4,124 matches
-
nivel de ADN, devine, la nivel de ARNm pentru globină, CAA codificator pentru Gln, rezultând hemoglobina mutantă Constant Spring, sau AAA care codifică pentru Lys, rezultând hemoglobina mutantă Icaria. Același codon terminator, prin mutație A → C, devine codonul GAA care codifică pentru Glu, condiționând apariția hemoglobinei mutante Seal Rock, iar când mutația A → G modifică a doua bază a tripletei de nucleotide, rezultă codonul UCA, codificator pentru Ser, condiționând formarea hemoglobinei mutante Koya Dora. Hemoglobina Hb Wayne este determinată de o
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
139-lea codon din ADN, astfel că pentru reconstituirea unui codon funcțional în ARNm este „împrumutat” primul nucleotid al celui de al 140-lea codon, care devine al treilea nucleotid al noului codon 139, care este acum codonul AAU. Acesta codifică pentru Asn. Se realizează astfel o modificare a cadrului de citire care condiționează sinteza hemoglobinei anormale Hb Wayne. Aceasta are doar 5 aminoacizi adiționali deoarece, după anularea codonului stop normal, după cel de al 141-lea codon sens, după modificarea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
acest caz devine un codon terminator UAG, deoarece codonul terminator din poziția 142 din cadrul de citire original devine codon sens. Rezultă astfel o catenă hemoglobinică de tip Wayne, mai lungă cu 5 aminoacizi decât catena α normală. Aminoacizii suplimentari sunt codificați de nucleotidele rearanjate în codoni noi, după evenimentul de deleție din poziția 139, nucleotide care aparțin secvenței genice poststructurale din UTR 3’. Această secvență este rearanjată în codoni funcționali, în urma anulării funcției codonului normal stop UAA, din poziția 142, deoarece
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
neomolog (crossing-over inegal). Mutații în genele globinelor umane În genele globinelor umane au fost identificate diferite tipuri de mutații, cele mai frecvente fiind mutațiile punctiforme (fig. 16.15) care afectează un singur codon, conducând la formarea de codoni sinonimi care codifică pentru un același aminoacid, în virtutea redundanței (degenerării) codului genetic ori la formarea de codoni nesinonimi (mutație missense) care se finalizează cu substituție de aminoacizi sau la geneza de codoni nonsens (stop) care determină terminalizarea prematură a catenei polipeptidice, în cazul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
o catenă β mai lungă cu 11 aminoacizi, având 157 aminoacizi. În cazul hemoglobinei Constant Spring (fig. 16.17) catena α-globină este alungită prin conversia în urma mutației din ADN, a codonului stop UAA din ARNm, în codonul sens CAA care codifică glutamina (Gln) astfel că se va alungi catena α-globinei cu 31 de aminoacizi. Mecanisme mutaționale similare au fost identificate și în cazul altor hemoglobine anormale precum Ikaria care are o catenă α-globinică cu 172 de aminoacizi (Passarge, 2001). 2. Hemoglobina
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Teoretic se poate forma și homotetramer pe bază de catenă δ dar din cauza ratei reduse de sinteză a acestei catene, asemenea homotetrameri δ nu au efecte clinice semnificative. Talasemiile α prezintă grade diferite de severitate, deoarece cele două gene care codifică pentru catena α sunt dispuse apropiat în cromozom. În cazul β-talasemiei este afectată doar HbA, pe când în cazul α-talasemiei sunt afectate toate tipurile de hemoglobine (fig. 16.20). Talasemia α este frecvent întâlnită în populațiile asiatice, având drept mecanism de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
