1,329 matches
-
genealogic. * Realizarea unui bilanț corect și complet al anomaliilor structurale (majore și minore) și funcționale ale bolnavului (cu accent pe "anatomia de suprafață", semiologia malformativă și obiectivarea semnelor prin măsurători antropometrice, fotografiere, etc.). * Formularea unui plan logistic de investigații (biochimice, citogenetice, moleculare) necesare diagnosticului. * Interpretarea și integrarea rezultatelor examenelor clinice și paraclinice (efectuate de echipa de specialiști) și formularea diagnosticului (clinic și diferențial), a planului de tratament și recuperare a bolnavului și a conduitei față de familie. * Formarea capacității de comunicare a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
modulului 2 1. Bolile genetice; caractere generale și metode de studiu; "abordarea genetică" în relația medic - pacient; epidemiologia bolilor genetice. 2. Consultul genetic; anamneza materno-fetală și familială; evaluarea fizică a pacientului; stabilirea indicațiilor pentru examene clinice complementare și investigații paraclinice (citogenetice, biochimice, moleculare) pentru formularea diagnosticului pozitiv și diferențial. 3. Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 4. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
4. BAREM DE TEHNICI și ACTIVITĂȚI PRACTICE 4.1. Modulul 1 - Principii de genetică fundamentală Activitățile practice și tehnicile prevăzute în barem se vor realiza într-un laborator de genetică umană care are dotările necesare efectuării analizelor moleculare, biochimice și citogenetice. 1. Metode de analiză a cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și citogenetice. 1. Metode de analiză a cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromozomiale, indicațiile analizei cromozomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică și prognostică - 10 interpretări de cazuri. 3. Metode de analiză moleculară a genelor: clonarea celulară a ADN, clonarea acelulară a ADN (metoda PCR), metode de analiză a acizilor nucleici (hibridizarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
2 ore X. Discutarea problemelor etice în cercetarea pe subiecți umani prin prisma unor cazuri concrete - 2 ore GENETICĂ MEDICALĂ 5 ani STAGII PRACTICE și CURSURI CONFERINȚĂ 1.3.2. Stagiul de Genetică fundamentală - 1 an - Substagii de laborator: - a. Citogenetică - 3 luni; - b. Genetica moleculară - 3 luni; - c. Genetică biochimică - 3 luni; - d. Informatică și biostatistică, utilizarea calculatorului - 2 luni și 2 săptămâni 1.3.3. Stagiul de Genetică medicală - 1 an și 6 luni - Substagii clinice și de laborator
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
diseminată intravasculară și fibrinoliza 11. Gamapatii monoclonale 12. Transplantul de maduvă 13. Noțiuni de transfuziologie Baremul de activități practice 1. Efectuare și interpretare frotiu sânge periferic: 50 2. Interpretarea puncției medulare: 20 3. Interpretarea puncției biopsie osoasă: 5 4. Teste citogenetice (interpretare): 20 5. Teste enzimologice și biochimice în leucemii (interpretare: 30) 6. Teste de transformare blastică (interpretare) 10 STAGIUL DE REUMATOLOGIE (30 ore) Tematica lecțiilor conferință 1. Reumatismul abarticular 2. Manifestări reumatice în alte boli 3. Explorarea clinică și paraclinică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
țesutului cartilaginos ... 9) Tumorile țesutului osos ... 10) Tumorile țesutului muscular ... 11) Tumorile vasculare ... 12) Tumorile țesutului APUD ... 13) Tumorile țesutului mezotelial ... 14) Tumorile sinoviale ... 15) Tumorile țesutului melanoformator ... 16) Tumorile disembrioplazice ... 1.4.4.2. Baremul activităților practice A. MODIFICĂRILE CITOGENETICE 1. Demonstrarea cariotipului normal 2. Demonstrarea modificărilor citogenetice în neoplazii B. PRELEVAREA ȘI INTERPRETAREA ÎN EXAMINĂRILE DE CITOLOGIE ONCOLOGICĂ 1. Prelevarea și examinarea frotiurilor de măduvă 2. Prelevarea și examinarea frotiurilor de sânge periferic 3. Prelevarea și examinarea frotiurilor vaginale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
