3,532 matches
-
general mai sensibil la expunerea la radiații decât hipofiza, atât axa somatotropă, cât și cea gonadotropă și tireotropă putând fi frecvent afectate. Dozele mici de iradiere pot duce la un deficit izolat de GH, în timp ce dozele mai mari cauzează deficite hormonale pluritrope. Instalarea deficitelor hormonale hipofizare nu se realizează pe loc, ci la un anumit interval de la iradiere; de aceea, sunt necesare retestări anuale ale funcției hipofizare . 5. Cauze traumatice ale deficitului de GH Traumatismele craniene pot determina deficit de GH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
expunerea la radiații decât hipofiza, atât axa somatotropă, cât și cea gonadotropă și tireotropă putând fi frecvent afectate. Dozele mici de iradiere pot duce la un deficit izolat de GH, în timp ce dozele mai mari cauzează deficite hormonale pluritrope. Instalarea deficitelor hormonale hipofizare nu se realizează pe loc, ci la un anumit interval de la iradiere; de aceea, sunt necesare retestări anuale ale funcției hipofizare . 5. Cauze traumatice ale deficitului de GH Traumatismele craniene pot determina deficit de GH, izolat sau asociat cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
căderii de la înălțimi mari poate duce la disjuncții de tijă hipotalamo-hipofizară și la deficite trope multiple, inclusiv ale axei corticotrope, însoțite de diabet insipid . 6. Deficitul de GH și hipofizita autoimună Diagnosticul hipofizitei autoimune se bazează pe asocierea de deficite hormonale hipofizare multiple, de amplori diferite, însoțite de modificări RMN ce pot mima uneori un adenom hipofizar care duce până la intervenția chirurgicală inutilă cu extirparea unei hipofize infiltrate limfocitar sau, într-un număr limitat din cazuri, cu prezența unui titru pozitiv
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de suferință fetală la naștere sau de modificări de linie mediană pot fi în multe cazuri considerate idiopatice . 8. Nanismul hipofizar prin deficit izolat de GH Deficitul de GH este recunoscut de cele mai multe ori ca deficit izolat. Cazurile de defecte hormonale pluritrope reprezintă mai degrabă excepția decât regula. Ele apar în condiții bine precizate (mutații ale factorilor de diferențiere a celulelor hipofizare, modificări de linie mediană sau leziuni hipotalamo-hipofizare). Chiar și în cazurile de deficit izolat de GH, declanșarea pubertății are
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
benficiu pentru terapia cu hormon de creștere recombinant, eficient pentru o perioadă mai lungă de timp, din moment ce cartilagiile de creștere sunt mai mult timp deschise. Chiar dacă pacienții nou-diagnosticați cu nanism hipofizar nu ridică elemente clinice de suspiciune cu privire la un defect hormonal pluritrop, axa tireotropă trebuie verificată de rutină prin dozarea concomitentă a TSH și fracției libere a T4, întrucât un deficit tireotrop chiar subclinic implică o eficacitate scăzută a terapiei cu hormon de creștere recombinant . B. Anomalii ale acțiunii hormonului de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mai mic (inclusiv financiar) de adaptare în societate a unor persoane fără handicap intelectual și fizic . De aceea, în vederea diagnosticului de la naștere a mixedemului congenital, este indicat screeningul funcției tiroidiene a tuturor nou-născuților, folosind sânge prelevat din călcâi. Odată confirmată hormonal, hipotiroidia copilului beneficiază de tratament de substituție cu levotiroxină sau L-tiroxină (preparate găsite pe piața românească euthyrox și l-thyroxine), iar doza de substituție se calculează funcție de vârsta și dimensiunile copilului ca în tabelul 10. Tabelul include doze orientative de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