α, probabil datorită instabilității relative a ARNm pentru HbCoSp. Boala HbH este determinată de heterozigoția compusă pentru HbCoSp și deleția a două gene α (α-thal 1). La astfel de pacienți se găsește o singură genă Hbα, deoarece cromozomul cu HbCoSp codifică sinteza a numai 2-3% din hemoglobina anormală. β-talasemiile sunt hemoglobinopatii datorate unor condiții genetice anormale care au drept urmare o deficiență a sintezei Hbβ. Ele se clasifică în talasemii β+ și talasemii β0. În cazul talasemiilor β+ se înregistrează o oarecare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pereche A-T într-una T-A la nivel de secvență genică din ADN, afectând cel de al șaselea codon. În ARNm purtător al mesajului genetic pentru sinteza catenei β, acest al șaselea codon este în mod normal GAG și codifică pentru acidul glutamic. În condițiile mutației de transversie A → T, de la nivelul ADN, el devine codon GUG, la nivel de ARNm, și codifică pentru valină (fig. 16.21). În gena normală pentru catena β a hemoglobinei desemnată βA se află
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
al mesajului genetic pentru sinteza catenei β, acest al șaselea codon este în mod normal GAG și codifică pentru acidul glutamic. În condițiile mutației de transversie A → T, de la nivelul ADN, el devine codon GUG, la nivel de ARNm, și codifică pentru valină (fig. 16.21). În gena normală pentru catena β a hemoglobinei desemnată βA se află trei situsuri de restricție recunoscute de endonucleaza de restricție Dde I, unul în amonte de punctul start al transcripției genei și alte două
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
banda 8. Această genă are 26 de exoni și secvența ei cuprinde 186 000 perechi de baze (186 kb), ceea ce reprezintă 0,1% din lungimea cromozomului X. Exonul 14 este un exon mare care are 3106 perechi de nucleotide și codifică pentru domeniul B, pe când intronul cel mare dintre exonii 22 și 23 are 32 000 perechi de nucleotide (vezi fig. 16.37). Cele mai multe mutații punctiforme apar în secvențele ADN care cuprind și tetranucleotidul TCGA ce reprezintă secvența recunoscută de enzima
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
majoritatea còpiilor sale din genomul uman reprezintă variante truncate ale acesteia la terminalul 5’. Secvența de nucleotide a unui element L1 are un terminal 3’ bogat în resturi A și două lungi cadre deschise citirii desemnate orf-1 și orf-2. Orf-2 codifică un potențial polipeptid care are omologie de secvență cu reverstranscriptazele, ceea ce sugerează că elementele L1 reprezintă o clasă de retrotranspozoni nevirali. Skwronski și Singer (1985) au izolat un număr de secvențe ADN complementare lui L1, incluzând un asemenea element de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de aproximativ 1:250 pentru toate formele sale, incluzând pe cele de severitate medie și de aproximativ 1: 8000, pentru formele severe. Factorul von Willebrand se formează în celulele endoteliale, în megacariocite, posibil și în alte tipuri de celule, fiind codificat de o genă mare a cărei secvență are 178 kb, prezentând 52 exoni de dimensiune variabilă. Gena este localizată în cromozomul 12, având cartarea 12p 12-pter. La nivelul secvenței genice apar mai multe situsuri polimorfe de restricție (fig. 16.40
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
două gene dominante IA și IB dețin informația ereditară pentru sinteza unor enzime ce intervin în calea metabolică a sintezei antigenelor de suprafață eritrocitară. Formarea antigenelor din sistemul ABO începe cu un dizaharid numit galactoglucozamina. Asupra acestuia acționează enzima Le codificată de o genă nealelă cu genele sistemului sangvin ABO numită gena Lewis. Enzima Le adaugă o fucoză la galacto-glucozamină și astfel rezultă substanța Lewis. O altă genă nealelă desemnată gena H codifică, în condiție homozigot dominantă (HH) sau heterozigotă(Hh
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
