de creștere). Chiar dacă există temeri ale unor medici curanți cu privire la un ipotetic potențial al terapiei cu rGH de favorizare a recidivei tumorii, nu există date în literatură care să demonstreze
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
formă particulară este histiocitoza X, localizată exclusiv în regiunea hipotalamică (afecțiune cunoscută și sub denumirea maladia Hand Schuller Christian). De obicei, această afecțiune este însoțită de instalarea diabetului insipid la vârste foarte mici, ulterior mulți dintre pecienți demonstrând coexistența deficitelor hormonale trope hipofizare, inclusiv deficit de GH cu retard de dezvoltare staturală . 3. Leziuni infecțioase localizate la nivelul regiunii hipotalamo-hipofizare Insuficiența hipofizară poate fi declanșată de infecții bacteriene (de exemplu, tuberculoză), virale (inclusiv HIV) și fungice (de exemplu, aspergiloză sau coccidiomicoză
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]