4,386 matches
-
Comportamentele atipice sunt produse nu de o mutație aberantă, ci de o variantă normală a unei gene normale, care însă induce un risc crescut de dezvoltare a patologiei. Efectele genetice determină indirect apariția unei boli. Genele codează doar secvențe de aminoacizi, ale căror efecte operează asupra a unuia sau mai multor factori de risc, și nu asupra bolii în sine. Efectele genelor deci se răsfrâng asupra trăsăturilor de risc (hiperactivitate, impulsivitate, agresivitate, reactivitate fiziologică). Trăsăturile care induc un risc crescut sunt
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
De exemplu, gena FOXP2, a cărei mutație a fost depistată în cazul unei severe tulburări de limbaj, se pare că ar coda în varianta sa normală o proteină care diferă de varianta prezentă la cimpanzei în doi din cei 715 aminoacizi constitutenți, după cum afirmă Pääbo și colaboratorii săi (Enard et al., 2002); această variație, minoră pentru nonspecialiști, este totuși neașteptat de mare din punctul de vedere al genomicii comparative și al antropologiei evoluționiste, dată fiind durata de timp derulată de la separarea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
PCR, polymerase chain reaction); prin această tehnică se ajunge de la fragmente foarte mici de material genetic la amplificarea aproape exponențială a ADN-ului; secvențierea ADN, adică determinarea secvenței nucleotidice - informația genetică propriu-zisă - pentru a stabili structura genei și secvența de aminoacizi ai proteinei codificate de genă; hibridizarea acizilor nucleici - se bazează pe faptul că două molecule monocatenare de acizi nucleici pot forma o moleculă hibrid, în funcție de gradul de complementaritate al secvențelor lor nucleotidice (G-C, A-T, respectiv A-U în cazul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
proteinelor, separarea lor prin electroforeză, transferarea lor pe un filtru și incubarea cu un antiser (anticorp) specific pentru proteina respectivă (antigen). Complexul antigen - anticorp este identificat cu un așa-numit anti-anticorp care e marcat radioactiv sau fluorescent. Stabilirea secvenței de aminoacizi a proteinei poate fi utilizată atât pentru analiza și sinteza proteinei, cât și pentru izolarea genei corespunzătoare și se realizează după clivarea chimică sau enzimatică a proteinei în polipeptide formate din 15-30 aminoacizi, urmată de secvențierea propriu-zisă cu ajutorul unor analizatoare
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
marcat radioactiv sau fluorescent. Stabilirea secvenței de aminoacizi a proteinei poate fi utilizată atât pentru analiza și sinteza proteinei, cât și pentru izolarea genei corespunzătoare și se realizează după clivarea chimică sau enzimatică a proteinei în polipeptide formate din 15-30 aminoacizi, urmată de secvențierea propriu-zisă cu ajutorul unor analizatoare automate. Testele biochimice analizează, de asemenea, produsele funcționării genelor - cum sunt metaboliții sau enzimele, care circulă în plasmă, urină sau lichidul amniotic. Screening-ul nou-născuților pentru erori înnăscute de metabolism reprezintă un exemplu din
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mutațional, pe lângă cel de transmitere genetică mendeliană. Mutațiile care determină înlocuirea unei singure baze nucleotidice cu o altă bază nucleotidică sunt denumite mutații punctiforme. Mutațiile punctiforme pot să fie de mai multe tipuri (după Mange și Mange, 1999): Schimbările de aminoacizi Dacă o mutație punctiformă apare în interiorul unei regiuni informaționale a unei gene, aceasta poate să altereze secvența de aminoacizi a produsului genei respective. De exemplu, simpla înlocuire a glutaminei (G) cu cisteina (C) din prima bază a unuia dintre cei