dizaharid numit galactoglucozamina. Asupra acestuia acționează enzima Le codificată de o genă nealelă cu genele sistemului sangvin ABO numită gena Lewis. Enzima Le adaugă o fucoză la galacto-glucozamină și astfel rezultă substanța Lewis. O altă genă nealelă desemnată gena H codifică, în condiție homozigot dominantă (HH) sau heterozigotă(Hh), enzima H care asigură cataliza adăugării la substanța Lewis a unui nou rest fucoză,rezultând polizaharidul numit substanța H. Această substanță H reprezintă precursorul imediat al antigenelor de suprafață eritrocitară din sistemul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
HH) sau heterozigotă(Hh), enzima H care asigură cataliza adăugării la substanța Lewis a unui nou rest fucoză,rezultând polizaharidul numit substanța H. Această substanță H reprezintă precursorul imediat al antigenelor de suprafață eritrocitară din sistemul ABO. Astfel, alela IA codifică pentru o enzimă numită α-N-acetilgalactoziltransferază. Această enzimă adaugă substanței H încă un rest glucidic rezultând compusul numit α-N acetilgalactozamină sau antigenul A. Alela IB deține informația ereditară pentru sinteza unei enzime numită α-D-galactozil-transferază. Această enzimă catalizează reacția de adiție la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
întins la toate formele de organizare socială, inclusiv la societățile fondate în mod oficial pe anonimatul birocrațiilor însărcinate cu gestiunea vieții sociale, economia de piață și meritul personal. Pretutindeni în lume, într-adevăr, relațiile dintre oameni rămân în mare parte codificate de structurile de rudenie, adică de legăturile de filiație, de relațiile dintre frați și surori, și de alianță. Aceste codificări sunt de natură istorică, după cum se poate vedea cu ușurință în societatea noastră, cu emanciparea feminină și apariția noilor configurații
Antropologia by Marc Augé, Jean-Paul Colleyn [Corola-publishinghouse/Science/887_a_2395]
-
femei trece prin medierea unui schimb de bunuri. Orice ar fi, schimbul se află în centrul societăților umane, chiar dacă detaliul regulilor diferă în mare măsură. Filiația ni se pare fundamentată pe biologie, dar, în realitate ea este în mod egal codificată de cultură. Există o legătură de filiație între doi indivizi când unul descinde din celălalt sau când unul și celălalt descind din aceeași persoană. Aceste reguli determină grupul căruia îi aparține individul. Filiația este principiul care precizează transmiterea rudeniei, acordă
Antropologia by Marc Augé, Jean-Paul Colleyn [Corola-publishinghouse/Science/887_a_2395]
-
cultural) în cel puțin două din următoarele domenii: comunicare, autoîngrijire, viața de familie, aptitudini sociale/interpersonale, folosirea resurselor comunității, autoconducere, aptitudini școlare funcționale, muncă, timp liber, sănătate, siguranță. C. Debut înainte de vârsta de 18 ani. În funcție de gradul de severitate se codifică astfel: 1. Întârzierea mentală ușoară (Debilitate mintală) QI de la 50-70. Reprezintă forma cea mai frecventă din totalul întârzierilor mentale. Această deficiență trece neobservată până la vârsta preșcolară sau școlară, când dificultățile de învățare atrag atenția asupra dezvoltării deficitare a gândirii. Vârsta
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
canale culturale, cum ar fi cărțile și ziarele. Cealaltă înțelege media ca pe o serie de limbaje care implică sunetul, cuvântul, imaginea, hârtia, bronzul sau corpul uman.În accepția transmisivă a mediului reprezentat de prima definiție, mesajele gata construite sunt codificate într-un mod particular, transmise și decodate la celălalt capăt al canalului. Înainte de a fi codificate, în funcție de specificitatea mediului, parte din aceste mesaje sunt realizate prin intermedierea unui alt mediu. O pictură este concepută în ulei înainte de a fi digitalizată
ÎNTRE NARATOLOGII by JANA GAVRILIU () [Corola-publishinghouse/Science/1208_a_2196]
-
