3,409 matches
-
colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare). 2. Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de boli. 3. Miopatii metabolice (boli
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261803_a_263132]
-
invalidante de control al comportamentului motor cu rigiditate, tremor important accentuat la mișcările voluntare (tremor de acțiune), distonii severe care în cazuri grave determină posturi distonice grave, distorsionante extrem de dureroase. e) Sindromul Prader-Willi (SPW) - disfuncție neuro-comportamentală care rezultă din anomalia cromozomului 15.SPW determină în mod caracteristic tonus muscular scăzut, statură mică, dacă nu este tratată cu hormoni de creștere, deficiențe cognitive, dezvoltare sexuală incompletă, tulburări de comportament, senzație cronică de foame, care, cuplată cu un metabolism cu consum mai puțin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261803_a_263132]
-
transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ****) Monitorizare afecțiuni care necesită administrare de medicamente pentru care este necesară aprobarea comisiilor de experți constituite la nivelul Casei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262104_a_263433]
-
prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ****) Monitorizare afecțiuni care necesită administrare de medicamente pentru care este necesară aprobarea comisiilor de experți constituite la nivelul Casei Naționale de Asigurări de Sănătate cu administrare parenterală sub supraveghere specială; tariful nu cuprinde medicamentele specifice pentru care este necesară
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262104_a_263433]
-
transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ****) Monitorizare afecțiuni care necesită administrare de medicamente pentru care este necesară aprobarea comisiilor de experți constituite la nivelul Casei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263246_a_264575]
-
prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ****) Monitorizare afecțiuni care necesită administrare de medicamente pentru care este necesară aprobarea comisiilor de experți constituite la nivelul Casei Naționale de Asigurări de Sănătate cu administrare parenterală sub supraveghere specială; tariful nu cuprinde medicamentele specifice pentru care este necesară
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263246_a_264575]
-
2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonasele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătura a cromozomilor 2.724 Cultura celulara și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomile 2.727 Alte investigații genetice 2.7270 A.D.N din celule sau probe de țesut 2
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262329_a_263658]
-
2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonasele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătura a cromozomilor 2.724 Cultura celulara și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomile 2.727 Alte investigații genetice 2.7270 A.D.N din celule sau probe de țesut 2
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262328_a_263657]
-
2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonașele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătură a cromozomilor 2.724 Cultură celulară și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomiale 2.727 Alte investigații genetice 2.7270 A.D.N din celule sau probe de țesut 2
EUR-Lex () [Corola-website/Law/257204_a_258533]
-
2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonașele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătură a cromozomilor 2.724 Cultură celulară și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomiale 2.727 Alte investigații genetice 2.7270 A.D.N din celule sau probe de țesut 2
EUR-Lex () [Corola-website/Law/257205_a_258534]
-
transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ****) Monitorizare afecțiuni care necesită administrare de medicamente pentru care este necesară aprobarea comisiilor de experți constituite la nivelul Casei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262105_a_263434]
-
prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ****) Monitorizare afecțiuni care necesită administrare de medicamente pentru care este necesară aprobarea comisiilor de experți constituite la nivelul Casei Naționale de Asigurări de Sănătate cu administrare parenterală sub supraveghere specială; tariful nu cuprinde medicamentele specifice pentru care este necesară
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262105_a_263434]
-
transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ****) Monitorizare afecțiuni care necesită administrare de medicamente pentru care este necesară aprobarea comisiilor de experți constituite la nivelul Casei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263244_a_264573]
-
prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ****) Monitorizare afecțiuni care necesită administrare de medicamente pentru care este necesară aprobarea comisiilor de experți constituite la nivelul Casei Naționale de Asigurări de Sănătate cu administrare parenterală sub supraveghere specială; tariful nu cuprinde medicamentele specifice pentru care este necesară
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263244_a_264573]