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nucleotidică sunt denumite mutații punctiforme. Mutațiile punctiforme pot să fie de mai multe tipuri (după Mange și Mange, 1999): Schimbările de aminoacizi Dacă o mutație punctiformă apare în interiorul unei regiuni informaționale a unei gene, aceasta poate să altereze secvența de aminoacizi a produsului genei respective. De exemplu, simpla înlocuire a glutaminei (G) cu cisteina (C) din prima bază a unuia dintre cei patru codoni pentru aminoacidul glicină (GGT, GGC, GGA sau GGG) va altera codonul pentru glicină, transformându-l într-unul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
punctiformă apare în interiorul unei regiuni informaționale a unei gene, aceasta poate să altereze secvența de aminoacizi a produsului genei respective. De exemplu, simpla înlocuire a glutaminei (G) cu cisteina (C) din prima bază a unuia dintre cei patru codoni pentru aminoacidul glicină (GGT, GGC, GGA sau GGG) va altera codonul pentru glicină, transformându-l într-unul pentru aminoacidul arginină (CGT, CGC, CGA sau CGG). Astfel de schimbări între aminoacizi pot să determine alterări dramatice ale structurii și funcției proteinei codificate de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
produsului genei respective. De exemplu, simpla înlocuire a glutaminei (G) cu cisteina (C) din prima bază a unuia dintre cei patru codoni pentru aminoacidul glicină (GGT, GGC, GGA sau GGG) va altera codonul pentru glicină, transformându-l într-unul pentru aminoacidul arginină (CGT, CGC, CGA sau CGG). Astfel de schimbări între aminoacizi pot să determine alterări dramatice ale structurii și funcției proteinei codificate de gena în care a apărut mutația. Acondroplazia și fibroza chistică sunt câteva exemple de maladii monogenice ce
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cisteina (C) din prima bază a unuia dintre cei patru codoni pentru aminoacidul glicină (GGT, GGC, GGA sau GGG) va altera codonul pentru glicină, transformându-l într-unul pentru aminoacidul arginină (CGT, CGC, CGA sau CGG). Astfel de schimbări între aminoacizi pot să determine alterări dramatice ale structurii și funcției proteinei codificate de gena în care a apărut mutația. Acondroplazia și fibroza chistică sunt câteva exemple de maladii monogenice ce pot rezulta ca urmare a mutațiilor de tip schimbări de aminoacizi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
aminoacizi pot să determine alterări dramatice ale structurii și funcției proteinei codificate de gena în care a apărut mutația. Acondroplazia și fibroza chistică sunt câteva exemple de maladii monogenice ce pot rezulta ca urmare a mutațiilor de tip schimbări de aminoacizi. Codonii STOP prematuri Mutațiile punctiforme pot să producă transformarea codonului pentru un aminoacid într-un codon STOP (codon ce semnalizează oprirea translației). De exemplu, înlocuirea cisteinei (C) cu timina (T) a primei baze dintr-unul dintre codonii pentru arginină (de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
gena în care a apărut mutația. Acondroplazia și fibroza chistică sunt câteva exemple de maladii monogenice ce pot rezulta ca urmare a mutațiilor de tip schimbări de aminoacizi. Codonii STOP prematuri Mutațiile punctiforme pot să producă transformarea codonului pentru un aminoacid într-un codon STOP (codon ce semnalizează oprirea translației). De exemplu, înlocuirea cisteinei (C) cu timina (T) a primei baze dintr-unul dintre codonii pentru arginină (de exemplu, CGA) va converti acest codon la unul de tip STOP (TGA). Apariția
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
absent, ori mult mai scurt decât în mod normal. În unele cazuri, deleția sau inserția unei singure baze poate să producă schimbări mult mai puternice decât delețiile sau inserțiile mai largi. De exemplu, în regiunea informațională a unei gene, fiecare aminoacid este codificat de un codon format din trei perechi de baze. Acești codoni sunt aranjați într-o secvență specifică de la un capăt al ARN-ului spre celălalt. Primul codon care este translatat în ARN mesager este codonul AUG pentru metionină