țesutului muscular ... 11) Tumorile vasculare ... 12) Tumorile țesutului APUD ... 13) Tumorile țesutului mezotelial ... 14) Tumorile sinoviale ... 15) Tumorile țesutului melanoformator ... 16) Tumorile disembrioplazice ... 1.4.4.2. Baremul activităților practice A. MODIFICĂRILE CITOGENETICE 1. Demonstrarea cariotipului normal 2. Demonstrarea modificărilor citogenetice în neoplazii B. PRELEVAREA ȘI INTERPRETAREA ÎN EXAMINĂRILE DE CITOLOGIE ONCOLOGICĂ 1. Prelevarea și examinarea frotiurilor de măduvă 2. Prelevarea și examinarea frotiurilor de sânge periferic 3. Prelevarea și examinarea frotiurilor vaginale 4. Prelevarea și examinarea frotiurilor de spută 5
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
doză totală de 800 mg) în absență reacțiilor adverse severe și a neutropeniei severe neasociate leucemiei sau a trombocitopeniei în următoarele situații: - progresia bolii (oricând) - lipsa unui răspuns hematologic satisfăcător după cel putin 3 luni de tratament - lipsa unui răspuns citogenetic satisfăcător după 12 luni de tratament - dispariția răspunsului hematologic și/sau citogenetic obținut anterior. Adulți (vârstă ≥ 18 ani) LGC în faza cronică: doză zilnică recomandată este de 400 mg Glivec LGC în faza accelerată: doză zilnică recomandată este de 600
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
neutropeniei severe neasociate leucemiei sau a trombocitopeniei în următoarele situații: - progresia bolii (oricând) - lipsa unui răspuns hematologic satisfăcător după cel putin 3 luni de tratament - lipsa unui răspuns citogenetic satisfăcător după 12 luni de tratament - dispariția răspunsului hematologic și/sau citogenetic obținut anterior. Adulți (vârstă ≥ 18 ani) LGC în faza cronică: doză zilnică recomandată este de 400 mg Glivec LGC în faza accelerată: doză zilnică recomandată este de 600 mg Glivec LGC în criză blastică: doză zilnică recomandată este de 600
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
sau trombocitopeniei severe fără legătură cu leucemia, în următoarele circumstanțe: - progresia bolii (oricând) - lipsa unui răspuns hematologic satisfăcător după cel putin 3 luni de tratament - lipsa unui răspuns citologic satisfăcător după 12 luni de tratament - dispariția răspunsului hematologic și/sau citogenetic obținut anterior Ajustarea dozei la apariția reacțiilor adverse Reacții adverse non-hematologice În cazul în care valoarea bilirubinemiei este 3 x limită superioară stabilită a valorilor normale (LSSVN) sau valorile transaminazelor hepatice sunt 5 x LSSVN, tratamentul trebuie întrerupt până la revenirea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
Monitorizarea tratamentului (parametrii clinico-paraclinici și periodicitate) Răspuns hematologic: la intervale de 2 săptămâni până în momentul obținerii și confirmării răspunsului hematologic complet apoi la intervale de 3 luni Valori: - Număr trombocite: - Număr leucocite: - Diferențial: lipsa granulocitelor imature și - Splina nepalpabilă Răspuns citogenetic: la intervale de 6 luni până în momentul obținerii și confirmării răspunsului citogenetic complet - Complet: lipsa Ph+ - Parțial: Ph+ 1-35% - Minor: Ph+ 36-65% - Minim: Ph+ 66-95% - Lipsa: Ph+ 95% Răspuns molecular: la intervale de 3 luni; analiza mutaționala se efectuează doar
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
săptămâni până în momentul obținerii și confirmării răspunsului hematologic complet apoi la intervale de 3 luni Valori: - Număr trombocite: - Număr leucocite: - Diferențial: lipsa granulocitelor imature și - Splina nepalpabilă Răspuns citogenetic: la intervale de 6 luni până în momentul obținerii și confirmării răspunsului citogenetic complet - Complet: lipsa Ph+ - Parțial: Ph+ 1-35% - Minor: Ph+ 36-65% - Minim: Ph+ 66-95% - Lipsa: Ph+ 95% Răspuns molecular: la intervale de 3 luni; analiza mutaționala se efectuează doar în cazul eșecului terapeutic, răspunsului suboptim sau valori crescute ale transcriptelor Complet
