3,503 matches
-
și sub numele de TDF ("testis determining factor" în engleză), inițiază determinarea sexului masculin. Mutațiile în această genă sunt responsabile de disgenezia gonadică pură (femeile XY sau sindromul Swyer). Translocația regiunii brațului scurt al cromozomului Y conținând gena SRY pe cromozomul X determină sindromul bărbaților XX. În perioada dezvoltării embrionare, celulele gonadelor primordiale, situate de-a lungul crestei urogenitale, sunt celule bipotente ce au capacitatea de a se diferenția fie în celulele Sertoli și Leydig ale testiculului la sexul masculin, fie
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
bipotentiale ale gonadei primitive încep să se diferențieze în celule Sertoli și permit formarea testiculului primordial. De la descoperirea sa, importanța genei "SRY" în determinarea sexului a fost larg documentată: Gena "SRY" a apărut în urma duplicării genei "SOX3", genă situată pe cromozomul X aparținând familiei de proteine SOX. Pe scara evoluției organismelor, această duplicație s-a produs după separarea ramurilor corespunzătoare organismelor aparținând subclaselor Prototheria (monotreme) și Theria. Organismele monotreme nu au gena "SRY" și au un sistem de determinare al sexului
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
rezolvarea diferendelor științifice, într-un fel sau altul. Diferențele genomului uman sunt studiate pentru a căpăta posibile răspunsuri dar încă sunt insuficiente dovezi pentru a distinge un "model al valului de invazie" diferit de "modelul colonizării unice". Unele studii asupra cromozomilor Y indică influxuri de dată recentă a cromozomilor Y din subcontinentul indian. Vestigiile arheologice (în forma cărbunelui de lemn) indică faptul că focul a fost utilizat tot mai frecvent de către vânătorii-culegători ca unealtă în deblocarea pădurilor impenetrabile și pentru a
Preistoria Australiei () [Corola-website/Science/320806_a_322135]
-
Diferențele genomului uman sunt studiate pentru a căpăta posibile răspunsuri dar încă sunt insuficiente dovezi pentru a distinge un "model al valului de invazie" diferit de "modelul colonizării unice". Unele studii asupra cromozomilor Y indică influxuri de dată recentă a cromozomilor Y din subcontinentul indian. Vestigiile arheologice (în forma cărbunelui de lemn) indică faptul că focul a fost utilizat tot mai frecvent de către vânătorii-culegători ca unealtă în deblocarea pădurilor impenetrabile și pentru a schimba vegetația în una propice vânătorii animalelor. Ariile
Preistoria Australiei () [Corola-website/Science/320806_a_322135]
-
astfel în onoarea geneticianului american Thomas H. Morgan, autorul teoriei cromozomiale a eredității. Transmiterea de la o generație la alta a caracterelor ereditare determinate de o singură genă are loc conform legilor eredității descoperite de Gregor Mendel. Genele sunt poziționate pe cromozomi, poziția fiecărei gene fiind numită locus (la plural loci). Cei doi loci omologi (loci situați pe aceeași poziție pe perechea de cromozomi omologi) pot fi ocupați de versiuni identice sau diferite ale genei, versiuni numite alele. În cazul în care
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
determinate de o singură genă are loc conform legilor eredității descoperite de Gregor Mendel. Genele sunt poziționate pe cromozomi, poziția fiecărei gene fiind numită locus (la plural loci). Cei doi loci omologi (loci situați pe aceeași poziție pe perechea de cromozomi omologi) pot fi ocupați de versiuni identice sau diferite ale genei, versiuni numite alele. În cazul în care cei doi loci omologi sunt ocupați de versiuni identice ale genei, organismul este homozigot pentru alela respectivă. În cazul în care pe
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