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mereu în natură alimente, ce ne pot ține loc de medicamente, vaccinuri și/sau bisturiu: O macromoleculă vie este un edificiu miraculos, făcut din lanțuri, din blocuri, ce se numără cu miile, fiecare din aceste blocuri sau nucleotizi constituind un aminoacid; această formație reunește proprietățile opuse, antagoniste ale bazelor și acizilor [Lupașcu, 1982] Pentru a acționa, idealul ar fi combaterea factorilor de risc și evitarea apariției bolii. Ce putem însă face în cazul unei condiționări genetice? O experiență încurajatoare s-a
I. Medicină alternativă și/sau o nouă viziune asupra fitoterapiei și (bio)laserterapiei. In: Fitoterapie clinică by Gabriela Anastasiu, Vasile Bodnar () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2094]
-
de la sușe de levuri selecționate recent au fost izolate mutante nespumante. În prezent se efectuează cercetări științifice pentru a selecționa: levuri care să realizeze proporții sporite de glicerol, levuri pentru vinificarea în roșu, levuri care să formeze proporții mari de aminoacizi sau să fie dotate cu un mare potențial vitaminogen. Față de fermentația spontană, care începe de la sine, fiind provocată de microbiota existentă în mod natural, pe struguri, adaosul de levuri poate avea diferite scopuri: de a spori numărul de celule în
IZOLAREA ŞI IDENTIFICAREA UNOR SPECII DE LEVURI FOLOSITE ÎN BIOTEHNOLOGIA VINULUI by MIHAELA CIOCAN () [Corola-publishinghouse/Science/1308_a_1889]
-
ineficienți în tratarea depresiei fiind asociați mai degrabă cu letargia și sedarea decât cu depresia propriu-zisă. O altă abordare la testarea ipotezei originale în depresie implică observarea efectelor manipulării farmacologice a sistemelor noradrenergice centrale la pacienții depresivi. De exemplu, tirozina, aminoacid precursor pentru formarea catecolaminei a fost observat ca având un efect antidepresiv. Chiar dacă formularea inițială a ipotezei catecolaminice în cazul depresiei are nevoie de modificări, rolul noradrenalinei în patogeneza bolii afective continuă să merite atenție. În 1972, Janowsky, El-Yousef, Davis
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
apropiată de a plasmei. Filtrarea se poate realiza numai dacă presiunea sanguină (tensiunea arterială maximă) depășește 70 - 80 mm Hg, presiunea minimă, necesară pentru ca plasma să poată străbate membrana glomerulară. - La nivelul tubului contort proximal și distal, se absorb apa, aminoacizii, glucoza în totalitate, o parte din cloruri ș.a. Toate aceste substanțe reintră în circulația sanguină; celelalte rămân în urină și se vor elimina. - Menținerea echilibrului acido-bazic; când în organism se acumulează baze, acestea sunt tamponate la diverse niveluri sau sunt
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
100 = 50 g de glucoză - flaconul de 500 ml glucoză 10% se va tampona cu 10 unități de insulină (50: 5). 3. Soluții pentru alimentația parenterală 38 - Carbohidrații: soluții de glucoză, diferite concentrații, soluțiile de fructoză, dextroză 5%, 10%, 20%; - Aminoacizii sunt indispensabili sintezei proteinelor, deoarece organismul nu-și poate sintetiza aminoacizii esențiali, aceștia trebuie să fie administrați în soluții perfuzabile. Exemple: Arginină, Aminosteril, Aminoplasmal L-10, Plasmasteril soluții în flacoane de sticlă. Aminoacizii nu se administrează în combinație cu alte
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
se va tampona cu 10 unități de insulină (50: 5). 3. Soluții pentru alimentația parenterală 38 - Carbohidrații: soluții de glucoză, diferite concentrații, soluțiile de fructoză, dextroză 5%, 10%, 20%; - Aminoacizii sunt indispensabili sintezei proteinelor, deoarece organismul nu-și poate sintetiza aminoacizii esențiali, aceștia trebuie să fie administrați în soluții perfuzabile. Exemple: Arginină, Aminosteril, Aminoplasmal L-10, Plasmasteril soluții în flacoane de sticlă. Aminoacizii nu se administrează în combinație cu alte soluții sau cu medicamente deoarece au capacitate de interacțiune. Cei 8