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
din tratament: Reacții adverse Reacții adverse grave determinate de tratament care fac imposibilă continuarea acestuia Co-morbidități N/A Non-responder - la 3 luni după diagnostic: lipsa răspunsului hematologic - la 6 luni după diagnostic: mai puțin decât răspuns hematologic complet, lipsa răspunsului citogenetic - la 12 luni după diagnostic: mai puțin decât răspuns citogenetic parțial - la 18 luni după diagnostic: mai puțin decât răspuns citogenetic complet - în orice moment: pierderea răspunsului hematologic complet, pierderea răspunsului citogenetic complet, apariția mutațiilor Non-compliant N/A VII. Reluare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
care fac imposibilă continuarea acestuia Co-morbidități N/A Non-responder - la 3 luni după diagnostic: lipsa răspunsului hematologic - la 6 luni după diagnostic: mai puțin decât răspuns hematologic complet, lipsa răspunsului citogenetic - la 12 luni după diagnostic: mai puțin decât răspuns citogenetic parțial - la 18 luni după diagnostic: mai puțin decât răspuns citogenetic complet - în orice moment: pierderea răspunsului hematologic complet, pierderea răspunsului citogenetic complet, apariția mutațiilor Non-compliant N/A VII. Reluare tratament (condiții) - doar pentru afecțiunile în care există prescriere pe
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
luni după diagnostic: lipsa răspunsului hematologic - la 6 luni după diagnostic: mai puțin decât răspuns hematologic complet, lipsa răspunsului citogenetic - la 12 luni după diagnostic: mai puțin decât răspuns citogenetic parțial - la 18 luni după diagnostic: mai puțin decât răspuns citogenetic complet - în orice moment: pierderea răspunsului hematologic complet, pierderea răspunsului citogenetic complet, apariția mutațiilor Non-compliant N/A VII. Reluare tratament (condiții) - doar pentru afecțiunile în care există prescriere pe o durată de timp limitată (ex. Hepatită cronică virală) N/A
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
mai puțin decât răspuns hematologic complet, lipsa răspunsului citogenetic - la 12 luni după diagnostic: mai puțin decât răspuns citogenetic parțial - la 18 luni după diagnostic: mai puțin decât răspuns citogenetic complet - în orice moment: pierderea răspunsului hematologic complet, pierderea răspunsului citogenetic complet, apariția mutațiilor Non-compliant N/A VII. Reluare tratament (condiții) - doar pentru afecțiunile în care există prescriere pe o durată de timp limitată (ex. Hepatită cronică virală) N/A VIII. Prescriptori Hematologi Oncologie (unde este cazul) I. Definiția afecțiunii - Tumori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
blastice a LMC Semne de atenționare: Deficit ponderal peste 10% Tratamentul Bolnavului cu LMC - Obiectivele majore în tratamentul LMC sunt eradicarea clonei maligne și supraviețuirea fără progresia bolii. Evaluarea opțiunilor terapeutice în LMC depinde de obținerea răspunsului hematologic și/sau citogenetic, cît și de supraviețuirea fără progresia bolii. Răspunsul citogenetic obținut poate fi complet (RCC), major (RCM) sau minor (RCm) iar în unele cazuri tratamentul aplicat nu duce la obținerea unui răspuns citogenetic, răspuns citogenetic negativ (RCN). Obținerea RCC reprezintă premiza
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
10% Tratamentul Bolnavului cu LMC - Obiectivele majore în tratamentul LMC sunt eradicarea clonei maligne și supraviețuirea fără progresia bolii. Evaluarea opțiunilor terapeutice în LMC depinde de obținerea răspunsului hematologic și/sau citogenetic, cît și de supraviețuirea fără progresia bolii. Răspunsul citogenetic obținut poate fi complet (RCC), major (RCM) sau minor (RCm) iar în unele cazuri tratamentul aplicat nu duce la obținerea unui răspuns citogenetic, răspuns citogenetic negativ (RCN). Obținerea RCC reprezintă premiza pentru o supraviețuire îndelungată fără progresiunea bolii. Tabel 4
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