figura 49). Astfel, acești copii vor suferi treptat un proces de infiltrare generalizată, cu tegumente uscate, carotenice, o creștere ponderală în ciuda încetinirii creșterii staturale, constipație rebelă la tratament, lentoare mintală, somnolență, lipsa capacității de concentrare. Diagnosticul de hipotiroidie, prin dozări hormonale, arată un TSH mare și o fracție liberă a levotiroxinei (fT4) scăzută. Fracția liberă a triiodotironinei (fT3) nu este informativă în hipotiroidie, adesea fiind în limite normale, datorită deiodinării periferice crescute a T4 în T3. Anticorpii antitirozin peroxidază (anti-TPO) și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
crescuți, confirmând etiologia autoimună a bolii. Evident, acești copii au avut o maturare normală a sistemului nervos central din moment ce deficitul de hormoni tiroidieni s-a instalat de cele mai multe ori ulterior primului an de viață. Odată confirmat diagnosticul, terapia de substituție hormonală va determina reversibilitatea simptomatologiei, inclusiv cea legată de sistemul nervos central . Copiii cu hipotiroidie instalată mai târziu în decursul perioadei prepubertare vor avea un puseu important de creștere în momentul instituirii terapiei de substituție cu hormoni tiroidieni, dar, spre deosebire de copiii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
paraclinice au evidențiat TSH foarte crescut, T4 scăzut mult sub limita inferioară a normalului și anticorpi anti-TPO crescuți, în condițiile unei tiroide hipoechogene și hipovasculare la examenul ecografic. Datorită handicapului statural marcat, cauzat de diagnosticul tardiv, la terapia de substituție hormonală cu l-thyroxine s-a adăugat terapie cu hormon de creștere recombinant, fapt ce a determinat un fenomen de recuperare staturală până la intrarea copilului în canalul normal de creștere. Astfel, după doar doi ani de tratament combinat (l-thyroxine și rGH), I.M.
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la limita inferioară a normalului. și totuși, există o zonă de confuzie prin suprapunere de diagnostic între deficitul parțial de GH și statura mică idiopatică. Așa cum am menționat în capitolele anterioare, deficitul sever de GH, eventual în contextul unui deficit hormonal pluritrop, beneficiază de un diagnostic de înaltă certitudine. Nu același lucru se poate spune despre deficitele parțiale de GH, unde testele de stimulare ale GH au o standardizare arbitrară, existând mari variații de la un test la altul sau între diverse
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu tulburări de creștere Evaluarea copiilor cu tulburări de creștere a fost abordată în capitolul referitor la definirea taliei normale. Acest capitol va aborda principii generale de depistare a tulburărilor de creștere și de diagnostic etiologic, concentrându-se asupra testelor hormonale de diagnostic al deficitelor axei somatotrope. 4.1. Evaluarea clinică, prognostică și auxologică Tulburările de creștere implică o colaborare strânsă între diverși specialiști: neonatolog, pediatru, medic de familie, endocrinolog sau endocrinopediatru, genetician. Există copii care se nasc cu talie mică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
deficitul de GH predispune la hipoglicemie, prin dispariția efectului său antagonic asupra acțiunilor insulinei. în plus, GH are un rol important asupra menținerii masei osoase, iar deficitul său predispune la osteoporoză. Lipsa GH poate fi adesea însoțită de alte deficite hormonale (gonadotropi, TSH, ACTH), deficite multiple care contribuie la instalarea unei stări de disconfort (hipotensiune ortostatică, oboseală cronică). Luate global, toate aceste modificări pot afecta, uneori sever, calitatea vieții pacienților. Din acest motiv, se consideră necesar ca pacienții cu deficit de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
striată, dar neafectând funcționalitatea cardiacă și diminuând atât masa de țesut adipos atât subcutanat, cât și visceral . Toate cauzele de insuficiență hipofizară la adult pot fi însoțite de un deficit al axei somatotrope, care trebuie investigat laolaltă cu celelalte axe hormonale. Dovada existenței unui deficit de GH reprezintă un argument de adăugare a terapiei cu rGH la terapia generală de substituție pe celelalte axe, analog cu terapia cu rGH în caz de somatopauză. Ameliorarea calității vieții implică prelungirea tratamentului. Calitatea vieții