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
soluțiile de fructoză, dextroză 5%, 10%, 20%; - Aminoacizii sunt indispensabili sintezei proteinelor, deoarece organismul nu-și poate sintetiza aminoacizii esențiali, aceștia trebuie să fie administrați în soluții perfuzabile. Exemple: Arginină, Aminosteril, Aminoplasmal L-10, Plasmasteril soluții în flacoane de sticlă. Aminoacizii nu se administrează în combinație cu alte soluții sau cu medicamente deoarece au capacitate de interacțiune. Cei 8 aminoacizi esențiali sunt: izoleucina, leucina, lizina, metionina, fenilalanina, treonina, triptofan, valina. De reținut: Soluțiile de aminoacizi și de glucide trebuie protejate în timpul
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
esențiali, aceștia trebuie să fie administrați în soluții perfuzabile. Exemple: Arginină, Aminosteril, Aminoplasmal L-10, Plasmasteril soluții în flacoane de sticlă. Aminoacizii nu se administrează în combinație cu alte soluții sau cu medicamente deoarece au capacitate de interacțiune. Cei 8 aminoacizi esențiali sunt: izoleucina, leucina, lizina, metionina, fenilalanina, treonina, triptofan, valina. De reținut: Soluțiile de aminoacizi și de glucide trebuie protejate în timpul depozitării și administrării de temperaturi ridicate și de lumină. Reacțiile de incompatibilitate ale soluțiilor perfuzabile cu unele medicamente pot
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
Plasmasteril soluții în flacoane de sticlă. Aminoacizii nu se administrează în combinație cu alte soluții sau cu medicamente deoarece au capacitate de interacțiune. Cei 8 aminoacizi esențiali sunt: izoleucina, leucina, lizina, metionina, fenilalanina, treonina, triptofan, valina. De reținut: Soluțiile de aminoacizi și de glucide trebuie protejate în timpul depozitării și administrării de temperaturi ridicate și de lumină. Reacțiile de incompatibilitate ale soluțiilor perfuzabile cu unele medicamente pot provoca efecte toxice asupra organismului, iritarea țesuturilor, apariția de embolii prin amestecarea unor emulsii, modificări
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
în seringi sterile, separat, iar pentru evitarea reacțiilor după fiecare administrare prin perfuzie se spală calea (cateterul sau canula) cu ser fiziologic steril înainte de a administra un alt medicament. ATENȚIE! Nu se amestecă: - sângele și derivatele de sânge - soluțiile de aminoacizi (Arginina) - soluțiile uleioase - Manitolul DE REȚINUT: Vitamina B2 nu se administrează împreună cu Vit. B1 și B6 Acidul folic nu se amestecă cu acidul ascorbic (vit. C) Vitamina B 12 se inactivează cu vitamina C în soluție Vitamina K nu se
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
special pentru acest lucru în vederea obișnuirii cu materialele necesare; apoi își va face singur schimbul sub supravegherea și îndrumarea asistentei. Regimul alimentar: - dieta pacienților cu DP trebuie să țină seama de faptul că prin dializă se pierd zilnic proteine și aminoacizi circa 5 - 15 g. Absorția glucozei din soluția de dializă și distensia peretelui abdominal poate da anorexie; de aceea se recomandă evitarea efectuării DP înainte de masă. - Se recomandă bolnavilor să ia masa, după drenarea soluției dializante din cavitatea abdominală. Regimul
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
50 cal/kgc/zi; - reducere consumului de proteine la bolnavii fără dializă, la 0,3 - 0,5g de proteine/kgc/zi; - la cei dializați se permite un aport de proteine de 1 - 1,3 g/kgc/zi, sub formă de aminoacizi esențiali; 125 - aportul de sare este de 1g/zi, iar în edeme se reduce la 0,5g/zi; când se instituie dializa se crește cantitatea de sare la 2 - 3g /zi. - Necesarul de vitamine se completează cu vitamina B6 (5-10
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]