mutantă este numită alelă recesivă (alelă care nu se manifestă) iar alela normală, ce se manifestă fenotipic, este numită alelă dominantă. Alelele recesive se manifestă doar atunci când ambele alele sunt recesive, organismul având fie aceeași alelă recesivă pe cei doi cromozomi omologi (fiind deci homozigot recesiv), fie două alele recesive diferite (fiind în acest caz heterozigot compozit). În unele situații, anumite caractere fenotipice observate la heterozigoți sunt intermediare între caracterul observat la homozigoții dominanți și cel observat la homozigoții recesivi. În
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
de modele care sunt reproduse sau duplicate cu mai multă precizie, în timp ce instrumentele din os și corn de cerb își fac apariția pentru prima dată. Două regiuni ale genomului uman sunt utile în descifrarea istoriei umane, ADN-ul mitocondrial și cromozomul Y, singurele regiuni ale ale genomului care transmise intacte și nu sunt recombinate de mecanismele evolutive care generează diversitatea la fiecare nouă generație. Conform ipotezei, toți oamenii astăzi în viață au moștenit același genom mitocondrial de la o ipotetică femeie care
Originea africană recentă a oamenilor moderni () [Corola-website/Science/321837_a_323166]
-
genom mitocondrial de la o ipotetică femeie care a trăit în Africa cu circa 160.000 de ani în urmă, femeie numită "cel mai recent stămoș matrilinear comun" sau, în mod alegoric, "Eva mitocondrială". Toți bărbații din zilele noastre au moștenit cromozomul Y de la un bărbat ipotetic care a trăit acum 60.000 de ani, probabil în Africa numit "cel mai recent stămoș patrilinear comun" sau "Adam cu cromozomul Y". Ipoteza actuală, bazată pe compararea autozomilor cu cromozomii sexuali, este că un
Originea africană recentă a oamenilor moderni () [Corola-website/Science/321837_a_323166]
-
sau, în mod alegoric, "Eva mitocondrială". Toți bărbații din zilele noastre au moștenit cromozomul Y de la un bărbat ipotetic care a trăit acum 60.000 de ani, probabil în Africa numit "cel mai recent stămoș patrilinear comun" sau "Adam cu cromozomul Y". Ipoteza actuală, bazată pe compararea autozomilor cu cromozomii sexuali, este că un număr mai mare de bărbați decât de femei a participat la exodul care a condus populația umană arhaică în afara Africii. Prima linie care s-a ramificat de la
Originea africană recentă a oamenilor moderni () [Corola-website/Science/321837_a_323166]
-
zilele noastre au moștenit cromozomul Y de la un bărbat ipotetic care a trăit acum 60.000 de ani, probabil în Africa numit "cel mai recent stămoș patrilinear comun" sau "Adam cu cromozomul Y". Ipoteza actuală, bazată pe compararea autozomilor cu cromozomii sexuali, este că un număr mai mare de bărbați decât de femei a participat la exodul care a condus populația umană arhaică în afara Africii. Prima linie care s-a ramificat de la "Eva mitocondrială" este haplogroupul L0. Acest haplogroup se găsește
Originea africană recentă a oamenilor moderni () [Corola-website/Science/321837_a_323166]
-
L2 și L3 au derivat din macrohaplogrupul L1-6 și sunt în mare parte limitate la populația africană. Macrohaplogrupurile M și N, linii ce caracterizează populația umană din afara Africii, au derivat din haplogrupul L3. Mutațiile ce definesc macrohaplogroupul CT (toate haplogrupurile cromozomului Y cu excepția haplogrupurilor A și B) sunt anterioare migrației "Out-of-Africa". Macrohaplogroupul DE, ce derivă din macrohaplogroupul CT, are o distribuție limitată la Africa. Mutațiile care disting haplogroupul C de toate celelalte haplogrupuri derivate din macrohaplogrupul CR au apărut cu aproximativ
Originea africană recentă a oamenilor moderni () [Corola-website/Science/321837_a_323166]
-