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vârstă (preferabil la 15-16 ani) se poate începe administrarea de doze mici de estrogeni naturali, în vederea dezvoltării caracterelor sexuale secundare, dar fără să blocheze efectele rGH printr-o închidere prematură a cartilagiilor de creștere . Atunci când se atinge talia finală, substituția hormonală trebuie efectuată cu produse estroprogestative. Secvențialitatea administrării unui produs progestativ va determina apariția menstrei, deoarece fetele cu sindrom Turner au uter . Terapia cu rGH în sindromul Noonan pare a avea o eficiență ușor inferioară celei din sindromul Turner, probabil din cauza
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cm, având frecvent talii care depășesc 2 m , în timp ce pigmeii reprezintă o populație cu o talie comparabilă cu a nanicilor hipofizari (vezi mai sus) . Axa somatotropă a persoanelor cu talie înaltă are anumite particularități, chiar dacă ei au un profil secretor hormonal considerat în limitele normalului. Astfel, secreția de GH în 24 de ore (secreția integrată de GH) a copiilor cu talie înaltă constituțională este mai mare decât cea a copiilor cu talie medie . Nivelul circulant de IGF-I al copiilor cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
rămas liber prin atrofierea tubilor seminiferi; Celulele Leydig nu funcționează însă întotdeauna la nivel optim, așa că pacienții cu sindrom Klinefelter pot avea de multe ori un nivel de testosteron scăzut sau chiar foarte scăzut . Diagnosticul clinic trebuie dublat de dozări hormonale în perioada postpubertară și, eventual, efectuarea spermogramei, care vor demonstra prezența unui hipogonadism primar (testosteron scăzut, LH și mai ales FSH crescuți) și azoospermie. Cromatina sexuală pozitivă sau multiplă, în funcție de numărul de cromozomi suplimentari, și cariotipul vor defini diagnosticul . La
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pete cafea-cu-lapte, displazie osoasă poliosteotică, pubertate precoce, hipertiroidie, hiperplazie suprarenaliană . Foarte rar, excesul de GH este cauzat de secreția ectopică de GHRH, provenită din tumori carcinoide pulmonare, timice sau digestive sau, și mai rar, din hamartoame și gangliocitoame hipotalamice . Diagnosticul hormonal de gigantism acromegalic este pus prin dozarea GH, care are o valoare crescută și nu e inhibabil la testul oral de toleranță la glucoză, precum și prin dozarea IGF-I, mai informativă în această afecțiune rară decât în nanismul hipofizar. Nivelul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
toți ceilalți copii îi vor ajunge în înălțime și chiar îi vor depăși . Cele două resurse principale de hormoni sexoizi ale organismului sunt reprezentate de gonade (testiculi sau ovare) și glandele suprarenale. Atât testiculele, cât și ovarele secretă o paletă hormonală ce combină androgenii cu estrogenii și progesteronul. Dacă testiculele sintetizează predominant testosteron, ovarele secretă cu precădere estradiol și progesteron. Glandele suprarenale sintetizează în principal androgeni slabi (androstenedion și dehidroepiandrosteron), constituind o resursă androgenică importantă mai ales pentru femei . Atunci când sursa
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
iar atunci, de cele mai multe ori, este androgenic, cu tumori localizate în glandele suprarenale sau gonade . Tumorile respective pot fi maligne în 50% din cazuri și determină pseudopubertate precoce, izosexuală la băiat sau heterosexuală la fată. Nu în ultimul rând, excesul hormonal poate fi exogen, de obicei prin aplicații topice conținătoare de estrogeni care pot determina apariția de muguri mamari . Investigarea copiilor cu semne precoce de sexualizare începe prin dozări hormonale hormoni sexoizi (testosteron și androgeni suprarenalieni, respectiv estradiol), la care se