limbaje care implică sunetul, cuvântul, imaginea, hârtia, bronzul sau corpul uman.În accepția transmisivă a mediului reprezentat de prima definiție, mesajele gata construite sunt codificate într-un mod particular, transmise și decodate la celălalt capăt al canalului. Înainte de a fi codificate, în funcție de specificitatea mediului, parte din aceste mesaje sunt realizate prin intermedierea unui alt mediu. O pictură este concepută în ulei înainte de a fi digitalizată și trimisă pe Internet, o compoziție muzicală este compusă . instrumental înainte de a fi înregistrată și redată
ÎNTRE NARATOLOGII by JANA GAVRILIU () [Corola-publishinghouse/Science/1208_a_2196]
-
de imigranți riscul pentru CHC este același ca și în țara de origine, dar la descendenți riscul scade [12]. Nu se cunoaște o susceptibilitate genetică predeterminată pentru CHC. O serie de studii urmăresc eventuale modificări primare ale unor gene care codifică enzime implicate în detoxifiere (GST - glutation-S-transferaza, EPH - epoxidhidrolaza microsomală), în metabolismul unor carcinogeni (NAT - N-acetiltransferaza), în metabolismul alcoolului (ADH: alcool-dehidrogenaza, ALDH - aldehid-dehidrogenaza, CYP - enzime ale citocromului P450) sau a hormonilor androgeni, modificări care ar putea să confere un risc pentru
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
comunicării constă în transmiterea unui mesaj dintr-o parte în alta, iar elementul esențial al mesajului constă în atragerea atenției receptorului asupra unui lucru oarecare. Din punct de vedere formal, proprietatea principală a mesajului constă în caracterul său simbolic: emițătorul codifică în simboluri (de obicei, în cuvinte) un anumit aspect al propriei stări psihologice. Mesajul codificat este supus atenției receptorului la nivelul căruia se petrece un proces invers, decodarea. Condiția succesului în această operație rezidă în corespondența directă a sistemelor de
Polo pe apă by Silviu Şalgău () [Corola-publishinghouse/Science/91527_a_92972]
-
noțiuni exprimabile în forme logice ale gândirii, ceea ce reprezintă de fapt terminologia sportivă, cunoscută de antrenor și de jucător. De cele mai multe ori în transmiterea informației mesajul semantic este dublat de multe ori de un mesaj ectosemantic. Mesajul ectosemantic nu este codificat, nu este explicit. El constă din componente afectiv emoționale, din gesturi, accente și inflexiuni ale vocii, atitudini semnificative, forme simbolice ale relațiilor afective și ale relațiilor interpersonale. Mesajul ectosemantic, oportun și corect utilizat, completează și amplifică eficiența mesajului semantic. El
Polo pe apă by Silviu Şalgău () [Corola-publishinghouse/Science/91527_a_92972]
-
și conține 25 de măsurători ale individului respectiv. Primele 21 coloane conțin valori ale unor dimensiuni ale corpului (toate în centimetri), iar următoarele 4 coloane conțin vârsta (în ani), greutatea (în kilograme), înălțimea (în centimetri) și genul celor 507 indivizi (codificat cu 1 pentru bărbați și cu 0 pentru femei). Descrierea detaliată a variabilelor este redată în tabelul următor: Coloana Variabila Măsurători scheletale 1 Diametrul biacromial 2 Diametrul biiliac (sau “lățimea pelviană”) 3 Diametrul bitrochanteric 4 Diametrul toracic anteroposterior, măsurat între
Aplicaţii ale statisticii matematice by Elena Nechita () [Corola-publishinghouse/Science/323_a_639]
-
producerii textuale duc la o imagine a autorului ca "scriptor textual" sau "producător". Dar, chiar dacă întreaga rețea contextuală a unei scrieri este activată de cititorul său, "se poate susține că această poziție a autorității discursive mai trăiește încă, pentru că este codificată în actul însuși al enunțării"300. Barthes mărturisește, de altfel, că, în pofida destituirii autorului din funcția sa clasică, "în text, într-un anumit fel, eu îl doresc pe autor: am nevoie de figura sa (care nu e nici reprezentarea sa
Discursul filosofic postmodern: cazul Baudrillard by Camelia Grădinaru [Corola-publishinghouse/Science/1408_a_2650]