-
transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ****) Monitorizare afecțiuni care necesită administrare de medicamente pentru care este necesară aprobarea comisiilor de experți constituite la nivelul Casei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262545_a_263874]
-
prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ****) Monitorizare afecțiuni care necesită administrare de medicamente pentru care este necesară aprobarea comisiilor de experți constituite la nivelul Casei Naționale de Asigurări de Sănătate cu administrare parenterală sub supraveghere specială; tariful nu cuprinde medicamentele specifice pentru care este necesară
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262545_a_263874]
-
transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ****) Monitorizare afecțiuni care necesită administrare de medicamente pentru care este necesară aprobarea comisiilor de experți constituite la nivelul Casei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263038_a_264367]
-
prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ****) Monitorizare afecțiuni care necesită administrare de medicamente pentru care este necesară aprobarea comisiilor de experți constituite la nivelul Casei Naționale de Asigurări de Sănătate cu administrare parenterală sub supraveghere specială; tariful nu cuprinde medicamentele specifice pentru care este necesară
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263038_a_264367]
-
transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ****) Monitorizare afecțiuni care necesită administrare de medicamente pentru care este necesară aprobarea comisiilor de experți constituite la nivelul Casei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263040_a_264369]
-
prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ****) Monitorizare afecțiuni care necesită administrare de medicamente pentru care este necesară aprobarea comisiilor de experți constituite la nivelul Casei Naționale de Asigurări de Sănătate cu administrare parenterală sub supraveghere specială; tariful nu cuprinde medicamentele specifice pentru care este necesară
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263040_a_264369]
-
păsări. În urma încrucișării unui mascul homozigot dominant cu o femelă homozigot recesivă s-a observat modul de transmitere a culorii penajului și s-a constatat la un număr mic de femele din generația F1 că gena gold este prezentă în cromozomul W. Efectuând încrucișarea reciprocă (mascul homozigot recesiv x femelă homozigot dominantă) s-a observat la femelele hibride Roso SL-2000 prezența penelor de culoare albă în penajul preponderent roșu, iar la femelele hibride Robar SL-2001 s-a observat că penajul este
EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
frecvență de 50%, dar aceasta se obține prin însumarea a două categorii de fenotipuri care au culori diferite, sunt heterozigote și se obțin în proporții egale. Din punct de vedere științific, rezultatele cercetărilor scot în evidență următoarele descoperiri: - identificarea în cromozomul W a genelor care determină culoarea penajului și modul particular de acțiune al acestora; - determinismul genic al sexului care se bazează pe identificarea genei dominante a sexului (SDW) în cromozomul W și a alelei sale recesive (sdw) în cromozomul Z
EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
științific, rezultatele cercetărilor scot în evidență următoarele descoperiri: - identificarea în cromozomul W a genelor care determină culoarea penajului și modul particular de acțiune al acestora; - determinismul genic al sexului care se bazează pe identificarea genei dominante a sexului (SDW) în cromozomul W și a alelei sale recesive (sdw) în cromozomul Z; - existența unui alt mecanism genetic care explică separarea pe sexe a puilor hibrizi de o zi, diferit de mecanismul hemizigotic. Genele identificate sunt elemente constitutive ale teoriei genice a sexualității
EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
în cromozomul W a genelor care determină culoarea penajului și modul particular de acțiune al acestora; - determinismul genic al sexului care se bazează pe identificarea genei dominante a sexului (SDW) în cromozomul W și a alelei sale recesive (sdw) în cromozomul Z; - existența unui alt mecanism genetic care explică separarea pe sexe a puilor hibrizi de o zi, diferit de mecanismul hemizigotic. Genele identificate sunt elemente constitutive ale teoriei genice a sexualității. Noua teorie se caracterizează prin aceea că, pentru prima
EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
în teoria genică a sexualității și aplicațiile ei practice care sunt situate genele silver, barat și gold, cu rol în determinismul culorii penajului. Totodată, se propune introducerea în harta heterosomilor a locusului pentru gena dominantă a sexului (SDW), identificată în cromozomul W, și a alelei sale recesive (sdw), în cromozomul Z. Acțiunile întreprinse în proiect în vederea realizării rezultatelor scontate: a) cercetări și studii de genetică moleculară în vederea evidențierii prezenței efectului epistatic diferențiat în plan fenotipic, în funcție de prezența genei dominante a culorii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]