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la băiat sau heterosexuală la fată. Nu în ultimul rând, excesul hormonal poate fi exogen, de obicei prin aplicații topice conținătoare de estrogeni care pot determina apariția de muguri mamari . Investigarea copiilor cu semne precoce de sexualizare începe prin dozări hormonale hormoni sexoizi (testosteron și androgeni suprarenalieni, respectiv estradiol), la care se adaugă dozarea hormonilor tropi hipofizari. Hormonii sexoizi crescuți și un nivel de tip adult al LH și/sau FSH susțin diagnosticul de pubertate precoce adevărată. La fetele care prezintă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
adevărată idiopatică este foarte mare, așa că, de obicei, se renunță la investigația imagistică hipotalamo-hipofizară. Apariția pubertății precoce adevărate la băiat face însă obligatorie investigația imagistică, pentru a exclude o eventuală cauză lezională. Pasul următor al investigației constă în urmărirea impactului hormonal asupra vârstei osoase . Dacă excesul sexoid nu e declanșat de hipofiză, gonadotropii vor avea un nivel prepuber, iar atunci ne aflăm în fața unei pseudopubertăți precoce. în acel moment va trebui căutată sursa secretorie, prin investigații imagistice (ecografie, CT, RMN) a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
aflăm în fața unei pseudopubertăți precoce. în acel moment va trebui căutată sursa secretorie, prin investigații imagistice (ecografie, CT, RMN) a glandelor suprarenale și gonadelor. în cazul existenței unei hiperplazii suprarenale congenitale, androgenii suprarenalieni (androstenedionul și dehidroepiandrosteronul) vor fi crescuți. Diagnosticul hormonal e completat de dozarea 17 hidroxiprogesteronului, produs intermediar aflat în amonte de blocajele enzimatice, care e crescut în urma stimulării cronice de către ACTH. O anamneză amănunțită va evidenția sursa exogenă de estrogeni la care are acces copilul . Excesul prematur de sexoizi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
transcription factor 1; GATA2 = GATA-binding protein 2 zinc finger-transcription factor; DAX1 = dosage sensitive sex-reversal-adrenal hypoplasia congenital critical region on the X chromosome 1; SF1 = steroidogenic factor 1. în funcție de locația mutației inactivatoare a acestor factori apare o anumită asociere de deficite hormonale pluritrope. Astfel, de exemplu, dacă mutația inactivatoare este localizată la nivelul HesX1, va apărea un deficit pluritrop de ACTH, GH, prolactină (PRL), TSH și gonadotropi (LH și FSH) (dreapta sus). Dacă mutația e la nivelul Prop1, apare un deficit de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
din țesutul adipos al femeilor par a avea aceleași caracteristici ca la bărbați. Tratamentul cu estrogeni scade densitatea acestor receptori (down-regulation), în acest mod estrogenii protejând țesutul adipos de efectele hormonilor androgeni. La femeile aflate la menopauză, terapia de substituție hormonală previne acumularea adipocitelor în regiunea viscerală (61). În ceea ce privește progesteronul, se pare că adipocitele sunt lipsite de ARNm al receptorilor specifici. Acest fapt ce susține ipoteza că progesteronul acționează indirect prin intermediul receptorilor pentru glucocorticoizi (61). 4. Receptorul adenozinic Adenozina fiind un
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92256_a_92751]
-
-a (13-15 ani) sau juniori III Particularități de vârsta - creșterea corpului in lungime; dezvoltarea heterocroma si in salturi; - profilarea masei musculare si mărirea indicilor de forța; - procese furtunoase de dezvoltare di începutul maturizării sexuale (mai ales la fete);intensificarea funcțiilor hormonale; - consolidarea gândirii abstracte prin posibilitatea crescuta de sinteza si analiza; caracterul mobil al proceselor psihice. Ponderea factorilor de antrenament Obiectivele instruirii pe factorii antrenamentului a. Pregătirea fizica - continuarea Pregătirii Fizice Generale si a Pregătirii Fizice Specifice prin utilizarea unui larg
Repere structurale în conceperea echipei reprezentative de baschet by Ciocan Cătălin () [Corola-publishinghouse/Science/91616_a_92851]