al doilea val de migrație în afara Africii) sau în Asia de Sud. Mai mult de 90% dintre bărbații care nu sunt nativi din Africa sunt descendenți direcți pe linie masculină ai primilor purtători ai haplogroupului F. Deși ADN-ul mitocondrial și al cromozomului Y este deosebit de util în descifrarea istoriei umanității, date suplimentare au fost obținute prin studiul genomului a zeci de grupuri aparținând unor populații diferite. În iunie 2009, a fost publicată o analiză pangenomică a polimorfismelor de tip SNP ("Single Nucleotide
Originea africană recentă a oamenilor moderni () [Corola-website/Science/321837_a_323166]
-
apărea în cazul în care un grup mic de indivizi se separă din punct de vedere reproductiv de populația principală. Biologul evoluționist Richard Dawkins a postulat că secvențele ADN-ului mitocondrial uman (moștenit numai pe linie maternă) și ADN-ului cromozomului Y (moștenit de la tată) prezintă un punct de coalescență situat la aproximativ 140 de mii de ani și, respectiv, 60 de mii de ani în urmă. Cu alte cuvinte, strămoșii pe linie feminină ai tuturor oamenii care trăiesc în prezent
Efectul „gâtului de sticlă” () [Corola-website/Science/321867_a_323196]
-
trăiesc în prezent conduc înapoi în timp la o singură femeie (Eva mitocondrială) ce ar fi trăit acum aproximativ 140.000 ani în urmă. Pe linie masculină, strămoșii tuturor oamenilor pot fi urmăriți înapoi până la un singur bărbat (Adam cu cromozomul Y), la aproximativ 60.000 - 90.000 de ani în urmă. Acest lucru este în concordanță cu teoria catastrofei Toba, care sugerează că o strangulare a populației umane a avut loc cu aproximativ 70.000 de ani în urmă; Această
Efectul „gâtului de sticlă” () [Corola-website/Science/321867_a_323196]
-
000 de persoane atunci când supervulcanul Toba din Indonezia a erupt și a declanșat o schimbare climatică majoră. Teoria se bazează pe dovezile geologice ale unor schimbări climatice bruște și pe probele de coalescență ale unor gene (incluzând ADN-ul mitocondrial, cromozomul Y și unele gene nucleare), precum și pe nivelul relativ scăzut de variație genetică al populației umane. Cu toate acestea, coalescența fiind un proces genetic așteptat, el nu indică, în sine, o gâtuire a populației, deoarece ADN-ul mitocondrial și ADN
Efectul „gâtului de sticlă” () [Corola-website/Science/321867_a_323196]
-
și unele gene nucleare), precum și pe nivelul relativ scăzut de variație genetică al populației umane. Cu toate acestea, coalescența fiind un proces genetic așteptat, el nu indică, în sine, o gâtuire a populației, deoarece ADN-ul mitocondrial și ADN-ul cromozomului Y reprezintă doar o mică parte a întregului genom și sunt atipice prin modul lor de transmitere doarece sunt moștenite exclusiv prin intermediul mamei sau, respectiv, al tatălui. Marea majoritate a genelor sunt fie moștenite de la tată, fie de la mamă și
Efectul „gâtului de sticlă” () [Corola-website/Science/321867_a_323196]
-
90.000 - 60.000 de mii de ani în urmă pe continentul african și este corespondentul masculin al Evei mitocondriale, deși probabil a trăit mai târziu cu aproximativ 50.000 - 80.000 de ani decât aceasta. Prin analiza ADN-ului cromozomului Y provenind de la bărbați din diferite colțuri ale lumii, geneticianul Spencer Wells a ajuns la concluzia că toți oamenii astăzi în viață sunt, cel mai probabil, descendenți direcți pe linie paternă ai unui bărbat care a trăit pe continentul african
Adam cu cromozomul Y () [Corola-website/Science/321866_a_323195]
-
60.000 de ani în urmă. Este posibil să fi existat o izolare genetică și încrucișări între grupurile ancestrale timpurii din Africa, unul dintre grupuri fiind mai izolat și, prin urmare, având printre caracteristicele sale predominanța unui vechi haplotip al cromozomului Y. Wells afirmă că probele sale, bazate analiza ADN-ului cromozomului Y, indică faptul că exodul a început între 60 mii și 50 mii ani în urmă. În opinia sa, primii călători au urmat litoralul de sud al Asiei, au