LMC depinde de obținerea răspunsului hematologic și/sau citogenetic, cît și de supraviețuirea fără progresia bolii. Răspunsul citogenetic obținut poate fi complet (RCC), major (RCM) sau minor (RCm) iar în unele cazuri tratamentul aplicat nu duce la obținerea unui răspuns citogenetic, răspuns citogenetic negativ (RCN). Obținerea RCC reprezintă premiza pentru o supraviețuire îndelungată fără progresiunea bolii. Tabel 4 Răspunsul Citogenetic (% mitoze Răspunsul hematologic obținut poate fi complet, validat dacă se menține mai mult de o lună, sau parțial. Parțial │ │scăderea │ │Trombocitozei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
de obținerea răspunsului hematologic și/sau citogenetic, cît și de supraviețuirea fără progresia bolii. Răspunsul citogenetic obținut poate fi complet (RCC), major (RCM) sau minor (RCm) iar în unele cazuri tratamentul aplicat nu duce la obținerea unui răspuns citogenetic, răspuns citogenetic negativ (RCN). Obținerea RCC reprezintă premiza pentru o supraviețuire îndelungată fără progresiunea bolii. Tabel 4 Răspunsul Citogenetic (% mitoze Răspunsul hematologic obținut poate fi complet, validat dacă se menține mai mult de o lună, sau parțial. Parțial │ │scăderea │ │Trombocitozei, Leucocitozei, Splenomegaliei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
poate fi complet (RCC), major (RCM) sau minor (RCm) iar în unele cazuri tratamentul aplicat nu duce la obținerea unui răspuns citogenetic, răspuns citogenetic negativ (RCN). Obținerea RCC reprezintă premiza pentru o supraviețuire îndelungată fără progresiunea bolii. Tabel 4 Răspunsul Citogenetic (% mitoze Răspunsul hematologic obținut poate fi complet, validat dacă se menține mai mult de o lună, sau parțial. Parțial │ │scăderea │ │Trombocitozei, Leucocitozei, Splenomegaliei cu mai mult de 50% față de │ │nivelul inițial │ └─────────────────────────────────────────────────────────────────────────────���┘ Tratamentul primar al bolnavului cu LMC include opțiunile: - Transplantul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
și când pacienții respectivi nu pot fi incluși în trialuri clinice. Rezultatele chimioterapiei sunt departe de a fi satisfăcătoare. Monitorizarea pacientului cu LMC La debutul tratamentului La stabilirea diagnosticului, pentru inițierea terapiei se recomandă următoarele tipuri de teste: - hemoleucograma - examen citogenetic: obligatoriu pentru diagnostic de certitudine, confirmă cromozomul Ph-1 - FISH: detectează în 95% din cazuri mutația bcr-abl (metodă mai sensibilă este detectarea mARN-BCR/ABL prin RT-PCR) Evaluări periodice Monitorizarea răspunsului la terapie (3, 6, 12 luni în primul an de tratament
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
FISH: detectează în 95% din cazuri mutația bcr-abl (metodă mai sensibilă este detectarea mARN-BCR/ABL prin RT-PCR) Evaluări periodice Monitorizarea răspunsului la terapie (3, 6, 12 luni în primul an de tratament): - hemograma (la 3 luni de la debutul tratamentului) - examen citogenetic (6 și 12 luni de la debutul tratamentului) - FISH devine puțin utilă în aprecierea reducerii bolii reziduale, se recomandă QRT-PCT (metodă scumpă și dificil de interpretat datorită existenței mai multor tehnici) Criterii includere, excludere tratament Imatinib (imatinib mesilat) Criterii de excludere
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
aprecierea reducerii bolii reziduale, se recomandă QRT-PCT (metodă scumpă și dificil de interpretat datorită existenței mai multor tehnici) Criterii includere, excludere tratament Imatinib (imatinib mesilat) Criterii de excludere a inițierii tratamentului cu Imatinib (imatinib mesilat) - absența cromozomului Ph la examenul citogenetic sau RT-PCR Criterii de includere în tratamentul cu Imatinib (imatinib mesilat) - diagnostic LMC confirmat hematologic, citogenetic și sau molecular, prin prezența cromozomului Ph Criterii de menținere în tratamentul cu Imatinib (imatinib mesilat) - obținerea remisiunii hematologice și sau citogenetice - supraviețuirea fără
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]