Adam cu cromozomul Y () [Corola-website/Science/321866_a_323195]
-
o izolare genetică și încrucișări între grupurile ancestrale timpurii din Africa, unul dintre grupuri fiind mai izolat și, prin urmare, având printre caracteristicele sale predominanța unui vechi haplotip al cromozomului Y. Wells afirmă că probele sale, bazate analiza ADN-ului cromozomului Y, indică faptul că exodul a început între 60 mii și 50 mii ani în urmă. În opinia sa, primii călători au urmat litoralul de sud al Asiei, au traversat oceanul pe o distanță de aproximativ 250 de kilometri și
Adam cu cromozomul Y () [Corola-website/Science/321866_a_323195]
-
de la intervalul de 51.000-411.000 de ani în urmă stabilit de către Hammer în 1994. Datele sunt calculate în funcție de distribuția din ziua de azi, cu următoarele ipoteze privind evenimentele mutaționale unice ("unique mutation events", "UME" în limba engleză): Adam cu cromozomul Y este numit astfel după personajul biblic Adam. Acest lucru poate duce la concepția greșită că pe vremea sa el a fost singura ființă de sex masculin în viață, chiar dacă el a conviețuit cu o mulțime de bărbați în jur
Adam cu cromozomul Y () [Corola-website/Science/321866_a_323195]
-
care însă nu a fost „cel mai recent strămoș comun”. Cu toate acestea, toți ceilalți indivizi de sex masculin contemporani cu el nu au reușit să producă o linie neîntreruptă de indivizi de sex masculin până în zilele noastre. Adam cu cromozomul Y a trăit, probabil, între 60 mii și 90 mii ani în urmă, judecând după „ceasul molecular” și markerii genetici studiați. În timp ce urmașii lor au fost cu siguranță apropiați, Adam cu cromozomul Y și Eva mitocondrială sunt separați în timp
Adam cu cromozomul Y () [Corola-website/Science/321866_a_323195]
-
de sex masculin până în zilele noastre. Adam cu cromozomul Y a trăit, probabil, între 60 mii și 90 mii ani în urmă, judecând după „ceasul molecular” și markerii genetici studiați. În timp ce urmașii lor au fost cu siguranță apropiați, Adam cu cromozomul Y și Eva mitocondrială sunt separați în timp de zeci de mii de ani. Cea mai recentă vârstă stabilită pentru Adam cu cromozomul Y în comparație cu Eva mitocondrială corespunde unei largi dispersii statistice corespunzătoare distribuției probabilității unui bărbat din Paleolitic de
Adam cu cromozomul Y () [Corola-website/Science/321866_a_323195]
-
după „ceasul molecular” și markerii genetici studiați. În timp ce urmașii lor au fost cu siguranță apropiați, Adam cu cromozomul Y și Eva mitocondrială sunt separați în timp de zeci de mii de ani. Cea mai recentă vârstă stabilită pentru Adam cu cromozomul Y în comparație cu Eva mitocondrială corespunde unei largi dispersii statistice corespunzătoare distribuției probabilității unui bărbat din Paleolitic de a avea descendenți în viață comparativ cu probabilitaea unei femei din Paleolitic. În timp ce femeile fertile au avut o distribuție mai mult sau mai
Adam cu cromozomul Y () [Corola-website/Science/321866_a_323195]
-
mai multe femei. (Această diferență a varianței numărului de descendenți ai indivizilor de sex masculin față de cei de sex feminin la musculița de oțet a fost subliniată pentru prima dată de Bateman în 1948.) Genetica populației arată că Adam cu cromozomul Y nu a fost strămoșul comun al întregii populații în trecut și că, în viitor, unul din descendenții săi poate deveni predominant. Strămoșul comun patern al tuturor oamenilor astăzi în viață este diferit de cel al oamenilor în viață la
Adam cu cromozomul Y () [Corola-website/Science/321866_a_323195]